BOALA PAGET: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENT - GEOGRAFIA - 2025

Paget „s boala , de asemenea , numit osteită deformantă, este o afectiune cronica care afecteaza oasele. Se caracterizează printr-o creștere exagerată a oaselor și o remodelare dezorganizată a acestora. Această afecțiune duce la oase și fracturi slabe și este a doua cea mai frecventă afecțiune osoasă la populația matură (după osteoporoză).

Cauzele exacte ale acestei boli nu sunt complet cunoscute. S-a observat că boala Paget se repetă în aceeași familie, deci există în mod cert componente genetice la originea sa.

Sursa: nejm.org

Factorii genetici par să se combine cu alți factori de mediu, determinând o creștere patologică a activității osteoclastelor, celulelor care se dezintegrează, reabsorb și remodelează oasele.

Această boală se manifestă după câțiva ani de evoluție și provoacă deformări osoase, fracturi și uzură în cartilaj. Orice os poate fi afectat, deși implică de obicei pelvisul, femurul, tibia, coloana vertebrală sau craniul. Zona cea mai afectată este coloana vertebrală lombară (între 30% și 75% din cazuri).

Alte manifestări clinice mai puțin frecvente ale acestei afecțiuni sunt neuropatia de compresie și surditatea senzorială (pierderea auzului din cauza afectării osicelor interne ale urechii). De asemenea, pot apărea insuficiență cardiacă și chiar osteosarcom (cancer osos malign).

James Paget a descris în detaliu această boală în 1877, într-un articol intitulat „Pe o formă de inflamație cronică a oaselor (osteită deformanți)”.

La început a fost numită osteită deformans, deoarece a fost considerată o inflamație cronică a osului. În prezent este cunoscută a fi o tulburare cronică de modelare a oaselor, dar fără existența inflamației, motiv pentru care s-a subliniat că termenul adecvat este „osteodistrofie deformantă”.

Această boală nu trebuie confundată cu alte boli numite după acest medic, cum ar fi boala Paget extramamară sau boala Paget a sânului.

Prevalența bolii Paget

Boala Paget este mai frecventă la bărbați decât la femei și tinde să apară la persoanele de peste 55 de ani. Incidența crește odată cu vârsta, de fapt, la persoanele mai mari de 80 de ani este de aproximativ 10%.

Prevalența sa pare să varieze foarte mult de la un loc la altul în lume. Apare mai ales în Europa, America de Nord, Noua Zeelandă și Australia. În timp ce este foarte rară în țările din Asia.

În țările cu o prevalență ridicată, există o tendință descendentă a bolii Paget, care se apropie de 3%. În Spania, Franța, Italia și o parte din Statele Unite, prevalența este intermediară, între 1,5% și 2,5%. În țările scandinave, precum și în Africa, Asia și America de Sud, prevalența este mai mică de 1%.

În plus, prevalența este dificil de determinat, deoarece pare să varieze chiar și în aceeași țară. Astfel, în unele orașe din Anglia, prevalența este la 2% din populație. În schimb, în ​​Lancaster, prevalența este de 8,3%.

cauze

Nu se cunoaște cauza exactă a bolii Paget. Ceea ce se știe este că este asociat cu o anomalie a osteoclastelor, celulelor care produc formarea oaselor și resorbția sa.

Mai exact, aceste celule sunt hiperactive, determinând anumite zone osoase să se descompună și apoi să fie înlocuite cu o nouă zonă de os anormal. Această nouă porțiune este mai mare, dar mai predispusă la fracturi.

genetică

Există studii care indică faptul că poate exista o moștenire dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei modificate ar provoca deja boala în urmași.

Astfel, boala Paget este legată de mutații genetice specifice. Cea care a fost studiată cel mai mult este gena pentru sequestom-1 (SQSTM1).

Înconjurător

Pe lângă componentele ereditare, factorii de mediu par să joace un rol. De exemplu, infecția cu paramyxovirusuri, consumul de apă și lapte netratate, precum și deficiența de vitamina D.

Într-un studiu realizat într-o concentrare cu prevalență ridicată (într-o zonă din Madrid), sa ajuns la concluzia că cauza a fost consumul de carne de bovine fără control sanitar. Această concluzie include contagiunea infecțioasă în copilărie, când controalele de sănătate nu existau sau erau rare.

Astfel, ingestia unui agent infecțios din țesuturile animale ar putea provoca boli, precum Creutzfeldt-Jakob și, desigur, boala Paget.

Pe de altă parte, în focarul de Lancashire (Anglia), boala Paget a fost legată de consumul de arsen din pesticide. Cu toate acestea, aceste studii nu au dovezi puternice care să arate cauza.

În prezent, boala este mai puțin frecventă din cauza modificărilor compoziției etnice din cauza migrației și a condițiilor igienice îmbunătățite. Gravitatea sa a fost redusă și de la descoperirea agenților osteoclați care contracaresc hiperactivitatea osoasă.

Simptome

Între 70-90% dintre pacienții cu boala Paget nu prezintă niciun simptom, cel puțin inițial. Evident, manifestările clinice vor depinde de locația și numărul leziunilor, precum și de implicarea sau nu a articulațiilor. Acești pacienți prezintă, în general:

- Durere în oase. Această durere este constantă, plictisitoare, profundă și poate crește noaptea.

- Dureri de cap nespecifice.

- Dureri articulare ca urmare a unor leziuni de cartilaj.

- Creșterea nivelului de calciu în sânge.

- Deformități osoase, cum ar fi înclinația tibiei, care determină arcul osului afectat sub formă de „paranteză”. Picioarele (sau alte zone) pot arăta arcuite și deformate.

- Deformarea craniului sau a feței, putând observa o creștere a dimensiunii capului.

- Temperatura ridicata a pielii in zonele osoase afectate.

- Vasodilatație în zonele implicate.

- Complicațiile neurologice pot apărea ca urmare a unei circulații deficitare a lichidului cefalorahidian în caz de implicare a craniului. Unele dintre ele sunt hidrocefalie, tulburări mentale și chiar demență. De asemenea, pot apărea pierderi de auz (scăderea auzului) sau tinitus (zgomote auditive care nu sunt prezente).

-Dezbunarea poate apărea în 30-50% din cazuri. Deși nu se știe cu exactitate dacă este cauzată de boala Paget sau de pierderea auditivă treptată legată de vârstă (presbitice).

-Când oasele feței sunt afectate, pot apărea slăbirea dinților sau probleme cu mestecarea.

- Compresiuni ale măduvei spinării. În consecință, acest lucru poate duce la durere progresivă, parestezie, probleme de mers sau incontinență a intestinului sau vezicii urinare.

- Pot apărea și afecțiuni asociate, cum ar fi artrita. Întrucât, de exemplu, înclinarea oaselor lungi ale picioarelor poate pune presiune asupra articulațiilor.

- Persoanele afectate de boala Paget pot dezvolta pietre la rinichi.

- Poate să apară și calcificarea colagenului sau a altor depozite patologice.

- După cum am menționat, presiunea asupra creierului, măduvei spinării sau a nervilor poate cauza probleme în sistemul nervos.

- În cazuri mai avansate, pot apărea boli cardiovasculare. În plus, țesuturile osoase anormale care se formează au conexiuni arteriovenoase patologice. Aceasta face ca inima să fie mai activă pentru a furniza oxigen oaselor.

- O complicație rară, dar care poate pune viața în pericol este osteosarcomul. Este un neoplasm osos (cancer osos) care se manifestă printr-o creștere a durerii în zonă, mărirea oaselor moi și leziuni.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Paget se face prin examinarea radiologică a scheletului.

În stadiile incipiente ale bolii apar leziuni osteolitice în osul afectat. Aceste leziuni apar atunci când anumite părți ale oaselor încep să se dizolve, formând mici găuri. Procesul patologic progresează cu o viteză de 1 centimetru pe an.

În următoarea etapă a bolii există leziuni sclerotice, care determină formarea patologică a osului nou. Pot fi văzute pe radiografii (alături de osteolitice).

În stadiul ulterior al bolii predomină leziunea sclerotică și există o creștere a dimensiunii osoase. Dacă boala nu este detectată prin descoperirea radiologică, profesioniștii pot apela la o biopsie osoasă ca metodă definitivă.

Boala Paget poate fi, de asemenea, detectată cu o scanare osoasă, efectuată cu un bisfosfonat radiomarcat. Această metodă detectează zonele cu cel mai mare flux de sânge și funcție osoasă, ceea ce indică o caracteristică fundamentală a bolii. În plus, este util să se stabilească amploarea afectării.

Persoanele cu boala Paget au adesea niveluri ridicate de fosfatază alcalină și calciu în sânge. Pe lângă nivelurile ridicate de piridinolină (fragmente derivate din țesuturile osoase și cartilaj) și hidroxiprolina în urină.

tratamente

Nu toți pacienții afectați de boala Paget necesită tratament specific. Majoritatea sunt vârstnici și prezintă leziuni osoase mici localizate în părți care prezintă un risc scăzut de complicații.

Scopul tratamentului este remiterea procesului biochimic pentru restabilirea metabolismului osos normal, precum și reducerea durerii. De asemenea, se urmărește evitarea complicațiilor precum malformațiile, apariția osteoartritei, fracturile și compresia structurilor nervoase.

Farmacologic

Tratamentul farmacologic este indicat atunci când boala este extinsă sau foarte activă. În prezent, medicamentele antirezive sunt utilizate pentru a reduce cifra de afaceri osoasă și activitatea osteoclastului.

Bifosfonatii

De asemenea, sunt prescrise bifosfonați, un medicament care reduce cifra de afaceri și fracturile osoase. Bifosfonații aprobați pentru tratamentul bolii Paget în Spania sunt pamidronatul, risedronatul și acidul zoledronic (aminoacizii).

Din grupa non-amino, etidronat și tiludronat. Există și alte bifosfonați care au demonstrat eficacitate pentru tratamentul acestei boli, dar nu sunt autorizate în unele țări (cum ar fi Spania). Sunt alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat și clodronat.

Tratamentul medicamentos poate ajuta pacientul să se pregătească pentru chirurgie ortopedică. Deoarece reduc sângerarea intraoperatorie și controlează hipercalcemia prin imobilizare.

Calcitonina

Atunci când bisfosfonații nu pot fi folosiți, se utilizează calcitonină. Este un hormon peptidic cu capacitatea de a inhiba resorbția osoasă. Nitratul de galiu poate fi utilizat și la pacienții rezistenți la bifosfonați.

Dacă pacientul urmează un tratament cu acest tip de medicament, este necesar să se utilizeze suplimente de calciu și vitamina D. Obiectivul este de a evita hipocalcemia și / sau hiperparatiroidismul secundar.

Anti-inflamatoarele

Principalul simptom al acestei boli este durerea, derivată din complicații și răni. Pentru a-l trata, se folosesc antiinflamatoare nesteroidiene și calmante. În unele cazuri, se pot prescrie antidepresive triciclice.

Orteze

Tratamentul orthotic (bretele, dispozitivele sau dispozitivele pentru a facilita mișcarea) pot fi, de asemenea, necesare, precum și dispozitive de auz, cane și altele care ajută pacientul să trăiască cu o calitate mai bună a vieții.

Ocazional, trebuie utilizat tratament chirurgical. Aceasta se realizează atunci când există deformări care provoacă dureri mari sau fisuri osoase. Dacă apare artropatia pagetică (circuite venoase din os), poate fi necesară o artroplastie.

Pacienții cu boala Paget trebuie să primească suficientă lumină solară și să obțină exerciții fizice adecvate pentru a menține o sănătate bună a oaselor. Profesioniștii trebuie să creeze un program de exerciții adecvat fiecărei persoane pentru a preveni agravarea simptomelor acestei boli și menținerea funcționalității. De asemenea, se recomandă menținerea unei greutăți corporale sănătoase.

Referințe

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Boala Paget a oaselor. Aparat locomotor EMC, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM și Heredia, ES Capitolul 25: Boala Paget a osului. Boli reumatice: actualizare SVR. Spitalul Clinic Universitar, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR și Meunier PJ (2001). Linii directoare pentru diagnosticul și tratamentul bolii osoase a pagetului. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, & Fernández, MDCS (2016). Boala Paget a oaselor: o abordare a originilor sale istorice. Reumatologie clinică.
5. Oliveira, LL, & Eslava, AT (2012). Tratamentul bolii Paget de os. Reumatologie clinică, 8 (4), 220-224.
6. Boala Paget. (2016, 21 noiembrie). Preluat de la MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Care este boala Paget a oaselor? (Noiembrie 2014). Obținute din osteoporoza NIH și afecțiunile osoase conexe: niams.nih.gov.