TULBURĂRI DE DEZVOLTARE NERVOASE: TIPURI, SIMPTOME, CAUZE - ECONOMIA - 2025

De tulburări pervazive de dezvoltare (PDD) sunt un set de modificări care au ca rezultat într - o întârziere și / sau de abatere de la modelele normale de dezvoltare , astfel încât să afecteze cel mai semnificativ socială și comunicativ zone.

Acest ansamblu de tulburări va produce modificări în interacțiunile și relațiile sociale, modificări atât în ​​limbajul verbal cât și nonverbal, pe lângă prezența unor tipare de comportament restrictive sau repetitive (García-Ron, 2012).

Asociația Americană de Psihiatrie (APA) din Manualul de Diagnostic și Statistic al Tulburărilor Mintale (DSM-IV), în termenul tulburărilor de dezvoltare pervasive de dezvoltare (PDD), include diferite tipuri de entități clinice, inclusiv: tulburarea autistă , Tulburarea Rett, tulburarea dezintegrare, Asperger și tulburarea de dezvoltare a conservării nespecificate.

În literatura de specialitate despre tulburările de dezvoltare generalizate, este frecvent să se găsească aluzie la acestea cu numele generic de tulburare autistă. Cu toate acestea, fiecare dintre aceste tulburări este o entitate clar definită, cu propriile sale criterii de diagnostic.

În ciuda acestui fapt, actuala ediție a manualului de diagnostic, publicat în 2013 (DSM-V), a propus o modificare a criteriilor de diagnostic pentru tulburările de dezvoltare pervasive.

Astfel, se stabilește că toți pacienții cu un diagnostic clar definit în funcție de DSM-IV de tulburare autistă, boala Asperger sau tulburare de dezvoltare nespecificată, se va aplica diagnosticul de tulburare a spectrului de autism (DSM-V, 2013).

Motivul pentru combinarea diagnosticelor individuale de PDD într-o categorie de tulburare a spectrului de autism (ASD) a fost pus la îndoială. Diferiți cercetători se referă la autism nu ca o condiție unitară, ci mai degrabă la „autisme” în plural, datorită marii eterogeneități a acestei patologii (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definiție

Conform DSM-IV, tulburarea de dezvoltare pervasivă nu este un diagnostic specific, ci mai degrabă un termen general în care sunt definite diferite diagnostice specifice: tulburarea autistă, tulburarea Rett, tulburarea de dezintegrare a copilăriei, tulburarea Asperger și tulburarea. dezvoltarea pervasivă a dezvoltării nespecificate (societatea Autism, 2016).

În general, acestea sunt tulburări care apar în copilăria timpurie, mai ales înainte de vârsta de trei ani. Unele dintre simptomele pe care părinții și îngrijitorii le pot observa pot include:

• Dificultăți de utilizare și înțelegere a limbajului.
• Dificultate marcată în interacțiunea cu oameni, obiecte și / sau evenimente.
• Jocuri atipice.
• Rezistența la schimbările rutinelor și / sau a mediului familial.
• Modele repetitive ale corpului și mișcării (Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și AVC, 2015).

Tipuri de tulburări de dezvoltare ale sistemului de conservare

Din clasificarea prezentată în DMS-IV, sunt identificate cinci tipuri de tulburări de dezvoltare obișnuite:

Tulburare autistă

Se caracterizează printr-o modificare a abilităților legate de interacțiunea socială, comunicarea verbală și nonverbală, restricția intereselor și comportamentele stereotipate și repetitive; răspuns neobișnuit la stimuli și / sau prezența tulburărilor de dezvoltare.

Tulburarea Asperger sau sindromul Asperger

Se caracterizează prin prezența unei incapacități marcante de a stabili relații sociale ajustate la vârsta și nivelul lor de dezvoltare, împreună cu rigiditatea mentală și comportamentală.

Tulburare Rett sau sindrom Rett

Apare numai la fete și se caracterizează printr-o regresie marcată a comportamentelor motorii înainte de vârsta de 4 ani. În general, este asociat cu o dizabilitate intelectuală severă.

Tulburare dezintegrare a copilului sau sindrom Heller

Se caracterizează printr-o pierdere a abilităților dobândite după dezvoltarea normală. Apare de obicei între doi și 10 ani. Aproape toate abilitățile dezvoltate în diferitele domenii tind să dispară și este de obicei asociată cu handicap intelectual sever și episoade de tip convulsiv.

Tulburare de dezvoltare nervoasă, nespecificată

Această categorie de diagnostic încearcă să grupeze toate cazurile în care nu există o potrivire exactă cu fiecare dintre definițiile anterioare, sau simptomele sunt prezentate într-un mod incomplet sau inadecvat.

răspândire

În general, datele obținute din diferitele studii epidemiologice sunt variabile și eterogene, în mare parte datorită diferitelor instrumente utilizate pentru a stabili diagnosticul, precum și diferențelor dintre eșantioanele studiate (AEPNYA, 2008).

În ciuda acestui fapt, tulburările de dezvoltare generalizate (PDD) sunt cele mai frecvente tulburări de dezvoltare în copilărie timpurie (García-Primo, 2014).

Până de curând, diferite investigații au estimat o prevalență de 6-7 cazuri de tulburare de dezvoltare pervasivă la 1.000 de locuitori (García-Primo, 2014). În plus, printre diferitele categorii de diagnostic, autismul este cea mai frecventă afecțiune, stabilindu-se la 1% (García-Primo, 2014).

Pe de altă parte, este mai frecvent ca acest tip de patologie să apară la băieți decât la fete, cu un raport aproximativ de 3: 1 (García-Ron, 2012).

Aceste tipuri de modificări apar de obicei înainte ca individul să împlinească vârsta de trei ani. În mod normal, întârzierile sau anomaliile dezvoltării încep să apară deja în primul an de viață, ceea ce poate fi un semnal de alarmă pentru îngrijitorii lor (AEPNYA, 2008).

Mulți părinți raportează că „ceva nu este în regulă” în jur de 18 luni și, în general, merg la medic atunci când împlinesc vârsta de 24 de luni (AEPNYA, 2008).

Doar 10% din cazuri primesc un diagnostic precoce, restul nu sunt stabilite decât după aproximativ doi sau trei ani (AEPNYA, 2008).

Simptome și caracteristici clinice

În general, tulburările de dezvoltare generalizate (PDD) sunt definite în legătură cu o serie de modificări bazate pe triada Wing a tulburărilor:

• Modificări în comunicare.
• Modificări în interacțiunea socială.
• Modificări ale flexibilității și imaginației (CPG pentru managementul pacienților cu tulburări ale spectrului de autism și asistență primară, 2009).

În funcție de cursul clinic specific fiecărui individ, aceste modificări vor apărea într-un grad mai mic sau mai mare de severitate, vârstă sau formă de apariție.

Potrivit Asociației Spaniole de Psihiatrie a Copilului și Adolescentului (2008), zonele afectate pot fi:

Modificări în interacțiunea socială

Apar dificultăți severe în sfera socială, caracterizată prin absența unui contact interpersonal, o tendință la introversiune și izolarea sau indiferența față de oameni (AEPNYA, 2008).

Tulburări de comunicare

În diferitele tulburări de dezvoltare generalizate și, în mod specific, în autism, apar o serie de tulburări de limbaj: a) dificultate sau incapacitate de a înțelege limbajul verbal și nonverbal; b) dificultate sau incapacitate de a produce un limbaj verbal și nonverbal inteligibil; c) anomalii specifice (ecolalia, limbaj metaforic, neologisme) (AEPNYA, 2008).

Modificări în flexibilitate și imaginație

În zona de interes vor apărea diferite restricții. Este foarte comun să observați comportamente repetitive, rigide și restrictive, care duc individul să prezinte interese restrânse cu puține activități și obiecte.

De asemenea, este comună observarea stereotipurilor manuale, alinierea obiectelor sau a fenomenelor ritualice compulsive. Răspunsurile atipice pot apărea la stimuli senzoriali, îngrijorare pentru lumini sau zgomot (AEPNYA, 2008).

Alte simptome relevante

Incoordonarea motorie, hiperactivitatea, comportamentele auto-vătămătoare, scăderea pragului de durere, balansarea, fluturarea, râsul și plânsul din context sau labilitatea afectivă (AEPNYA, 2008).

cauze

Nu există un consens clar cu privire la natura tulburărilor de dezvoltare obișnuite. Studiile experimentale arată o eterogenitate clară deoarece este o categorie de diagnostic care cuprinde o mare varietate de tulburări clinice care pot avea baze organice diferite (AEPNYA, 2008).

În general, aceste tulburări sunt justificate de prezența anomaliilor creierului, funcționale și / sau structurale, care nu trebuie să fie comune.

Dintre factorii etiologici legați de aceste tulburări, au fost evidențiați factori genetici; modificări neurochimice; modificările funcțiilor imune; și factorii de mediu.

Factorii genetici

Etiologia genetică nu este complet stabilită. Se crede că pot fi implicate atât anomalii monogene cât și multigenice (García-Ron, 2012).

În cazul autismului, rezultatele scanărilor genomului întreg susțin ipoteza că persoana trebuie să moștenească cel puțin 15 până la 20 de gene, care interacționează sinergic pentru a exprima fenotipul complet al autismului.

Rata de recurență la frații persoanelor cu autism este de 2,2%, ceea ce poate ajunge până la 8% atunci când sunt incluse toate TSA, ceea ce înseamnă 50-75 de ori riscul populației generale (CPG pentru management a pacienților cu tulburări de spectru autism și asistență primară, 2009).

Factorii neurochimici

Au fost identificate diferite corelații neurochimice (serotonină, oxitocină, dopamină, noradrenalină și acetilcolină) care pot afecta formarea sistemului nervos central în diferite etape de dezvoltare (CPG pentru gestionarea pacienților cu tulburări ale spectrului de autism și asistență primară, 2009) .

Factorii imunitari

S-a identificat că prezența anticorpilor de tip IgG împotriva proteinelor creierului fetal în plasma maternă în timpul sarcinii, împreună cu o marcată labilitate genetică, poate duce la o regresie globală a neurodezvoltării (CPG pentru gestionarea
pacienților cu tulburări din spectrul autismului și asistență primară, 2009).

Factori de mediu

Printre aceste tipuri de factori, au fost identificate o serie de afecțiuni care pot da naștere în mod specific fenotipului caracteristic al acestor tulburări.

Acești factori includ complicații obstetrice, vaccinări, opiacee, creier exogen, expunere la mercur, boli toxice, printre altele. Cu toate acestea, incidenta reală a acestora nu a fost încă specificată în detaliu în cercetarea științifică.

Diagnostic

Vârsta medie de stabilire a diagnosticului este cuprinsă între 3 și 4 ani. Cu toate acestea, părinții raportează că au observat semne sau simptome anormale de la aproximativ 18 luni și că la vârsta de doi ani încep să solicite sfaturi de specialitate (García-Ron, 2012).

În mod tradițional, detectarea autismului s-a caracterizat prin identificarea semnelor de avertizare, cu toate acestea, serviciile de îngrijire s-au adresat într-un mod minim, prin urmare, părinții au fost mobilizați înainte de prezentarea acestor modificări.

Academia Americană de Pediatrie (AAP) recomandă instituirea unor mecanisme de detectare timpurie atât la nivel profesional, cât și la nivelul administrației publice.

Este recomandat ca medicii de familie să efectueze diferite screening-uri pentru tulburarea dezvoltării omniprezente în vizite de rutină de cel puțin două ori înainte de vârsta de doi ani pentru a detecta posibile semne de avertizare (García-Primo, 2014).

Odată ce anomaliile de comportament sunt detectate din timp, stabilirea unui diagnostic definitiv este adesea dificilă datorită eterogenității pe care simptomele și semnele se pot manifesta la fiecare individ.

Tratament

În prezent, nu există un singur tratament pentru tulburările de dezvoltare omniprezente. Unele medicamente sunt adesea utilizate pentru a trata probleme specifice de comportament (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2015).

Pe de altă parte, intervențiile terapeutice și neuropsihologice sunt realizate în funcție de nevoile specifice ale persoanelor diagnosticate (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2015).

Comunicarea și modificările sociale vor determina o întârziere semnificativă în dobândirea învățării școlare și sociale. Astfel, intervenția timpurie la nivel educațional a arătat un rol fundamental în îmbunătățirea performanței funcționale.

Referințe

1. Autismo Andalucia (2016). Obținut de la Federația Analuza Părinților Copiilor cu Tulburări ale Spectrului Autismului: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Tulburări de dezvoltare nervoase.
3. Societatea Autism (2016). Preluat din autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Program pentru depistarea precoce a tulburărilor de dezvoltare generalizate în zonele de sănătate din Salamanca și Zamora. Un pediatru, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Indicatori clinici timpurii ai tulburărilor de dezvoltare pervasive. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministerul Sănătății și Politicii Sociale. (2009). Ghid de practică clinică pentru managementul pacienților cu tulburări ale spectrului de autism în îngrijirea primară.
7. NIh (2015). Dispozitive de dezvoltare păstive. Obținute din Instituția Națională de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.