BOALA CORI: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENTE - GEOGRAFIA - 2025

Boala Cori este un caracter genetic patologie metabolică într - o acumulare și glicogen (depozitare a glucozei) patologice anormale în ficat, mușchi și / sau inimă.

Această patologie, cunoscută și sub denumirea de glicogeneză de tip III sau boala Cori-Forbes, este o boală rară în populația generală care are un spectru clinic larg.

În ceea ce privește semnele și simptomele caracteristice ale bolii Cori, cele mai frecvente sunt legate de hipoglicemie, slăbiciune musculară, retard generalizat de creștere sau hepatomegalie.

Pe de altă parte, la nivel etiologic, această boală este produsul unei modificări genetice recesive autosomale, în principal datorită unei mutații genetice localizate pe cromozomul 1, la locul 1q21.

Pe lângă suspiciunea clinică, testele de laborator precum biopsia hepatică, tehnicile himnohistochimice, printre alte teste biochimice, sunt esențiale în diagnosticul bolii Cori.

În cele din urmă, tratamentul se bazează pe controlul consecințelor medicale. Cea mai frecventă este planificarea dietetică pentru menținerea nivelului de glucoză în organism.

Glicogeneza de tip II sau boala Cori a fost descrisă inițial de Sanapper și Van Creveld în 1928. Cu toate acestea, nu a fost până în 1956 când Illingworth și grupul său de lucru au descris defectul enzimatic care dă naștere acestei patologii.

caracteristici

Boala Cori sau glicogeneza de tip III este o patologie genetică cauzată de o acumulare anormală de glucoză (zaharuri) în diferite organe ale corpului, printr-un complex numit glicogen.

Este clasificat într-un grup de tulburări metabolice cunoscute colectiv sub denumirea de glicogeneză. Deși au fost identificate numeroase subtipuri de glicogeneză, toate se datorează unei tulburări în metabolismul glicogenului.

Absența sau deficiența enzimei glucozidate amil-1,6 produce o depozitare excesivă de glicogen în ficat, mușchi și, în alte cazuri, inima.

Boala Cori prezintă mai multe subtipuri clinice (IIIa, IIIb, IIIc și IIId), clasificate în funcție de semnele și simptomele specifice:

- Tip IIIa și IIIc : afectează în principal ficatul și structura musculară.

- Tip IIIb și IIId : în mod normal, acestea afectează numai zonele hepatice.

Glicogenul și funcțiile sale

Glicogenul este un compus biochimic prezent în corpul nostru și a cărui funcție esențială este rezerva de energie. Concret, este modul în care glucoza este stocată în diferite organe, în special în mușchi și ficat, pe lângă alte tipuri de țesuturi bogate în glicogen, cum ar fi inima.

În plus, funcțiile specifice ale acestui compus pot varia în funcție de țesutul în care se află:

Ficat

Glucoza accesează celulele hepatice prin fluxul sanguin. Astfel, după aportul alimentar, acesta este păstrat sub formă de glicogen în diferite zone hepatice.

Când nivelul de zaharuri din sânge este redus, glicogenul depozitat eliberează glucoza în fluxul sanguin și astfel restul organelor primesc contribuția necesară pentru funcționarea eficientă a acestora.

Mușchii scheletici

În cazul structurii musculare, glicogenul este utilizat local pentru a obține energia necesară în timpul eforturilor fizice. De aceea, pentru ca organismul nostru să aibă capacitatea de a transforma glicogenul în glucoză pentru a obține un substrat energetic, este esențial să intervină diferite enzime, cum ar fi hexicinazele.

Astfel, în cazul bolii Cori, caracteristicile cursului său clinic sunt derivate din prezența modificărilor atât în ​​depozitare, cât și în degradarea glicogenului, afectând și enzimele implicate în acest proces.

cauze

Boala Cori are o origine genetică, în principal legată de diferite mutații localizate pe cromozomul 1, la locația 1p21. Modificările genetice vor produce o activitate deficitară sau insuficientă a enzimei de deconectare a glicogenului.

În consecință, persoanele afectate vor prezenta o dificultate semnificativă în realizarea diferitelor procese biochimice de eliberare a glucozei din glicogen și, prin urmare, va avea loc o acumulare anormală a acesteia și diferite patologii legate de rezervele de energie.

În majoritatea cazurilor diagnosticate, a fost posibilă identificarea a cel puțin 4 sau 5 gene defecte legate de caracteristicile clinice ale bolii Cori.

Statistici

Boala Cori este o patologie genetică rară, în cazul Statelor Unite prevalența a fost estimată la aproximativ 1 caz la 100.000 de persoane.

Diferite investigații indică faptul că este o boală cu o frecvență mai mare la persoanele de origine evreiască, în special în Africa de Nord, care ajunge la aproximativ 5.400 de persoane.

În plus, în raport cu alte caracteristici demografice, cum ar fi sexul, nu a fost identificată o frecvență mai mare asociată sexului feminin sau masculin.

Pe de altă parte, în ceea ce privește subtipurile bolii Cori, cea mai frecventă formă este IIIa, reprezentând 85% din toate cazurile. Acest tip este de obicei urmat de forma IIIb, care reprezintă 15% dintre cei afectați de această patologie.

Simptome

Cursul clinic al bolii Cori este de obicei variabil, în funcție de zonele care sunt cele mai afectate. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, acestea sunt de obicei evidente în copilărie.

În general, cele mai frecvente semne și simptome sunt legate de:

hipoglicemia

Cu termenul de hipoglicemie ne referim la prezența unor niveluri scăzute de zahăr în sânge, adică la un nivel deficitar de glucoză. În mod normal, nivelul trebuie să fie sub 70mg / dl pentru a fi considerat anormal sau patologic.

Această afecțiune medicală poate duce la dezvoltarea altor complicații, cum ar fi:

- Alterarea ritmului și a ritmului cardiac.

- Dureri de cap recurente.

- Reducerea sau creșterea poftei de mâncare.

- Abilitatea vizuală afectată, cum ar fi vederea încețoșată sau dublă.

- Modificări ale stării de spirit: iritabilitate, agresivitate, anxietate etc.

- Dificultate de a dormi.

- Oboseală, slăbiciune și oboseală generalizată.

- senzații de furnicături și amorțeală.

- Transpirație intensă.

- Amețeli și pierderea conștiinței.

hiperlipidemia

Cu termenul de hiperlipidemie ne referim la prezența unor niveluri ridicate de lipide, adică grăsimi în fluxul sanguin. În mod normal, este asociat cu factori genetici care determină o creștere a nivelului de colesterol și trigliceride în sânge.

La un nivel specific, această tulburare poate duce la dezvoltarea altor tipuri de complicații medicale, în principal legate de:

- Disconfort cardiac, angină pectorală și alte tulburări legate de inimă.

- senzație de înțepături și crampe în extremitățile inferioare.

- Probleme legate de vindecarea rănilor superficiale.

- Simptome legate de accidente vasculare cerebrale: slăbiciune sau paralizie musculară, probleme de limbaj etc.

Hipotonie musculară

Unul dintre primele semne indicative ale acestei patologii este prezența slăbiciunii musculare marcate. Tonusul muscular este anormal redus, ceea ce face dificilă desfășurarea de tot felul de activități și acte motorii.

miopatia

Prezența recurentă a hipotoniei și a altor modificări legate de funcția motorie duce la dezvoltarea miopatiilor.

Cu termenul de miopatie ne referim la un grup larg de boli musculare care se caracterizează prin prezența inflamației și slăbiciunii musculare cronice. Prin urmare, complicațiile medicale legate de miopatii includ:

- Slăbiciune musculară progresivă, pornind de la structurile proximale, adică mușchii apropiați de trunchi.

- Deteriorarea țesuturilor la fibrele musculare.

- Oboseala și oboseala legate de actele motorii: mersul, respirația, înghițirea etc.

- Dureri musculare recurente.

- Sensibilitate crescută a pielii.

- Dificultate de mers, menținerea posturii, vorbirea, înghițirea etc.

hepatomegalie

Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie ne referim la prezența unui ficat anormal de mare. În mod normal, datorită inflamației și / sau creșterii volumetrice, ficatul invadează de obicei diferite zone, ajungând în zonele inferioare ale coastelor.

Unele dintre semnele și simptomele pe care le poate provoca hepatomegalia sunt legate de:

- Dureri abdominale și balonare.

- ma simt ametit

- greață și vărsături recurente.

- icter

- Alterarea culorii urinei și / sau a materiilor fecale.

Ciroză și insuficiență hepatică

Ciroza este termenul folosit pentru a face referire la prezența unei deteriorari progresive a ficatului, la nivel structural și funcțional. Mai exact, țesutul hepatic sănătos devine cicatric, împiedicând circulația sângelui prin diferitele sale structuri.

Pe lângă o mare varietate de simptome (greață, vărsături, slăbiciune, oboseală, dureri abdominale persistente etc.), ciroza poate duce la dezvoltarea de complicații medicale semnificative:

- formațiuni tumorale.

- Diabet.

- Encefalopatie hepatica.

- calculi biliari.

- Hipertensiunea portală.

- Spenomegalie.

- icter

- Insuficiență hepatică.

- Hemoragii și vânătăi.

- Edem și ascită.

cardiomiopatia

Termenul de cardiomiopatie este utilizat în domeniul medical pentru a face referire la diferite procese patologice care afectează integritatea și funcționarea mușchiului cardiac.

În general, modificările sunt legate de:

- contracție slabă: prezența unei contracții proaste a mușchiului cardiac face dificilă circulația sângelui din acesta.

- Relaxare slabă: prezența unei relaxări slabe a mușchiului cardiac face dificilă intrarea sângelui în interiorul său.

- contracție și relaxare slabă: prezența anomaliilor în ambele procese împiedică pomparea normală și eficientă a sângelui din inimă către alte zone și organe ale corpului.

Creștere cascadorie

Diferitele simptome hepatice, musculare și cardiace pot provoca modificări importante legate de creștere.

În mod normal, persoanele afectate tind să aibă o statură scurtă și standarde de creștere anormal de scăzute, în comparație cu alte persoane de același sex și vârstă biologică.

Diagnostic

Caracteristicile clinice ale bolii Cori sunt semnificative în copilărie, prin urmare, având în vedere suspiciunea clinică din analiza istoricului medical și a examinării fizice, este esențial să se efectueze un examen metabolic.

Prin examinarea sângelui și biopsia diferitelor țesuturi, este necesar să se identifice prezența deficiențelor enzimelor legate de glicogen.

Tratament

În ciuda faptului că nu există o cură definitivă pentru boala Cori, au fost proiectate diferite intervenții terapeutice, unele descrise de Asociația Spaniolă a Pacienților cu Glucogeneză:

- Tratamentul episoadelor hipoglicemice : creșterea dozei de carbohidrați, reglarea dietei, administrarea glucagonului subcutanat sau venos, includerea intravenoasă a glucozei etc.

- Îngrijire chirurgicală : în cazurile severe de ciroză hepatică, sunt necesare abordări chirurgicale și, fundamental, transplant de ficat.

- Tratament farmacologic: administrarea de medicamente este în principal legată de tratamentul episoadelor de durere și tulburări cardiace.

- Ingrijirea dietetica: reglarea aportului alimentar este un aspect fundamental in aceasta si in alte patologii metabolice. Este necesară menținerea unei alimentații echilibrate, cu un aport nocturn de glucoză.

Referințe

1. AGSD. (2016). Boala de depozitare a glicogenului tip III. Preluat de la The Associatin pentru Glucogen Storage Boala Marea Britanie: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). Glicogeneza de tip III asociată cu carcinomul hepatocelular. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Care sunt diferitele tipuri de boală de stocare a glicogenului? Obținut de la Duke Children.
4. FEC. (2016). Cardiomiopatiile. Obținută de la Fundația Spania Inimă.
5. Froissart, R. (2016). Boala de stocare a glicogenului ca urmare a deficienței enzimelor de deconectare a glicogenului. Obținut de la Orphanet.
6. NORD. (2016). Boala Forbes. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
7. Tegay, D. (2014). Genetica bolii de depozitare a glicogenului tip III. Obținut din Medscape.