VARIABILITATEA GENETICĂ: CAUZE, SURSE ȘI EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

Variabilitatea genetică cuprinde toate diferențele, în termeni de material genetic, care exista in populatii. Această variație decurge din noile mutații care modifică genele, din rearanjări rezultate din recombinare și din fluxul genic între populațiile de specii.

În biologia evolutivă, variația populațiilor este o sine qua non pentru mecanismele care dau naștere unei schimbări evolutive pentru a acționa. În genetica populației, termenul „evoluție” este definit ca schimbarea frecvențelor alelelor în timp, iar dacă nu există alele multiple, populația nu poate evolua.

Sursa: pixnio.com

Variația există la toate nivelurile de organizare și pe măsură ce coborâm scala, variația crește. Găsim variații în comportament, în morfologie, fiziologie, în celule, în secvența proteinelor și în secvența bazelor ADN.

În populațiile umane, de exemplu, putem observa variabilitatea prin fenotipuri. Nu toți oamenii sunt la fel fizic, toată lumea are caracteristici care le caracterizează (de exemplu, culoarea ochilor, înălțimea, culoarea pielii), iar această variabilitate se regăsește și la nivelul genelor.

Astăzi, există metode masive de secvențiere a ADN-ului care permit dovezile unei astfel de variații într-un timp foarte scurt. De fapt, de câțiva ani încoace, întregul genom uman este cunoscut. În plus, există instrumente statistice puternice care pot fi încorporate în analiză.

Material genetic

Înainte de a ne aprofunda în conceptele de variabilitate genetică, trebuie să fim clar despre diverse aspecte ale materialului genetic. Cu excepția câtorva viruși care utilizează ARN, toate ființele organice care locuiesc pe pământ folosesc molecula ADN ca material.

Acesta este un lanț lung format din nucleotide grupate în perechi și are toate informațiile pentru a crea și întreține un organism. Există aproximativ 3,2 x 10 ⁹ perechi de baze în genomul uman .

Cu toate acestea, nu tot materialul genetic al tuturor organismelor este același, chiar dacă aparțin aceleiași specii sau chiar dacă sunt strâns legate.

Cromozomii sunt structuri alcătuite dintr-o catena lungă de ADN, compactată la diferite niveluri. Genele sunt situate de-a lungul cromozomului, în locuri specifice (numite locus, loci plural) și sunt traduse într-un fenotip care poate fi o proteină sau o caracteristică reglatoare.

În eucariote, doar un procent mic din ADN-ul conținut în codurile celulare pentru proteine ​​și o altă porțiune a ADN-ului care nu codifică are funcții biologice importante, în principal de reglementare.

Cauze și surse de variabilitate

În populațiile de ființe organice, există mai multe forțe care au ca rezultat variația la nivel genetic. Acestea sunt: ​​mutația, recombinarea și fluxul genic. Vom descrie fiecare sursă în detaliu mai jos:

Mutaţie

Termenul datează din 1901, unde Hugo de Vries definește mutația ca „modificări ereditare ale materialului care nu pot fi explicate prin procese de segregare sau recombinare”.

Mutațiile sunt schimbări permanente și moștenitoare ale materialului genetic. Există o clasificare largă pentru aceștia cu care ne vom ocupa în secțiunea următoare.

Tipuri de mutații

- Mutații punctuale: erorile în sinteza ADN-ului sau în timpul reparației deteriorarii materialului, pot provoca mutații punctuale. Acestea sunt substituții de perechi de baze în secvența ADN și contribuie la generarea de noi alele.

- Tranziții și tranziții: în funcție de tipul de bază care se schimbă, putem vorbi despre o tranziție sau o tranziție. Tranziția se referă la schimbarea bazei de același tip - purine pentru purine și pirimidine pentru pirimidine. Transversările implică schimbări de diferite tipuri.

- Mutații sinonime și non-sinonime: sunt două tipuri de mutații punctuale. În primul caz, modificarea ADN-ului nu conduce la o modificare a tipului de aminoacid (datorită degenerării codului genetic), în timp ce cele non-sinonime se traduc într-o modificare a reziduurilor de aminoacizi din proteină.

- Inversarea cromozomilor: mutațiile pot implica și segmente lungi de ADN. În acest tip, consecința principală este modificarea ordinii genelor, cauzată de ruperea catenelor.

- Duplicarea genelor: genele pot fi duplicate și pot crea o copie suplimentară atunci când apare o crossover neuniformă în procesul diviziunii celulare. Acest proces este esențial în evoluția genomilor, deoarece această genă suplimentară este liberă de a muta și poate dobândi o nouă funcție.

- Poliploidie: la plante, este frecvent să apară erori în procesele de divizare a celulelor mitotice sau meiotice și se adaugă seturi complete de cromozomi. Acest eveniment este relevant în procesele de specializare la plante, deoarece duce rapid la formarea de noi specii din cauza incompatibilității.

- Mutații care rulează cadrul de lectură deschis. ADN-ul este citit trei simultan, dacă mutația adaugă sau scade un număr care nu este un multiplu de trei, cadrul de citire este afectat.

Toate mutațiile au efecte negative?

Conform teoriei neutre a evoluției moleculare, majoritatea mutațiilor care sunt fixate în genom sunt neutre.

Deși cuvântul este de obicei asociat imediat cu consecințe negative - și într-adevăr, multe mutații au efecte dăunătoare mari asupra portalurilor lor - un număr semnificativ de mutații sunt neutre, iar un număr mic este benefic.

Cum apar mutațiile?

Mutațiile pot avea o origine spontană sau pot fi induse de mediu. Componentele ADN-ului, purinelor și pirimidelor, au o anumită instabilitate chimică, ceea ce duce la mutații spontane.

O cauză comună a mutațiilor spontane este dezaminarea citozinelor, care trec la uracil, în dubla helix ADN. Astfel, după mai multe replici într-o celulă, al căror ADN avea o pereche AT într-o singură poziție, acesta este înlocuit cu o pereche CG.

De asemenea, apar erori atunci când ADN-ul se reproduce. Deși este adevărat că procesul se desfășoară cu mare fidelitate, nu este lipsit de erorile sale.

Pe de altă parte, există substanțe care cresc ratele de mutații ale organismelor și, prin urmare, sunt numite mutagene. Acestea includ o serie de substanțe chimice, cum ar fi EMS, precum și radiații ionizante.

În general, substanțele chimice dau naștere la mutații punctuale, în timp ce radiațiile duc la defecte semnificative la nivelul cromozomilor.

Mutația este aleatorie

Mutațiile apar la întâmplare sau la întâmplare. Această afirmație înseamnă că modificările ADN-ului nu apar ca răspuns la o nevoie.

De exemplu, dacă o anumită populație de iepuri este supusă la temperaturi din ce în ce mai scăzute, presiunile selective nu vor provoca mutații. Dacă sosirea unei mutații legate de grosimea blanii se produce la iepuri, aceasta ar apărea în același mod în climele mai calde.

Cu alte cuvinte, nevoile nu sunt cauza mutației. Mutațiile care apar la întâmplare și asigură individului care o poartă cu o capacitate de reproducere mai bună, acest lucru îi va crește frecvența în populație. Așa funcționează selecția naturală.

Exemple de mutații

Anemia cu celule grase este o afecțiune ereditară care denaturează forma globulei roșii sau a eritrocitului, având consecințe fatale asupra transportului de oxigen al individului care poartă mutația. În populațiile de origine africană, afecțiunea afectează 1 din 500 de indivizi.

Când priviți globulele roșii bolnave, nu trebuie să fiți un expert pentru a concluziona că, în comparație cu una sănătoasă, schimbarea este extrem de semnificativă. Eritrocitele devin structuri rigide, blocându-le trecerea prin capilarele de sânge și deteriorarea vaselor și a altor țesuturi pe măsură ce trec.

Cu toate acestea, mutația care provoacă această boală este o mutație punctuală în ADN care schimbă aminoacidul acid glutamic pentru o valină în poziția șase a lanțului beta-globină.

recombinarea

Recombinarea este definită ca schimbul de ADN din cromozomii paterni și materni în timpul diviziunii meiotice. Acest proces este prezent în practic toate organismele vii, fiind un fenomen fundamental al reparației ADN și al diviziunii celulare.

Recombinarea este un eveniment crucial în biologia evolutivă, deoarece facilitează procesul de adaptare, datorită creării de noi combinații genetice. Cu toate acestea, are un dezavantaj: rupe combinațiile favorabile de alele.

În plus, nu este un proces reglementat și este variabil în întregul genom, în taxoni, între sexe, populații individuale etc.

Recombinarea este o trăsătură ereditară, mai multe populații au o variație aditivă și pot răspunde la selecția din experimentele efectuate în laborator.

Fenomenul este modificat de o gamă largă de variabile de mediu, inclusiv temperatura.

Mai mult decât atât, recombinarea este un proces care afectează considerabil starea de sănătate a indivizilor. La om, de exemplu, când se modifică ratele de recombinare, apar anomalii cromozomiale, reducând fertilitatea purtătorului.

Fluxul de gene

În populații, pot ajunge indivizi din alte populații, modificând frecvențele alelice ale populației care sosesc. Din acest motiv, migrațiile sunt considerate forțe evolutive.

Să presupunem că o populație are alele A fixate, ceea ce indică faptul că toate organismele care fac parte din populație poartă alela în stare homozigotă. Dacă anumiți indivizi migranți care poartă alela ajung și se reproduc cu nativii, răspunsul va fi o creștere a variabilității genetice.

În ce parte a ciclului celular are loc variația genetică?

Variația genetică apare în metafază și mai târziu în anafază.

Este toată variabilitatea pe care o vedem genetică?

Nu, nu toată variabilitatea observată la populațiile de organisme vii nu este bazată genetic. Există un termen, utilizat pe scară largă în biologia evolutivă, numit ereditate. Acest parametru cuantifică proporția variației fenotipice datorită variației genetice.

Matematic, se exprimă astfel: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Analizând această ecuație, vedem că va avea valoarea de 1 dacă toată variația pe care o vedem se datorează în mod clar factorilor genetici.

Cu toate acestea, mediul are și un efect asupra fenotipului. „Norma de reacție” descrie modul în care genotipurile identice variază de-a lungul unui gradient de mediu (temperatură, pH, umiditate etc.).

În același mod, diferite genotipuri pot apărea sub același fenotip, prin canalizarea proceselor. Acest fenomen funcționează ca un tampon de dezvoltare care împiedică exprimarea variațiilor genetice.

Exemple de variabilitate genetică

Variația în evoluție: Moth

Exemplul tipic de evoluție prin selecție naturală este cazul moliei Biston betularia și a revoluției industriale. Acest lepidopteran are două colorații distinctive, una deschisă și una întunecată.

Datorită existenței acestei variații ereditare - din moment ce a fost legată de fitness-ul individului, caracteristica ar putea evolua prin selecția naturală. Înainte de revoluție, molia era ascunsă ușor în scoarța ușoară de mesteacăn.

Odată cu poluarea crescută, scoarța copacilor a devenit neagră. În acest fel, acum molii întunecați aveau un avantaj în comparație cu cele ușoare: acestea puteau fi ascunse mult mai bine și erau consumate în proporție mai mică decât cele ușoare. Astfel, în timpul revoluției, molii negri au crescut în frecvență.

Populații naturale cu o mică variație genetică

Ghepardul (Acinonyx jubatus) este o felină cunoscută pentru morfologia stilizată și pentru viteza incredibilă pe care o atinge. Această linie a suferit un fenomen cunoscut în evoluție sub numele de „gât de sticlă”, în Pleistocen. Această scădere drastică a populației a dus la pierderea variabilității populației.

Astăzi, diferențele genetice dintre membrii speciilor ating valori alarmant de scăzute. Acest fapt reprezintă o problemă pentru viitorul speciei, deoarece, dacă este atacat de un virus, de exemplu, care elimină unii membri, este foarte probabil ca acesta să le poată elimina pe toate.

Cu alte cuvinte, nu au capacitatea de a se adapta. Din aceste motive, este atât de important că există o variație genetică suficientă în cadrul unei populații.

Referințe

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., și colab. (2002). Biologia moleculară a celulei. Ediția a 4-a. New York: Știința Garlandului.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analiza evolutivă. Sala Prentice.
3. Graur, D., Zheng, Y. și Azevedo, RB (2015). O clasificare evolutivă a funcției genomice. Biologie și evoluție a genomului, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Principii integrate ale zoologiei (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, și colab. (2000). Biologie moleculară celulară. Ediția a 4-a. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). Cazul pentru ADN-ul. Genetica PLoS, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evoluție: baza Biologiei. Proiectul Sud.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Recombinare: binele, răul și variabila. Tranzacții filozofice ale Royal Society of London. Seria B, Științe biologice, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Fundamentele biochimiei. New York: John Willey și Sons.