Un heterozigot în organisme diploide este un organism care are condiția de a poseda două variante diferite ale unei gene, spre deosebire de omozigot, care posedă două copii ale aceleiași gene. Fiecare dintre aceste variante ale genei este cunoscută sub numele de alelă.
Un număr semnificativ de organisme sunt diploide; adică au două seturi de cromozomi în celulele lor (cu excepția gameților, ovulelor și spermei, care sunt haploide, deci au doar un set de cromozomi). Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, 46 în total: jumătate moștenită de la mamă și jumătate de la tată.
Dacă în fiecare pereche de cromozomi ambele alele sunt diferite pentru o genă dată, se spune că individul este heterozigot pentru această caracteristică.
Ce este o genă?
Înainte de a ne aprofunda în conceptele și exemplele heterozigotelor, este necesar să definim ce este o genă. O genă este o secvență ADN care codifică un anumit fenotip.
În general, în eucariote, secvența genelor este întreruptă de secvențe care nu codifică numite introni.
Există gene care codifică ARN-urile de mesagerie, care la rândul lor produc o secvență de aminoacizi; adică proteine.
Cu toate acestea, nu putem restrânge conceptul de genă la secvențe care codifică proteinele, deoarece există un număr semnificativ de gene a căror funcție este regulatoare. De fapt, definiția genei este interpretată diferit în funcție de zona în care este studiată.
Dominanță completă
Aspectul fizic și caracteristicile observabile ale unui individ sunt fenotipul acestui lucru, în timp ce machiajul genetic este genotipul. Logic, expresia fenotipului este determinată de genotip și de condițiile de mediu care există în timpul dezvoltării.
Dacă cele două gene sunt aceleași, fenotipul este reflectarea exactă a genotipului. De exemplu, să presupunem că culoarea ochilor este determinată de o singură genă. Cu siguranță acest personaj este influențat de un număr mai mare de gene, dar vom simplifica materia în scopuri didactice.
Gena "A" este dominantă și este legată de ochii căprui, în timp ce gena "a" este recesivă și este legată de ochii albaștri.
Dacă genotipul unui anumit individ este „AA”, fenotipul exprimat va fi ochi căprui. În mod similar, genotipul „aa” va exprima un fenotip cu ochii albaștri. Deoarece vorbim despre organisme diploide, există două copii ale genei legate de culoarea ochilor.
Cu toate acestea, atunci când studiați heterozigotul, lucrurile se complică. Genotipul heterozigotului este „Aa”, „A” poate proveni de la mamă și „a” de la tată sau invers.
Dacă dominanța este completă, alela „A” dominantă va masca complet alela recesivă „a”, iar individul heterozigot va avea ochii căprui, la fel ca homozigotul dominant. Cu alte cuvinte, prezența alelei recesive este irelevantă.
Dominanță incompletă
În acest caz, prezența alelei recesive în heterozigot joacă un rol în expresia fenotipului.
Când dominanța este incompletă, fenotipul individului este intermediar între homozigotul dominant și homozigotul recesiv.
Dacă ne întoarcem la ipoteticul nostru exemplu de culoare a ochilor și presupunem că dominanța acestor gene este incompletă, individul cu genotipul „Aa” ar avea ochii între albastru și maro.
Un adevărat exemplu din natură este cel al florilor din planta genului Antirrhinum. Sunt cunoscuți sub denumirea de cap snapdragon sau dragon. Aceste plante produc flori albe („BB”) și roșii („bb”).
Dacă realizăm o încrucișare experimentală între flori albe și flori roșii, vom obține flori roz ("Bb"). Încrucișarea acestor flori roz are ca rezultat o varietate de flori roșii, roz și albe.
Acest fenomen apare deoarece alela „A” produce pigment roșu, iar alela „b” produce pigment alb. La individul heterozigot, jumătate din pigmentul florilor este produs de alela „A” și cealaltă jumătate de alela „a”, generând un fenotip de flori roz. Rețineți că fenotipul este intermediar.
Este necesar să menționăm că, deși fenotipul este intermediar, nu înseamnă că genele „se amestecă”. Genele sunt particule discrete care nu se amestecă și sunt transmise intacte de la o generație la alta. Ceea ce este amestecat este produsul genei, pigmentul; din acest motiv florile sunt roz.
Codominance
În fenomenul codominanței, ambele alele sunt exprimate în mod egal în fenotip. Prin urmare, heterozigotul nu mai este un intermediar între homozigotul dominant și recesiv, așa cum am văzut în cazul precedent, ci include fenotipurile homozigotului.
Cel mai studiat exemplu este cel al grupelor de sânge, notate cu literele MN. Această genă codează proteine (antigene) exprimate pe globulele roșii.
Spre deosebire de celebrele antigene ABO sau Rh, care produc reacții imune importante dacă organismul detectează un non-sine, antigenele MN nu generează aceste reacții.
Codurile de alele L M pentru antigenul M și codurile L N pentru antigenul N. Un individ cu genotipul L M L M produce exclusiv antigene M pe eritrocitele sale și aparține grupului sanguin M.
În mod similar, organismele cu genotipul L N L N au doar antigenul N și aceasta este grupa lor sanguină. În cazul heterozigotului, L M L N exprimă în mod egal cei doi antigeni, iar grupa sanguină este MN.
Corpuscule Barr
În cazul cromozomilor sexuali, femelele au XX cromozomi sexuali și bărbații XY.
La mamifere, unul dintre cromozomii X este inactivat în dezvoltare și se condensează într-o structură cunoscută sub numele de corp sau corpuscul lui Barr. Genele din acest corp nu sunt exprimate.
Alegerea cromozomului X care este inactiv este total aleatorie. Astfel, se spune că mamiferele heterozigote sunt un mozaic, în care unele celule exprimă un cromozom X de la tată, iar în alte celule cromozomul X de la mamă este redus la tăcere și activ.
Referințe
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Biologie. Editura Medicală Panamericană.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitatie la biologie. Editura Medicală Panamericană.
- Lewin, B. (1993). genele Volumul 1 . Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetica: o abordare conceptuală. Editura Medicală Panamericană.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biologie: Unitatea și diversitatea vieții. Nelson Education.