Focomelia este o afectiune congenitala scheletic extrem de rară , care afectează extremitățile mod caracteristic de la naștere. Oasele extremităților superioare sunt puternic scurtate sau absente, iar degetele pot fi atașate.
În cazuri extreme, atât oasele extremităților superioare, cât și cele inferioare sunt absente, astfel încât mâinile și picioarele sunt atașate de corp formând direct ceea ce este cunoscut sub numele de tetraphocomelia.
Ca și alte malformații, este consecința modificărilor în dezvoltarea embrionară. Copiii cu focomelie au nevoie de intervenție chirurgicală, deoarece alte patologii se dezvoltă alături de această tulburare.
Cei afectați de focomelie au o rată mare de mortalitate. Persoanele afectate ușor pot supraviețui până la vârsta adultă.
Simptome
-Membri subdezvoltati si absenta oaselor pelvine. Extremitățile superioare de obicei nu sunt complet formate și părți ale mâinii pot lipsi. Bratele scurte, degetele topite și degetele lipsă sunt adesea consecințele cele mai notabile.
-Extremitățile inferioare prezintă adesea simptome similare extremităților superioare.
-Focomelia poate provoca, de asemenea, deficiențe mentale la copii. Nou-născuții au tendința să aibă un cap mai mic decât copiii fără tulburare și părul slab, cu un aspect „gri” gri.
-Permenții din ochii persoanei afectate au de obicei tonuri albăstrui.
- De obicei, sunt prezente nasurile puțin dezvoltate, urechile desfigurate, gurile mici neregulate (micrognatia) și buza fanta.
-Prezintă și alte defecte, cum ar fi organele genitale mari, boli cardiace congenitale și rinichii chistici.
Unele dintre aceste afecțiuni sunt de obicei diagnosticate la naștere sau chiar mai devreme, în timp ce altele pot trece neobservate și se pot dezvolta mai târziu în viață, necesitând tratamente precum chirurgia reconstructivă.
Este dificil să rezumăm simptomele care pot apărea într-un sindrom de phocomelia, deoarece spectrul cuprinde un număr abisal de organe și țesuturi, toate fiind afectate direct în dezvoltarea lor embrionară.
cauze
Deși mai mulți factori de mediu pot determina focomelia, principalele cauze provin din utilizarea talidomidei și a moștenirii genetice.
moștenire
Familiile pot transporta gene recesive care sunt transmise unui copil care, la rândul său, poate dezvolta afecțiunea. Forma moștenită a sindromului focomelia este transmisă ca trăsătură autosomală recesivă cu expresivitate variabilă, iar malformația este legată de cromozomul 8.
Este de origine genetică, cu un model de moștenire mendeliană, care prezintă cu malformații congenitale multiple și o separare prematură a heterochromatinei centromerice de cromozomi în 50% din cazuri.
Forma genetică a acestei boli este mai puțin frecventă decât omologul ei farmacologic, întrucât fiind de natură autosomală recesivă, genele tind să fie transmise din generație în generație în aceste familii, dar rareori se manifestă clinic.
Incestul poate precipita o generație viitoare cu focomelie excesivă, deoarece aceeași genă este transmisă de ambii părinți, șansele ca această genă slabă (sau recesivă) să se exprime fizic (sau fenotipic) crește.
Thalidomide
Cazurile de sindrom de focomelie induse de droguri pot fi asociate în principal cu ingestia de talidomidă maternă de către femeile însărcinate.
La mijlocul secolului trecut, cazurile de focomelie au crescut dramatic datorită prescrierii de talidomidă.
Li s-a prescris pentru ameliorarea bolilor dimineții și s-a constatat că are efecte teratogene; capacitatea de a genera malformații clar vizibile. Malformațiile observate cauzate de talidomidă au variat de la hipoplazia cu una sau mai multe cifre până la absența totală a tuturor extremităților.
Talidomida a fost recunoscută drept o cauză a unor deformări congenitale severe și a fost retrasă de pe piață în întreaga lume între 1961 și 1962.
Incidența actuală
Incidența actuală a focomeliei este de la 1 la 4 la 10.000 de copii. În ciuda faptului că numărul de bebeluși a fost redus semnificativ din cauza eliminării talidomidei în tratamentul în timpul sarcinii, există încă focomelia indusă genetic.
În cele din urmă, există infecții care pot apărea în timpul sarcinii care pot afecta copilul și se manifestă ca sindrom focomelic.
Cel mai frecvent exemplu care există astăzi este varicela la femeile însărcinate, cauzată de același virus care îl provoacă la oameni sănătoși, virusul varicelei zoster.
În acest caz, este caracteristică și observarea bebelușilor cu cataractă congenitală în ochi și modificări ale formei craniului.
tratamente
Nu există tratament, ci împuternicirea mișcărilor corpului și ajustarea la activitățile zilnice, precum și utilizarea protezelor pentru a facilita funcționarea.
Lipsa rezultată de nervi și țesut osos lasă chirurgilor cu foarte puțin de lucrat în timpul reconstrucției, motiv pentru care se efectuează foarte puține intervenții chirurgicale la copii sau adulți cu aceste tipuri de malformații ale membrelor.
Cu toate acestea, chirurgia poate fi utilă pentru a corecta anomaliile poziționale ale unor oase și articulații sau pentru a controla unele semne și simptome asociate cu tulburarea.
Tratamentul pentru sindromul focomeliei este deseori planificat în timp ce copilul este un copil și se concentrează pe severitatea simptomelor individului afectat. Majoritatea tratamentului pentru sindromul phocomelia este de susținere, ceea ce permite copilului să ducă o viață mai normală.
Protezele mioelectrice au produs rezultate revoluționare datorită numărului de funcții pe care le oferă fără cablare. Membrele se mișcă atunci când sunt conectate la proteză prin nervi, care transmit semnale de mișcare.
Există, de asemenea, posibilitatea de a altoi oase din alte părți ale corpului în extremitățile superioare pentru a crește utilitatea mâinilor. Cu toate acestea, corectarea nu este completă din cauza absenței vaselor de sânge și a nervilor care sunt necesare pentru mișcare.
Alte tratamente comune sunt utilizarea unor bretele și terapii pentru a trata orice întârzieri în vorbire, cognitiv și limbaj. Sprijinul psihologic pentru bebelușii și copiii cu focomelie are o importanță deosebită, mai ales dacă copilul are un handicap mental.
Referințe
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), Recomandări de anestezie pentru pacienții care suferă de focomelie, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Doamna Gayatri S. Chakre, (2012), Sindromul Phocomelia - Un raport de caz: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), sindromul Roberts: un raport de caz, Jurnalul mexican de medicină fizică și reabilitare: medigraphic.com
- Phocomelia - brațele sau picioarele scurtate sau absente, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org