MICROANGIOPATIA CREIERULUI: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Microangiopatiei cerebral este o boala ereditara care cauzeaza infarcte cerebrale multiple, deoarece afectează fluxul sanguin. Este, de asemenea, numit CADASIL pentru acronimul său în engleză „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct,

Mai exact, această patologie dăunează celor mai mici vase de sânge din creier (motiv pentru care poate fi numită boală microvasculară), astfel încât celulele musculare care înconjoară aceste vase sunt modificate și mor treptat.

Acest lucru va provoca o reducere a fluxului sanguin care duce la diverse probleme, cum ar fi migrenele severe, epilepsia, paralizia unei părți a corpului, tulburări de dispoziție, pierderea memoriei și chiar demența.

Definiție și alte nume

Această boală a fost descrisă pentru prima dată de Sourander & Wålinder în 1977; urmând trei generații dintr-o familie suedeză, în care mai mulți dintre membrii săi au suferit multiple lovituri care s-au încheiat în demență. Cu toate acestea, acronimul CADASIL nu a fost stabilit până în anii '90.

În prezent este considerată cea mai frecventă formă de angiopatie cerebrală ereditară. Se mai numește și cu următorii termeni:

• CADASIL sau arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarct subcortical.
• Arteriopatie cerebrala cu infarcte subcorticale si leucencefalopatie.
• Leucoencefalopatie vasculară familială.
• Demența ereditară de tip multi-infarct

Origine

Microangiopatia cerebrală apare ca urmare a mutațiilor genei NOTCH3 de pe cromozomul 19q12. Această genă este responsabilă de trimiterea instrucțiunilor necesare pentru a produce o proteină care este adăugată la receptorul NOTCH3.

Acest receptor se găsește în mod normal pe suprafața celulelor musculare netede din vasele de sânge și este esențial pentru buna funcționare a acestor celule.

Această boală apare datorită producerii unei proteine ​​anormale care se leagă de receptorii NOTCH3, modificând funcția și supraviețuirea celulelor musculare netede. Adică, aceste celule pot ajunge la autodistrugere printr-un proces numit apoptoză.

În plus, există o creștere puțin a grosimii și a fibrozei în pereții arterelor, facilitând apariția infarctelor cerebrale.

Această boală este în mod normal ereditară, cu un model dominant autosomal. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei mutate de către oricare dintre părinți poate provoca boala.

Cu toate acestea, există câteva cazuri foarte rare în care apar noi mutații ale acestei gene fără a avea antecedente familiale de microangiopatie.

cauze

Un studiu realizat de Schmieder (2011) propune ca factori predispozanți:

- Boli de inimă

- Diabetul Mellitus

- Hipercolesterolemia

Cu toate acestea, potrivit Okroglic și colab. (2013), factorii de risc pentru această afecțiune rămân neclare în timp ce numărul diagnosticelor este în creștere. Prin urmare, au efectuat un studiu care s-a concentrat pe descoperirea factorilor care au crescut afectarea creierului, constatând că aceștia au influențat:

- Vârsta mai înaintată.

- Având tensiune arterială ridicată, care s-a dovedit a modula atât debutul bolii, cât și dezvoltarea acesteia.

- Prezența obezității.

- Macroangiopatie cerebrală prezentă.

În orice caz, se subliniază că nu este o cerință esențială ca acești factori să fie prezenți pentru focarul de microangiopatie cerebrală.

Simptome

Principalele simptome cele mai tipice ale acestei boli sunt: ​​migrenă, accidente vasculare cerebrale repetate, tulburări psihice și demență. Cu toate acestea, nu este necesar ca toți să fie prezenți pentru a face diagnosticul; Este important de reținut că severitatea și modul de apariție a simptomelor pot varia foarte mult.

În continuare, vom enumera o serie de simptome asociate:

• Atacuri ischemice tranzitorii (TIA)
• Hemoragie intracerebrală
• convulsii
• Paraliza pseudobulbară.
• Apraxia de mers, observând că mai mult de jumătate dintre cei afectați peste 60 de ani nu au putut merge fără ajutor.
• Tulburări de mișcare sau boala Parkinson.
• Retard psihomotor.
• Tulburări de spirit care variază între 10 și 20% dintre cei afectați: apatie, depresie …
• Psihoză.
• Vertigo.
• Incontinenta urinara
• Slăbiciune în grade diferite.
• Deficitele senzoriale (variază și în funcție de pacient).

Vârstă

Vârsta la care apar primele simptome ale acestei boli variază de obicei, deși în mod normal primele semne pot apărea peste 20 de ani. În orice caz, simptomele cele mai vizibile și cele mai grave apar mai mulți ani mai târziu.

Microangiopatia cerebrală începe de obicei să apară la vârsta adultă timpurie prin dureri de cap severe cunoscute sub numele de migrene.

Aceste migrene sunt uneori asociate cu probleme neurologice focale și sunt adesea migrene cu aură, ceea ce înseamnă că anumite semne senzoriale, vizuale sau lingvistice sunt prezente înainte de apariția durerii.

Aceste dureri pot cauza episoade ischemice cerebrovasculare recurente, caracteristica cea mai distinctivă a acestei boli.

Strokes

Cei afectați de-a lungul vieții sunt susceptibili să sufere un accident vascular cerebral sau mai mult de unul, care poate apărea în orice moment de la fragedă până la vârsta adultă târzie. Cu toate acestea, apare de obicei la vârsta adultă mijlocie.

Conform unui studiu axat pe sex, realizat de Gunda et al. (2012), migrena cu aură este prezentă mai ales la femeile de 50 de ani sau mai mici, în timp ce accidentele vasculare cerebrale apar mai frecvent la bărbații de aceeași vârstă. În plus, se pare că peste această vârstă bărbații suferă de o deficiență cognitivă mai mare decât femeile.

Datorită acestor daune la care este supus creierul, are loc o deteriorare cognitivă lentă și progresivă, care este identificată cu demența. Se găsește de obicei un profil care se caracterizează prin disfuncție în zonele frontale și deficite în regăsirea amintirilor stocate în memorie, în timp ce limbajul rămâne intact.

Dacă accidentele vasculare cerebrale apar în partea subcorticală a creierului (partea cea mai profundă), se poate produce o pierdere progresivă a funcțiilor cognitive, afectând memoria, stabilirea și reglarea emoțională și mișcarea.

Hipertensiune arterială și angiopatie cerebrală amiloidă

Microangiopatia cerebrală poate fi asociată și cu hipertensiune arterială și angiopatie cerebrală amiloidă. Este frecvent să se dezvolte, pe de altă parte, leucencefalopatie.

răspândire

Microangiopatia cerebrală este o afecțiune foarte rară, cu toate acestea, prevalența exactă nu este cunoscută, precum și rata mortalității sale.

În Europa, se estimează că prevalența acestei boli variază de la 1 la 50.000 la 1 la 25.000. Cu toate acestea, trebuie să se afle mai multe despre prevalența, așa cum a apărut la nivel mondial și în toate grupurile etnice.

Se pare că vârsta de debut a AVC este de 45 sau 50 de ani, în timp ce decesele pot apărea mai frecvent peste 61 de ani (cu condiția ca simptomele să fie mai mari de 23 de ani).

Această boală pare să afecteze în egală măsură atât bărbații, cât și femeile, deși genul pare a fi important în ceea ce privește severitatea bolii, astfel încât bărbații mor de obicei mai devreme decât femeile.

Cum poate fi detectat?

Conform grupului de neuroștiințe din Antioquia (Columbia), dacă există o paralizie în orice zonă a corpului sau demență sau tromboză, sau există mai multe antecedente familiale care au sau au avut oricare dintre simptome, ar trebui să vă adresați unui medic. Mai exact, expert în neurologie.

Dacă există un istoric familial al acestei boli, dar simptomele nu apar; Poate fi convenabil să existe o rezonanță magnetică nucleară pentru a observa dacă există afectări în materia albă.

Diagnostic genetic

Cu toate acestea, diagnosticul definitiv este genetic. Întrucât peste 90% dintre cei afectați de această boală au mutații în gena NOTCH3, testarea genetică poate fi utilă și poate fi efectuată printr-un eșantion mic de sânge. Aceste teste sunt foarte fiabile, deoarece au o sensibilitate apropiată de 100%.

Acest tip de test este recomandat și atunci când au fost observate unele simptome care ridică suspiciuni de existență a microangiopatiei cerebrale, dar nu există o certitudine absolută.

Scara CADASIL

În plus, un instrument de screening a fost dezvoltat de Pescini și colab. (2012); scara CADASIL, care are drept scop selectarea pacienților cu o probabilitate ridicată de a avea boala care ar trebui să fie supusă testării genetice.

Rezonanță magnetică

Așa cum am spus, este esențial să aveți o scanare RMN. La pacienții cu vârsta peste 21 de ani, este comună observarea hiperintensităților în materie albă (ceea ce înseamnă, în acest caz, modificări ale creierului) în zonele temporale. Aceasta va distinge prezența microangiopatiei cerebrale de ischemia microvasculară cronică cauzată de hipertensiune.

Evident, cu cât este mai mare volumul leziunii observat în imaginile RMN, cu atât gradul de dizabilitate va provoca boala la persoană.

Biopsia pielii

Pe de altă parte, biopsia pielii poate fi folosită pentru diagnostic. O imunostanțare a probelor de piele prelevate de la acești pacienți poate fi un test de încredere pentru a detecta proteina NOTCH3, care este strâns legată de boală.

Această tehnică poate arăta, de asemenea, modificări ultrastructurale în vasele de sânge ale pielii, similare cu cele găsite în arterele cerebrale.

prognoză

Microangiopatia cerebrală progresează treptat de-a lungul vieții, iar nivelul de implicare pe care îl produce poate fi foarte eterogen, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Vârsta medie de debut a simptomelor este de 46 de ani. Cu toate acestea, există cazuri foarte izolate care au prezentat simptome la 8 ani.

În general, prognosticul este slab, iar majoritatea persoanelor afectate dezvoltă demență și ajung în pat necesitând îngrijiri constante.

De fapt, aproximativ 80% dintre cei afectați se află într-o situație de dependență completă oarecum înainte de deces. Speranța de viață a acestor pacienți nu este de obicei foarte lungă, vârsta medie a decesului fiind fixată la 68 de ani.

tratamente

Până în prezent, nu există o vindecare definitivă pentru microangiopatia cerebrală, dar se pot aplica tratamente pentru a combate simptomele și a le face să schimbe anumite obiceiuri pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei, prevenind în același timp evoluția bolii.

După cum indică grupul Neuroștiințele Antioquia, este important ca acești pacienți să fie diagnosticați în mod corespunzător, deoarece există anumite tratamente care nu sunt eficiente, cum ar fi: triptani sau medicamente concepute pentru a combate migrena, angiografie cerebrală sau tratamente anticoagulante.

În cele din urmă, utilizarea medicamentelor nu este recomandată la acest tip de pacient, deoarece acestea pot crește riscul de hemoragie intracerebrală sau chiar nu pot aduce niciun beneficiu.

Cu toate acestea, există câteva cazuri documentate ale beneficiului acetazolamidei (ACZ) pentru îmbunătățirea durerilor de cap migrene tipice microangiopatiei cerebrale, însă este nevoie de mai multe cercetări.

Idealul este o abordare interdisciplinară, care combină:

• Monitorizare neurologică.
• Fizioterapie.
• Ergoterapie.
• Evaluare periodică și reabilitare neuropsihologică, cu scopul de a compensa, recupera sau îmbunătăți abilitățile cognitive afectate.
• Asistență psihiatrică pentru pacienții cu acest tip de tulburare.
• Modificarea obiceiurilor și obiceiurilor, cum ar fi: opriți fumatul, pierdeți în greutate sau eliminați excesul de grăsimi dăunătoare din dietă.
• În principal, ca prevenire, pacienții și familiile lor trebuie să primească toate informațiile necesare pentru a înțelege boala, cauzele și probabilitatea existentă de a o transmite sau dezvolta.

Referințe

1. Behrouz, R. (25 noiembrie 2015). CADASIL (Arteriopatie dominantă autosomală cerebrală cu infarcte subcorticale și leucencefalopatie).
2. CADASIL. (Sf). Preluat pe 15 iunie 2016, de la Grupo de Neurosciențe de Antioquia.
3. CADASIL. (Iunie 2013). Obținut de la Orphanet.
4. arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie. (Sf). Preluat pe 15 iunie 2016, din Genetics Home Reference.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun sau M., Reyes, S., Alili, N., și colab. (2012). Efectele genului asupra fenotipului CADASIL. Accident vascular cerebral, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., și colab. (2012). Arteriopatia cerebrală autosomal-dominantă cu infarcte subcorticale și leucencefalopatie (CADASIL): un instrument de screening pentru selectarea pacienților pentru analiza genelor NOTCH3. Accident vascular cerebral. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., și … Kolominsky-Rabas, P. (2011). Microangiopatie cerebrala in hipertensiunea arteriala rezistenta la tratament. Journal Of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Dementa ereditara multi-infarct. Studii morfologice și clinice ale unei noi boli. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Simptome clinice și factori de risc la pacienții cu microangiopatie cerebrală. Plos One, 8 (2).