ENCEFALOCEL: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Encefalocelul , cephalocele, craniocele sau craniu bifid este o boală care rezultă dintr - un defect al tubului neural (NTD). Apare foarte devreme, când embrionul se dezvoltă în interiorul uterului; Și ceea ce se întâmplă este că celulele care alcătuiesc craniul nu se unesc așa cum ar trebui, astfel încât să lase o parte a creierului afară.

Constă dintr-o serie de malformații congenitale care apar în timpul stadiului embrionar în care craniul nu se închide și o parte din țesuturile creierului iese din el. Poate avea diferite locații în craniul persoanei afectate, ceea ce va influența diagnosticul, tratamentul și evoluția bolii.

Este un defect neobișnuit și se manifestă cu ochiul liber ca o proeminență asemănătoare unui sac în afara craniului, care este în mod normal acoperit de un strat sau o piele subțire membranoasă.

Apoi constă într-un defect în oasele craniului care provoacă o parte din meningele (membranele care acoperă creierul), țesutul creierului, ventriculele, lichidul cefalorahidian sau osul care iese din ele.

Poate apărea în orice zonă a capului; dar cea mai frecventă este în partea posterioară mijlocie (în mijlocul zonei occipitale a creierului). Când encefalocelul se află în acest loc, apar de obicei probleme neurologice.

Aproximativ jumătate dintre cei afectați de encefalocel vor prezenta un deficit cognitiv semnificativ, în principal învățarea motorie, deși depinde de structurile creierului afectate.

Această afecțiune este adesea diagnosticată înainte sau imediat după naștere, deoarece este extrem de vizibilă, deși există cazuri extrem de rare în care oboseala este foarte mică și poate fi ratată.

cauze

Nu se cunoaște încă cauza exactă care determină apariția encefalocelului, deși se crede că aceasta se datorează cu siguranță datorită participării comune a mai multor factori; cum ar fi dieta mamei, expunerea fătului la agenți toxici sau infecțioși sau chiar predispoziția genetică.

Această afecțiune este mai frecventă la persoanele care au deja antecedente familiale de boli legate de defecte ale tubului neural (cum ar fi spina bifida), astfel încât se suspectează că pot fi implicate gene.

Cu toate acestea, cineva care are o predispoziție genetică la anumite tulburări poate purta o genă sau gene asociate bolii; dar nu este neapărat să o dezvolte. Se pare că factorii de mediu trebuie să contribuie și ei. De fapt, majoritatea cazurilor apar sporadic.

Toți acești factori ar provoca o eșec în închiderea tubului neural în timpul dezvoltării fătului. Ceea ce permite crearea creierului și măduvei spinării este tubul neural.

Este un canal îngust care trebuie să se plieze în a treia sau a patra săptămână de sarcină pentru ca sistemul nervos să se construiască corect. Închiderea defectuoasă a tubului neural poate apărea oriunde în el și, prin urmare, există tipuri de encefalocel cu diferite locații.

Există factori specifici care au fost asociați cu această boală, cum ar fi lipsa de acid folic a mamei. De fapt, se pare că rata encefalocelului scade, deoarece femeile fertile nu au deficiențe de acid folic dietetic.

Encefalocelul poate merge mână în mână cu peste 30 de sindroame diferite, cum ar fi sindromul Fraser, sindromul Roberts, sindromul Meckel, sindromul bandei amniotice sau sindromul Walker-Warburg, sindromul Dandy-Walker, malformația Chiari ; printre alții.

În ceea ce privește sarcinile viitoare, dacă apare un encefalocel izolat; nu există niciun risc de sarcini viitoare cu aceeași afecțiune. Cu toate acestea, dacă face parte dintr-un sindrom cu mai multe anomalii asociate, acesta poate fi repetat la viitorii copii.

Tipuri

Encefalocelul poate fi clasificat în diferite tipuri, în funcție de țesuturile implicate:

- Meningocelul: doar o parte din meningele iese afară.

- Encefalomeningocel: conține meningele și țesutul creierului.

- Hidroencefalomingocel: este mai severă, deoarece țesuturile creierului incluzând ventriculele, precum și o parte a meningelor iese afară.

După cum am menționat, ele sunt clasificate și după locația lor. Cele mai frecvente locuri unde se dezvoltă encefalocelul sunt:

- Occipital: în partea din spate a craniului.

- Zona mijlocie superioară.

- Frontobasal: între frunte și nas, care poate fi împărțit în nasofrontal, nazoetmoidal sau nazorbital.

- sfenoid sau de la baza craniului (care implică osul sfenoid)

Care este prevalența sa?

Encefalocelul este o afecțiune foarte rară, care apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri vii în întreaga lume. Se pare că este asociată frecvent cu moartea fetală înainte de 20 de săptămâni de gestație, în timp ce doar 20% sunt născuți în viață.

De fapt, conform Programului de defecte congenitale metropolitane din Atlanta (Siffel și colab., 2003), majoritatea deceselor la copiii cu encefalocel au avut loc în prima zi de viață, iar probabilitatea estimată de supraviețuire până la vârsta de 20 de ani a fost de 67,3%.

Se pare că alte malformații și / sau anomalii cromozomiale pot apărea la cel puțin 60% dintre pacienții cu encefalocel.

Encefalocelele occipitale apar cel mai frecvent în Europa și America de Nord, în timp ce encefalocelele frontobazale sunt mai frecvente în Africa, Asia de Sud-Est, Rusia și Malaezia.

Conform „Centrelor de control și prevenire a bolilor” (2014), femeile aparținând sexului feminin au mai multe șanse să dezvolte encefalocel în zona posterioară a craniului, în timp ce la bărbați este mai probabil în partea frontală.

Simptome

Simptomele unui encefalocel pot varia de la un individ la altul în funcție de mulți factori diferiți, inclusiv dimensiunea, locația și cantitatea și tipul de țesut cerebral care iese din craniu.

Encefalocelele sunt de obicei însoțite de:

- Malformații craniofaciale sau anomalii ale creierului.

- Microcefalia, sau dimensiunea redusă a capului. Adică, circumferința sa este mai mică decât se aștepta pentru vârsta și sexul copilului.

- Hidrocefalie, care înseamnă o acumulare de exces de lichid cefalorahidian, apăsând pe creier.

- quadriplegia spastică, adică slăbiciunea progresivă a mușchilor, datorită creșterii tonului care poate duce la paralizie sau la pierderea totală a forței la nivelul brațelor și picioarelor.

- Ataxia (lipsa de coordonare și instabilitate motorie voluntară).

- Întârzierea dezvoltării, inclusiv retardul mental și al creșterii care vă împiedică să învățați normal și să atingeți repere de dezvoltare. Cu toate acestea, unii copii afectați pot avea inteligență normală.

- Probleme de vedere.

- convulsii.

Cu toate acestea, este esențial să subliniem că nu toate persoanele afectate vor prezenta simptomele menționate anterior.

Cum este diagnosticat?

Astăzi, cele mai multe cazuri sunt diagnosticate înainte de naștere. În principal printr-o ecografie prenatală de rutină, care reflectă undele sonore și proiectează imaginea fătului.

Encefalocelul poate apărea ca un chist. Cu toate acestea, așa cum am spus, unele cazuri pot trece neobservate; mai ales dacă sunt pe frunte sau lângă nas.

Trebuie avut în vedere faptul că aspectul ecografic al unui encefalocel poate varia în primul trimestru de gestație.

Odată ce un encefalocel este diagnosticat, ar trebui efectuată o căutare atentă pentru posibile anomalii asociate. Pentru aceasta, pot fi utilizate teste suplimentare, cum ar fi RMN prenatal care oferă mai multe detalii.

Iată testele care pot fi utilizate pentru diagnosticul și evaluarea acestei boli:

- Ecografie: rezoluția sa despre detaliile fine ale creierului și / sau ale SNC este uneori limitată de constituția fizică a mamei, de lichidul amniotic din jur și de poziția fătului. Cu toate acestea, dacă este vorba de ultrasunete 3D; Liao și colab. (2012) a subliniat că această tehnică poate ajuta la detectarea precoce a encefalocelului în stadiul fetal, oferind o reprezentare vizuală vie, ceea ce contribuie semnificativ la diagnostic.

- Scanarea osului

- Imagistica prin rezonanță magnetică: poate duce la rezultate mai bune decât ecografia fetală, deoarece sistemul nervos central al fătului poate fi vizualizat în detaliu și neinvaziv. Cu toate acestea, necesită anestezie a mamei și a embrionului. Poate fi util la bebelușii cu această problemă, de asemenea, efectuați-o după naștere.

- Tomografie computerizată: deși uneori a fost utilizată pentru diagnosticul precoce al encefalocelului și problemele asociate, nu este recomandată radiația la fături; în principal în primele 2 trimestre ale sarcinii. Cel mai bine utilizate după naștere, deoarece oferă o bună reprezentare a defectelor osoase din craniu. Cu toate acestea, nu este la fel de eficient ca imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) în reprezentarea țesuturilor moi.

- Imagistica nucleară, cum ar fi ventriculografia nucleară sau cisternografia cu radionuclizi. Acestea din urmă sunt utile pentru observarea circulației lichidului cefalorahidian și sunt efectuate prin injectarea substanțelor radioactive ca markeri și apoi observarea lor circulă în corp printr-o tehnică imagistică precum SPECT sau tomografia computerizată cu emisie monofotonică.

- Angiografie: este utilizată în principal pentru evaluarea aspectelor vasculare intracraniene și extracraniene și este de obicei folosită înainte de efectuarea unei intervenții chirurgicale. Utilizarea sa este recomandată dacă există o preocupare cu privire la deplasarea venoasă probabilă a ponsului. Cu toate acestea, utilizarea sa pentru a evalua un encefalocel este rare, deoarece imagistica prin rezonanță magnetică poate permite și observarea anatomiei venoase.

- Amniocenteza poate fi, de asemenea, efectuată pentru a detecta posibile anomalii sau implicații cromozomiale.

Pe de altă parte, este recomandat un consult genetic în orice familie care are un copil afectat de encefalocel.

Care este tratamentul dvs.?

Chirurgia va fi de obicei folosită pentru a plasa țesutul proeminent în interiorul craniului și pentru a închide deschiderea, precum și pentru a forma corecte malformații craniofaciale. Proeminențele pot fi chiar îndepărtate fără a provoca handicapuri majore. Eventualul hidrocefalie este corectat și prin tratament chirurgical.

Cu toate acestea, potrivit Spitalului de Copii din Wisconsin, trebuie menționat faptul că această intervenție chirurgicală nu este de obicei efectuată imediat după naștere, ci mai degrabă așteaptă un timp; Aceasta poate varia de la zile la luni, astfel încât copilul să se adapteze vieții în afara uterului înainte de a opta pentru operație.

Astfel, marea majoritate a intervențiilor chirurgicale se realizează între naștere și vârsta de 4 luni. Cu toate acestea, urgența intervenției chirurgicale va depinde de mai mulți factori, în funcție de mărimea, locația și complicațiile pe care le implică. De exemplu, ar trebui să fie operat de urgență dacă există:

- Lipsa pielii care acoperă punga.

- Exsguguination.

- Obstrucția căilor aeriene.

- Probleme de vedere.

Dacă nu este urgent, bebelușul va fi examinat amănunțit pentru alte anomalii înainte de efectuarea operației.

În ceea ce privește procedura chirurgicală, mai întâi, neurochirurgul va îndepărta o parte a craniului (craniotomie) pentru a accesa creierul. El va tăia apoi dura, membrana care acoperă creierul și va poziționa corect creierul, meningele și lichidul cefalorahidian în loc, îndepărtând excesul de sac. Ulterior, dura va fi închisă, sigilând partea extrasă a craniului sau adăugând o piesă artificială care să o înlocuiască.

Pe de altă parte, hidrocefalia poate fi tratată cu o implantare a unui tub în craniu care drenează excesul de lichid.

Tratamentul suplimentar depinde de simptomele individului și poate fi pur și simplu simptomatic sau de susținere. Când problema este foarte severă și / sau este însoțită de alte modificări; îngrijirea paliativă este de obicei recomandată.

Adică vei avea grijă de tine, te vei hrăni și îți vei oferi oxigen pentru a-ți crește nivelul maxim de confort; dar nu se va face nicio încercare de a prelungi viața copilului cu mașini de susținere a vieții.

Educația părinților este foarte importantă pentru tratament, făcând parte din asociații și organizații locale, regionale și naționale poate fi de mare folos și ușurare.

În ceea ce privește prevenția, studiile au arătat că adăugarea de acid folic (o formă de vitamina B) la dieta femeilor care vor să rămână însărcinate în viitor poate scădea riscul de defecte ale tubului neural la copiii lor. . Este recomandat ca aceste femei să ingere o cantitate de 400 micrograme de acid folic pe zi.

Alți factori importanți în prevenirea encefalocelului sunt măsurile de sănătate înainte și după sarcină, cum ar fi renunțarea la fumat și eliminarea consumului de alcool.

Care este prognosticul?

Prognosticul acestei boli depinde de tipul de țesut implicat, unde sunt localizate sacurile și de malformațiile care apar.

De exemplu, encefalocelele situate în zona frontală tind să nu conțină țesut cerebral și, prin urmare, au un prognostic mai bun decât cele localizate în partea din spate a craniului. Cu alte cuvinte, absența țesutului cerebral în proeminență este un indicator al rezultatelor mai bune, precum și absența malformațiilor asociate.

În „Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor” (2014), acestea investighează care pot fi factorii de risc pentru encefalocel, descoperind deocamdată că copiii cu această boală au o rată de supraviețuire mai mică și: defecte la naștere multiple, greutate scăzută la nou-născuți născut, naștere prematură și să fie negru sau afro-american.

Referințe

1. Encephalocele. (Sf). Preluat la 30 iunie 2016 de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
2. Encephalocele. (Sf). Preluat pe 30 iunie 2016, de la Departamentul de Sănătate din Minnesota.
3. Fapte despre Encefalocel. (20 octombrie 2014). Obținute din Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor.
4. Malformații cranioencefalice congenitale. (Sf). Preluat pe 30 iunie 2016 de la Unitatea de Neurochirurgie RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., și Chang, F. (2012). Articolul original: Diagnosticul prenatal al encefalocelului fetal folosind ecografie tridimensionale. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 octombrie 2015). Imagistica Encefalocelului. Obținut din Medscape.
7. NINDS Pagina de informare a encefalocelelor. (12 februarie 2007). Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
8. Ce este un encefalocel? (Sf). Preluat pe 30 iunie 2016 de la Spitalul de Copii din Wisconsin.