LEGEA LUI HARDY-WEINBERG: ISTORIE, IPOTEZE ȘI EXERCIȚII - BIOLOGIE - 2025

Legea Hardy-Weinberg , numită și principiul sau echilibrul Hardy-Weinberg , constă într-o teoremă matematică care descrie o populație diploidă ipotetică cu reproducere sexuală care nu evoluează - frecvențele alelelor nu se schimbă din generație în generație.

Acest principiu presupune cinci condiții necesare pentru ca populația să rămână constantă: absența fluxului genic, absența mutațiilor, împerecherea aleatorie, absența selecției naturale și o dimensiune a populației infinit de mare. Astfel, în absența acestor forțe, populația rămâne în echilibru.

Sursa: Barbirossa, prin Wikimedia Commons

Când oricare dintre ipotezele de mai sus nu este îndeplinită, apare schimbarea. Din acest motiv, selecția naturală, mutația, migrațiile și deriva genetică sunt cele patru mecanisme evolutive.

Conform acestui model, când frecvențele de alelă ale unei populații sunt p și q, frecvențele genotipului vor fi p ² , 2 pq și q ² .

Putem aplica echilibrul Hardy-Weinberg în calculul frecvențelor anumitor alele de interes, de exemplu, pentru a estima proporția heterozigoților dintr-o populație umană. De asemenea, putem verifica dacă o populație este sau nu în echilibru și putem propune ipoteze conform cărora forțele acționează asupra acelei populații.

Perspectiva istorica

Principiul Hardy-Weinberg s-a născut în 1908 și își datorează numele oamenilor de știință GH Hardy și W. Weinberg, care au ajuns în mod independent la aceleași concluzii.

Înainte de asta, un alt biolog pe nume Udny Yule a abordat problema în 1902. Yule a început cu un set de gene în care frecvențele ambelor alele erau 0,5 și 0,5. Biologul a arătat că frecvențele au fost menținute în generațiile următoare.

Deși Yule a concluzionat că frecvențele de alelă pot fi menținute stabile, interpretarea lui a fost prea literală. El a crezut că singura stare de echilibru a fost găsită atunci când frecvențele corespundeau valorii 0,5.

Yule a discutat cu ardoare descoperirile sale romane cu RC Punnett - cunoscut pe scară largă în genetică pentru inventarea celebrului "pătrat Punnett". Deși Punnett știa că Yule greșește, nu a găsit o modalitate matematică de a demonstra acest lucru.

Așa că Punnett a luat legătura cu prietenul său matematic Hardy, care a fost capabil să o rezolve imediat, repetând calculele folosind variabile generale, și nu valoarea fixă ​​de 0,5 așa cum o făcuse Yule.

Genetica populației

Genetica populației își propune să studieze forțele care duc la schimbări ale frecvențelor alelice la populații, integrând teoria evoluției prin selecție naturală și genetica Mendeliană a lui Charles Darwin. Astăzi, principiile sale oferă baza teoretică pentru înțelegerea multor aspecte ale biologiei evolutive.

Una dintre ideile cruciale ale geneticii populației este relația dintre modificările abundenței relative a trăsăturilor și modificările abundenței relative a alelelor care o reglează, explicată prin principiul Hardy-Weinberg. De fapt, această teoremă oferă cadrul conceptual pentru genetica populației.

În lumina geneticii populației, conceptul de evoluție este următorul: schimbarea frecvențelor alelice de-a lungul generațiilor. Când nu există nicio schimbare, nu există evoluție.

Care este echilibrul Hardy-Weinberg?

Echilibrul Hardy-Weinberg este un model nul care ne permite să specificăm comportamentul genei și frecvențele alelice de-a lungul generațiilor. Cu alte cuvinte, este modelul care descrie comportamentul genelor în populații, într-o serie de condiții specifice.

Notaţie

În teorema Hardy-Weinbergm frecvența alelică a lui A (alelă dominantă) este reprezentată de litera p, în timp ce frecvența alelelor a (alelă recesivă) este reprezentată de litera q.

Frecvențele genotipului așteptate sunt p ² , 2 pq și q ² , pentru homozigotul dominant (AA), heterozigot (Aa) și, respectiv, homozigot recesiv (aa).

Dacă la acel locus există doar două alele, suma frecvențelor celor două alele trebuie să fie egală cu 1 (p + q = 1). Expansiunea binomială (p + q) ² reprezintă frecvențele genotipului p ² + 2 pq + q ² = 1.

Exemplu

Într-o populație, indivizii care o compun se încrucișează pentru a da naștere. În general, putem sublinia cele mai importante aspecte ale acestui ciclu de reproducere: producția de gameți, fuziunea lor pentru a da naștere unui zigot și dezvoltarea embrionului pentru a da naștere noii generații.

Să ne imaginăm că putem urmări procesul genic Mendelian în evenimentele menționate. Facem acest lucru pentru că vrem să știm dacă o alelă sau un genotip va crește sau va scădea în frecvență și de ce.

Pentru a înțelege cum diferă genele și frecvențele alelice la o populație, vom urma producția de gamete a unui set de șoareci. În exemplul nostru ipotetic, împerecherea are loc la întâmplare, unde toate spermatozoizii și ouăle sunt amestecate la întâmplare.

În cazul șoarecilor, această presupunere nu este adevărată și este doar o simplificare pentru a facilita calculele. Cu toate acestea, în unele grupuri de animale, cum ar fi anumite echinoderme și alte organisme acvatice, gameții sunt expulzați și se ciocnesc la întâmplare.

Prima generație de șoareci

Acum să ne concentrăm atenția pe un locus specific, cu două alele: A ya. În urma legii enunțate de Gregor Mendel, fiecare gamet primește o alelă de la locus A. Să presupunem că 60% din ovule și spermă primesc alela A, în timp ce restul de 40% au primit alela a.

Prin urmare, frecvența alelei A este 0,6, iar cea a alelei a este 0,4. Acest grup de gameți va fi găsit la întâmplare pentru a da naștere unui zigot.Care este probabilitatea ca aceștia să formeze fiecare dintre cele trei genotipuri posibile? Pentru a face acest lucru, trebuie să înmulțim probabilitățile astfel:

Genotip AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotip Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. În cazul heterozigotului, există două forme în care acesta poate avea originea. Primul că sperma poartă alela A și ovulul alela a, sau cazul invers, sperma a și ovulul A. Prin urmare, adăugăm 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotip aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

A doua generație de șoareci

Acum, imaginați-vă că acești zigoti se dezvoltă și devin șoareci adulți care vor produce din nou gameti, ne-am aștepta ca frecvențele de alelă să fie la fel sau diferite de generația anterioară?

Genotipul AA va produce 36% dintre gameți, în timp ce heterozigotele vor produce 48% din gameți, iar genotipul aa 16%.

Pentru a calcula noua frecvență de alelă, adăugăm frecvența homozigotului, plus jumătate din heterozigot, după cum urmează:

Frecvența alelei A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frecvența alelei a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Dacă le comparăm cu frecvențele inițiale, ne vom da seama că sunt identice. Prin urmare, conform conceptului de evoluție, întrucât nu există modificări în frecvențele alelelor de-a lungul generațiilor, populația este în echilibru - nu evoluează.

Ipoteze de echilibru Hardy-Weinberg

Ce condiții trebuie să îndeplinească populația anterioară pentru ca frecvențele sale de alele să rămână constante de-a lungul generațiilor? În modelul de echilibru Hardy-Weinberg, populația care nu evoluează îndeplinește următoarele presupuneri:

Populația este infinit de mare

Populația trebuie să aibă dimensiuni extrem de mari pentru a evita efectele stocastice sau aleatorii ale derivării genelor.

Atunci când populațiile sunt mici, efectul derivării genelor (schimbări aleatorii în frecvențele alelelor, de la o generație la alta) din cauza erorii de eșantionare este mult mai mare și poate duce la fixarea sau pierderea anumitor alele.

Nu există flux de gene

Nu există migrații în populație, astfel încât alelele care pot modifica frecvențele genelor nu pot sosi sau pleca.

Fără mutații

Mutațiile sunt schimbări în secvența ADN și pot avea diferite cauze. Aceste modificări aleatorii modifică grupul de gene din populație, prin introducerea sau eliminarea genelor în cromozomi.

Împerecherea la întâmplare

Amestecarea gameților trebuie făcută la întâmplare - cum ar fi presupunerea pe care am folosit-o în exemplul mouse-ului. Prin urmare, nu ar trebui să existe alegerea partenerului în rândul indivizilor din populație, inclusiv consangvinizarea (reproducerea persoanelor care sunt înrudite).

Atunci când împerecherea nu este aleatorie, nu provoacă o schimbare a frecvențelor de alele de la o generație la alta, dar poate genera abateri de la frecvențele genotipului preconizate.

Fără selecție

Nu există un succes de reproducere diferențiat al indivizilor cu diferite genotipuri care pot modifica frecvențele alelelor în cadrul populației.

Cu alte cuvinte, în populația ipotetică toate genotipurile au aceeași probabilitate de reproducere și supraviețuire.

Atunci când o populație nu îndeplinește aceste cinci condiții, rezultatul este evoluția. În mod natural, populațiile naturale nu îndeplinesc aceste presupuneri. Prin urmare, modelul Hardy-Weinberg este utilizat ca o ipoteză nulă care ne permite să facem estimări aproximative ale frecvențelor gene și alelice.

Pe lângă lipsa acestor cinci condiții, există și alte cauze posibile pentru care populația nu este în echilibru.

Unul dintre acestea apare atunci când lociul este legat de sex sau fenomene de distorsiune în segregare sau unitate meiotică (când fiecare copie a unei gene sau cromozomi nu este transmisă cu probabilitate egală cu generația următoare).

Probleme rezolvate

Frecvența purtătorilor de fenilcetonurie

În Statele Unite, se estimează că unul din 10.000 de nou-născuți are o afecțiune numită fenilcetonurie.

Această tulburare este exprimată numai în homozigote recesive într-o tulburare metabolică. Știind aceste date, care este frecvența purtătorilor bolii în populație?

Răspuns

Pentru a aplica ecuația Hardy-Weinberg, trebuie să presupunem că alegerea partenerului nu are legătură cu gena legată de patologie și nu există consangvinizare.

Mai mult, presupunem că nu există fenomene migratorii în Statele Unite, nu există noi mutații de fenilcetonurie, iar probabilitatea de reproducere și supraviețuire este aceeași între genotipuri.

Dacă condițiile menționate mai sus sunt adevărate, putem folosi ecuația Hardy-Weinberg pentru a efectua calcule relevante pentru problemă.

Știm că la fiecare 10.000 de nașteri există un caz al bolii, deci q ² = 0,0001 și frecvența alelei recesive va fi rădăcina pătrată a acestei valori: 0,01.

Deoarece p = 1 - q, avem că p este 0,99. Acum avem frecvența ambelor alele: 0,01 și 0,99. Frecvența purtătorului se referă la frecvența heterozigotelor care este calculată ca 2 pq. Astfel, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Aceasta echivalează cu aproximativ 2% din populație. Nu uitați că acesta este doar un rezultat aproximativ.

Există următoarea populație în Hardy-Weinberg echilibru?

Dacă cunoaștem numărul fiecărui genotip din populație, putem concluziona dacă este în echilibrul Hardy-Weinberg. Pașii pentru soluționarea acestor tipuri de probleme sunt următorii:

1. Calculați frecvențele de genotip observate (D, H și R)
2. Calculați frecvențele alelelor (p și q)

1. Calculați frecvențele genotipului preconizate (p ² , 2 pq și q ² )
2. Calculați numerele așteptate (p ² , 2 pq și q ² ), înmulțind aceste valori cu numărul total de indivizi
3. Contrastați numerele așteptate cu cele observate cu testul X ² al lui Pearson.

Populația de fluturi

De exemplu, dorim să verificăm dacă următoarea populație de fluturi este în echilibrul Hardy-Weinberg: există 79 de indivizi ai genotipului dominant homozigot (AA), 138 de heterozigoti (Aa) și 61 de rețea homozigotă (aa).

Primul pas este calcularea frecvențelor observate. Facem acest lucru prin împărțirea numărului de indivizi pe genotip la numărul total de indivizi:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Pentru a verifica dacă m-am descurcat bine, acesta este primul pas, adaug toate frecvențele și trebuie să dea 1.

Al doilea pas este calcularea frecvențelor alelelor.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Cu aceste date, pot calcula frecvențele genotipului preconizate (p ² , 2 pq și q ² )

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Calculez numerele așteptate, înmulțind frecvențele așteptate cu numărul de indivizi. În acest caz, numărul de indivizi observați și așteptați este identic, așa că pot concluziona că populația este în echilibru.

Când numerele obținute nu sunt identice, trebuie să aplic testul statistic menționat (X ² al lui Pearson).

Referințe

1. Andrews, C. (2010). Principiul Hardy-Weinberg. Cunoștințe despre educația naturii 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologie: știință și natură. Pearson Education.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analiza evolutivă. Sala Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evoluţie. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Principii integrate ale zoologiei (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evoluție: baza Biologiei. Proiectul Sud.