CE ESTE UN LOCUS? (GENETICĂ) - BIOLOGIE - 2025

Un locus , în genetică, se referă la poziția fizică a unei gene sau a unei secvențe specifice dintr-un cromozom. Termenul provine din rădăcini latine, iar pluralul este loci. Cunoașterea locurilor este foarte utilă în științele biologice, deoarece ne permit localizarea genelor.

Genele sunt secvențe ADN care codifică un fenotip. Unele gene sunt transcrise în ARN mesager, care este tradus ulterior într-o secvență de aminoacizi. Alte gene generează diferite ARN-uri și pot fi, de asemenea, legate de rolurile de reglementare.

Sursa: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , prin Wikimedia Commons

Un alt concept relevant în nomenclatura folosită în genetică este alela, pe care unii studenți o confundă adesea cu locus. O alelă este fiecare dintre variantele sau formele pe care le poate lua o genă.

De exemplu, într-o populație ipotetică de fluturi, gena A este situată la un anumit locus și poate avea două alele, A și a. Fiecare este asociat cu o anumită caracteristică - A poate fi legată de colorarea întunecată a aripilor, în timp ce a este legată de o variantă mai deschisă.

Astăzi, este posibilă localizarea unei gene pe un cromozom prin adăugarea unui colorant fluorescent care face ca secvența particulară să iasă în evidență.

Definiție

Un locus este locația punctuală a unei gene pe un cromozom. Cromozomii sunt structuri caracterizate prin prezentarea unui ambalaj complex, format din ADN și proteine.

Dacă trecem de la cele mai de bază niveluri de organizare în cromozomi, vom găsi o catena de ADN foarte lungă înfășurată într-un tip special de proteine ​​numite histone. Unirea dintre ambele molecule formează nucleozomii, care seamănă cu perlele unui colier de perle.

În continuare, structura descrisă este grupată în fibra de 30 nanometri. Astfel se ating diverse niveluri de organizare. Când celula este în proces de diviziune celulară, cromozomii se compactează într-o asemenea măsură încât sunt vizibili.

În acest fel, în cadrul acestor entități biologice complexe și structurate se află genele situate la locusul lor respectiv.

Nomenclatură

Biologii trebuie să se poată referi la un loc cu precizie și colegii lor pentru a înțelege adresa.

De exemplu, atunci când dorim să dăm adresa caselor noastre, folosim sistemul de referință cu care suntem obișnuiți, fie că este numărul casei, bulevarde, străzi - în funcție de oraș.

În mod similar, pentru a furniza informațiile despre un anumit loc, trebuie să le facem folosind formatul corect. Componentele unei locații genice includ:

Numărul de cromozomi: La om, de exemplu, avem 23 de perechi de cromozomi.

Brațul cromozomial: Imediat după ce ne referim la numărul de cromozomi vom indica în ce braț se găsește gena. P indică faptul că este în brațul scurt și q în brațul lung.

Poziția brațului: ultimul termen indică unde se află gena pe brațul scurt sau lung. Numerele sunt citite ca regiune, bandă și sub-bandă.

Cartografiere genetică

Ce sunt hărțile genetice?

Există tehnici pentru a determina locația fiecărei gene pe cromozomi și acest tip de analiză este crucial pentru înțelegerea genomilor.

Locația fiecărei gene (sau poziția sa relativă) este exprimată pe o hartă genetică. Rețineți că hărțile genetice nu necesită cunoașterea funcționării genei, este necesar doar să cunoaștem poziția acesteia.

În același mod, hărțile genetice pot fi construite pornind de la segmente variabile de ADN care nu fac parte dintr-o genă specifică.

Dezechilibru de legătură

Ce înseamnă că o genă este „legată” de alta? În evenimentele de recombinare, spunem că o genă este legată dacă nu se recombină și rămân împreună în proces. Aceasta se datorează apropierii fizice dintre cei doi loci.

În schimb, dacă doi loci moștenesc independent, putem concluziona că sunt departe.

Dezechilibrul legăturii este punctul central pentru construcția hărților genice prin analiza legăturii, după cum vom vedea mai jos.

Markeri pentru construcția hărților genetice

Să presupunem că vrem să determinăm poziția unei anumite gene asupra cromozomului. Această genă este cauza unei boli fatale, așa că vrem să știm locația ei. Prin analiza pedigree, am stabilit că gena are moștenire tradițională Mendeliană.

Pentru a găsi poziția genei, vom avea nevoie de o serie de loci markeri care sunt distribuiți pe întregul genom. Apoi, trebuie să ne întrebăm dacă gena de interes este legată de vreunul (sau mai mulți) dintre markerii de care suntem conștienți.

Evident, pentru ca un marker să fie util, trebuie să fie extrem de polimorf, deci există o mare probabilitate ca persoana cu boala să fie heterozigotă pentru marker. „Polimorfism” înseamnă că un locus dat are mai mult de două alele.

Existența a două alele este esențială, deoarece analiza încearcă să răspundă dacă o alelă particulară a markerului este moștenită împreună cu locusul de studiu și aceasta generează un fenotip pe care îl putem identifica.

Mai mult, markerul trebuie să existe într-o frecvență semnificativă, aproape de 20% la heterozigoți.

Cum construim o hartă genetică?

Continuând analiza noastră, alegem o serie de markeri care sunt separați unul de celălalt cu aproximativ 10 cm - aceasta este unitatea în care măsurăm separarea și este citită centimorgani. Prin urmare, presupunem că gena noastră se află la o distanță nu mai mare de 5 cM de markeri.

Apoi, ne bazăm pe un pedigree care ne permite să obținem informații despre moștenirea genei. Familia studiată trebuie să aibă suficienți indivizi pentru a obține date cu semnificație statistică. De exemplu, un grup familial cu șase copii ar fi suficient în unele cazuri.

Cu aceste informații, localizăm o genă de care este legată condiția. Să presupunem că găsim că locusul B este legat de alela noastră dăunătoare.

Valorile de mai sus sunt exprimate ca raport între probabilitatea legăturii și absența acestui fenomen. Astăzi, calculul statistic ulterior se face de către un computer.

Referințe

1. Campbell, NA (2001). Biologie: concepte și relații. Pearson Education.
2. Elston, RC, Olson, JM, și Palmer, L. (Eds.). (2002). Genetica biostatistică și epidemiologia genetică. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genele V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Cum funcționează genomul uman. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Textul și atlasul de genetică. Editura Medicală Panamericană.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Ce este un locus funcțional? Înțelegerea bazei genetice a trăsăturilor fenotipice complexe. Ipoteze medicale, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Cromatină: structură și funcție. Presă academică.