SINDROMUL NETHERTON: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - GEOGRAFIA - 2025

Sindromul Netherton este o boala genetica rara a pielii. La nivel clinic, se caracterizează prin prezentarea unei triade simptomatologice clasice de atopie, ictioză și modificări structurale ale părului. Multe dintre persoanele afectate dezvoltă, de asemenea, alte tipuri de modificări, cum ar fi întârzierea dezvoltării generalizate, dizabilitate intelectuală sau anomalii imunologice.

Originea ei etiologică este asociată cu prezența mutațiilor specifice în gena SPINK5, esențială pentru producerea proteinei LEKT1. Pe lângă studiul clinic, în diagnostic este esențial să se efectueze un studiu imunohistochimic prin biopsie cutanată. Pe de altă parte, este important să se efectueze un test genetic care să-i confirme prezența.

Nu există nicio cură pentru sindromul Netherton. Tratamentul medical va depinde de complicații medicale, cu toate acestea, de obicei se bazează pe intervenția dermatologică și urmărirea diverselor măsuri igienice.

Istorie

Acest sindrom a fost identificat inițial de Comen în 1949. În raportul său clinic s-a referit la o femeie cu o imagine a ictizei congenitale asociate cu prezența leziunilor eritematoase la extremități și trunchi. El a observat că leziunile cutanate au dobândit o dublă graniță scuamoasă și au definit această afecțiune medicală ca ictioză liniară circumflexă.

În 1958, cercetătorul EW Netherton a publicat un alt raport clinic în care a descris un caz pediatric caracterizat prin prezența dermatitei, purității și anomaliilor părului (fin și opac).

Cu toate acestea, abia în anul 2000, un grup de cercetători de la Universitatea din Oxford a identificat alterarea genetică responsabilă de cursul clinic al sindromului Netherton.

Caracteristici ale sindromului Netherton

Sindromul Netherton este o boală moștenită rară, care este adesea caracterizată de un tipar larg de anomalii dermatologice. La persoanele afectate este comună observarea pielii solzoase, uscate și / sau roșii; anomalii ale părului și o susceptibilitate crescută la apariția eczemelor și a rănilor pielii.

Are un curs congenital, astfel încât o bună parte din manifestările sale sunt prezente din momentul nașterii și pot fi chiar identificate în faza prenatală. În plus, poate fi însoțită de patologii imunologice importante.

Deși este rar, sindromul Netherton este de obicei clasificat în grupul de patologii cunoscut sub numele de ictioză. În domeniul medical, termenul ihtioză este utilizat pentru a clasifica un număr larg și eterogen de boli al căror semn comun este prezența sau dezvoltarea pielii solzoase, fragile și uscate, asemănătoare cu cea a unui pește.

Există diferite tipuri de ihtioză. Astfel, sindromul Netherton este definit ca o ihtioză circumflexă liniară.

Este o patologie frecventă?

Sindromul Netherton este considerat o boală genetică rară în populația generală. Deși incidența sa reală nu este cunoscută, unele studii o plasează la mai puțin de un caz la 50.000 de persoane.

Peste 150 de cazuri diferite au fost înregistrate în literatura medicală, deși prevalența lor ar putea fi subestimată. Este posibil ca numărul celor afectați să fie mult mai mare și ca dificultățile de diagnostic să îngreuneze identificarea acestora.

Primele simptome ale bolii apar de obicei între prima și a șasea săptămână de viață. Mai mult, majoritatea cazurilor au fost diagnosticate la fete.

Simptome

Cursul clinic de bază al sindromului Netherton este definit de o triadă simptomatologică constând din atopie, ihtioză și modificări structurale ale părului.

ihtioză

Termenul de ihtioză se referă la dezvoltarea de modificări dermatologice care au ca rezultat o piele flăcată, uscată și fragilă. Este frecvent ca persoanele afectate să aibă o piele înroșită generalizată. Acest tip de anomalie este adesea denumit eritroderm sau dermatită exfoliativă.

Este o afecțiune gravă prin care pielea devine inflamată, solzoasă și roșie ca urmare a unei creșteri anormale a circulației sângelui.

O altă afecțiune frecventă este dezvoltarea eczemelor. Această afecțiune medicală cuprinde, de obicei, o mare varietate de leziuni ale pielii, inclusiv dezvoltarea veziculelor (blistere sau ridicate, formarea palpabilă a lichidului limfatic), papule (o suprafață ridicată bine definită cu câțiva centimetri în lungime) și eritem (zonă) umflat și roșiatic produs al vasodilatației).

Se schimbă părul

Anomaliile părului sunt o altă trăsătură centrală a sindromului Netherton. Părul este foarte fragil, tinde să se spargă ușor, astfel încât să nu ajungă prea mult. În mod normal, aceste tipuri de modificări sunt clasificate drept „păr de bambus” sau trichoreză invaginantă.

Părul este deformat la un nivel structural care prezintă o formă concavă a tulpinii care tinde să simuleze cea a bambusului. Aceste tipuri de anomalii apar de preferință pe sprâncene, mai degrabă decât pe scalp.

În plus, este posibil să se identifice un volum mic, foarte fragil și cu creștere lentă.

atopia

Referindu-ne la anomaliile imunologice care pot însoți sindromul Netherton în multe cazuri, este posibil să apară patologii legate de atopie și procese alergice.

Diateza atopică este una dintre ele și se caracterizează prin dezvoltarea de astm alergic, episoade febrile, urticarie, angioedem sau leziuni eczematoase.

La unii pacienți, a fost descrisă o hipersensibilitate la o reacție alergică la ingestia unor alimente (nuci, ouă, lapte etc.) sau la prezența agenților de mediu (acarieni, praf, păr etc.).

Alte modificări

La cei afectați de sindromul Netherton, pot apărea alte tipuri de manifestări sau complicații sistemice:

• Retard generalizat de creștere : în majoritatea cazurilor, cei afectați se nasc prematur. De obicei au greutate și înălțime scăzute. În perioada copilăriei ei tind să dezvolte probleme nutritive grave.
• Întârzierea dezvoltării cognitive: au fost descrise cazuri cu handicap intelectual variabil sau alte tulburări neurologice, cum ar fi epilepsia.
• Infecții recurente: leziunile pielii și tulburările imunologice tind să provoace frecvent procese infecțioase.

cauze

Originea sindromului Netherton este în prezența anomaliilor genetice. Mai exact, se datorează unei mutații a genei SPINK5, care este localizată pe cromozomul 5, la locația 5q32.

Această genă joacă un rol important în producerea de instrucțiuni biochimice pentru fabricarea proteinei LEKT1, esențială în sistemul imunitar.

Diagnostic

Identificarea caracteristicilor clinice ale persoanei afectate poate fi suficientă pentru a stabili diagnosticul sindromului Netherton. Cu toate acestea, la mulți pacienți simptomele sunt adesea confuze sau inconștiente, mai ales în primele etape ale vieții.

Utilizarea unui examen histopatologic al modificărilor pielii este, în general, recomandată pentru a exclude alte boli. În plus, este important să se efectueze un studiu genetic pentru identificarea anomaliilor genetice compatibile cu acest sindrom.

Tratament

În prezent, nu există leac pentru sindromul Netherton. Tratamentul este simptomatic și dificil de adaptat la complicațiile medicale specifice ale fiecărui pacient. Specialiștii medicali prescriu adesea agenți de actualitate, emolienți și loțiuni hidratante.

Tratamentul de primă linie include și administrarea de medicamente antihistaminice. În cele din urmă, este important să menținem o igienă și o îngrijire bună pentru a controla evoluția leziunilor cutanate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Referințe

1. AIE. (2016). Sindromul Netherton. Obținut de la Asociația Spaniolă Iththosis.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Sindromul Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Obținut din Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (sindromul Netherton sau părul de bambus). Obținut din MedScape.
4. NIH. (2016). Sindromul Netherton. Obținut din Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ihtioza, sindromul Netherton. Obținute de la Organizația Națională pentru DIsordere rare.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Sindromul Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Sindromul Netherton: comunicarea a doi pacienți. (2015). Dermatologie CMQ.