MOȘTENIRE HOLLANDIC: CARACTERISTICI, FUNCȚII ALE GENELOR, DEGENERARE - BIOLOGIE - 2025

Patrimoniul holandric este transferul de gene legate de cromozomul sexual de la parinti la copii. Aceste gene sunt transferate sau moștenite intacte, adică nu suferă recombinare, deci pot fi considerate un singur haplotip.

Cromozomul Y este unul dintre cei doi cromozomi sexuali care determină sexul biologic al embrionului la om și la alte animale. Femelele au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un Y.

Schema modelului de moștenire hollandic (Sursa: Madibc68 prin Wikimedia Commons)

Gametul feminin transmite întotdeauna un cromozom X, în timp ce gametii masculi pot transmite un cromozom X sau un cromozom Y, motiv pentru care se spune că „determină sexul”.

Dacă tatăl transmite un cromozom X, embrionul va fi genetic feminin, dar dacă tatăl transmite un cromozom Y, embrionul va fi genetic masculin.

În procesul reproducerii sexuale, cei doi cromozomi sexuali se recombină (schimb de informații genetice între ei) combinând trăsăturile transmise de ambii părinți. Această combinație ajută la eliminarea posibilelor trăsături defectuoase ale descendenților.

Cu toate acestea, 95% din cromozomul Y este exclusiv pentru organismele de sex masculin. Această regiune este cunoscută în mod obișnuit drept „regiunea specifică Y-ului masculin” și nu se recombină sexual cu cromozomul X în timpul reproducerii.

Mai mult, majoritatea genelor de pe cromozomul Y nu se recombină cu niciun alt cromozom în timpul reproducerii sexuale, deoarece sunt legate între ele, deci majoritatea sunt aceleași la părinți și descendenți.

Caracteristicile cromozomilor Y

Cromozomul Y este cel mai mic dintre toți cromozomii. La mamifere, este format din aproximativ 60 mega baze și are doar câteva gene. Regiunea disponibilă pentru a fi transcrisă (euchromatină) este de 178 de triplete, iar restul sunt pseudogene sau gene repetate.

Genele repetate se găsesc în mai multe copii și în formă palindromă, ceea ce înseamnă că sunt citite în același mod în ambele sensuri, de exemplu, cuvântul „înota”; o secvență ADN palindrom ar fi ceva de genul: ATAATA.

Cromozomii umani (Sursa: Centrul Național de Informații în Biotehnologie, Biblioteca Națională de Medicină a SUA prin Wikimedia Commons)

Dintre cele 178 de unități sau triplete expuse pentru transcriere, 45 de proteine ​​unice sunt obținute din acest cromozom. Unele dintre aceste proteine ​​sunt asociate cu sexul și fertilitatea individului, iar altele nereproductive sunt proteine ​​ribozomale, factori de transcripție etc.

Arhitectura cromozomului Y este împărțită în două regiuni diferite, un braț scurt (p) și un braț lung (q). Brațul scurt conține 10 până la 20 de gene diferite, cuprinde aproximativ 5% din întregul cromozom și poate recombina cu cromozomul X în timpul meiozei.

Cromozomul Y de la oameni. Brațul mic (p) și brațul mare (q) sunt identificate (Sursa: John W. Kimball prin Wikimedia Commons)

Brațul lung constituie restul de 95% din cromozomul Y. Această regiune este cunoscută drept „regiunea ne-recombinantă” (NRY), deși unii cercetători sugerează că recombinarea are loc în această regiune, iar regiunea ar trebui numită „regiune specifică pentru bărbați” (SMR) ).

Genele aparținând regiunii ne-recombinante ale Y (95%) au moștenire holandrică, deoarece sunt localizate exclusiv pe respectivul cromozom și sunt legate sau legate între ele. Nu există nicio recombinare în această regiune și rata mutației este foarte mică.

Funcțiile genelor cu moștenire hollandic

În 1905, Nettie Stevens și Edmund Wilson au observat pentru prima dată că celulele bărbaților și femeilor aveau o structură cromozomială diferită.

Celulele femeilor aveau două copii ale cromozomului X mare, între timp bărbații aveau doar o copie a acestui cromozom X și, asociate cu acesta, aveau un cromozom mult mai mic, cromozomul Y.

În primele 6 săptămâni de gestație, toți embrionii, fie ei de sex feminin sau masculin, se dezvoltă în același mod. De fapt, dacă au continuat să facă acest lucru până la naștere, ar rezulta un nou-născut din punct de vedere fizic.

Toate acestea se modifică în embrionii de sex masculin prin acțiunea genei numită „regiune de determinare sexuală Y” localizată pe cromozomul Y. Acest lucru derivă din denumirea engleză „regiunea de determinare a sexului Y” și este prescurtat în literatura de specialitate ca SRY.

Gena SRY a fost descoperită în 1990 de Robin Lovell-Badge și Peter Goodfellow. Toți embrionii care au o copie activă a acestei gene dezvoltă un penis, testicule și barbă (la vârsta adultă).

Această genă funcționează ca un comutator. Când este „pornit” activează masculinitatea și când este „oprit” dă naștere unor persoane feminine. Este cea mai studiată genă de pe cromozomul Y și reglează multe alte gene legate de sexul indivizilor.

Gena Sox9 codifică un factor de transcriere care este esențial în formarea testicelor și este exprimat împreună cu gena SRY. Gena SRY activează expresia Sox9 pentru a iniția dezvoltarea gonadelor masculine la multe animale.

Degenerarea genelor cu moștenire hollandic

Toate genele găsite pe cromozomul Y, inclusiv cele transmise prin moștenire hollandic, se găsesc pe un cromozom pitic. În timp ce cromozomul X are peste 1.000 de gene, cromozomul Y are mai puțin de 100.

Cromozomul Y a fost odată ca mărime identică cu cromozomul X. Cu toate acestea, timp de aproape 300 de milioane de ani a scăzut progresiv ca mărime, până la punctul în care are mai puține informații genetice decât oricare alt cromozom.

În plus, cromozomul X are o pereche omologă, deoarece la femei apare în perechi (XX), dar cromozomul Y se găsește doar la bărbați și nu are un omolog para. Absența unei perechi împiedică cromozomul Y să-și recombine toate părțile cu o potrivire.

Această absență a unei perechi împiedică genele cu moștenire hollandic, unice cromozomului Y, să nu se poată proteja de mutații și deteriorarea genetică normală a acizilor nucleici.

Absența recombinării înseamnă că fiecare mutație care apare la genele legate de cromozomul Y sau cu moștenire hollandic este transmisă intactă descendenților de sex masculin, ceea ce poate însemna un mare dezavantaj.

În ciuda faptului că cromozomul Y și genele sale sunt degenerate și vulnerabile la mutații, oamenii de știință consideră că este departe de a fi complet deteriorat sau să dispară, deoarece unele gene de pe acest cromozom sunt importante pentru producția de spermă.

Fiind implicați în producerea spermatozoizilor, mutațiile spontane care le afectează sau le inactivează sunt „selecționate de la sine”, reducând fertilitatea părintelui cu mutația menționată, împiedicând ca aceasta să-și treacă genele la urmași.

Referințe

1. Bradbury, NA (2017). Toate celulele au un sex: Studiile funcției cromozomului sexual la nivel celular. În Principiile medicinei specifice genului (pp. 269-290). Presă academică.
2. Buchen, L. (2010). Râsul și cromozomul.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identificarea a cinci noi gene pe cromozomul Y al Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., și Charlesworth, D. (2000). Degenerarea cromozomilor Y. Tranzacții filosofice ale Royal Society of London. Seria B: Științe biologice, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetica cromozomului AND uman și asocierea acestuia cu infertilitatea masculină. Biologie reproductivă și endocrinologie, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Selecție pozitivă și negativă pe cromozomii Y mamiferi. Biologie moleculară și evoluție, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. și Page, DC (2005). Conservarea genelor legate de Y în timpul evoluției umane, relevată de secvențarea comparativă a cimpanzei. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Transmiterea microdelecțiilor cromozomiale Y de la tată în fiu prin injecție de sperma intracitoplasmatică. Jurnalul de genetică umană, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Salvarea pe scară largă a genelor legate de Y, prin mișcarea genelor la autosomi. Biologia genomului, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Degenerarea rapidă a Y și compensarea dozei în cromozomii sexuali ai plantelor. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.