- Povestea lui Gregor Mendel
- Experimentele lui Mendel
- Rezultatele experimentului
- Generația F1
- Generația F2
- Cum s-au efectuat experimentele lui Mendel?
- De ce Mendel a ales plantele de mazăre?
- Cele 3 legi ale lui Mendel s-au rezumat
- Prima lege a lui Mendel
- A doua lege a lui Mendel
- A treia lege a lui Mendel
- Termeni introduși de Mendel
- Dominant
- recesivă
- Hibrid
- Moștenirea Mendeliană aplicată oamenilor
- Exemplu de moștenire la pisici
- 4 Exemple de trăsături Mendeliene
- Factorii care modifică segregarea Mendeliană
- Moștenire legată de sex
- Referințe
Cele trei genetice mendeliene sau mendeliene sunt cele mai importante declarații ale eredității. Grigore Mendel, un călugăr și naturalist austriac, este considerat părintele geneticii. Prin experimentele sale cu plante, Mendel a descoperit că anumite trăsături au fost moștenite în tipare specifice.
Mendel a studiat moștenirea experimentând cu mazăre dintr-o plantă Pisum sativum pe care o avea în grădina sa. Această plantă a fost un model de test excelent, deoarece le-a putut auto-poleniza sau fertiliza încrucișat, precum și a poseda mai multe trăsături care au doar două forme.
De exemplu: caracteristica „culoare” poate fi doar verde sau galben, caracteristica „textură” poate fi doar netedă sau aspră, și așa mai departe cu celelalte 5 caracteristici cu două forme fiecare.
Gregor Mendel și-a formulat cele trei Legi în lucrarea sa publicată ca Experimente despre hibridizarea plantelor (1865), pe care a prezentat-o la Societatea de Istorie Naturală Brünn, deși acestea au fost ignorate și nu au fost luate în considerare până în 1900.
Povestea lui Gregor Mendel
Gregor Mendel este considerat părintele geneticii, datorită contribuțiilor pe care le-a făcut prin cele trei legi ale sale. S-a născut pe 22 iulie 1822 și se spune că de la o vârstă fragedă a fost în contact direct cu natura, situație care l-a determinat să se intereseze de botanică.
În 1843 a intrat în mănăstirea Brünn și trei ani mai târziu a fost hirotonit ca preot. Mai târziu, în 1851, a decis să studieze botanica, fizica, chimia și istoria la Universitatea din Viena.
După ce a studiat, Mendel s-a întors la mănăstire și a fost acolo unde a condus experimentele care i-au permis să formuleze așa-numitele Legi ale lui Mendel.
Din păcate, atunci când și-a prezentat lucrarea, a trecut neobservată și se spune că Mendel a abandonat experimentele asupra eredității.
Cu toate acestea, la începutul secolului XX, activitatea sa a început să fie recunoscută, când mai mulți oameni de știință și botanici au efectuat experimente similare și au dat peste studiile sale.
Experimentele lui Mendel
Mendel a studiat șapte caracteristici ale plantei de mazăre: culoarea semințelor, forma semințelor, poziția florii, culoarea florii, forma păstăii, culoarea păstăii și lungimea tulpinii.
Au existat trei etape principale în experimentele lui Mendel:
1-Prin auto-fertilizare, a produs o generație de plante pure (homozigote). Adică plantele cu flori purpurii au produs întotdeauna semințe care au produs flori violet. El a numit aceste plante generația P (a părinților).
2-Apoi, a încrucișat perechi de plante pure cu diferite trăsături, iar descendenții acestora le-a numit a doua generație filială (F1).
3-În cele din urmă, el a obținut oa treia generație de plante (F2) prin auto-polenizarea a două plante de generație F1, adică traversând două plante de generație F1 cu aceleași trăsături.
Rezultatele experimentului
Mendel a găsit câteva rezultate incredibile din experimentele sale.
Generația F1
Mendel a descoperit că generația F1 a produs întotdeauna aceeași trăsătură, chiar dacă cei doi părinți aveau caracteristici diferite. De exemplu, dacă ați traversat o plantă cu înflorire purpurie cu o plantă cu flori albe, toate plantele urmașilor (F1) aveau flori purpurii.
Aceasta deoarece floarea purpurie este trăsătura dominantă. Prin urmare, floarea albă este trăsătura recesivă.
Aceste rezultate pot fi afișate într-o diagramă numită pătrat Punnett. Gena dominantă pentru culoare este arătată cu majusculă și gena recesivă cu litere mici. Aici violetul este gena dominantă prezentată cu o "M", iar albul este gena recesivă prezentată cu o "b".
Generația F2
În generația F2, Mendel a descoperit că 75% din flori erau violet și 25% erau albe. El a considerat interesant faptul că, deși ambii părinți aveau flori purpurii, 25% dintre urmași aveau flori albe.
Apariția florilor albe se datorează unei gene sau trăsături recesive prezente la ambii părinți. Iată pătratul Punnett care arată că 25% dintre urmași au avut două gene „b” care au produs florile albe:
Cum s-au efectuat experimentele lui Mendel?
Experimentele lui Mendel au fost realizate cu plante de mazăre, o situație oarecum complexă, deoarece fiecare floare are un mascul și o parte feminină, adică se autofertifică.
Deci, cum ar putea Mendel să controleze urmașii de plante? Cum aș putea să le traversez?
Răspunsul este simplu, pentru a controla descendența plantelor de mazăre, Mendel a creat o procedură care i-a permis să împiedice plantele să se auto-fertilizeze.
Procedura a constat în tăierea staminelor (organele bărbătești ale florilor, care conțin sacii de polen, adică cele care produc polen) din florile primei plante (numite BB) și pulberea polenului celei de-a doua plante pe pistil (organ feminin de flori, situat în centrul acestuia) al primului.
Prin această acțiune, Mendel a controlat procesul de fertilizare, situație care i-a permis să efectueze fiecare experiment în repetate rânduri, pentru a se asigura că aceiași urmași au fost întotdeauna obținuți.
Așa a reușit formularea a ceea ce este cunoscut acum drept Legile lui Mendel.
De ce Mendel a ales plantele de mazăre?
Gregor Mendel a ales plantele de mazăre pentru experimentele sale genetice, pentru că erau mai ieftine decât oricare altă plantă și pentru că timpul de generare al aceleiași este foarte scurt și are un număr mare de urmași.
Puii au fost importanți, deoarece a fost necesar să se efectueze multe experimente pentru a-și putea formula legile.
De asemenea, i-a ales pentru marea varietate care exista, adică pe cei cu mazăre verde, pe cei cu mazăre galbenă, pe cei cu păstăi rotunde, printre altele.
Soiul era important, deoarece era necesar să știm ce trăsături pot fi moștenite. De aici apare termenul moștenire Mendeliană.
Cele 3 legi ale lui Mendel s-au rezumat
Prima lege a lui Mendel
Se observă că în generația 1 parentală (Father ww, Mother RR), toți descendenții au gena R dominantă.
Prima lege a lui Mendel sau legea uniformității prevede că atunci când doi indivizi puri (homozigoti) se intersectează, toți descendenții vor fi egali (uniformi) în trăsăturile lor.
Acest lucru se datorează dominanței unor personaje, o simplă copie a acestora este suficientă pentru a masca efectul unui personaj recesiv. Prin urmare, atât urmașii homozigoti, cât și heterozigotii vor prezenta același fenotip (trăsătură vizibilă).
A doua lege a lui Mendel
A doua lege a lui Mendel, numită și legea segregării caracterelor, afirmă că în timpul formării gametilor, alelele (factori ereditari) se separă (se segregează), astfel încât descendenții dobândesc câte o alelă de la fiecare rudă.
Acest principiu genetic a modificat convingerea inițială că moștenirea este un proces pur de „combinație” în care urmașii prezintă trăsături intermediare între cei doi părinți.
A treia lege a lui Mendel
Cea de-a treia lege a lui Mendel este cunoscută și ca legea separării independente. În timpul formării gameților, caracterele pentru diferitele trăsături sunt moștenite independent unele de altele.
În prezent se știe că această lege nu se aplică genelor de pe același cromozom, care ar fi moștenite împreună. Cu toate acestea, cromozomii se separă independent în timpul meiozei.
Termeni introduși de Mendel
Mendel a inventat mai mulți dintre termenii care sunt utilizați în prezent în domeniul geneticii, inclusiv: hibrid dominant, recesiv, hibrid.
Dominant
Când Mendel a folosit cuvântul dominant în experimentele sale, se referea la personajul care s-a manifestat extern în individ, indiferent dacă unul dintre ei a fost găsit sau doi dintre ei au fost găsiți.
recesivă
Prin recesiv, Mendel a însemnat că este un personaj care nu se manifestă în afara individului, deoarece un personaj dominant îl împiedică. Prin urmare, pentru ca aceasta să prevaleze, va fi necesar ca individul să aibă două caractere recesive.
Hibrid
Mendel a folosit cuvântul hibrid pentru a se referi la rezultatul unei încrucișări între două organisme din specii diferite sau cu caracteristici diferite.
În același mod, el a fost cel care a stabilit utilizarea scrisorii majuscule pentru alelele dominante și minusculele pentru alelele recesive.
Ulterior, alți cercetători și-au completat activitatea și au folosit restul termenilor care sunt folosiți astăzi: genă, alelă, fenotip, homozigot, heterozigot.
Moștenirea Mendeliană aplicată oamenilor
Trăsăturile ființelor umane pot fi explicate prin moștenirea Mendeliană, atât timp cât este cunoscută istoria familiei.
Este necesar să cunoaștem istoricul familiei, deoarece cu ele pot fi colectate informațiile necesare despre o anumită trăsătură.
Pentru aceasta, se realizează un arbore genealogic în care sunt descrise fiecare dintre trăsăturile membrilor familiei și astfel s-ar putea determina de la cine au fost moștenite.
Exemplu de moștenire la pisici
În acest exemplu, culoarea stratului este indicată de B (maro, dominant) sau b (alb), în timp ce lungimea cozii este indicată de S (scurt, dominant) sau os (lung).
Când părinții sunt homozigoti pentru fiecare trăsătură (SSbb și ssBB), copiii lor din generația F1 sunt heterozigoti pentru ambele alele și arată doar fenotipurile dominante (SsbB).
Dacă puii se împerechează între ei, toate combinațiile de culoare a stratului și lungimea cozii apar în generația F2: 9 sunt maro / scurte (cutii violet), 3 sunt albe / scurte (cutii roz), 3 sunt maro / lung (cutii albastre) și 1 este alb / lung (cutie verde).
4 Exemple de trăsături Mendeliene
- Albinismul : este o trăsătură ereditară care constă în modificarea producției de melanină (un pigment pe care ființele umane îl au și este responsabil pentru culoarea pielii, părului și ochilor), motiv pentru care în multe ocazii există absența totală a acesteia. Această trăsătură este recesivă.
- Globule urechi libere : este o trăsătură dominantă.
- Urechi urechi : este o trăsătură recesivă.
- Vârful părului sau al văduvei : această caracteristică se referă la modul în care linia părului se termină pe frunte. În acest caz, s-ar încheia cu un vârf în centru. Cei cu această trăsătură au o formă a literei „w” înapoi. Este o trăsătură dominantă.
Factorii care modifică segregarea Mendeliană
Moștenire legată de sex
Ereditatea legată de sex se referă la cea care este legată de perechea de cromozomi sexuali, adică cei care determină sexul individului.
Oamenii au cromozomi X și cromozomi Y. Femeile au cromozomi XX, în timp ce bărbații au XY.
Câteva exemple de moștenire legată de sex sunt:
–Daltonismul: este o modificare genetică care face ca culorile să nu poată fi distinse. De obicei nu puteți face distincția între roșu și verde, dar asta va depinde de gradul de orbire pe care îl prezintă persoana.
Orbirea de culoare se transmite prin alela recesivă legată de cromozomul X, prin urmare, dacă un bărbat moștenește un cromozom X care prezintă acest alel recesiv, el va fi orb.
În timp ce pentru femei să prezinte această modificare genetică, este necesar ca acestea să aibă ambele cromozomi X alterați. Din acest motiv, numărul femeilor cu orbire este mai mic decât cel al bărbaților.
- Hemofilie : este o boală ereditară care, la fel ca orbirea, este legată de cromozomul X. Hemofilia este o boală care determină ca sângele oamenilor să nu se coaguleze corect.
Din acest motiv, dacă o persoană cu hemofilie se reduce, sângerarea lui va dura mult mai mult decât cea a unei alte persoane care nu o are. Acest lucru se întâmplă pentru că nu ai suficientă proteină în sângele tău pentru a controla sângerarea.
–Distrofia musculară duhenenă: este o boală ereditară recesivă care este legată de cromozomul X. Este o boală neuromusculară, caracterizată prin prezența unei slăbiciuni musculare semnificative, care se dezvoltă într-un mod generalizat și progresiv.
- Hipertricoza : este o boală ereditară care este prezentă pe cromozomul Y, pentru care se transmite doar de la un tată la un copil de sex masculin. Acest tip de moștenire se numește hollandic.
Hipertricoza constă în creșterea excesivă a părului, astfel încât cei care suferă de aceasta au părți ale corpului lor care sunt excesiv de păroase. Această boală se mai numește sindrom vârcolac, deoarece mulți dintre cei care suferă de ea sunt aproape complet acoperite de păr.
Referințe
- Brooker, R. (2012). Conceptele de genetică (ediția I). Companiile McGraw-Hill, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. și Doebley, J. (2015). Introducere în analiza genetică (ediția a 11-a). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel și Legile geneticii (ediția I). Grupul Rosen Publishing, Inc.
- Lewis, R. (2015). Genetica umană: concepte și aplicații (ediția a 11-a). McGraw-Hill Education.
- Snustad, D. și Simmons, M. (2011). Principii de genetică (ediția a 6-a). John Wiley și Sons.
- Trefil, J. (2003). Natura științei (prima ediție). Houghton Mifflin Harcourt.