SINDROMUL PEARSON: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENTE - GEOGRAFIA - 2025

Sindromul Pearson este un tip de boli mitocondriale care afectează întregul corp, adică implicarea sa este multi-sistem. Debutul său apare în copilărie și apare din cauza ștergerii ADN-ului mitocondrial.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1979 de Howard Pearson, un medic pediatru specializat în hematologie. Un deceniu mai târziu, au fost descoperite ștergeri de ADN mitocondrial care cauzează acest sindrom.

Această boală multisistemică este produsă de o anomalie în fosforilarea oxidativă, care este procesul metabolic prin care energia eliberată prin oxidarea nutrienților este utilizată pentru a produce adenozina trifosfat (ATP). Anomalia acestui proces se datorează duplicării ADN-ului mitocondrial.

În ciuda faptului că este o boală mitocondrială, adică este transmisă de mamă, s-a ajuns la concluzia că sindromul Pearson este de obicei sporadic. Prin urmare, există ștergeri ale ADN-ului mitocondrial și servesc drept criterii de diagnostic, dar distribuția aleatorie a acestui tip de ADN determină celule normale și altele cu mutații să convergă.

Acest fapt, numit heteroplasmie, care apare atunci când un individ are un amestec de diferite populații de mitocondrii, este cauza marii variabilități în expresia clinică a bolii.

Acest termen se referă la faptul că, în ciuda răspunsului la același diagnostic, diferiți indivizi vor prezenta simptome diferite, precum și niveluri diferite de afectare.

Care este prevalența sa?

Deoarece este o boală rară, aceasta afectează o minoritate a populației. Conform portalului european pentru boli rare, Orphanet, sindromul Pearson are o prevalență de <1 / 1.000.000.

În plus, el adaugă că nu sunt mai mult de 60 de cazuri descrise. Tipul de moștenire pe care îl transmite sindromul Pearson, întrucât nu are legătură cu sexul, afectează în același mod atât băieții, cât și fetele.

Simptome

Debutul sindromului Pearson este în stadiul infantil și sunt descrise câteva cazuri care sunt de nou-născuți. Primele semne sunt vizibile în perioada de alăptare și înainte de șase luni de viață.

Acest sindrom prezintă o imagine foarte variată, cu condiții diferite. Există trei caracteristici pe care le prezintă oricine suferă de sindrom Pearson și sunt următoarele:

Anemie sideroblastică refractară

Este simptomul chintesențial al sindromului Pearson și constă în modificarea sintezei hemoglobinei la precursorii măduvei osoase. În acest fel, sunt produse așa-numitele sideroblaste inelare.

Pentru tratamentul său, este convenabil să controlați anemia și, în plus, să preveniți supraîncărcarea fierului.

Uneori această anemie este asociată cu neutropenie profundă, ceea ce reprezintă o scădere a numărului de neutrofile (cunoscute în mod obișnuit ca leucocite sau celule albe din sânge).

De asemenea trombocitopenie; când apare o situație hematologică anormală și numărul de trombocite este mai mic. Apare din cauza distrugerii țesutului eritrocitic în măduva osoasă.

Vacuolizarea precursorilor măduvei osoase

Celulele care sunt precursoarele măduvei osoase, în cazul sindromului Pearson, cresc în dimensiuni considerabil.

Disfuncția exocrină a pancreasului

Această disfuncție este incapacitatea pancreasului exocrin de a îndeplini funcțiile digestive într-un mod normal. De obicei este cauzată de o reducere bruscă a secreției pancreatice.

Este strâns legat de o digestie slabă și, în consecință, duce la o absorbție slabă a alimentelor nedigestionate, care duce adesea la malnutriție.

Există o mare variabilitate în expresia sindromului Pearson, datorită faptului că celulele patogene sunt împreună cu celulele normale. Pentru ca o persoană să prezinte manifestări patologice, trebuie să acumuleze o cantitate suficientă de ADN mutat.

Uneori și datorită diferitelor organe și sisteme afectate, se consideră că sindromul Pearson constă într-o asociere „incoerentă” a simptomelor.

Diagnostic

De obicei, diagnosticul poate fi pus pe baza simptomelor observate. Cu toate acestea, și așa cum indică Asociația Sindromului Pearson, este necesar să se efectueze diferite teste și examene pentru a încheia diagnosticul acestui sindrom.

În primul rând, atunci când este suspectat un sindrom mitocondrial, se poate efectua un test preventiv pentru a determina cele mai frecvente modificări genetice ale ADN-ului mitocondrial.

Un alt test foarte important în sindromul Pearson este biopsia musculară și în cazul în care diferă simptome converg, este esențial. Acest test constă în îndepărtarea unui eșantion mic de țesut muscular care trebuie examinat și analizat. Este un test rapid și minim invaziv și, de asemenea, nu este dureros.

Neuroradiologia este utilă în diagnosticul acestui sindrom, deoarece oferă imagini despre starea creierului și poate fi detectată existența oricărei anomalii. Datorită studiilor de laborator, nivelurile de acid lactic și lichid cefalorahidian vor fi măsurate și astfel va fi posibil să se stabilească dacă acestea răspund la niveluri medii sau, dacă există vreun tip de anormalitate.

Nu în ultimul rând, sunt efectuate teste care analizează activitatea enzimelor.

În cazurile în care există simptome cardiace sau care afectează alte organe sau sisteme, cum ar fi vederea, testele corespunzătoare vor fi efectuate pentru a aplica tratamentul necesar. Studii gastroenterologice și nutriționale pot fi, de asemenea, efectuate pentru a verifica dacă absorbția de nutrienți are loc corect.

Tratament

Până în zilele noastre, sindromul Pearson necesită tratament simptomatic. Adică nu există terapie sau medicamente care să vindece boala și, prin urmare, tratamentele au drept scop ameliorarea simptomelor pe care acest sindrom le provoacă la persoanele care suferă de aceasta.

Pentru aceasta și, în primul rând, este foarte important să fi efectuat o analiză exhaustivă care să furnizeze date despre starea de sănătate a minorului și care sunt deficiențele acestora pentru a putea concentra tratamentul în cel mai adecvat mod. În plus, sunt necesare controale medicale pentru a putea verifica evoluția și a verifica dacă tratamentul utilizat este adecvat.

În mod normal, tratamentul va avea ca scop ameliorarea episoadelor infecțioase și a problemelor metabolice.

În cazurile în care anemia este severă, se vor prescrie transfuzii de sânge. În anumite ocazii, acest tratament va fi însoțit de terapia cu eritropoietină care constă în aplicarea unui hormon care va contribui la crearea de globule roșii, cunoscute și sub numele de eritrocite.

De asemenea, dacă există, vor fi tratate tulburări sau simptome endocrine care afectează alte organe care nu au fost menționate în această secțiune și pe care le-am menționat anterior, cum ar fi sistemul vizual, inima etc.

prognoză

Din păcate, sindromul Pearson adesea ucide acești minori înainte de vârsta de trei ani. Cauzele sunt variate și, printre ele, sunt:

• Riscul de sepsis, care este răspunsul masiv al organismului la un proces infecțios.
• Crizele metabolice cu acidoză lactică sau insuficiență hepatocelulară.

Nu există cifre care să ne spună despre rata de supraviețuire a copiilor afectați de acest sindrom. Dar, în cazul în care acești minori supraviețuiesc simptomelor, sindromul Pearson dispare din cauza evoluției fenotipice, simptomele hematologice dispărând spontan.

În ceea ce privește semnele neurologice și miopate, acestea pot crește sau dispar. În unele cazuri, sindromul Pearson duce la o altă boală mitocondrială, sindromul Kearns-Sayre.

Bibliografie

1. McShane, MA (1991) Sindromul Pearson și encefalomiopatie mitocondrială la un pacient cu o ștergere a mtDNA. Departamentul de Neurologie, Spitalul pentru copii bolnavi, Queen Square, Londra.
2. Sindromul Kearns-Sayre. Orphanet (2014).
3. Sindromul Pearson. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Anemii sideroblastice (2001). Catedra și catedra de medicină internă. UPV / EHU. Spitalul Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Sindroamele Pearson și Kearns-Sayre: două boli mitocondriale multisistemice, datorate ștergerilor din ADN-ul mitocondrial (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, sindromul J. Pearson. Raportul unui caz (2011).