CE STUDIAZĂ GENETICA? - BIOLOGIE - 2025

Studiul genetic studiază ereditatea din punct de vedere științific. Genetica este inerentă ființelor umane și a altor organisme vii, în acest fel, această știință poate fi împărțită în numeroase categorii care variază în funcție de tipul de specie studiată. Așa se face că există o genetică a ființelor umane, alta a plantelor, alta a fructelor și așa mai departe.

Ereditatea este un proces biologic în care părinții transmit anumite gene copiilor sau urmașilor lor. Fiecare membru al urmașilor moștenește gene de la ambii părinți biologici, iar aceste gene se manifestă în caracteristici specifice.

Unele dintre aceste caracteristici pot fi fizice (de exemplu, culoarea părului, a ochilor și a pielii), pe de altă parte, unele gene pot avea și riscul de a transporta anumite boli, cum ar fi cancerul și afecțiuni care pot fi transmise de la părinți la urmașii lor.

Studiul geneticii poate fi împărțit în trei domenii fundamentale și interdisciplinare: transmiterea genelor, genetica moleculară și genetica populației. Primul tip este cunoscut sub numele de genetica clasică, deoarece studiază modul în care genele sunt transmise de la o generație la alta.

Genetica moleculară, pe de altă parte, se concentrează pe compoziția chimică a genelor și modul în care această compoziție variază de la o specie la alta și în timp. În cele din urmă, genetica populației explorează compoziția genelor în cadrul unor grupuri de populație specifice (Knoji, 2017).

Domenii de studiu ale geneticii

Studiul geneticii de astăzi cuprinde un număr mare de câmpuri care pot fi legate între ele. Acestea includ următoarele:

• Genetica clasică sau formală : studiază transmiterea individuală a genelor între familii și analizează formele mai complexe de moștenire.

• Genetica clinică : este diagnosticul, prognosticul și, în unele cazuri, tratamentul bolilor genetice.

• Consiliere genetică : este un domeniu important al geneticii clinice care implică diagnostic, calcul și comunicare interpersonală pentru tratarea unor boli genetice.

• Genetica cancerului : este studiul factorilor genetici ereditari și a cancerului sporadic (MedicineNet, 2013).

• Citogenetica : este studiul cromozomilor în sănătate și boli.

• Genetica biochimică : este studiul biochimiei acizilor nucleici și a proteinelor, inclusiv a enzimelor.

• Farma-genetica : este modul în care genele guvernează absorbția, metabolismul și eliminarea medicamentelor și reacția neplăcută la acestea.

• Genetica moleculară : este studiul molecular al geneticii, în special incluzând ADN și ARN.

• Imunogenetica : este studiul geneticii legate de sistemul imunitar, incluzând grupele sanguine și imunoglobulina.

• Genetica comportamentală : este studiul factorilor genetici care afectează comportamentul, inclusiv bolile mintale și afecțiuni precum retardarea.

• Genetica populației : este studiul genelor din grupurile de populații, inclusiv frecvența genetică, alelele prezente doar într-un grup de indivizi și evoluția (Hedrick, 2011).

• Genetica reproductivă : include studiul genelor și cromozomilor din celulele gestaționale și embrioni.

• Genetica dezvoltării : studiază dezvoltarea normală sau anormală la om, inclusiv malformații (defecte la naștere) și factori ereditari.

• Ecogenetica : studiul genelor și interacțiunea lor cu mediul.

• Genetica criminalistică : este aplicarea cunoștințelor genetice, inclusiv codurile ADN, în probleme legale (Biology-Online, 2016).

DNA

Genele din celulă

Informațiile genetice sunt codificate în nucleul celulelor tuturor organismelor vii.

Informațiile genetice pot fi considerate înregistrarea informațiilor de la părinți care sunt stocate într-o carte de înregistrări pentru a fi livrate ulterior urmașilor lor (Mandal, 2013).

cromozomi

Genele depind de cromozomi. Fiecare organism are un număr diferit de cromozomi. La om, avem 23 de perechi de aceste mici structuri asemănătoare cordonului care locuiesc în nucleul tuturor celulelor.

Se spune că există 23 de perechi de cromozomi, deoarece în total constituie un grup de 46 de unități, unde 23 provin de la tată și 23 de la mamă.

Cromozomii conțin gene precum o carte conține informații în paginile sale. Unii cromozomi pot conține mii de gene importante, în timp ce altele pot conține doar câteva.

Cromozomii și, prin urmare, genele, sunt formate dintr-un produs chimic cunoscut sub numele de ADN sau acid dezoxiribonucleic. Cromozomii sunt linii lungi de catene de ADN strâns împletite (Hartl și Ruvolo, 2011).

La un loc în lungimea sa, fiecare cromozom are un punct de construcție, numit centromer. Centromerul împarte cromozomii în două brațe: un braț este lung și celălalt scurt.

Cromozomii sunt numerotați de la 1 la 22, iar cei care sunt comune ambelor sexe sunt cunoscuți sub numele de autosomi.

De asemenea, există cromozomi cărora li se atribuie literele X și Y pentru a diferenția sexul individului care le poartă. Cromozomii X sunt mai mari decât cromozomii Y.

Bazele chimice

Genele sunt alcătuite din coduri unice pe bază de substanțe chimice care cuprind substanțe A, T, C și G (adenină, timină, citozină și guanină). Aceste baze chimice formează combinațiile și permutațiile dintre cromozomi.

Metaforic vorbind, aceste baze sunt precum cuvintele dintr-o carte, funcționând ca unități independente care alcătuiesc întregul text.

Aceste baze chimice fac parte din ADN. Ca într-o carte, atunci când cuvintele sunt alcătuite, textul are o semnificație, bazele ADN funcționează în același mod, spunând organismului când și cum trebuie să crească, să se maturizeze și să îndeplinească anumite funcții.

De-a lungul anilor, genele pot fi afectate și multe dintre ele pot dezvolta eșec și deteriorare din cauza factorilor de mediu și a toxinelor endogene (Claybourne, 2006).

Mascul și femelă

Femeile au 46 de cromozomi (44 autosomi și două copii ale cromozomului X) codificate în celulele corpului lor. În acest fel, ele transportă jumătate din acești cromozomi în interiorul ouălor.

De asemenea, bărbații au 46 de cromozomi (44 de autosomi, un cromozom X și un cromozom Y) codați în fiecare celulă din corpul lor.

În acest fel, ele poartă 22 de autosomi și un cromozom X sau Y în interiorul celulelor lor spermatozoide.

Când ovulul unei femei se unește cu un spermatozoid, acestea conduc la gestația unui copil cu 46 de cromozomi (cu un amestec de XX dacă este femeie sau XY dacă este bărbat).

genele

Fiecare genă este o informație genetică. Tot ADN-ul din celule face parte din genomul uman. Există aproximativ 20.000 de gene pe una dintre cele 23 de perechi de cromozomi care se găsesc în nucleul celulelor.

Până în prezent, 12.800 de gene au fost urmărite în anumite locații de pe fiecare cromozom. Această bază de date a început să fie dezvoltată ca parte a proiectului genomului uman.

Acest proiect a fost încheiat oficial în aprilie 2003, fără a produce un număr concludent de cromozomi în genomul uman.

Referințe

1. Biologie-Online. (17 ianuarie 2016). Biologie online. Obținut de la Genetics: biology-online.org.
2. Claybourne, A. (2006). Conacurile Portman: Evans.
3. Hartl, DL, & Ruvolo ,. (2011). Burlington: Sediul central.
4. Hedrick, PW (2011). Genetica populațiilor. Sudbury: John and Bartlett Publishers.
5. (2017). Knoji. Obținute din trei domenii majore ale geneticii: genetics.knoji.com.
6. Mandal, A. (18 martie 2013). Știri medicale. Preluat din Ce este Genetica ?: știri-medical.net.
7. (13 martie 2013). MedicineNet, Inc. preluat din definiția medicală a geneticii: medicinenet.com.