MACROCEFALIE: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT, CONSECINȚE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Macrocefalia este o tulburare neurologică în care are loc o creștere anormală a dimensiunii capului. Concret, există o creștere a perimetrului cranian, adică distanța în jurul celei mai largi sau superioare a craniului este mai mare decât se aștepta pentru vârsta și sexul persoanei afectate.

La un nivel mai clinic, macrocefalia apare atunci când circumferința capului sau perimetrul este peste media pentru acea vârstă și sex cu 2 abateri standard sau este mai mare decât percentila 98. Aceste semne pot fi evidente de la naștere sau se dezvoltă în tinerețe.

În general, este o afecțiune rară care afectează mai des bărbații decât femeile. Deși nu toate cazurile de macrocefalie sunt cauzele de alarmă, este adesea însoțit de diverse simptome sau semne medicale: întârziere generalizată a dezvoltării, convulsii, disfuncții corticospinale, printre altele.

Caracteristici ale macrocefaliei

Macrocefalia este o tulburare neurologică care este inclusă în tulburările de creștere craniană.

În patologiile sau tulburările de creștere craniană, anomalii de dimensiune craniană apar din cauza modificărilor diferite ale oaselor bolții craniene sau ale sistemului nervos central.

Concret, macrocefalia este definită ca o creștere anormală a perimetrului cranian care este peste valoarea preconizată pentru vârsta și sexul persoanei afectate (García Peñas și Romero Andújar, 2007).

Acest tip de modificări se pot datora unui exces de volum de lichid cefalorahidian, unei creșteri a dimensiunii creierului sau chiar a unei
îngroșări a bolții craniene.

Deși un număr mare de persoane afectate de macrocefalie nu prezintă semne sau simptome semnificative derivate din patologie, multe altele prezintă anomalii neurologice semnificative.

Statistici

Nu există date statistice concrete cu privire la prevalența macrocefaliei în populația generală.

Cu toate acestea, studiile clinice consideră că este o patologie rară sau rare, care apare la aproximativ 5% din populație
(Mallea Escobar și colab., 2014).

În general, este o afecțiune care afectează sexul masculin într-o măsură mai mare și este de obicei prezentă la naștere sau se dezvoltă în primii
ani de viață, prin urmare, macrocefalia infantilă este frecventă.

Simptome și semne

Derivat din definiția acestei patologii, cel mai caracteristic simptom al macrocefaliei este prezența unei dimensiuni anormale a capului.

Ca și în cazul altor patologii sau tulburări care afectează creșterea craniană, dimensiunea capului este măsurată prin circumferință sau perimetrul cranian, măsurarea conturului capului în vârf (Microcefalie, 2016).

Mărimea capului sau a craniului este determinată atât de creșterea creierului, de volumul de lichid cefalorahidian (LCR) sau de sânge, cât și de grosimea osoasă a craniului (Mallea Escobar și colab., 2014).

O variație a oricăruia dintre acești factori poate provoca consecințe neurologice importante, de aceea este crucial să se efectueze controlul și măsurarea creșterii perimetrului cranial la nou-născuți și copii, în special în primii ani de viață (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Modelele standard de creștere ne arată următoarele valori (Mallea Escobar și colab., 2014):

- Circumferința craniană la nou-născuții la termen : 35-36cm.

- Creșterea aproximativă a perimetrului cranian în primul an de viață : aproximativ 12 cm, mai accentuat la bărbați.

- Viteza de creștere a perimetrului cranian în primele trei luni de viață : aproximativ 2 cm pe lună.

- Viteza de creștere a perimetrului cranian în al doilea trimestru de viață : aproximativ 1 cm pe lună.

- Viteza de creștere a perimetrului cranian în timpul celui de-al treilea și al patrulea trimestru de viață : în jur de 0,5 cm pe lună.

Valorile obținute în urma măsurării mărimii capului în controalele medicale și sanitare trebuie comparate cu un grafic de creștere standard sau așteptat. Copiii cu macrocefalie prezintă valori semnificativ mai mari decât media pentru vârsta și sexul lor.

Datorită diferitelor etiologii care vor duce la creșterea dimensiunii capului, pot apărea diferite complicații medicale care afectează atât funcționarea neurologică, cât și nivelul funcțional general al persoanei afectate.

Complicații sau consecințe posibile

Condițiile medicale asociate macrocefaliei vor depinde de cauza etiologică, în ciuda acestui fapt, există unele manifestări clinice frecvente (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Macrocefalie asimptomatică.

- episoade convulsive.

- întârziere generalizată în dezvoltare, deficiențe cognitive și intelectuale, hemipareză etc.

- Vărsături, greață, dureri de cap, somnolență, iritabilitate, lipsa poftei de mâncare.

- Tulburări și deficite de mers, deficiențe vizuale.

- Semne de hipertensiune arterială intracraniană, anemie, modificări biochimice, patologii osoase sistemice.

cauze

Așa cum am arătat anterior, macrocefalia poate să apară datorită diferitelor modificări care afectează dimensiunea creierului, volumul lichidului cefalorahidian sau din cauza anomaliilor osoase.

Una dintre publicațiile Asociației Spaniole de Pediatrie despre macrocefalie și microcefalie, face o clasificare detaliată a posibilelor cauze etiologice ale macrocefaliei (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

-Patologia creierului și a lichidului cefalorahidian (LCR)

În cazul macrocefaliei datorată prezenței sau dezvoltării unei patologii a creierului și / sau a lichidului cefalorahidian, se poate găsi și macrocefalie de origine primară sau secundară.

Macrocefalie primară

Microcefalia primară apare ca urmare a creșterii dimensiunii și greutății creierului.

În general, în acest tip de microcefalie se poate observa un număr mai mare de celule nervoase sau o dimensiune mai mare. Atunci când este determinată prezența acestei cauze etiologice, patologia se numește macroencefalie.

Aceste tipuri de modificări au, de obicei, o origine genetică și, prin urmare, macrocefalia familială și hemimegalencefalia fac parte din această clasificare.

În plus, macroencefalia formează adesea setul de manifestări clinice ale altor patologii precum: displazii osoase, X fragilă, sindrom Sotos, sindrom Beckwith, cromozomopatii etc.

Microcefalie secundară

Microcefalia secundară, numită și microcefalie progresivă sau evolutivă, se poate datora modificărilor în volumul lichidului cefalorahidian, prezenței leziunilor sau prezenței substanțelor ocupante.

- Nivelul și volumul crescut de lichid cefalorahidian (LCR) : anomaliile producerii, drenării sau reabsorbției lichidului cefalorahidian pot provoca o acumulare a acestuia și, prin urmare, pot duce la hidrocefalie.

- Prezența leziunilor ocupanților : aceste tipuri de modificări se referă la prezența unor malformații vasculare structurale și intracerebrale, mase sau colecții. Unele dintre patologiile care dau naștere acestui tip de leziune sunt: ​​chisturi, tumori, hematoame, malformații arteriovenoase etc.

- Prezența substanțelor anormale : aceste tipuri de modificări se referă la prezența depunerilor sau a bolilor metabolice precum boala lui Alexandru, boala Canavan, boli metabolice etc.

-Anomalii osoase

În ceea ce privește cazurile de macrocefalie care se datorează anomaliilor osoase, putem găsi:

- Macrocefalie datorită închiderii precoce a suturilor craniene .

- Macrocefalie din cauza afecțiunilor osoase sistemice : rahitism, osteogeneză, osteoporoză etc.

Diagnostic

Macrocefalia este o patologie neurologică ce poate fi detectată în faza de gestație.

Verificările de sănătate de rutină prin ecografie cu ultrasunete sunt capabile să detecteze anomalii ale creșterii craniene în primele etape ale gestației, când macrocefalia are o origine congenitală sau prenatală.

Cu toate acestea, nu este întotdeauna posibil să se detecteze înainte de naștere, deoarece multe cazuri de macrocefalie apar secundar altor afecțiuni medicale.

În general, este detectat în consultațiile pediatrice prin măsurarea perimetrului cranian. În plus, trebuie efectuate diferite analize neurologice pentru a determina cauza etiologică.

În mod specific, examenul clinic trebuie să includă (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Examinarea fizică a craniului : trebuie făcută o măsurare precisă a perimetrului cranian și o comparație cu standardele de creștere.

- Examen neurologic : va fi, de asemenea, necesar să evaluați diferiți factori neurologici (mers, coordonare motorie, deficite senzoriale, semne cerebeloase, reflexe etc.).

- Examenul pediatric : în acest caz, acesta va fi orientat către studiul cauzei etiologice a macrocefaliei prin analiza patologiilor genetice și neurologice etc.

- Examinări complementare : pe lângă examenul fizic și neurologic, pot fi necesare unele examene complementare, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, tomografie computerizată, radiografii, puncție lombară, electroencefalografie etc. Mai ales în acele macrocefalii de origine nedeterminată.

Există un tratament pentru macrocefalie?

În prezent nu există tratament curativ pentru macrocefalie. În general, tratamentul este simptomatic și va depinde de diagnosticul precis al etiologiei.

După depistarea macrocefaliei, este esențial să se determine cauza care stă la baza proiectării celei mai bune abordări terapeutice, deoarece în cazurile în care există hidrocefalie ca principală cauză a macrocefaliei, va fi necesară utilizarea intervențiilor chirurgicale.

Prin urmare, tratamentul va avea o valoare paliativă marcată. Abordările farmacologice pot fi utilizate pentru a controla complicațiile medicale, precum și cele non-farmacologice pentru tratamentul sechelelor neurologice și cognitive.

În toate cazurile de macrocefalie și alte tipuri de afecțiuni ale dezvoltării craniene, este esențial să se efectueze un examen neurologic și / sau neuropsihologic pentru a examina nivelul funcționării generale: deficite de dezvoltare, funcții cognitive, deficite de limbaj, abilități motorii etc. (Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, 2016).

Unele dintre intervențiile non-farmacologice care pot fi utilizate în cazuri simptomatice de macrocefalie sunt (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Reabilitare neuropsihologică.

- Stimulare precoce.

- Educatie speciala.

- Ergoterapie.

prognoză

Prognosticul și evoluția acestei patologii depinde fundamental de originea și de simptomele asociate.

La copiii cu microcefalie benignă, absența simptomelor sau complicații medicale semnificative le va permite să se dezvolte în mod normal toate zonele (Erickson Gabbey, 2014).

Cu toate acestea, în multe alte cazuri, perspectivele viitoare vor depinde de prezența complicațiilor medicale (Erickson Gabbey, 2014). În general, copiii care suferă de macrocefalie vor prezenta întârzieri generale generale ale dezvoltării și, prin urmare, vor necesita o intervenție terapeutică pentru a promova dobândirea de noi abilități și atingerea unui nivel funcțional eficient.

Bibliografie

1. AAN. (2016). Charapter 13. Probleme frecvente în neurologia pediatrică. Obținută de la Academia Americană de Neurologie.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Ce este Macrocefalia? Obținut de la Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- și microcefalie. tulburări de creștere craniană. Asociația Spaniolă de Pediatrie.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Faceți față Macrocefaliei la copii. Obținut din Revista Electronic Pediatrics.
5. Microcefalie. (2016). Mycocephaly. Obținut de la Mycocephaly.org.
6. Rețea, M.-C. (2016). Malformație macrocefalie-capilară. Obținut din rețeaua M-CM.
7. NIH. (2003). Fișă de tulburări cefalice. Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
8. NIH. (2015). Circumferința creșterii capului. Preluat din MedlinePlus.