AUTOSOMI: CARACTERISTICI, PĂRȚI, FUNCȚII ȘI MODIFICĂRI - BIOLOGIE - 2025

De autozomi , cromozomi cromozomi somatice sunt autozomale sau non - sex cromozomi. Numărul, formele și dimensiunile autosomilor care alcătuiesc cariotipul sunt unice pentru fiecare specie.

Adică, fiecare dintre aceste structuri conține informațiile genetice ale fiecărui individ. În acest sens, un grup de 22 de perechi de autosomi, plus 1 pereche de cromozomi sexuali constituie cariotipul uman complet.

Cariotip uman, arată cele 22 de perechi de autosomi sau cromozomi somatici și perechea de cromozomi sexuali

Această constatare a fost făcută de Tijio și Levan în 1956. Din acel moment și până în prezent, au fost înregistrate progrese importante în studiul cromozomilor umani, de la identificarea lor în cariotip până la localizarea genelor.

Aceste studii sunt de o importanță deosebită, în special în domeniul biologiei moleculare și al medicinei. De la descoperirea lui Lejeune și colab., S-a trezit un mare interes în domeniul citogeneticii.

Acești investigatori au descris o aberație cromozomială caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar numit trisomie 21, în care pacienții manifestă sindromul Down.

Astăzi multe boli și sindroame congenitale sunt cunoscute datorită aberațiilor cromozomiale.

caracteristici

Autosomii sau cromozomii autosomali au fost ordonați în funcție de morfologia lor. În acest sens, ele pot fi metacentrice, submetacentrice, telocentrice și subtelocentrice sau acrocentrice.

Cromozomii sunt prezenți în cromatina nucleului celulelor eucariote. Fiecare pereche de cromozomi este omologă, adică conțin gene identice, cu aceeași locație de-a lungul fiecărui cromozom (locus). Ambii codifică aceleași caracteristici genetice.

Un cromozom este furnizat de părinte (ovul), iar celălalt este furnizat de părinte (spermă).

Modul în care este constituit un autosom este menționat mai jos.

Piese ale unui autosom sau cromozom

cromatide

Fiecare cromozom este format din două șuvițe paralele sore numite cromatide, unite de un centromer.

Ambele catene conțin informații genetice similare. Acestea s-au format prin duplicarea unei molecule de ADN. Fiecare cromatidă are un braț lung și scurt.

Lungimea și morfologia variază de la un cromozom la altul.

centromer

Este partea în care se întâlnesc cele două cromatide. Este descrisă ca cea mai îngustă parte a cromozomului, numită și constricția primară. Relația dintre lungimea brațelor lungi și scurte determină așa-numitul index centromeric (r), care definește poziția centromerei.

Pe baza acestei măsuri, acestea pot fi clasificate în:

• Metacentric : locația centromerului împarte fiecare braț în două părți egale (r = 1 la 1500).
• Submetacentric : brațele lor inferioare sunt mai lungi decât cele superioare (r => 1500 - 2000).
• Acocentric sau subtelocentric : prezintă cromatide inferioare și anumite componente morfologice tipice, cum ar fi constricția secundară și sateliții (r => 2000).
• Telocentrice : sunt acele cromozomi care prezintă doar brațele inferioare.

Braț scurt

Sunt cromatide care apar din centromere, care au o lungime mai scurtă. Este reprezentat de litera p. Sunt cromatide localizate în sus pe centromer.

Braț lung

Sunt cromatide care apar din centromere care au cea mai mare lungime. Este reprezentat de litera q. Sunt cromatide localizate în josul centromerei.

Film

Este membrana care acoperă cromozomul, care îl separă de exterior.

Matrice

Se găsește sub film și este format dintr-un material vâscos și dens, care înconjoară cromozema și materia acromatică.

Chromoneme

Este alcătuit din două fibre în formă de spirală care sunt situate în interiorul matricei. Ambele sunt egale între ele. Aici se află genele. Este cea mai importantă zonă a cromozomilor.

cronometre

Formează cromatida împreună cu cromozema. Acestea sunt cele mai vizibile în timpul stadiului diviziunii celulare. Sunt concentrații de cromonemă înfășurate, care sunt văzute ca bile pe cromozomi.

telomerii

Este partea în care se încheie fiecare braț al cromozomului, alcătuit din regiuni ADN care nu codifică și se repetă, care oferă stabilitate cromozomului prin prevenirea îmbinării capetelor brațelor.

Constricție secundară

Nu sunt prezenți pe toți cromozomii. Unii pot avea o îngustare sau un peduncul la capătul brațelor. Pe acest site se află genele care sunt transcrise în ARN.

Satelite

Sunt prezenți pe cromozomii care au constricție secundară. Ele sunt o porțiune a cromozomului cu o formă rotunjită care este separată de restul cromozomului printr-o structură numită peduncul.

Funcţie

Funcția autosomilor este de a stoca și de a transmite informații genetice urmașilor.

alterări

Anomaliile cunoscute ale cromozomilor umani corespund modificărilor numărului lor, numite aneuploidii (monosomii și trisomii) sau modificări ale structurii lor numite aberații structurale (translocări, deficiențe, duplicare, inversare și altele mai complexe).

Oricare dintre aceste modificări are consecințe genetice.

-Aneuploidy

Aneuploidia este cauzată de o eșec în separarea cromozomilor, numită nondisjuncție. Produce erori în numărul de cromozomi.

Acestea includ trisomia 21 (sindromul Down), monosomia 21, trisio 18, monosomia 18 sau trisio 13 (sindromul Patau).

Monosomies

La indivizii monosomici, unul dintre cromozomii cariotipului este pierdut, lăsându-l incomplet.

Trisonomies

La indivizii trisomici există un cromozom suplimentar. În loc de o pereche, există un trio.

-Aberrații structurale

Aberațiile structurale pot apărea spontan sau pot fi cauzate de acțiunea radiațiilor ionizante sau a substanțelor chimice.

Printre ei se numără sindromul plânsului de pisică; ștergerea totală sau parțială a brațului scurt al cromozomului 5.

Transloca

Această aberație constă în schimbul de segmente între cromozomii neomologi. Ele pot fi homozigote sau heterozigote.

Deficiențe sau ștergeri

Cuprinde pierderea de material cromozomial și poate fi terminală (la un capăt) sau interstițială (în interiorul cromozomului).

dublare

Apare atunci când un segment de cromozomi este reprezentat de două sau mai multe ori. Fragmentul duplicat poate fi liber sau poate fi încorporat într-un segment cromozomial al complementului normal.

investiție

În această aberație, un segment este inversat cu 180 °. Ele pot fi pericentrice atunci când include kinetochore și paracentrice atunci când nu.

Isochromosomes

Prin ruperea unui centromer (diviziune eșuată) se poate crea un nou tip de cromozom.

Diferențele dintre autosomi și cromozomi sexuali

Una dintre diferențe este că autosomii sunt identici la bărbați și femei, iar membrii unei perechi de cromozomi somatici au aceeași morfologie, în timp ce perechea de cromozomi sexuali poate fi diferită.

În cazul bărbaților, acestea au un cromozom X și un Y (XY), în timp ce femelele au doi cromozomi X (XX).

Autosomii conțin informațiile genetice ale caracteristicilor individului, dar pot conține și aspecte legate de sex (gene de determinare a sexului), în timp ce cromozomii sexuali sunt implicați numai în determinarea sexului individului.

Autosomii sunt desemnați prin numere consecutive de la numărul 1 la 22, în timp ce cromozomii sexuali sunt desemnați cu literele X și Y.

Aberațiile din cromozomii sexuali produc sindroame diferite de cele menționate în cromozomii autosomali. Acestea includ sindromul Klinefelter, sindromul XYY sau sindromul Turner (disgeneza gonadală).

Referințe

1. Cariotip. Wikipedia, enciclopedia gratuită. 1 nov 2018, 05:23 UTC. 13 decembrie 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Ce trebuie să știe medicul despre gene. Fișă medicală. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Disponibil de la scielo.
3. Autozom. Wikipedia, enciclopedia gratuită. 11 Dec 2018, ora 18:44 UTC. 14 decembrie 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Biologie celulară și moleculară. Ediția a 11-a. Editorial Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, enciclopedia gratuită. 17 nov 2018, 11:03 UTC. 16 Dec 2018, ora 21:30. es.wikipedia.org.