SINDROMUL COLINELOR TRĂDĂTOARE: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENTE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Treacher Collins este o boala genetica care afecteaza dezvoltarea structurii osoase si a altor tesuturi ale zonei faciale. La un nivel mai specific, deși cei afectați au, de obicei, un nivel intelectual normal sau așteptat pentru nivelul lor de dezvoltare, ei prezintă o altă serie de modificări, cum ar fi malformații în canalele auditive și în osicule ale urechii, fisuri palpebrale, colobomuri oculare sau palatul fend, printre alții.

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune medicală rară, deci incidența acestuia este estimată la aproximativ un caz la 40.000 de nașteri, aproximativ.

Mai mult, studii experimentale și clinice au arătat că majoritatea cazurilor de sindrom Treacher Collin se datorează unei mutații prezente pe cromozomul 5, în special în zona 5q31.3.

În ceea ce privește diagnosticul, acesta este de obicei realizat pe baza semnelor și simptomelor prezente la individul afectat, cu toate acestea, sunt necesare studii genetice pentru a specifica anomaliile cromozomiale și, în plus, pentru a exclude alte patologii.

În prezent, nu există leac pentru sindromul Treacher Collins, în mod normal specialiștii medicali se concentrează pe controlul simptomelor specifice la fiecare individ. Intervențiile terapeutice pot include o mare varietate de specialiști, precum și diferite protocoale de intervenție, farmacologice, chirurgicale etc.

Caracteristicile sindromului Treacher Collins

Sindromul Treacher Collins este o tulburare care afectează dezvoltarea craniofacială. Concret, Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins definește această afecțiune medicală ca: „Alterarea dezvoltării sau malformația cranioencefalică de origine genetică congenitală, rară, invalidantă și fără o leac recunoscută”.

Această afecțiune medicală a fost relatată pentru prima dată în 1846 de către Thompson și de Toynbee în 1987. Cu toate acestea, este numită după oftalmologul britanic Edward Treacher Collins, care a descris-o în 1900.

În raportul său clinic, Treacher Collins a descris doi copii care aveau pleoapele inferioare alungite cu crestături și pomeți absenți sau slab dezvoltați.

Pe de altă parte, prima revizuire detaliată și detaliată a acestei patologii a fost realizată de A. Franceschetti și D. Klein în 1949, folosind termenul de dizotoză mandibulofacială.

Această patologie afectează dezvoltarea și formarea structurii craniofaciale, astfel încât persoanele afectate vor prezenta diverse probleme, precum trăsături faciale atipice, surditate, tulburări oculare, probleme digestive sau tulburări de limbaj.

Statistici

Sindromul Treacher Collins este o boală rară în populația generală. Studiile statistice indică faptul că are o prevalență aproximativă de 1 caz la 10.000-50.000 de persoane în întreaga lume.

În plus, este o patologie congenitală, deci caracteristicile sale clinice vor fi prezente din momentul nașterii.

În ceea ce privește distribuția pe sexe, nu au fost găsite date recente care să indice o frecvență mai mare în oricare dintre acestea. În plus, nu există nici o distribuție asociată cu anumite zone geografice sau grupuri etnice.

Pe de altă parte, acest sindrom are o natură asociată cu mutații de novo și modele ereditare, prin urmare, dacă unul dintre părinți suferă de sindromul Treacher Collins, va avea o probabilitate de 50% de a transmite această afecțiune medicală descendenților lor.

În cazul părinților cu un copil cu sindromul Treacher Collins, probabilitatea de a avea un copil cu această patologie este foarte scăzută, atunci când cauzele etiologice nu sunt asociate cu factori de ereditate.

Semne și simptome caracteristice

Există diferite modificări care pot apărea la copiii cu acest sindrom, cu toate acestea, acestea nu sunt neapărat prezente în toate cazurile.

Anomalia genetică tipică sindromului Treacher Collins va provoca o mare varietate de semne și simptome și, în plus, toate acestea vor afecta în mod fundamental dezvoltarea craniofacială.

Caracteristici craniofaciale

• Față: modificările care afectează configurația facială apar de obicei simetric și bilateral, adică pe ambele părți ale feței. Unele dintre anomaliile mai frecvente includ absența sau dezvoltarea parțială a pomeților, dezvoltarea incompletă a structurii osoase a maxilarului inferior, prezența unei fălci și / sau bărbie anormal de mici.
• Gura: palatul fesier, malformații mandibulare, deplasarea înapoi a limbii, dezvoltarea incompletă și alinierea greșită a dinților sunt modificări tipice ale acestui sindrom.
• Ochi: malformație sau dezvoltare anormală a țesuturilor din jurul globilor oculari, înclinația pleoapelor, absența genelor sau a canalelor lacrimale foarte înguste. În plus, este probabil și dezvoltarea de fisuri sau muschi în țesutul irisului sau prezența ochilor anormal de mici.
• Căile aeriene: există multe anomalii care afectează căile respiratorii, cea mai frecventă fiind dezvoltarea parțială a faringelui, îngustarea sau obstrucția nărilor.
• Urechile și canalele auditive: malformații ale structurilor auditive, atât interne, mijlocii, cât și externe. Concret, urechile pot să nu se dezvolte sau să se dezvolte parțial, însoțite de o îngustare semnificativă a acului auditiv extern.
• Anomalii ale membrelor: într-un procent mic de cazuri, persoanele cu sindromul Treacher Collins pot prezenta modificări la nivelul mâinilor lor, în special, degetele mari pot prezenta incomplet la dezvoltarea absentă.

Pe scurt, modificările pe care ne putem aștepta să apară la copiii cu sindromul Treacher Collins vor afecta gura, ochii, urechile și respirația.

Caracteristici neurologice

Cursul clinic al acestei afecțiuni medicale va conduce la o schemă neurologică particulară, caracterizată prin:

• Prezența variabilă a microcefaliei.
• Nivel intelectual normal.
• Întârzierea dobândirii abilităților psihomotorii.
• Implicarea variabilă a zonelor cognitive.
• Probleme de învățare.

În unele cazuri, întârzierea dezvoltării diverselor domenii sau în dobândirea de competențe se datorează prezenței complicațiilor medicale și / sau anomaliilor sau malformațiilor fizice.

Complicații medicale secundare

Alterarea structurii faciale, auditive, orale sau oculare va provoca o serie de complicații medicale semnificative, multe dintre ele fiind potențial grave pentru persoana afectată:

• Insuficiență respiratorie : capacitatea redusă de a funcționa a sistemului respirator este o condiție medicală care poate pune viața în pericol pentru individ.
• Apnee infantilă : această complicație medicală implică prezența unor scurte episoade de întrerupere a procesului respirator, în special în fazele de somn.
• Probleme de hrănire : anomaliile din faringe și malformații orale vor împiedica grav hrănirea persoanei afectate, în multe cazuri utilizarea măsurilor compensatorii va fi esențială.
• Pierderea vederii și auzului: ca și în complicațiile medicale anterioare, dezvoltarea anormală a structurilor oculare și / sau auditive va duce la o afectare variabilă a ambelor capacități.
• Întârzierea în achiziția și producerea limbajului : în principal din cauza malformațiilor care afectează aparatul de vorbire.

Dintre aceste simptome, atât prezentarea / absența, cât și severitatea pot varia considerabil între persoanele afectate, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii.

În unele cazuri, persoana afectată poate avea un curs clinic foarte subtil, astfel încât sindromul Treacher Collins poate rămâne nediagnosticat. În alte cazuri, pot apărea anomalii grave și complicații medicale care pun în pericol supraviețuirea individului.

cauze

După cum am arătat anterior, sindromul Treacher Collins are o natură genetică de tip congenital, prin urmare, persoanele afectate vor prezenta această afecțiune medicală încă de la naștere.

Mai exact, o mare parte din cazuri sunt asociate cu prezența anomaliilor în cromozomul 5, în zona 5q31.

În plus, diferite investigații de-a lungul istoriei acestui sindrom au indicat că acesta se poate datora mutațiilor specifice în genele TCOF1, POLR1C sau POLR1D.

Astfel, gena TCOF1 este cauza cea mai frecventă a acestei patologii, reprezentând aproximativ 81-93% din toate cazurile. La rândul lor, genele POLR1C și POLRD1 dau naștere la aproximativ 2% din restul cazurilor.

Acest set de gene pare să aibă un rol semnificativ în dezvoltarea structurii osoase, musculare și a pielii din zonele faciale.

Deși o bună parte din cazurile sindromului Treacher Collins sunt sporadice, această patologie prezintă un model de ereditate de la părinți la copii de 50%.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Treacher Collis se face pe baza descoperirilor clinice și radiologice și, în plus, sunt utilizate diferite teste genetice complementare.

În cazul diagnosticului clinic, urmează o examinare fizică și neurologică detaliată pentru a specifica acestea. În mod normal, acest proces se realizează pe baza criteriilor de diagnostic ale bolii.

Unul dintre cele mai utilizate teste în această fază de evaluare este razele X, acestea ne pot oferi informații despre prezența / absența malformațiilor craniofaciale.

În ciuda faptului că anumite caracteristici faciale sunt direct observabile, razele X oferă informații precise și exacte despre dezvoltarea oaselor maxilare, dezvoltarea craniului sau dezvoltarea unor malformații suplimentare.

Mai mult, în cazurile în care semnele fizice sunt încă foarte subtile sau în care diagnosticul trebuie confirmat, diverse teste genetice pot fi utilizate pentru a confirma prezența mutațiilor în genele TCOF1, POLR1C și POLR1D.

De asemenea, atunci când există antecedente familiale ale sindromului Treacher Collins, este posibil un diagnostic prenatal. Prin amniocenteză putem examina materialul genetic al embrionului.

Tratament

În prezent nu există tratament curativ pentru sindromul Treacher Collins, astfel încât experții se concentrează pe tratarea celor mai frecvente semne și simptome.

Astfel, după confirmarea inițială a patologiei, este esențial să se efectueze o evaluare a posibilelor complicații medicale:

• Modificări ale căilor aeriene
• Alterari grave ale structurii faciale.
• Cizme de gură
• Tulburări de înghițire.
• Modificări aditive.
• Probleme cu ochii și vederea.
• Anomalii dentare.

Realizarea tuturor acestor anomalii este esențială pentru proiectarea unui tratament individualizat, adaptat nevoilor persoanei afectate.

Astfel, pentru gestionarea acestui tratament individualizat, este necesară de obicei prezența unor profesioniști din diferite domenii precum pediatru, chirurg plastic, dentist, audiolog, kinetoterapeut, psiholog etc.

Mai exact, toate complicațiile medicale sunt împărțite în mai multe faze temporale pentru a aborda intervenția lor terapeutică medicală:

• De la 0 la 2 ani : tratamentul modificărilor tractului respirator și rezolvarea problemelor de hrănire
• De la 3 la 12 ani : tratamentul tulburărilor de limbaj și integrarea în sistemul educațional
• De la 13 la 18 ani : utilizarea unei intervenții chirurgicale pentru corectarea malformațiilor craniofaciale.

În toate aceste faze, atât utilizarea medicamentelor, cât și reconstrucția chirurgicală sunt cele mai frecvente tehnici terapeutice.

Referințe

1. ANSTC. (2016). Ce este Treacher Collins? Obținut de la Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins
2. CCA. (2010). Un ghid pentru înțelegerea sindromului trădător-colins. Obținute de la Asociația Craniofacială pentru Copii.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Managementul chirurgical al sindromului Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Sindromul Treacher Collins. Obținut din Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., și Wang Jabs, E. (2012). Sindromul Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Spectrul clinic al sindromului Treacher Collins. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evoluția unui copil cu sindrom Treacher Collins care urmează tratament fizioterapeutic. Fisioter. Mov. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Malformații ale urechii, pierderea auzului și reabilitarea auzului la copiii cu sindromul Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.