TRANSPOZIȚII: TIPURI ȘI CARACTERISTICI - GEOGRAFIA - 2025

Cele transpozon elemente sau transpozabile sunt fragmente de ADN care se pot schimba localizarea în genom. Evenimentul mișcării se numește transpunere și se pot deplasa dintr-o poziție în alta, în cadrul aceluiași cromozom sau pot schimba cromozomul. Sunt prezenți la toți genomii și în număr semnificativ. Au fost studiate pe larg în bacterii, drojdii, Drosophila și porumb.

Aceste elemente sunt împărțite în două grupuri, ținând cont de mecanismul de transpunere al elementului. Astfel, avem retrotranspozonii care folosesc un intermediar ARN (acid ribonucleic), în timp ce al doilea grup folosește un intermediar ADN. Ultimele grupe sunt transpozonii sensus stricto.

„Genele săritoare” sau transpozonii au fost descoperite la porumb (Zea mays). Sursa: pixabay.com

O clasificare mai recentă și mai detaliată folosește structura generală a elementelor, existența unor motive similare, precum și identitatea și asemănările ADN-ului și aminoacizilor. În acest fel, sunt definite subclase, superfamilii, familii și subfamilii ale elementelor transpuse.

Perspectiva istorica

Datorită cercetărilor efectuate pe porumb (Zea mays) de către Barbara McClintock la mijlocul anilor 1940, ideea tradițională conform căreia fiecare genă avea un loc fix pe un anumit cromozom și un loc fix în genom, ar putea fi modificată.

Aceste experimente au clarificat faptul că anumite elemente au capacitatea de a schimba poziția, de la un cromozom la altul.

Inițial, McClintock a inventat termenul „elemente de control”, deoarece au controlat expresia genei în care au fost inserate. Ulterior, elementele au fost numite gene jumping, gene mobile, elemente genetice mobile și transpozoni.

Multă vreme, acest fenomen nu a fost acceptat de toți biologii și a fost tratat cu un oarecare scepticism. Astăzi, elementele mobile sunt complet acceptate.

Istoric, transpozonii au fost considerați segmente ADN „egoiste”. După anii 1980, această perspectivă a început să se schimbe, deoarece a fost posibilă identificarea interacțiunilor și a impactului transpozonilor asupra genomului, din punct de vedere structural și funcțional.

Din aceste motive, deși mobilitatea elementului poate fi dăunătoare în anumite cazuri, poate fi avantajoasă pentru populațiile de organisme - analog cu un „parazit util”.

Caracteristici generale

Transpozonii sunt bucăți discrete de ADN care au capacitatea de a se mobiliza în interiorul unui genom (numit genomul „gazdă”), creând în general copii ale acestuia în timpul procesului de mobilizare. Înțelegerea transpozonilor, caracteristicile lor și rolul lor în genom, s-a schimbat de-a lungul anilor.

Unii autori consideră că un „element transpozibil” este un termen umbrelă pentru a desemna o serie de gene cu caracteristici diverse. Cele mai multe dintre acestea au doar secvența necesară pentru transpunerea lor.

Deși toate împărtășesc caracteristica de a fi capabili să se deplaseze în jurul genomului, unii sunt capabili să lase o copie a lor în locul inițial, ceea ce duce la creșterea elementelor transpuse în genom.

Abundenţă

Secvențializarea diferitelor organisme (microorganisme, plante, animale, printre altele) a arătat că există elemente transpuse în practic toate ființele vii.

Transpozonii sunt abundenți. În genomele vertebratelor, acestea ocupă de la 4 până la 60% din tot materialul genetic al organismului, iar la amfibieni și într-un anumit grup de pești, transpozițiile sunt extrem de diverse. Există cazuri extreme, cum ar fi porumbul, în care transpozonii constituie mai mult de 80% din genomul acestor plante.

La om, elementele transpozabile sunt considerate cele mai abundente componente din genom, cu o abundență de aproape 50%. În ciuda abundenței lor remarcabile, rolul pe care îl joacă la nivel genetic nu a fost complet elucidat.

Pentru a face această cifră comparativă, să luăm în considerare secvențele ADN de codificare. Acestea sunt transcrise într-un ARN mesager care este în cele din urmă tradus într-o proteină. La primate, ADN-ul de codificare cuprinde doar 2% din genom.

Tipuri de transpozoni

În general, elementele transpozabile sunt clasificate în funcție de modul în care se deplasează prin genom. Astfel, avem două categorii: elementele clasei 1 și cele din clasa a 2-a.

Articole din clasa 1

Ele sunt, de asemenea, numite elemente ARN, deoarece elementul ADN din genom este transcris într-o copie a ARN-ului. Copia ARN este apoi transformată din nou într-un alt ADN care este inserat în site-ul țintă al genomului gazdă.

Ele sunt cunoscute și sub denumirea de elemente retro, deoarece mișcarea lor este dată de fluxul invers al informațiilor genetice, de la ARN la ADN.

Numărul acestor tipuri de elemente în genom este enorm. De exemplu, secvențele Alu în genomul uman.

Rearanjarea este de tip replicativ, adică secvența rămâne intactă după fenomen.

Articole din clasa 2

Elementele clasei 2 sunt cunoscute sub denumirea de elemente ADN. Această categorie include transpoziții care se deplasează singuri dintr-un loc în altul, fără a fi nevoie de un intermediar.

Transpunerea poate fi de tip replicativ, ca în cazul elementelor din clasa I, sau poate fi conservatoare: elementul este împărțit în eveniment, deci numărul elementelor transpuse nu crește. Articolele descoperite de Barbara McClintock aparțineau clasei a 2-a.

Cum afectează transpunerea gazdă?

După cum am menționat, transpozonii sunt elemente care se pot deplasa în același cromozom sau pot sări la unul diferit. Cu toate acestea, trebuie să ne întrebăm cum este afectată capacitatea individului din cauza evenimentului de transpunere. Aceasta depinde în esență de regiunea în care elementul este transpus.

Astfel, mobilizarea poate afecta pozitiv sau negativ gazda, fie prin inactivarea unei gene, modularea expresiei genelor, fie prin inducerea recombinării nelegitime.

Dacă starea de fitness a gazdei este redusă drastic, aceasta va avea efecte asupra transpunerii, deoarece supraviețuirea organismului este esențială pentru perpetuarea sa.

Prin urmare, a fost posibil să se identifice anumite strategii în gazdă și în transpunere, care ajută la reducerea efectului negativ al transpunerii, realizând un echilibru.

De exemplu, unii transpozoni tind să se insereze în regiuni neesențiale ale genomului. Astfel, impactul seriei probabil minim, ca în regiunile heterocromatinei.

Pe partea de gazdă, strategiile includ metilarea ADN-ului, care reușește să reducă expresia elementului transposibil. De asemenea, unele ARN-uri interferente pot contribui la această lucrare.

Efecte genetice

Transpunerea duce la două efecte genetice fundamentale. În primul rând, ele provoacă mutații. De exemplu, 10% din totalul mutațiilor genetice de la șoareci sunt rezultatul unor rearanjări de retroelemente, multe dintre acestea fiind regiuni de codificare sau de reglare.

În al doilea rând, transpozonii promovează evenimente ilegale de recombinare, ducând la reconfigurarea genelor sau a cromozomilor întregi, care, în general, duc cu ele ștergeri de material genetic. Se estimează că 0,3% din tulburările genetice la om (cum ar fi leucemiile moștenite) au apărut astfel.

Reducerea stării de fitness a gazdei din cauza mutațiilor periculoase se crede a fi principalul motiv pentru care elementele transpuse nu sunt mai abundente decât sunt deja.

Funcțiile elementelor transpuse

Transpozonii s-au crezut inițial ca fiind genomi paraziți care nu aveau nicio funcție în gazdele lor. În zilele noastre, datorită disponibilității datelor genomice, s-a acordat mai multă atenție funcțiilor lor posibile și rolului transposonilor în evoluția genomilor.

Unele secvențe de reglementare putative au fost derivate din elemente transpozabile și au fost conservate în diferite linii vertebrate, pe lângă faptul că sunt responsabile pentru mai multe noutăți evolutive.

Rolul în evoluția genomilor

Conform cercetărilor recente, transpozonii au avut un impact semnificativ asupra arhitecturii și evoluției genomului ființelor organice.

La scară mică, transpozonii sunt capabili să medieze schimbările în grupurile de legături, deși pot avea, de asemenea, efecte mai relevante, cum ar fi schimbări structurale considerabile în variația genomică, precum ștergeri, duplicări, inversiuni, duplicări și translocări.

Transpozonii sunt considerați a fi factori foarte importanți care au modelat dimensiunea genomilor și compoziția lor în organismele eucariote. De fapt, există o corelație liniară între dimensiunea genomului și conținutul elementelor transpuse.

Exemple

Transpunerii pot conduce, de asemenea, la o evoluție adaptativă. Cele mai clare exemple de contribuție a transpozonilor sunt evoluția sistemului imunitar și reglarea transcripțională prin elemente care nu codifică în placentă și în creierul mamiferelor.

În sistemul imunitar vertebrat, fiecare număr mare de anticorpi este produs cu ajutorul unei gene cu trei secvențe (V, D și J). Aceste secvențe sunt separate fizic în genom, dar se reunesc în timpul răspunsului imunitar printr-un mecanism cunoscut sub numele de recombinarea VDJ.

La sfârșitul anilor 1990, un grup de cercetători au descoperit că proteinele responsabile de joncțiunea VDJ erau codificate de genele RAG1 și RAG2. Acestea nu aveau introni și ar putea provoca transpunerea secvențelor specifice în țintele ADN.

Lipsa intronilor este o caracteristică comună a genelor derivate prin retrotranspunerea ARN-ului mesager. Autorii acestui studiu au susținut că sistemul imunitar vertebrat a apărut datorită transpozonilor care conțineau strămoșul genelor RAG1 și RAG2.

Se estimează că aproximativ 200.000 de inserții au fost exaptate în linia mamiferelor.

Referințe

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Impactul elementelor transpuse în evoluția genomului și instabilitatea genetică și implicațiile acestora în diferite boli. Genomică și informatică, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Elemente transpunibile eucariote și evoluția genomului. Tendințe în genetică, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). O introducere în analiza genetică. Macmillan.
4. Kidwell, MG și Lisch, DR (2000). Elemente transpozabile și evoluția genomului gazdă. Tendințe în ecologie și evoluție, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG și Lisch, DR (2001). Perspectivă: elemente transpozabile, ADN parazit și evoluția genomului. Evoluție, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., și Han, K. (2012). Elemente transpunibile: Nu mai există „ADN junk”. Genomică și informatică, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., și García-Pérez, JL (2010). Transpozitii ADN: natura si aplicatiile in genomica. Genomica actuală, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Evoluția și diversitatea elementelor transpuse la genomii vertebrați. Biologie și evoluție a genomului, 9 (1), 161-177.