SINDROMUL ARLEQUIN: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENTE - MEDICAMENT - 2025

Arlechin ihtioză Sindromul sau arlechin este o boală congenitală rară manifestată prin solzoase leziuni cutanate hiperkeratotice. Este o afecțiune relativ gravă care determină alterarea caracteristicilor dermatologice normale.

Atât deformarea ochilor și a buzelor, cât și plăcile poligonale caracteristice de pe corpul nou-născutului seamănă cu un arlequin, de unde și numele dat. Prima mențiune despre această boală rară a fost făcută de reverendul Oliver Hart, în 1750. Această religie a făcut o descriere precisă a manifestărilor dermatologice pe care le-a avut un nou-născut.

Adult afectat cu sindromul de arlequin. Imagine luată de pe Wikipedia.org

Ihtioza cuprinde un grup de boli ale pielii a căror origine este genetică. Termenul provine de la cuvântul grecesc ichty - pește, datorită leziunilor solzoase prezente. Cea mai gravă formă clinică este tocmai sindromul de arlequin.

Manifestările clinice includ hiperkeratoza groasă, cu scalp, cu caneluri adânci în falduri. De asemenea. Deformitățile sunt observate la nivelul pleoapelor, buzelor, nasului și urechilor. Alterarea pielii este atât de severă încât afectează reglarea căldurii, transpirației și sensibilității corpului.

Principala cauză a ihtiozei arlechinului este un defect genetic legat de proteina transportoare ABCA12. Din cauza acestui defect, lipidele nu sunt transportate în mod adecvat pe piele. Este o boală moștenită autosomală recesivă. Este comună găsirea unei relații de consanguinitate între părinții copiilor cu acest sindrom.

Prevalența acestei afecțiuni este foarte mică. Deși nu există leac, sunt disponibile medicamente pentru îmbunătățirea sau ameliorarea simptomelor.

Simptome

De J. Bland Sutton, prin Wikimedia Commons

Manifestările dermatologice sunt cele mai frecvente descoperiri în sindromul arlequin. În al doilea rând, alte sisteme sunt afectate de această boală.

-Nou nascut

Piele

Suprafața pielii prezintă o hiperkeratoză generalizată, uscăciune și scalare groasă. Hiperkeratoza se datorează producției excesive de cheratină.

Leziunea tipică este plăcile hiperkeratotice alungite sau poligonale delimitate de formarea brazdelor adânci în falduri. Șanțurile - sau fisurile - sunt de obicei înroșite și umede

Regiunea facială

- Ectropion pronunțat. Echtropion este eversiunea suprafeței externe a pleoapei, împiedicând deschiderea și închiderea acestora. În consecință, ochiul este expus la uscăciune și infecții.

- Eclabius. Marginile buzelor sunt evertite datorită tracțiunii pielii faciale, împiedicând mișcarea acestora. Gura rămâne deschisă, limitând alăptarea.

- Hipotrofie nazală, datorită dezvoltării slabe a nasului datorită aplatizării septului și deformării aripioarelor nazale. Nările pot fi absente sau blocate.

- Hipotrofie atrială, care corespunde malformației urechilor. Urechile par aplatizate și prost definite, iar canalul urechii absent sau obstrucționat de piele.

Limitarea funcțională

Mișcările normale ale corpului și ale membrelor sunt limitate sau absente. Hiperkeratoza scade elasticitatea și turgorul pielii, transformând-o într-o coajă groasă.

Deformitatea și dezvoltarea necorespunzătoare a degetelor

- Absența degetelor.

- Degete supranumerare (polidactilie).

- Hipotrofia degetelor și a membrelor.

- Amputări spontane.

Fără transpirație

Funcția normală a glandelor sudoripare este compromisă de grosimea pielii și, în unele cazuri, există atrofie glandulară. Acest lucru menține pielea uscată și nu există controlul temperaturii.

În schimb, fluidele și electroliții se pierd prin fisuri, ceea ce promovează dezechilibrele hidro-electroliților

Scurtă respirație

Rigiditatea pielii la nivel toracic determină restricționarea mișcărilor respiratorii. Există diferite grade de detresă respiratorie, chiar și până la insuficiență respiratorie.

Alte manifestări

- Deshidratarea și alterarea electroliților, din cauza pierderilor exudative cauzate de fisuri.

- Hipoglicemie datorată alimentației inadecvate.

- Malnutriție.

- Sensibilitate crescută la infecții datorită pierderii pielii ca barieră.

- Alterari ale starii de constiinta rezultate din lipsa de oxigen, glucoza sau infectie.

- Crizele produse de tulburările metabolice.

-Adult

Ihtioza de arlequin are o rată mare de morbiditate la nou-născut. În prezent, tratamentul la timp permite supraviețuirea a cel puțin 50% dintre cei afectați, ajungând la vârsta adultă. Cu un tratament și îngrijire adecvată, detașarea colodiunii este observată în câteva săptămâni.

Simptomele prezente, cu atenția cuvenită, pot permite dezvoltarea unei vieți relativ normale.

Piele

- Eritrodermie generalizată. Pielea are un aspect roșiatic, de parcă ar fi lipsită de epidermă.

- Fulgere. Echilibrul anormal al pielii se pierde, din acest motiv persistă un peeling care poate fi ușor până la sever.

- Keratoderma pe palme și tălpi. De asemenea, depinde de modificările pielii, se pot observa îngroșarea pielii mâinilor și picioarelor, cu fisuri și scalare.

- Tesături în pliuri.

Ocular

Ectropion persistă în majoritatea cazurilor și, prin urmare, necesită tratament pentru protecția ochilor.

Simptome generale

Proprietățile de protecție și termoreglare ale barierei sunt modificate, prezentând astfel simptome asociate.

- Predispoziția la infecții

- Transpirație alterată

- Pierderea electroliților.

- Alterarea reglării temperaturii corpului, pe lângă pierderea electroliților, modificări ale transpirației și

Alte semne și simptome

- Modificări ale creșterii și dezvoltării și din acest motiv de statură scurtă.

- Deformitatea atât la urechi cât și la degete.

- Alterarea dezvoltării unghiilor.

- Lipsa părului și părului corpului sau alopecie.

cauze

Sindromul Harlequin este o afecțiune genetică recesivă genetică autosomală. Părinții nu au neapărat boala, dar poartă gene alterate care provoacă ictioză.

S-a sugerat că ihtioza arlechinului este rezultatul unei mutații a acestor gene. În plus, consanguinitatea este observată la părinții acestui tip și a altor tipuri de ihtioză.

Molecula ABCA12 este o proteină legată de molecula ATP care este responsabilă pentru transportul lipidelor prin membrana celulară. Se găsesc în celulele care alcătuiesc pielea, precum și în celulele din plămâni, testicule și chiar organe fetale.

Una dintre principalele funcții ale ABCA12 este transportarea lipidelor către granulele lamelare care furnizează ceramide -epidermosid - ca un component al epidermei.

Gena care codifică transportatorul este modificată și ABCA12 nu își poate îndeplini funcția corect. Disfuncția, deformarea sau absența granulelor lamelare este o consecință a acestui aspect.

Granulele lamelare au un rol primordial în constituirea pielii. Pe de o parte, transferă ceramidele în epidermă, iar pe de altă parte, facilitează descuamarea normală. Alterarea sau lipsa granulelor lamelare produce o deficiență de descuamare și bariera care împiedică ieșirea lichidelor prin piele.

În cele din urmă, mutația ABCA12 este exprimată în simptomele dermatologice care caracterizează sindromul arlequin.

tratamente

Tratamentul corect și rapid al nou-născutului cu ihtioză depinde de evoluția și supraviețuirea acestuia. O serie de măsuri, între îngrijire și medicamente, sunt utilizate pentru a garanta supraviețuirea nou-născutului.

Bebelușii și adulții vor primi tratamente pentru a-și păstra pielea protejată și curată ca urmare a eritrodermiei persistente.

-În nou-născut

- Păstrați-vă într-un mediu steril.

- intubația endotraheală.

- Aplicați pansamente umede cu soluție salină pe piele. În plus, este indicată utilizarea de hidratante și emolienți.

- Prevenirea infecțiilor și, în consecință, utilizarea antibioticelor.

- Înlocuirea fluidelor intravenoase și electroliților.

- Retinoizii sunt o serie de medicamente legate de vitamina A cu acțiune specifică asupra creșterii celulelor dermice. Izotretionina, pe lângă etretinat și derivatul său acitretină, sunt cele mai utilizate retinoide.

- Prevenirea cheratitei datorate ectropionului necesită unguente, precum și hidratante oftalmice.

-La sugar și adult

- Protecție solară sau filtru.

- Săpunurile neutre, cu toate acestea, necesită uneori înlocuitori de săpun sau săpunuri de sindrom.

- Loțiuni hidratante și emoliente. Pe de altă parte, utilizarea keratolitice topice este indicată în caz de descuamare sau keratodermie.

- În funcție de gradul de ectropion sau de riscul keratitei oculare, necesită utilizarea de soluții topice sau unguente. Atât lacrimile artificiale, cât și unguentele hidratante, pe lângă antibiotice, sunt cele mai utilizate.

Referințe

1. Prendiville, J; Rev de Elston, DM (2016). Itihoza arlequinului. Recuperat de pe emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (ultima rev. 2018). Itihoza de tip arlequin. Recuperat de pe en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Itihoza arlequinului. Recuperat de pe orpha.net
4. (Sf). Sindicatul arlechinului. Recuperat din sindrome-de.info
5. Fundație pentru ihtioză și tipuri de piei înrudite (sf) Ce este ihtioza? Recuperat de la firstskinfoundation.org
6. Fundație pentru ihtioză și tipuri de piele înrudite (sf) Ihtioza arlequinului: o perspectivă clinică. Recuperat de la firstskinfoundation.org