- Sexul biologic este moștenit?
- Determinarea sexului
- Sexul cromozomial
- Producția de gamete
- Determinarea sexului cromozomial
- hemofilie
- Genele și moștenirea legate de Y
- Referințe
Patrimoniu legat de sex este definită ca fiind determinată de cromozomi sexuali. Adică existența și deținerea cromozomilor sexuali determină modelul de moștenire al genelor pe care le poartă, precum și manifestarea acestora.
Nu trebuie confundat cu manifestarea personajelor influențate de sexul biologic. Acolo, o serie de factori determină modul în care anumite gene se manifestă diferit în funcție de sexul individului.
Dimorfism sexual. Luate de pe pixabay.com
Moștenirea legată de sex nu este moștenită de la sex în organismele vii, unde sexul biologic este determinat de cromozomi specifici. Adică prin cromozomi sexuali.
Sexul biologic este moștenit?
Sexul nu este moștenit: este determinat în evenimentele post-fertilizare, în funcție de constituția cromozomială a individului. De exemplu, femelele din specia umană sunt cromozomiale XX.
Cu toate acestea, nu există nicio genă pe cromozomul X pentru „a fi femeie”. De fapt, masculii din aceeași specie sunt XY. Ceea ce poartă Y este un factor de dezvoltare testiculară, care face evident o diferență mare.
Genetic, am putea sugera că toate ființele umane sunt femei. Dar unele sunt atât de „particulare” sau „diferite” pentru că dezvoltă testicule.
În alte organisme, de exemplu multe plante, sexul este determinat genetic. Adică de una sau de câteva gene pe cromozomii autosomali.
Prin urmare, din moment ce nu este implicat un întreg set de gene legate pe același cromozom de sex, nu există moștenire legată de sex. În cel mai bun caz, ar putea exista moștenire legată de sex pentru unele gene strâns legate de gene de determinare a sexului.
Determinarea sexului
Cuvântul sex derivă din latinescul sexus, care înseamnă secțiune sau separare. Adică, distincția biologică dintre bărbați și femele unei specii.
Determinarea sexului poate fi cromozomală: adică dictată de prezența cromozomilor sexuali, în general heteromorfi. Determinarea sexului poate fi și genetică: adică dictată de expresia a puține gene specifice.
În alte cazuri, în determinarea sexului haplodiploid, indivizii haploizi și diploizi reprezintă sexe diferite ale aceleiași specii.
În cele din urmă, în unele specii, anumite condiții de mediu în timpul dezvoltării embrionare determină sexul individului. Aceasta este așa-numita determinare a sexului asupra mediului.
Sexul cromozomial
Moștenirea legată de sex este un fenomen genetic care se observă doar în organismele cu un sistem de determinare a cromozomiei sexului. În aceste cazuri, există o pereche de cromozomi, în general neomologi, care determină sexul individului.
În acest fel, ei determină, de asemenea, tipul de gamete pe care le produce fiecare. Unul dintre sexe este omogen, deoarece produce doar un singur tip de gameti.
Mamiferele de sex feminin (XX), de exemplu, produc doar gameți X. Celălalt sex, care produce ambele tipuri de gameți X și Y, este sexul heterogametic. În cazul mamiferelor masculine, acestea sunt cromozomiale XY.
Producția de gamete
Cea mai importantă caracteristică asociată sexului este producția de gameți specifici: ovule la femei și spermă la bărbați.
În plantele cu flori (angiosperme) este frecvent întâlnit indivizi care produc ambele tipuri de gameți. Acestea sunt plante hermafrodite.
La animale, această situație este posibilă (de exemplu, stele de mare), dar nu este frecventă, iar la om, imposibilă. S-au raportat indivizi intersex (XXY sau XYY), dar niciunul cu capacitatea de a produce simultan ouă și spermă.
Determinarea sexului cromozomial
Moștenirea legată de X a fost observată pentru prima dată de Lilian Vaughan Morgan în Drosophila Melanogaster. El a arătat înaintea nimănui că există personaje care erau moștenite în mod special de la femei la bărbați. Aceste caractere au fost determinate de gene care locuiau pe cromozomul X.
Pentru orice genă de pe cromozomul X, femelele pot fi homozigote sau heterozigote. Dar bărbații sunt hemizigoti pentru toate genele de pe același cromozom.
Adică, toate genele dominante sau recesive de pe cromozomul X la un bărbat sunt într-o singură copie. Toate sunt exprimate deoarece nu există o pereche omologă cu care să se stabilească relații de dominanță alelică / recesivitate.
hemofilie
Pentru a ilustra cele de mai sus, să apelăm la un exemplu de moștenire legată de X: hemofilia. Există diferite tipuri de hemofilie care depind de gena care este mutată pentru producerea factorului de coagulare.
În hemofilia A și B, individul afectat nu poate produce factorul de coagulare VIII sau, respectiv, IX. Aceasta se datorează mutațiilor recesive la diferite gene pe cromozomul X. Hemofilia C este cauzată de o genă de pe un cromozom autosomal și, prin urmare, nu este legată de sex.
O heterozigotă feminină (X h X) pentru o mutație care determină hemofilia A sau B nu este hemofilie. Cu toate acestea, se spune că este un purtător - dar al genei recesive mutante, nu a bolii.
Vei produce gameți X h și X. Indiferent de cine ai urmași, copiii tăi bărbați vor avea șanse de 50% de a fi sănătoși (XY) sau 50% de a fi hemofiliaci (X h Y).
Puii lor de sex feminin vor fi sănătoși (XX) sau purtători sănătoși (X h X) dacă tatăl nu este hemofiliac (XY). În schimb, un tată hemofil (X h Y) va dona întotdeauna un cromozom X h cu mutația fiicelor sale. Vei dona copiilor un cromozom Y.
O femelă poate fi hemofilă, dar numai dacă este homozigotă pentru mutație (X h X h ).
Moștenirea hemofiliei legate de X. preluată de la commons.wikimedia.org
Genele și moștenirea legate de Y
Moștenirea lui Y și a genelor sale este patrilineală. Adică, genele Y sunt moștenite exclusiv de la tată în fiu.
S-a descoperit că cromozomul Y este mult mai mic decât cromozomul X. Prin urmare, are mai puține gene decât aceasta și nu se potrivesc cu cromozomul X.
Prin urmare, bărbații sunt, de asemenea, hemizigoi pentru genele cromozomului Y. Femelele, evident, nu au moștenire pentru trăsăturile purtate de un cromozom pe care nu le posedă.
Cromozomul Y are informații care codifică pentru generarea de testicule și pentru producția de spermă. Adică pentru manifestarea caracteristicilor sexuale primare și, prin urmare, secundare, și pentru fertilitatea omului.
Alte funcții au legătură cu funcționarea sistemului imunitar și pentru diferite caractere care nu depind exclusiv de cromozomul Y.
În general, machiajul genetic al cromozomilor Y influențează puternic sănătatea bărbaților. Totuși, aceste trăsături sunt esențial de moștenire complexă, implică alte gene autosomale și sunt, de asemenea, asociate cu stiluri de viață particulare.
Referințe
- Brooker, RJ (2017). Genetică: analiză și principii. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, SUA.
- Dobyns, WB, Filauro, A., Tomson, BN, Chan, AS, Ho, AW, Ting, NT, Oosterwijk, JC, Ober, C. (2004) Moștenirea majorității trăsăturilor legate de X nu este dominantă sau recesivă, doar X-linked. Revista americană de genetică medicală, partea A, 129a: 136-143.
- Goodenough, UW (1984) Genetică. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, SUA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). O introducere în analiza genetică (ediția a 11-a). New York: WH Freeman, New York, NY, SUA.
- Maan, AA, Eales, J., Akbarov, A., Rowland, J., Xu, X., Jobling, MA, Charchar, FJ, Tomaszewski, M. (2017) Cromozomul Y: un plan pentru sănătatea bărbaților? Revista europeană de genetică umană, 25: 1181-1188.
- Peyvandi, F., Garagiola, I., Young, G. (2016) Trecutul și viitorul hemofiliei: diagnostic, tratamente și complicațiile sale. Lancet, 388: 187-197.