SEGREGAREA GENETICĂ: DIN CE CONSTĂ ȘI EXEMPLU - BIOLOGIE - 2025

Segregarea genetică este distribuția de gene de la parinti la copii in timpul meiozei. O genă poate fi definită ca o porțiune de ADN care codifică un anumit fenotip: poate fi o proteină sau o genă implicată în reglarea celulelor.

Genele sunt localizate fizic pe cromozomi, entități puternic organizate de ADN și proteine ​​unde sunt stocate informațiile genetice. În momentul reproducerii, acești factori ereditari trebuie separați și transmisiți descendenților.

Experimentele efectuate de Gregor Mendel ne-au permis să înțelegem procesul de segregare, explicat în legile sale cunoscute.

În ce constă?

Segregarea genetică este separarea și transferul genelor în descendență și are loc în timpul procesului de diviziune celulară prin meioză. Segregarea cromozomilor stă la baza acestui concept.

Prima lege a lui Mendel

Conform principiului segregării sau primei legi enunțate de Gregor Mendel, organismele au două alele pentru un anumit caracter.

O alelă este o formă sau o variantă a unei gene. De exemplu, putem ipotetic să avem o alelă pentru părul blond și o altă alelă pentru părul brun. Alelele sunt de obicei notate cu majuscule pentru dominant și minuscule pentru recesive.

Conform primei legi, fiecare gamet (ovul sau spermă) în procesul său de formare primește una sau alta dintre aceste alele. În momentul fertilizării, se formează din nou un organism diploid cu o alelă primită de la fiecare părinte.

Una dintre cele mai relevante concluzii din această experiență este de menționat că genele sunt particule discrete care se separă independent de la părinte la copil.

Înainte de Mendel, au fost tratate principii ereditare eronate și s-a crezut că genele se comportau ca fluide care se puteau amesteca între ele, pierzând variabilitatea inițială.

A doua lege a lui Mendel

Într-o a doua rundă de experimente, Mendel a adăugat încă un caracter morfologic studiului. Acum, indivizii cu două caracteristici (de exemplu, plante cu semințe rotunde și galbene versus plante cu semințe încrețite și verzi) au fost încrucișate și urmașii lor contați.

După analizarea datelor, Mendel a putut să concluzioneze că fiecare personaj s-a comportat independent. Acest principiu poate fi rezumat după cum urmează: fiecare caracteristică ereditară este distribuită independent.

Grupuri de legătură și segregare

Se știe acum că Mendel a evaluat caracterele din plantele sale experimentale (rugozitatea semințelor, înălțimea tijei, etc.) care erau localizate fizic pe cromozomi separati.

Atunci când locurile (locul genelor pe cromozomi) sunt contigue sau adiacente pe un cromozom, este destul de probabil să se separe între ele în ceea ce este cunoscut drept „grup de legătură”.

Consecințele segregării

Când zigotul primește două alele egale de la părinții săi, organismul este homozigot pentru personajul studiat. Dacă ambele alele sunt dominante, se numește homozigot dominant și se notează AA (sau orice altă literă, ambele majuscule).

În schimb, dacă ambele alele sunt recesive, este un omozigot recesiv și este indicat cu litere mici: aa.

Este, de asemenea, posibil ca urmașii să moștenească o alelă dominantă și recesivă. În acest caz, este heterozigot și este indicat cu majusculă la început, urmată de majuscule: Aa.

Fenotipul - sau caracteristicile observabile ale unui organism - depinde de genotipul său și de mediu. Dacă genotipul este AA sau aa, ei exprimă pur și simplu trăsăturile pe care le determină; în cazul heterozigotelor, trăsătura exprimată este cea determinată de alela dominantă.

Aceasta din urmă este adevărată numai în cazul în care dominanța este completă; Există și alte cazuri, precum dominanța incompletă sau codominanța.

Meioză

Meioza este fenomenul diviziunii celulare care apare în liniile germinale ale organismelor pentru a da naștere gameților haploizi din celulele diploide.

Mioza începe cu replicarea ADN-ului și, ulterior, are loc rundele de segregare a cromozomilor numite meioza I și II.

Meioza I este o etapă de reducere a procesului, în această etapă are loc transformarea în celule haploide. Pentru a realiza acest lucru, cromozomii omologi se împerechează (în faza) și se segregează în celule diferite (în anafază) într-un mod aleatoriu.

Mai mult, în meioza I are loc un proces numit recombinare sau crossover meiotic, unde schimbul de material genetic are loc între cromatidele non-soră ale cromozomilor omologi. Din acest motiv, gametii produși sunt diferiți unul de celălalt.

În timpul crossover-ului, apare o regiune numită chiasmă care ține cromozomii împreună până când fusul îi separă.

Atunci când recombinarea nu este efectuată corect, pot apărea erori în segregare, ceea ce duce la dezvoltarea unui organism cu defecte cromozomiale.

De exemplu, sindromul Down se datorează segregării necorespunzătoare în care corpul poartă trei cromozomi (și nu doi) în cea de-a douăzeci și prima pereche.

Exemplu

Flori pe plante de mazăre

Plantele de mazăre din specia Pisum sativum pot prezenta flori cu petale purpurii, iar la alți indivizi pot fi albi. Dacă două linii pure din aceste două variante sunt încrucișate, prima generație filială care prezintă numai flori purpurii.

Cu toate acestea, personajul alb nu a dispărut la acești indivizi. Nu este observabil, deoarece este mascat de alela dominantă care este legată de culoarea violet.

Folosind nomenclatura menționată mai sus, considerăm că părinții sunt AA (violet) și aa (alb).

Prima generație filială este compusă doar din plante cu flori purpurii și, deși fenotipic arată la fel ca unul dintre părinții lor (AA), acestea diferă în genotipurile lor. Întreaga generație este heterozigotă: Aa.

Acești indivizi heterozigoti produc patru tipuri de gameți: femelele A și gametele și gametele masculine A care sunt deja în proporții identice.

Pentru a vă asigura că alelele apar în perechi și că se secretă la meioză, este necesar să încrucișăm indivizi purpurați heterozigoti cu indivizi care poartă flori albe.

Deși pare a fi o cruce identică cu cea inițială, rezultatul este diferit: jumătate dintre indivizi au flori albe (genotipul aa) și cealaltă jumătate au flori purpurii (Aa).

Referințe

1. Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., … și Walter, P. (2013). Biologia celulară esențială. Garland Science.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2008). Curtis. Biologie. Editura Medicală Panamericană.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). O introducere în analiza genetică. Macmillan.
4. Pierce, BA (2009). Genetica: o abordare conceptuală. Editura Medicală Panamericană.
5. Sadava, D., & Purves, WH (2009). Viața: Știința Biologiei. Editura Medicală Panamericană.
6. Thompson, MW, Thompson, MW, Nussbaum, RL, MacInnes, RR, Willard, HF, Peral, JS și Fernández, MS (1996). Genetica în medicină. Masson.