CUM SE GENEREAZĂ SINDROMUL DESCENDENT ÎN CICLUL CELULAR? - MEDICAMENT - 2025

Sindromul dezvoltă o genă suplimentară copie în toate sau o parte a cromozomului 21. Aceasta este, de trei cromozomi împreună în loc de două, pentru că , de obicei , grupate în perechi , în nucleul celulei.

Aceasta se numește științific trisomia 21, al cărei rezultat este sindromul Down. Acest sindrom se caracterizează prin prezența unui grad variabil de capacitate de învățare și caracteristici fizice particulare care îi conferă un aspect recunoscut.

În imagine puteți vedea cum numărul 21 are trei cromozomi, ceea ce duce la sindromul Down, în timp ce celelalte au doar doi cromozomi.

Cuvântul celulă provine din latină: celula, care înseamnă cameră mică. Celulele alcătuiesc viața, deoarece sunt baza structurală a fiecărui organ sau țesut viu de pe planeta Pământ.

Oamenii sunt multicelulari, deoarece au mai multe tipuri de celule mai complexe, cunoscute și sub denumirea de celule eucariote. În organismele precum bacteriile, de exemplu, sunt unicelulare, deoarece au o singură celulă și sunt cunoscute sub numele de celule procariote.

Ce se întâmplă în ciclul celular cu sindromul Down?

Cromozomii din celulele eucariote umane sunt clasificați în funcție de sex. Fiecare celulă conține de obicei 46 de cromozomi; Sunt 23 de la tată, numiți cromozomi X și 23 moșteniți de la mamă, numiți cromozomi Y.

Cromozomii se reunesc în 23 de perechi. Aceasta înseamnă că fiecare pereche conține un cromozom X și un cromozom Y.

O persoană fără sindrom Down are 46 de cromozomi. O persoană cu sindrom Down are 47 de cromozomi, deoarece trisomia apare la cea de-a 21-a pereche, apare un al treilea cromozom. Aceasta este cea mai frecventă formă de sindrom Down.

Care sunt celelalte cauze ale sindromului Down?

Restul de 5 la sută din cazurile de sindrom Down se datorează unor afecțiuni numite mozaicism și translocație Robertsoniană.

Mozaicismul în sindromul Down apare în timpul sau după concepție. Când diviziunile celulare în corp sunt normale, în timp ce altele au trisomie 21.

O altă formă este translocarea Robertsoniană, care apare atunci când o parte a cromozomului 21 se rupe în timpul diviziunii celulare și se atașează de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14.

Prezența acestei părți suplimentare a cromozomului 21 determină unele caracteristici ale sindromului Down. Deși o persoană cu o translocare poate părea normală din punct de vedere fizic, el sau ea prezintă un risc mai mare de a produce un copil cu un cromozom suplimentar 21.

Incidența estimată a sindromului Down la nivel mondial este cuprinsă între 1 și 1.000 până la 1.100 de nou-născuți.

Cine a descoperit sindromul Down?

Medicul englez John Langdon Haydon Down a descris în 1866 un anumit retard mental care exista la 10% dintre pacienții săi, care aveau trăsături faciale similare.

În 1958, la aproape 100 de ani de la descrierea inițială, Jerome Lejeune, un genetician francez, a descoperit că sindromul Down a răspuns unei anomalii cromozomiale.

Sindromul Down - sau trisomia cromozomului 21 - a fost apoi primul sindrom de origine cromozomală descris și este cauza cea mai frecventă a retardării mentale identificabile de origine genetică.

Referințe

• Reglarea ciclului celular și a mărimii celulelor în celulele sindromului Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A și alții. Luate de pe site: ncbi.nlm.nih.gov/
• Ziua Mondială a Sindromului Down. ORGANIZAȚIA NAȚIUNILOR UNITE. Luat de pe site: un.org/es
• Perspectiva biochimica si intelegerea sindromului Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA și alții. Luate de pe site: redalyc.org
• Sindromul Down. Prima parte: abordarea clinico-genetică. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Luate de pe site: scielo.org.ar/
• Ce cauzează sindromul Down? CIRCUL 21. preluat de pe site: cerc21.com
• Imagine N1: Silențierea genelor pentru prevenirea sindromului Down folosind celule stem. Luat de pe site: geneyouin.ca/