CE SUNT CROMOZOMII OMOLOGI? - BIOLOGIE - 2025

De cromozomi omologi ai unui individ sunt acei cromozomi care fac parte din aceeași pereche într - un organism diploid. În biologie, omologia se referă la rudenie, asemănare și / sau funcție după origine comună.

Fiecare membru al perechii omoloage are o origine comună și se găsesc în același organism prin fuziunea gameților. Toți cromozomii dintr-un organism sunt cromozomi somatici, cu excepția celor din perechea sexuală.

Cromozomii sexuali, din punctul de vedere al omologiei, sunt o excepție. Ambele pot avea o origine diferită, dar au regiuni de omologie care îi determină să se comporte ca cromozomii somatici în timpul ciclurilor diviziunii celulare.

Aceste porțiuni omoloage permit atât să se împerecheze în timpul mitozei, cât și a meiozei, și să se recombineze în timpul celui de-al doilea.

Evident, anumite perechi de cromozomi din diferite specii strâns legate sunt, de asemenea, omologe filogenetic. Cu toate acestea, s-au recombinat și s-au schimbat atât de mult, încât este foarte dificil ca aceiași cromozomi din specii diferite să fie complet omologi.

Cel mai probabil, atunci când comparăm cromozomii a două specii, omologia este un mozaic. Adică, un cromozom dintr-o specie va împărtăși regiuni omoloage mari sau mici cu cromozomi diferiți ai celeilalte.

Surse de modificări cromozomiale

Mutațiile la nivel de cromozom pot fi experimentate la două niveluri majore: modificări de număr și modificări de structură.

Modificările la nivelul secvenței sunt analizate la nivelul genei (și genomului) și ne oferă o idee despre similaritatea conținutului informațional dintre gene, genomi și specii.

Modificările de număr și structură ne permit să arătăm asemănări și diferențe la nivel organizațional, fie prin analizarea cromozomilor individuali, fie a tuturor acestora în ansamblu.

Ploidy se schimbă

Modificările numărului de cromozomi ai individului care afectează unul sau câțiva cromozomi sunt numite aneuploidii. De exemplu, se spune că un individ cu 3 cromozomi 21 în loc de doi are o trisomie.

O trisomie pe cromozomul 21 este cea mai frecventă cauză a sindromului Down. Pe de altă parte, o femelă din specia umană cu un singur cromozom X este de asemenea aneuploidă pentru acel cromozom. Femeile XO au ceea ce este cunoscut sub numele de sindromul Turner.

Modificările care afectează numărul de bază de cromozomi la o specie se numesc euploidii. Adică se repetă setul de cromozomi haploizi ai speciei.

Dacă există două, organismul este diploid - așa cum se întâmplă la majoritatea speciilor care prezintă reproducere sexuală. Dacă prezintă trei, organismul este triploid; dacă patru, tetraploid, etc.

Acest lucru este foarte frecvent la plante și a reprezentat o sursă importantă de schimbări evolutive în acest grup de organisme.

Rearanjări cromozomiale

Cromozomii individuali pot prezenta, de asemenea, anumite tipuri de rearanjări care pot avea consecințe mari atât pentru individ, cât și pentru specie. Aceste modificări includ ștergeri, inserții, translocări, fuziuni și inversiuni.

În ștergeri, porțiunile cromozomului sunt complet pierdute, dând astfel naștere la modificări ale ciclurilor de diviziune meiotică cu producerea în consecință a gametelor posibil viabile.

Lipsa regiunilor de omologie este cauza evenimentelor anormale de recombinare. La fel se întâmplă și în cazul inserțiilor, deoarece apariția regiunilor într-un cromozom și nu în altul are același efect în generarea de regiuni care nu sunt complet omologe.

Un caz particular de adăugare este cel al duplicării. În acest caz, o parte din ADN-ul generat în cromozom este adăugat la o regiune a cromozomului. Adică este copiat și lipit lângă sursa copiei.

În istoria evolutivă a cromozomilor, duplicările lotului au jucat un rol fundamental în definirea regiunilor centromerice.

Un alt mod de a schimba parțial omologia între doi cromozomi este prin apariția regiunilor inversate. Informația regiunii inversate este aceeași, dar orientarea ei este opusă celei de la celălalt membru al perechii.

Aceasta obligă cromozomii omologi să se împerecheze anormal, dând naștere la alte tipuri de rearanjări suplimentare la gameți. Este posibil ca produsele meiotice ale acestor meioze să nu fie viabile .

O întreagă regiune cromozomială poate migra de la un cromozom la altul într-un eveniment numit translocație. Interesant, translocările pot fi promovate de regiuni extrem de conservate între cromozomi nu neapărat omologi. În sfârșit, există și posibilitatea observării fuziunilor între cromozomi.

Sythenia

Sintenia se referă la gradul de conservare a ordinii genelor atunci când sunt comparate două sau mai multe cromozomi sau diferite regiuni genomice sau genetice.

Sintenia nu este preocupată de studierea sau măsurarea gradului de asemănare a secvenței dintre regiunile omologe. Mai degrabă, să catalogăm conținutul informațional al acestor regiuni și să analizăm dacă sunt organizate în același mod în spațiul pe care îl ocupă.

Toate rearanjările pe care le-am menționat mai sus, scade, evident, sinteza dintre cromozomul modificat și omologul său. Sunt încă omologi, deoarece au aceeași origine, dar gradul de sinteză este mult mai mic.

Sintenia este utilă pentru analiza relațiilor filogenetice dintre specii. De asemenea, este utilizat pentru a urmări traiectorii evolutive și pentru a estima greutatea pe care au avut-o reorganizările cromozomiale la apariția speciilor. Deoarece folosește regiuni mari, acestea sunt studii de macrosintenie.

Microsintenia, pe de altă parte, se ocupă cu efectuarea aceluiași tip de analiză, dar în regiuni mai mici, de obicei la nivelul genei sau genelor. Genele, precum și cromozomii, pot suferi, de asemenea, inversiuni, ștergeri, fuziuni și adăugări.

Homologie și asemănare de secvență

Dacă sunt omologi, două regiuni de ADN trebuie să aibă similaritate ridicată la nivelul secvenței. În orice caz, aici ne interesează să subliniem că omologia este un termen absolut: unul este omolog sau nu. Asemănarea, pe de altă parte, este măsurabilă.

De aceea, la nivel de secvență, două gene care codifică același lucru la două specii diferite pot prezenta o similaritate cu, de exemplu, 92%.

Dar a spune că ambele gene sunt 92% omologe este una dintre cele mai grave erori conceptuale care pot exista la nivel biologic.

Referințe

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell ( ediția ^a 6- ^a ). WW Norton & Company, New York, NY, SUA.
2. Brooker, RJ (2017). Genetică: analiză și principii. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, SUA.
3. Goodenough, UW (1984) Genetică. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, SUA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). O introducere în analiza genetică ( ediția ^a 11- ^a ). New York: WH Freeman, New York, NY, SUA.
5. Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Evoluția lociurilor de hemoglobină și a elementelor lor de reglare. Celule de sânge, molecule și boli, 70: 2-12.
6. Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Recombinarea omologă și repararea pauzelor ADN cu două fire. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535