TIPURI DE MUTAȚII GENETICE SAU CROMOZOMIALE MAJORE - ANATOMIE ȘI FIZIOLOGIE - 2025

Cele Tipurile de mutatii genetice sau cromozomiale sunt variate. Ele se referă la modificări în ordinea sau numărul de gene din cromozomi. Acestea ar putea fi transmise descendenților dacă afectează ouăle și sperma.

Dacă acesta este cazul, este o mutație moștenită, dar dacă apare fără ca părintele să aibă mutația, este o mutație de novo.

În general, mutațiile genetice apar în timpul formării gamei în meioză și se datorează catenelor de ADN rupte sau slab reparate.

Mutațiile cromozomiale pot avea sau nu efecte vizibile pentru oameni. Aceste efecte pot varia în funcție de locul în care apar și dacă afectează funcția proteinelor sau proceselor conexe.

Ființa umană are 23 de perechi de cromozomi (jumătate moștenită de la mamă și restul de la tată). De multe ori, mutațiile genetice pot fi descoperite doar cu sprijinul tehnicilor microscopice și după investigații îndelungate.

Cele mai importante tipuri de mutații genetice

Există diferite clasificări ale mutațiilor genetice în funcție de elementul care este afectat. Una dintre clasificări descrie 3 tipuri principale de mutații: moleculare, cromozomiale și genomice.

1- Mutație moleculară

Sunt mutațiile care afectează compoziția chimică a genelor.

2- Mutația cromozomială

Este o mutație în care ceea ce se schimbă este o parte a cromozomului.

Există diferite clasificări în funcție de ceea ce afectează. Dacă acestea afectează numărul de gene, acesta poate fi sub forma:

- Duplicarea

Apare atunci când o parte a cromozomului se repetă în același cromozom. Este tipul de mutații care este legat de procesul evolutiv al speciilor.

- Ștergere

În acest caz, o parte din cromozom este pierdută. Gravitatea sa depinde de numărul de gene din porțiunea care lipsește. Dacă individul este homozigot, această mutație este fatală.

Dacă mutațiile cromozomiale afectează ordinea genelor, vorbim despre:

- Investiții

Această modificare genetică are loc atunci când o parte a cromozomului se separă pentru a reintra ulterior, dar în sens invers. Dacă apare o inversare, probabil că gameții nu sunt viabili.

Există două tipuri de investiții:

Pericentric : schimbă forma cromozomului, deoarece afectează centromerul (punctul de unire între cromatidele care alcătuiesc cromozomul).

Paracentric : nu afectează deloc centromerul; prin urmare, ele nu modifică nici forma cromozomului.

- Translocare

Aceasta implică faptul că o parte a cromozomului schimbă poziția, locația. Dacă această schimbare are loc în același cromozom, este o transpunere. Dacă apare între diferiți cromozomi, se numește translocare.

O translocare afectează urmașii, deoarece implică faptul că vor moșteni un cromozom duplicat sau incomplet.

Există un tip special de translocare cunoscut sub denumirea de translocație Robertsoniană, în care doi cromozomi neomologi se unesc cu brațele lungi la centromer, formând un singur cromozom.

3- Mutația genomică

Este o mutație în care întregul genom este afectat prin creșterea sau scăderea seturilor sau cromozomilor de cromozomi.

Alte tipuri de mutații genetice

O altă clasificare a mutațiilor le împarte în:

1- Mutații silențioase

Una din bazele ADN-ului este modificată, în timp ce codifică în continuare același aminoacid.

2- Polimorfisme

În acest caz, una dintre bazele ADN se schimbă și ea, dar funcția proteinei nu este afectată într-un grad care poate provoca boala. Dacă aceeași greșeală se repetă foarte aproape una de cealaltă, ea poate degenera într-o patologie.

3- mutație missense

În cazul acestei mutații, modificarea uneia dintre bazele ADN-ului presupune că este codificat un aminoacid diferit de cel pe care trebuie să-l codifice. Codificarea aminoacidului greșit poate modifica funcția proteinei.

4- Mutație prostie

Aceasta este o mutație în care lanțul de aminoacizi este trunchiat. În funcție de locul în care are loc defalcarea, aceasta ar putea pune capăt formării de proteine.

5- Inserție

În acest caz, la baza ADN-ului inițial se adaugă mai multe baze, ceea ce poate afecta cadrul de citire. Apare și atunci când se introduc aminoacizi necorespunzători.

6- Cromozom inelar

Când brațele unui cromozom se contopește într-un inel, se numește cromozom inelar. Este o afecțiune rară care este legată de boli precum sindromul Turner.

7- Izocromozom

Această mutație apare atunci când un cromozom pierde un braț, dar are celălalt duplicat. Apare de obicei atunci când centromerul se împarte transversal.

8- Cromozomul marker

În acest caz este un cromozom mic format din părți ale unuia sau mai multor altor cromozomi. Frecvența sa este scăzută, iar originea sa nu este cunoscută.

8- Disomia Uniparentală

Este o mutație care presupune că ambele cromozomi ai uneia dintre cele 23 de perechi pe care le are ADN-ul provin din același părinte.

Prin urmare, cromozomul unuia dintre cei doi părinți va fi duplicat, în timp ce celălalt va absenta.

Poate fi mama (disomia uniparentală maternă) sau tatăl (disomia uniparentală paternă). Disomia Uniparentală poate duce la boli precum sindromul Angelman.

Cauzele și consecințele mutațiilor genetice

Deși multe dintre mutațiile cromozomiale au o origine care este încă necunoscută științei, tot mai multe studii arată rezultate revelatoare despre modul în care obiceiurile de viață își influențează aspectul.

Fumatul, de exemplu, a fost legat de apariția mutațiilor cromozomiale multiple. Un studiu publicat în revista Science a dezvăluit că fumatul unui pachet de țigări pe zi poate provoca 150 de mutații pe an în fiecare celulă a plămânului, 97 de mutații în laringe, 23 de mutații la nivelul gurii, 18 mutații ale vezicii urinare și 6 mutații în ficat.

Mutațiile genetice sunt de obicei legate de malformații sau defecte ale funcționării obișnuite a unui organism, dar au de a face și cu modificări evolutive care fac posibilă supraviețuirea unei specii.

Referințe

1. Asociația Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Tipuri de mutații. Recuperat de la: guiametabolica.org
2. BBC World. Tutunul provoacă sute de mutații genetice la fumători (și nu dispar dacă renunți). Recuperat de pe: bbc.com
3. Biologie (s / f). Mutație cromozomială sau structurală. Recuperat din: biologia-geologia.com
4. E-ducativ (s / f). Materialul genetic se poate schimba. Mutații cromozomiale. Recuperat din: e-ducativa.es
5. Ochi științific (2015). 5 mutații genetice rare care surprind. Recuperat din: informe21.com
6. wikipedia.org