- Cauze și simptome
- Primele reacții la cazul Juliana Wetmore
- Procesul de recuperare
- Aliat nou în procesul de recuperare
- Referințe
Sindromul Treacher Collins Juliana Wetmore se referă la starea cu fata american născut: are o absență de 40% din oasele feței.
Sindromul Treacher-Collins este o tulburare genetică caracterizată prin deformarea și lipsa țesuturilor în bărbie, ochi, urechi și pomeți și care are ca rezultat dificultăți în sistemul respirator, auditiv și digestiv.
Unul dintre cele mai cunoscute cazuri de pacienți cu sindrom Treacher-Collins, și cel mai sever în cazier, este cel al Juliana Wetmore.
Juliana s-a născut în 2003 în Jacksonville, Statele Unite. Până în prezent, a avut mai mult de patruzeci și cinci de operații, atât pentru îmbunătățirea auzului, cât și pentru reconstrucția facială.
Cauze și simptome
Cauza sindromului Treacher-Collins este o mutație a genei pe cromozomul 5 și poate fi generată prin transmitere ereditară sau spontan. Statisticile arată că această boală afectează una din 50.000 de nașteri.
În cazul Julianei Wetmore, primele luni de sarcină au fost normale, până la primele ecografii au prezentat unele anomalii.
Medicii care monitorizează sarcina lui Tami Wetmore au comandat o amniocenteză; adică un studiu prenatal.
Rezultatele au arătat că fătul suferea de un gust palat, dar numai la naștere părinții și medicii și-au dat seama de gravitatea situației bebelușului.
Primele reacții la cazul Juliana Wetmore
Din prima clipă în care medicii i-au avertizat pe părinții Julianei Wetmore despre anomaliile copilului, au decis să continue sarcina.
Deși inițial părinții au fost șocați când și-au întâlnit copilul, i-au depășit și au început un lung proces de recuperare, care a inclus până acum patruzeci și cinci de intervenții.
Procesul de recuperare
În momentul nașterii, Juliana Wetmore nu avea cavitățile orbitale, oasele obrajilor lipseau, suferea de malformații în nări și îi lipsea canalul auditiv extern și urechile.
Imediat echipa medicală de la Spitalul de Copii din Miami a început operațiunile, prin care i-au descoperit ochiul stâng și i-au introdus un tub în vânt și în stomac, pentru a facilita respirația și hrănirea.
Se speră ca în viitorul apropiat tubul introdus în stomac să poată fi îndepărtat, astfel încât să vă puteți hrăni.
În prezent, urmează școala din județul Clay pentru copii surzi, deoarece comunică prin limbajul semnelor.
Dezvoltarea sa la nivel intelectual este complet normală, urmând chiar lecții de dans clasic și tap.
Aliat nou în procesul de recuperare
În 2015, Thom și Tami Wetmore, părinții lui Julianne, au decis să adopte o fată ucraineană pe nume Danica, care suferea și de sindromul Treacher-Collins, deși cu simptome mai ușoare decât ale lui Julianne.
În prezent, ambele surori sunt un caz de solidaritate și cooperare în fața dificultăților.
Referințe
- Meredith Engel, New York Daily New, ”Juliana Wetmore triumfă după ce s-a născut fără chip”, 2014. Adusă pe 11 decembrie 2017 de la nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Fata născută cu o față redefineste frumusețea: Juliana Wetmore, suferința lui Treacher Collins, poate în sfârșit să vorbească după 45 de intervenții chirurgicale", 2014. Adusă pe 11 decembrie 2017 de medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Fetița s-a născut fără o față, 11 ani mai târziu totul s-a schimbat», 2016. Adusă pe 11 decembrie 2017 de la i-lh.com