SINDROMUL GOLDENHAR: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - GEOGRAFIA - 2025

Sindromul Goldenhar este una dintre cele mai comune malformatii craniofaciale. La nivel clinic, această patologie se caracterizează prin dezvoltarea și prezentarea unei triade de modificări atriale, oculare și vertebrale.

De asemenea, poate provoca alte tipuri de patologii secundare, cum ar fi complicații cardiace, genitourinare, traheopulmonare, dizabilități intelectuale și dezvoltare întârziată a piscomotorului.

Cauza specifică a sindromului Goldenhar nu este cunoscută în prezent, însă a fost legată de factori asociați cu traumatisme intrauterine, expunerea la factori de mediu, modificări genetice, printre altele.

În ceea ce privește diagnosticul, este posibil să se efectueze în stadiul prenatal prin ecografie precoce și transvaginală, în timp ce în faza neonatală se utilizează în principal evaluarea clinică și diverse teste de laborator, prin examen oftalmologic, auditiv sau neurologic.

În cele din urmă, tratamentul sindromului Goldenhar în stadiile incipiente se concentrează, de obicei, pe intervenții medicale care susțin viața. În etapele ulterioare, se bazează pe corectarea malformațiilor craniofaciale și a altor complicații medicale prin participarea unei echipe multidisciplinare.

Această patologie implică complicații estetice și funcționale importante. Deși cei afectați obțin o calitate optimă a vieții, cu o comunicare funcțională și o dezvoltare socială adecvată.

Istorie

Această patologie a fost descrisă inițial de Von Arlt în 1941. Cu toate acestea, abia în 1952 Goldenhar a clasificat-o ca patologie independentă prin descrierea clinică a trei cazuri noi.

În cele din urmă, Golin și echipa sa (1990) au identificat definitiv sindromul Goldenhar ca un tip de displazie oculo-atrial-vertebrală.

Caracteristici ale sindromului Goldenhar

Sindromul Goldenhar este o patologie caracterizată printr-un grup larg de malformații și deformări craniofaciale, de etiologie necunoscută și de origine congenitală sau intrauterină.

Mai mult, diferiți autori clasifică sindromul Goldenhar drept o patologie poliformativă, adică o grupare de anomalii și modificări cu o relație patogenă între ei, dar fără a reprezenta o secvență invariabilă în toate cazurile.

Mai exact, în această patologie există o dezvoltare anormală sau defectuoasă a acelor structuri anatomice care derivă în timpul dezvoltării embrionare a primelor și a doua arcade brahiale.

Arcadele brahiale sunt structuri embrionare prin care derivă o mare varietate de componente, organe, țesuturi și structuri în timpul dezvoltării prenatale.

Se pot distinge șase arcade brahiale care vor da naștere diferitelor structuri care alcătuiesc capul și gâtul, și în special structura mandibulară, nervul trigeminal, nervul facial, structura musculară a feței, nervul glosofaringian, diferite componente musculare ale faringe, esofag etc.

În timpul sarcinii, incidența diverșilor factori patologici poate duce la o dezvoltare defectuoasă a acestor componente embrionare, determinând malformații cranio-faciale și vertebrale caracteristice sindromului Goldenhar.

Este o patologie frecventă?

Sindromul Goldenhar este considerat o boală rară sau rară, cu aspect sporadic. Cu toate acestea, în cadrul tulburărilor care apar cu malformații craniofaciale, este a doua cea mai frecventă tulburare.

Deși datele statistice despre această patologie nu sunt abundente, se estimează că prezintă o incidență apropiată de 1 caz la 3.500-5.600 de nou-născuți.

În plus, această boală este prezentă de la naștere, datorită naturii sale congenitale și apare mai frecvent la bărbați.

Rata de prezentare legată de sex este de 3: 2, cu o predilecție masculină semnificativă.

Simptome

Datorită în principal complexității simptomatologice, sindromul Goldenhar prezintă un curs clinic foarte eterogen.

Prin urmare, expresia acestei patologii este extrem de variabilă în rândul celor afectați, caracterizată prin prezența unor manifestări ușoare sau abia evidente, o afecțiune medicală complexă și gravă.

Sindromul Goldenhar se caracterizează prin dezvoltarea de malformații și anomalii la nivel cranio-facial. Acestea afectează preferențial unilateral, într-o proporție mai mare cu zona dreaptă a suprafeței corpului.

Mai jos vom descrie unele dintre cele mai frecvente manifestări clinice la persoanele cu sindrom Goldenhar:

Modificări craniofaciale

În general, modificările care apar în acest domeniu sunt legate fundamental de microsomia craniofacială. Adică, cu un set larg de anomalii care afectează formarea craniului și a feței și care sunt caracterizate fundamental prin asimetrie și alterarea dimensiunii structurilor lor.

În plus, alte tipuri de manifestări apar, precum:

- Craniul Bifid : acest termen se referă la prezența unor defecte la închiderea tubului neural, o structură embrionară care va duce la formarea diverselor structuri cerebrale, spinale și craniene. În acest caz, în structura osoasă craniană se poate observa o fisură care poate duce la expunerea țesutului meningeal sau nervos.

- Microcefalia : acest termen se referă la o dezvoltare anormală a structurii craniene la nivel global, prezentând o dimensiune sau un perimetru cranian mai mic decât cel prevăzut pentru sexul și grupa cronologică a persoanei afectate.

- Dolichocefalie : la unii pacienți este posibilă și identificarea unei configurații craniene alungite și mai înguste decât de obicei.

- Plagiocefalia : se poate observa, de asemenea, în unele cazuri, o aplatizare anormală a zonei posterioare a craniului, în special a structurilor situate în partea dreaptă. În plus, este posibil să se dezvolte o deplasare a restului structurilor spre partea din față a acesteia.

- Hipoplazie mandibulară : structura mandibulară este de asemenea semnificativ afectată, dezvoltându-se incomplet sau parțial și dând naștere la alte tipuri de modificări orale și faciale.

- Hipoplazia mușchiului facial : mușchiul facial este esențial pentru controlul expresiei și pentru diverse activități motorii legate de comunicare, mâncare sau clipi. Persoanele care suferă de sindrom Goldenhar îl pot dezvolta parțial, astfel încât o bună parte din funcțiile lor pot fi grav afectate și afectate.

Tulburări ale urechii

Prezența anomaliilor legate de structura urechilor și a funcției auditive este o altă caracteristică a sindromului Goldenhar:

- Anotia și microtia : una dintre descoperirile centrale ale acestei patologii este absența totală a dezvoltării urechilor (anotie) sau dezvoltarea lor parțială și defectă (microtia), caracterizată prin prezența unui apendice cutanat malformat.

- Asimetria canalului urechii : este obișnuit ca structurile care se dezvoltă în urechi să facă asta asimetric în fiecare dintre ele.

- Deficitul auditiv : modificările structurale și anatomice afectează acuitatea auzului la majoritatea celor afectați, astfel este posibilă identificarea dezvoltării surdității bilaterale.

Alterari oftalmologice

În plus față de patologiile descrise mai sus, ochii sunt o altă dintre zonele faciale care sunt afectate în cursul clinic al sindromului Goldenhar:

- Anoftalmie și microptalmie : este frecventă și faptul că există cazuri de absență totală a dezvoltării ambelor sau a unuia dintre globii oculari (anoftalmie). De asemenea, se pot dezvolta cu un volum anormal de mic (microptalmie).

- Asimetrie oculară : în mod normal structura soclurilor ochilor și a ochilor este de obicei diferențiată pe ambele părți.

- Nystagmus : pot apărea mișcări anormale ale ochilor, caracterizate prin spasme involuntare și rapide.

- Colobomii : acest termen se referă la o patologie oculară care se caracterizează printr-o gaură sau o fanta în iris.

- Neoplasme : este posibil, de asemenea, ca masele tumorale să se dezvolte la nivel ocular, care afectează semnificativ funcționalitatea și eficiența vizuală.

Tulburări ale gurii

- Macrogtomia : în ciuda faptului că structura mandibulară se poate dezvolta parțial, la persoanele afectate de această patologie este posibilă identificarea unei dezvoltări exagerate a cavității bucale.

- Deplasarea glandelor salivare : glandele responsabile de producerea salivei și, prin urmare, de hidratarea continuă a structurilor orale, pot fi deplasate către alte zone care împiedică funcționarea eficientă a acestora.

- Hipoplazie palatală : palatul este de obicei una dintre cele mai afectate structuri, prezentând o dezvoltare incompletă caracterizată prin prezența fisurilor sau fistulelor.

- Malformații dentare : organizarea dinților este de obicei slabă, în multe cazuri poate îngreuna articularea limbajului sau chiar mâncarea.

Tulburări vertebrale și musculo-scheletice

Structura osoasă și musculară a restului corpului poate fi, de asemenea, modificată în cursul clinic al sindromului Goldenhar. Unele dintre cele mai frecvente patologii includ:

- Scolioza : deviația și curbura structurii osoase a coloanei vertebrale.

- Fuziunea vertebrală sau hipoplazia : structura osoasă și musculară care înconjoară coloana vertebrală se dezvoltă de obicei parțial sau incomplet, provocând complicații importante legate de picioare și de mers.

- Clubfoot : poate apărea o deformare a piciorului caracterizată printr-o rotire patologică a tălpii și vârfului piciorului spre interiorul picioarelor, în plan transversal.

cauze

După cum am remarcat în descrierea inițială, cauza sau cauzele precise ale acestui tip de malformație craniofacială nu au fost încă descoperite.

Literatura medicală se referă la prezența unor factori legați de expunerea la factori patologici de mediu, traume și întreruperi de sânge intrauterin sau modificări genetice.

Autori precum Lacombe (2005) asociază această patologie cu diverse afecțiuni:

- Dezvoltarea defectuoasă a mezodermului, structură embrionară.

- Aportul de substanțe chimice, cum ar fi medicamente și medicamente (acid retinoic, cocaină, tamoxifen, etc).

- Expunerea la factori de mediu, cum ar fi erbicide sau insecticide.

- Dezvoltarea diabetului gestațional și a altor tipuri de patologii.

Diagnostic

În perioada embrionară sau pre-natală este deja posibil să se identifice prezența acestei patologii, în principal prin ecografia de control gestațional.

În caz de suspiciune clinică, este posibilă utilizarea ecografiei transvaginale, a cărei eficiență poate furniza date mai clare despre malformații fizice.

În faza neonatală, imagistica prin rezonanță magnetică sau tomografia computerizată este de obicei folosită pentru a confirma modificările cranio-faciale și musculo-scheletice.

În plus, este esențial să evaluăm în detaliu toate afecțiunile orale și oftalmologice etc., pentru a proiecta cea mai bună intervenție medicală posibilă.

Tratament

Deși nu există un remediu pentru sindromul Goldenhar, o serie de abordări medicale pot fi utilizate pentru a îmbunătăți simptomele și complicațiile medicale.

În general, după naștere, toate intervențiile sunt axate pe măsuri de sprijin și controlul supraviețuirii persoanei afectate, controlul alimentelor, respirația, simptomele etc.

Ulterior, odată ce toate caracteristicile clinice individuale au fost evaluate și evaluate, o intervenție medicală multidisciplinară este proiectată cu colaborarea profesioniștilor din diferite domenii: chirurgie plastică, maxilofacială, chirurgie ortopedică, oftalmologi, stomatologi etc.

Toate intervențiile sunt axate în principal pe corectarea anomaliilor craniofaciale la nivel estetic și funcțional.

Referințe

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Profil audiologic al indivizilor cu sindrom Goldenhar. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Tratamentul multidisciplinar al sindromului Goldenhar. Raportul unui caz. Rev. Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Displazie oculoarticulovertebrală sau sindrom Goldhenhar.
   studiu multidisciplinar al unui caz clinic. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Sindromul Goldernhar asociat cu sarcina. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Sindromul Goldenhar: raportarea unui caz. Actul medical din 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Sindromul Goldenhar. Obținut de la Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Sindromul Goldenhar. Manifestări intrauterine și după naștere. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (Sf). goldenhar-boala. Obținute din boli genetice și rare.
9. NORD. (2016). Spectrul Oculo-Auriculo-Vertebral. Obținut de la Organizația Natinonală pentru Tulburări Rare
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Sindromul Goldenhar. apollomedicină, 60-70.