Achromatopsia este un defect viziune în care persoana care are nu este capabil să distingă culorile. O afecțiune cunoscută și sub denumirea de viziune monocromatică, se caracterizează prin perceperea numai a culorilor alb, gri și negru, precum și a nuanțelor acestora.
Capacitatea de a nu distinge culorile la pacienții cu achromatopsie poate fi totală sau parțială. În plus, ele prezintă alte probleme, cum ar fi scăderea acuității vizuale, mișcări involuntare ale ochilor sau nistagmus, sensibilitatea la lumină sau fotofobie și incapacitatea de a fixa vederea la un punct.
Viziunea unei persoane cu achromatopsie (stânga). Viziune normală (dreapta). De Mfrost88 - Lucrare proprie, Domeniu public, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Această incapacitate de a distinge culoarea poate fi genetică sau dobândită. Când apare de la naștere din cauza anomaliilor genetice, problema se află în celulele de percepție a culorii localizate în ochi numiți conuri.
Dimpotrivă, în cazul unei afecțiuni dobândite, problema se găsește central, pe căile de transmitere a semnalului de la ochi la creier, frecvent ca urmare a unui traumatism sau a unei boli vasculare ischemice. Acești pacienți nu au disfuncții la nivelul ochilor.
Tratamentul acestei afecțiuni se bazează pe măsuri pentru îmbunătățirea calității vieții pacientului, întrucât nu există niciun remediu.
cauze
Cauzele achromatopsiei pot fi genetice sau dobândite. Dacă sunt genetice, apar de la naștere, fiind o afecțiune rară, deoarece este o mutație genetică care apare doar la 1 / 30.000 de indivizi. În cazul dobândirii, boala de bază trebuie să afecteze partea specifică a cortexului cerebral care interpretează culorile.
Congenital
Pacienții cu achromatopsie genetică au o distrofie în celulele ochilor, care sunt responsabili de perceperea culorilor și de a trimite semnale sub formă de impulsuri electrice către creier, unde sunt interpretate. Aceste celule se numesc conuri și sunt localizate în retină.
Problema în conuri este mediată de gene specifice care acționează la acest nivel în timpul formării la făt.
Există 3 tipuri de conuri: cele sensibile la culoarea roșie, cele sensibile la culoarea albastru și cele sensibile la culoarea verde. Tipul de disfuncție pe care îl are pacientul va depinde de grupul de conuri care este atrofiat.
Conul celulelor oculare. De la Ivo Kruusamägi - Lucru propriu, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Cel mai frecvent este că persoana nu este în măsură să distingă toate culorile, de aceea va avea o viziune la scară de negru, negru și gri. Acest tip de achromatopsie se numește orbire completă sau tipică.
Viziune normală Prin Q-lieb-in - Lucrare proprie, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Viziunea pacientului cu tritanopie. By Tohaomg - Lucrare proprie, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Există, de asemenea, un tip parțial sau incomplet, atipic, în care pacientul nu poate distinge o culoare specifică.
Tipul parțial preia nume specifice pentru a se referi la fiecare condiție. Astfel, distrofia conurilor de percepție verde se numește: deuteranotopie; cel cu conuri de percepție roșie este protanotopia, iar cel cu conuri de percepție albastră este tritanotopia.
dobândite
Achromatopsia dobândită este secundară unei cauze externe care determină deteriorarea cortexului cerebral, în special în partea specializată în interpretarea culorilor.
Poate apărea în urma unui traumatism sever al capului, dar este de obicei consecința bolii cardiovasculare ischemice care determină scăderea sau absența vascularizării în zona creierului.
Acești pacienți nu au probleme cu ochii, iar vederea lor este normală până la momentul accidentului care a provocat leziunile creierului.
În acest tip de achromatopsie simptomele sunt diferite de cele întâlnite la un pacient cu boală genetică. Adesea este însoțit de alte tulburări de percepție, cum ar fi incapacitatea de a recunoaște fețele cunoscute sau prosopagnosia.
Simptome
Pacienții cu achromatopsie prezintă de la o vârstă fragedă mișcări involuntare ale ochilor într-un plan orizontal, numit nistagmus; de asemenea, o scădere a acuității vizuale, care este claritatea cu care imaginile sunt observate în condiții de iluminare adecvate.
De asemenea, sunt foarte sensibili la lumină, prezentând tulburarea numită fotofobie și pot avea o vedere încețoșată în condiții de iluminare foarte puternică sau hemeralopie.
Incapacitatea de a identifica culorile poate fi parțială sau totală, dar cel mai des întâlnit este faptul că este completă, iar persoana percepe toate culorile pe scara gri.
Scara de culoare în funcție de patologie. De Nanobot - Lucrare proprie, Domeniu public, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
În achromatopsia parțială, pacientul prezintă toate simptomele omologului său total, dar cu o intensitate mai mică.
Diagnostic
Abordarea de diagnostic poate fi făcută de specialistul unui copil cu nistagmus sau mișcare a ochilor, atunci când sunt excluse alte cauze ale acestui simptom.
Ulterior, trebuie efectuată o evaluare oftalmologică completă în care sunt examinate acuitatea vizuală și percepția culorii.
Pentru a evalua capacitatea unei persoane de a distinge culorile, este utilizat un test în care sunt respectate o serie de cărți cu modele specifice în acest scop. Se numesc scrisorile Ishihara.
Scrisorile lui Ishihara. Prin https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.html Galeria de colectare a veniturilor (2018-03-29): https: wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Cărțile au fost proiectate de oftalmologul japonez Shinobu Ishihara în 1917. Desenul este format dintr-o imagine circulară care, la rândul său, conține cercuri colorate în interior, care desenează un număr pe solzi roșu și albastru.
Jocul de cărți este format din 38 de cărți, dar de obicei, dezordinea este repede observată când începe testarea.
Vizionarea cărților în funcție de tulburarea vederii. Prin Eddau prelucrat Fișier: Ishihara 2.svg de către utilizator: Sakurambo, cu http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Fișier: Ishihara 2.svg de către utilizator: Sakurambo, procesat de http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Diagnosticul definitiv de achromatopsie se face dintr-un test genetic care dezvăluie mutația.
Tratament
În prezent nu există tratamente pentru vindecarea achromatopsiei, deși există studii în faza experimentală în care se fac injecții intraoculare de factori specifici care ajută la regenerarea activității conurilor.
Pacienții cu achromatopsie prezintă simptome deranjante precum fotofobie și hemeralopie, motiv pentru care utilizarea lentilelor de contact cu filtre speciale este indicată pentru a-și îmbunătăți viziunea în timpul zilei.
Problemele de acuitate vizuală se îmbunătățesc prin utilizarea lentilelor cu formule specifice pentru fiecare caz în parte.
Copiii cu achromatopsie ar trebui să meargă la un consult de specialitate la fiecare 6 luni și adulții între 2 și 3 ani.
În ciuda aplicării corespunzătoare a acestor tratamente, pacienții cu dificultăți în distingerea culorilor au probleme în desfășurarea unor activități comune, cum ar fi conducerea și participarea la o clasă la școală.
Consilierea genetică cu un specialist este recomandată persoanelor care au boala sau ai căror părinți o au, în momentul planificării familiei. Acest lucru va explica riscurile și șansele de a avea un copil cu afecțiunea.
Referințe
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Insula comorilor (FL). Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Sindroamele de disfuncție ale conului. Revista britanică de oftalmologie. Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Terapia genică pentru orbirea culorilor. Revista Yale de biologie și medicină. Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia cauzată de mutații noi atât în CNGA3, cât și în Journal of Medical Genetics. Luat de la: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexandru, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia ca potențial candidat pentru terapia genică. Avansuri în medicina experimentală și biologie. Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov