CE ESTE EPISTAZA? (CU EXEMPLE) - BIOLOGIE - 2025

Epistasis , genetica, este studiul interacțiunii dintre diferitele gene care codează pentru același caracter. Adică este manifestarea unei trăsături care decurge din interacțiunea dintre alelele genelor la diferiți loci.

Când vorbim despre relațiile care stabilesc alele din aceeași genă, ne referim la relațiile alelice. Adică alele cu același locus sau alele alelomorfe. Acestea sunt interacțiunile cunoscute ale dominanței complete, dominanței incomplete, codominanței și letalității între alelele aceleiași gene.

Gena pentru chelie este epistatică pentru cei cu păr roșu sau blond. Thomas Shafee, de la Wikimedia Commons

În relațiile dintre alele de loci diferiți, dimpotrivă, vorbim de alele nealelomorfe. Acestea sunt așa-numitele interacțiuni genice, care sunt toate epistatice într-un fel.

Epistaza ne permite să analizăm dacă expresia unei gene determină expresia alteia. În acest caz, o astfel de genă ar fi epistatică pe a doua; al doilea ar fi ipostatic pe primul. Analiza epistasisului permite și determinarea ordinii în care genele care definesc același fenotip acționează.

Cea mai simplă epistoză analizează modul în care două gene diferite interacționează pentru a conferi același fenotip. Dar, evident, pot fi multe alte gene.

Pentru analiza epistasisului simplu ne vom baza pe variațiile la proporțiile încrucișărilor dihidrice clasice. Adică la modificările raportului 9: 3: 3: 1 și la ea însăși.

Raportul fenotipic clasic 9: 3: 3: 1

Această proporție decurge din combinarea analizei moștenirii a două caractere diferite. Adică este produsul combinației a două segregări fenotipice independente (3: 1) X (3: 1).

Când Mendel a analizat, de exemplu, statura plantelor sau culoarea semințelor, fiecare caracter a segregat 3 până la 1. Când le-a analizat împreună, chiar dacă erau două caractere diferite, fiecare a fost separat de 3 la 1. Adică au fost distribuite independent.

Cu toate acestea, când Mendel a analizat caracterele în perechi, acestea au rezultat în clasele fenotipice cunoscute 9, 3, 3 și 1. Dar aceste clase erau sume a două caractere diferite. Și niciodată, niciun personaj nu a afectat modul în care celălalt s-a manifestat.

Gamați și proporții într-o încrucișare a două gene. Luat de la m.wikipedia.org

Abateri care nu sunt așa

Cea anterioară a fost explicația proporției mendeliene clasice. Prin urmare, nu este un caz de epistasis. Epistaza studiază cazurile de moștenire cu același caracter determinate de mai multe gene.

Cazul anterior, sau a doua lege a lui Mendel, a fost moștenirea a două personaje diferite. Cele explicate mai târziu sunt adevărate proporții epistatice și implică doar alele nealelomorfe.

Raportul 9: 3: 3: 1 (dublă epistoză dominantă)

Acest caz se găsește atunci când același personaj prezintă patru manifestări fenotipice diferite într-un raport de 9: 3: 3: 1. Prin urmare, nu poate fi o interacțiune alelică (monogenă) ca cea care duce la apariția a patru grupe sanguine diferite în sistemul ABO.

Să luăm ca exemplu crucea dintre un individ heterozigot cu sânge de tip A și un individ heterozigot cu sânge de tip B. Adică crucea I ^A i XI ^B i. Acest lucru ne-ar oferi un raport 1: 1: 1: 1 de indivizi I ^A i (tip A), I ^A I ^B (tip AB), I ^B i (tip B) și ii (tip O).

Dimpotrivă, se observă o adevărată relație epistatică dominantă (9: 3: 3: 1) sub forma pieptenei de cocoș. Există patru clase fenotipice, dar într-un raport 9: 3: 3: 1.

Două gene participă la determinarea și manifestarea ei, să le numim R și P. Indiferent, alelele R și P prezintă o dominare completă asupra alelelor r și p.

Din crucea RrPp X RrPp putem obține clasele fenotipice 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ și 1 rrpp. Simbolul „_” înseamnă că acea alelă poate fi dominantă sau recesivă. Fenotipul asociat rămâne același.

Clasa 9 R_P_ este reprezentată de cocoși cu creste de nuc, 3 R_pp de cocoși cu creasta de trandafir. Cocoșii de mazăre ar fi clasa 3 rrP_; cei din clasa rrpp au o singură creastă.

Cockscomb analizat genetic de mai multe ori. Preluat de pe maxpixel.net

În epistaza dublă dominantă, fiecare clasă 3 rezultă din efectul de dominanță al genei R sau P. Clasa 9 este reprezentată de cea în care se manifestă atât alelele dominante R cât și P. În sfârșit, în clasa 1 rrpp, alelele sunt absente. dominantă pentru ambele gene.

Raportul 15: 1 (dublă acțiune genică)

În această interacțiune epistatică, o genă nu suprimă manifestarea alteia. Dimpotrivă, ambele gene codifică manifestarea aceleiași trăsături, dar fără efect aditiv.

Prin urmare, prezența a cel puțin unei alele dominante a uneia dintre cele două gene de la loci diferite permite manifestarea trăsăturii din clasa 15. Absența alelelor dominante (clasa dublă recesivă) determină fenotipul clasei 1.

Produsele genelor A și / sau B participă la manifestarea culorii bobului de grâu. Adică, oricare dintre aceste produse (sau ambele) pot duce la reacția biochimică care transformă precursorul într-un pigment.

Singura clasă care nu produce niciuna dintre ele este clasa 1 aabb. Prin urmare, clasele 9 A_B_, 3 A_bb și 3 aaB_ vor produce cereale pigmentate, iar restul minorității nu.

Raportul 13: 3 (suprimare dominantă)

Aici găsim un caz de ștergere dominantă a unei gene (ipostatică) datorită prezenței a cel puțin unei alele dominante a celeilalte (epistatică). Adică, formal vorbind, o genă suprimă acțiunea celeilalte.

Dacă este suprimarea dominantă a lui D peste K, am avea același fenotip asociat cu clasele 9 D_K_, 3 D_kk și 1 ddkk. Clasa 3 ddK_ ar fi singura care prezintă trăsătura care nu a fost suprimată.

Clasa dublă recesivă este adăugată la clasele 9 D_K_ și 3 D_kk, deoarece nu produce pentru ce codează gena ipostatică K. Nu pentru că este suprimată de D, care nu este în niciun caz, ci pentru că nu produce K.

Acest raport este uneori numit și epistasis dominant și recesiv. Cea dominantă este cea a lui K peste D / d. Epistaza recesivă ar fi cea a dd peste K / k.

De exemplu, florile de primrură își datorează culoarea manifestării a două gene. Gena K care codifică producerea malvidinei pigmentului și gena D care codifică suprimarea malvidinei.

Doar plantele ddKK sau ddKk (adică clasa 3 ddK_) vor produce malvidină și vor avea culoarea albastră. Orice alt genotip va da naștere plantelor cu flori turcoaz.

Raportul 9: 7 (dublă epistoză recesivă)

În acest caz, prezența a cel puțin unei alele dominante a fiecărei gene din pereche este necesară pentru ca caracterul să se manifeste. Să zicem că este vorba de genele C și P. Adică, starea recesivă homozigotă a uneia dintre genele perechii (cc sau pp) face imposibilă manifestarea personajului.

Cu alte cuvinte, doar clasa 9 C_P_ are cel puțin o alelă C dominantă și una alelă P dominantă. Pentru ca trăsătura să se manifeste, produsele funcționale ale celor două gene trebuie să fie prezente.

Această interacțiune este epistatică deoarece lipsa de exprimare a unei gene împiedică cealaltă genă să se manifeste. Este dublu, pentru că și conversația este adevărată.

Un exemplu clasic care ilustrează acest caz este cel al florilor de mazăre. Plantele CCpp și plantele ccPP au flori albe. Hibrizii CcPp ai crucilor dintre ei au flori purpurii.

Dacă două dintre aceste plante dihidre sunt încrucișate, vom obține clasa 9 C-P_, care va avea flori purpurii. Clasele 3 C_pp, 3 ccP_ și ccpp vor fi flori albe.

Studiul moștenirii culorii florilor a ajutat foarte mult să înțeleagă epistaza. Preluat de pe maxpixel.net

Alte raporturi fenotipice epistatice

Din proporția propusă în a doua lege a lui Mendel, avem alte cazuri suplimentare care merită să fie menționate.

Numim modificarea raportului 9: 4: 3 epistaza recesivă din motive temeinice. Când o genă este homozigotă pentru gena recesivă, aceasta împiedică exprimarea celeilalte gene - chiar dacă este dominantă.

Luăm ca exemplu epistaza recesivă a genotipului aa asupra celor ale genei B. Clasa 9 este deja recunoscută 9 A_B_. Pentru clasa 4, clasa 1 aabb trebuie adăugată, cu același fenotip, cele din clasa 3 aaB_. Clasa 3 ar fi cele din clasa 3 A_bb.

În interacțiunea epistatică a genelor duplicate, raportul fenotipic observat este de 9: 6: 1. Toți indivizii din clasa 9 A_B_ au cel puțin o alelă din fiecare genă A sau B. Toate au același fenotip.

Dimpotrivă, în clasele 3 A_bb și 3 aaBb, există doar alele dominante ale fie A sau B. În acest caz, există și un singur și același fenotip - dar diferiți de ceilalți. În cele din urmă, în clasa 1 aabb nu este prezentă nici o alelă dominantă a niciunei dintre gene și reprezintă un alt fenotip.

Poate cea mai confuză clasă este epistaza dominantă, care arată raportul fenotipic 12: 3: 1. Aici, dominanța lui A (epistatică) asupra B (ipostatică) face ca clasa 9 A-B_ să se alăture clasei 3 A_bb.

Fenotipul lui B se va manifesta numai atunci când A nu este prezent în clasa 3 aaB_. Clasa 1 dublă recesivă aabb nu va manifesta nici fenotipul asociat cu gena A / nici cu gena B / b.

Alte raporturi fenotipice epistatice care nu au un nume anume sunt 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 și 11: 5.

Referințe

1. Brooker, RJ (2017). Genetică: analiză și principii. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, SUA.
2. Goodenough, UW (1984) Genetică. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, SUA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). O introducere în analiza genetică (ediția a 11-a). New York: WH Freeman, New York, NY, SUA.
4. Miko, I. (2008) Epistoza: interacțiunea genică și efectele fenotipului. Educația naturii 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Asocieri genotip-fenotip și culoarea ochilor umani. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) grupa de sânge ABO și incidența cancerului de piele. PLoS ONE, 5: e11972.