SINDROMUL XYY: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - GEOGRAFIA - 2025

Sindromul XYY este o boală genetică , care este una dintre cele mai comune anomalii cromozomiale la masculi. La nivel clinic, această patologie se caracterizează printr-o creștere exagerată a creșterii fizice (macrocefalie, înălțime și greutate mare), întârziere generalizată în dezvoltarea psihomotorie și dificultăți în dobândirea abilităților de limbaj.

Sindromul XYY apare ca o consecință a unei anomalii genetice care duce la o creștere a numărului de cromozomi sexuali. Adică constă în prezența unui cromozom Y adăugat.

Cariotipul unui bărbat cu sindrom XYY

În ceea ce privește diagnosticul, deși semnele în majoritatea cazurilor nu sunt de obicei evidente din punct de vedere clinic, se bazează de obicei pe identificarea modificărilor legate de învățare și comportament. În plus, un studiu genetic este esențial pentru confirmarea prezenței sale.

Pe de altă parte, în prezent nu există un remediu pentru acest tip de tulburare, cu toate acestea, toate intervențiile sunt direcționate în principal spre educație specială, terapie fizică sau tratamentul complicațiilor medicale.

Istorie

Această patologie a fost descrisă inițial de către Jacobs în 1960, care a fost interesat în primul rând de trăsăturile de comportament ale celor afectați, definite de înclinația la violență și criminalitate.

După descoperirea ADN-ului și dezvoltarea metodelor și instrumentelor de studiu, în anii 60 și 70, explorarea acestei patologii s-a concentrat în principal pe identificarea celor mai comune caracteristici fenotipice ale acestuia.

În special, majoritatea studiilor s-au concentrat pe analiza posibilului asociere între anomalii cromozomiale sexuale și prezența tulburărilor de dezvoltare sau a comportamentelor deviante social.

Istoric, sindromul XYY a fost asociat cu un fenotip comportamental agresiv și violent. Mai mult, în multe cazuri, această boală a fost denumită în mod eronat o tulburare „super-masculină”, deoarece copia suplimentară a cromozomului sexual masculin a fost asociată cu dezvoltarea unor caracteristici și comportamente fizice mai marcate la acest sex.

Cu toate acestea, în prezent, această patologie este definită la nivel clinic prin creșterea dezvoltării fizice și prezența tulburărilor psihomotorii sau a altor probleme de învățare.

Caracteristicile sindromului XYY

Sindromul XYY este o patologie de origine genetică care se caracterizează prin prezența unei copii suplimentare a cromozomului Y la bărbați. În acest sens, ființele umane au un total de 46 de cromozomi organizați în perechi, adică 23 de perechi. În cadrul acestora, una dintre perechi determină sexul biologic al individului.

Mai exact, perechea de cromozomi sexuali care definesc un embrion ca femeie este alcătuită din doi cromozomi X, în timp ce perechea de cromozomi sexuali care diferențiază un embrion ca de sex masculin, este formată dintr-un cromozom X și un Y.

Astfel, diviziunea și combinația tuturor informațiilor genetice, pe lângă sex, vor determina toate caracteristicile cognitive și fizice.

Cromozomul sexual suplimentar

Cu toate acestea, în timpul dezvoltării prenatale, incidența diverșilor factori patologici sau prezența unor mecanisme anormale poate duce la o eșec în organizarea cromozomială, ceea ce duce la prezența unui cromozom sexual suplimentar. În acest caz, în sindromul XYY, modificarea cromozomială afectează numărul de cromozomi sexuali Y, generând unul suplimentar.

Este frecvent?

Anomaliile și modificările legate de cromozomi sunt una dintre cele mai frecvente dintre toate cele care afectează această structură genetică.

În acest sens, sindromul XYY constituie una dintre cele mai frecvente modificări cromozomiale la populația masculină.

Pe de altă parte, diferite analize epidemiologice au stabilit că sindromul XYY are o incidență aproximativă de 1 caz la 1000 de nou-născuți.

În cazul Statelor Unite, această patologie poate afecta zilnic 5-10 copii nou-născuți.

În sfârșit, în ceea ce privește caracteristicile sociodemografice asociate cu frecvența acestei patologii, așa cum am indicat, este o boală care afectează exclusiv bărbații.

În plus, nu au fost identificate alte tipuri de modele legate de locația și originea geografică sau care aparțin unor grupuri etnice și rasiale.

semne si simptome

Anomaliile genetice asociate sindromului XYY vor produce o serie de semne și simptome clinice. Cu toate acestea, într-o mare parte a celor afectați, această afecțiune nu se prezintă într-un mod relevant, deci poate rămâne nediagnosticată pe viață.

Prin urmare, în ciuda faptului că configurația cromozomială XYY nu cauzează de obicei caracteristici fizice neobișnuite sau semnificativ patologice, este posibil să se identifice unele semne și simptome frecvent în rândul persoanelor afectate:

Dezvoltarea fizică

Una dintre trăsăturile fundamentale ale sindromului XYY este cursul dezvoltării fizice, fiind mai accentuat sau exagerat decât se aștepta pentru sexul și vârsta biologică a persoanei afectate.

Încă din copilărie este posibilă identificarea unei creșteri semnificative a vitezei de creștere și dezvoltare fizică. Astfel, atât înălțimea în timpul copilăriei, cât și înălțimea finală a adultului sunt de obicei peste media populației generale, cu aproximativ 7 cm peste aceasta.

În mod normal, la vârsta adultă, cei afectați depășesc de obicei 180 cm înălțime. În plus, dezvoltarea fizică include de obicei alte tipuri de caracteristici, cum ar fi o creștere semnificativă a configurației corporale generale sau dezvoltarea macrocefaliei generale.

Macrocefalia este definită ca un tip de tulburare neurologică în care este posibil să se identifice o creștere anormală sau exagerată a dimensiunii totale a capului. Astfel, la persoanele cu sindrom XYY, se poate dezvolta o circumferință a capului mai mare decât era de așteptat pentru vârsta biologică și sexul lor.

Deși macrocefalia nu provoacă, de obicei, complicații medicale semnificative, în multe cazuri poate fi asociată cu dezvoltarea de convulsii, disfuncții cortico-spinale sau tulburări de dezvoltare, printre alte tipuri de modificări.

Tulburări musculo-scheletice

Anomaliile legate de structura osoasă și musculară sunt asociate fundamental cu viteza accelerată de creștere fizică. Una dintre cele mai semnificative descoperiri fizice în sindromul XYY este identificarea hipotoniei musculare marcate.

Hipotonia musculară este definită de prezența tonusului muscular scăzut anormal. Din punct de vedere vizual, această modificare se poate materializa într-o flacciditate exagerată a extremităților sau a articulațiilor.

În general, hipotonia musculară va provoca alte tipuri de complicații, cum ar fi incapacitatea de a coordona mușchiul și motorul, controlul deficitar al membrelor sau capului etc.

Tulburări neurologice

În plus față de anomaliile descrise mai sus, este posibil să apară alte tipuri de modificări legate de sfera neurologică și prezența patologiilor asociate cu sistemul nervos al individului. În acest sens, prezența tremorurilor este un alt simptom caracteristic al sindromului XYY.

Tremorul poate fi definit ca prezența unei mișcări ritmice involuntare musculare. De obicei afectează mâinile și brațele ca prioritate, deși capul sau vocea pot fi și ele afectate.

Deși această constatare clinică nu este un simptom grav, poate provoca complicații secundare asociate cu dobândirea deprinderilor motrice sau executarea activităților de viață de zi cu zi.

Pe de altă parte, în multe afectate de sindromul XYY, este posibilă și identificarea prezenței ticurilor motorii. Acestea constau în dezvoltarea mișcărilor bruște necontrolate în grupele musculare specifice. Unele dintre cele mai frecvente sunt legate de clipire, expresii faciale sau mișcări anormale ale brațului sau picioarelor.

În plus, genotipul genetic poate provoca modificări legate de sistemul nervos, dând naștere la anomalii asociate sferei cognitive pe care le vom descrie mai jos.

Dezvoltare psihomotorie întârziată

Într-un mod generalizat, dezvoltarea motorie a persoanelor afectate este de obicei deficitară încă din primele etape ale vieții.

Modificările motorii, cum ar fi hipotonia musculară sau prezența tremorurilor, vor împiedica semnificativ dobândirea diverselor abilități de bază, cum ar fi capacitatea de a merge sau de a adopta posturi.

Probleme de învățare

La nivel cognitiv, o altă trăsătură caracteristică a persoanelor cu sindromul XYY este prezența tulburărilor legate de învățare.

În această sferă, cele mai frecvente anomalii sunt asociate cu limbajul, adică o dificultate marcată poate fi observată în dobândirea deprinderilor legate de comunicare și stăpânirea unei limbi.

În mod normal, peste 50% dintre cei afectați au o tulburare de învățare. În acest sens, dislexia este una dintre cele mai frecvente.

Tulburări comportamentale și emoționale

În majoritatea cazurilor raportate în literatura clinică, au fost descrise anomalii de comportament legate de tulburările din spectrul autismului.

În plus, în ceea ce privește caracteristicile specifice, ele prezintă frecvent un temperament exploziv, comportamente impulsive și sfidătoare, hiperactivitate sau comportament antisocial.

cauze

Acest sindrom este produsul unei modificări genetice legate de structura cromozomială.

Caracteristicile clinice ale sindromului XYY sunt cauzate de prezența unui cromozom Y suplimentar. În consecință, persoana afectată are un total de 47 de cromozomi în loc de 46.

În ciuda faptului că acest lucru afectează de obicei toate celulele corpului într-un mod generalizat, mulți afectați prezintă doar anomalii genetice în unele dintre ele, acest fenomen fiind cunoscut sub numele de mozaicism.

La nivel specific, nu sunt cunoscute încă toate genele individuale care pot fi implicate în această patologie.

Diagnostic

Semnele și simptomele caracteristice ale sindromului XYY sunt de obicei evidente în copilărie, deoarece învățarea și alte probleme legate de sfera cognitivă ating un nivel evident de complexitate.

Cu toate acestea, unii pacienți pot avea o stare clinică asimptomatică, deci diagnosticul nu este niciodată făcut.

În cazuri frecvente, suspiciunea de diagnostic începe cu identificarea semnelor fizice (creștere exagerată, macrocefalie etc.) și a modificărilor cognitive (dobândirea deprinderilor motrice, dobândirea comunicării etc.).

Odată identificate o bună parte a caracteristicilor, este necesar să se efectueze diverse teste de laborator:

• Testul hormonal : analizele hormonale se concentrează pe evaluarea nivelurilor de hormoni sexuali din organism. În mod normal, este vorba despre identificarea volumului de testosteron în sânge, ale cărui niveluri anormale pot indica prezența unei modificări.
• Analiza cromozomilor : este esențial să se efectueze un studiu genetic pentru a identifica prezența cromozomilor suplimentari.

Tratament

Intervențiile medicale utilizate în sindromul XYY sunt în primul rând de susținere. În prezent, nu există leac pentru această boală, prin urmare, tratamentul este orientat către lucrul cu dificultăți de învățare sau retard psihomotor.

În mai multe cazuri în care problemele comportamentale au o amploare semnificativă, este posibil să fie necesară o intervenție psihologică cognitiv-comportamentală.

Referințe

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY mascul cu azoosperimie. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Sindromul XYY Secția de genetică clinică. Obținut de la secția de genetică clinică.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, sindrom XYY și infertilitate: despre un caz. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016). 47, sindrom XYY. Obținut din Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Ce este sindromul XYY? Obținut de la Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Microcefalia este o caracteristică până acum nerecunoscută a sindromului XYY? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, sindrom XYY. Obținut din Centrul de infromare a bolilor rare de ADN genetic.
8. NORD. (2016). Sindromul XYY Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, sindromul XYY, 50 de ani de certitudini și îndoieli: o revizuire sistematică. Agresiune și comportament violent, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Diagnostic citogenetic cu rezultatul 47, XXY. Propositus.