ERITABILITATE: BAZE GENETICE, METODE DE STUDIU, EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

Ereditatea este proprietatea care are o caracteristică fenotipice măsurabilă a unei populații care urmează să fie împărtășită sau moștenită prin genotip. În general, această trăsătură sau caracter este transmisă de la părinți la descendenții lor.

Expresia fenotipică (care corespunde trăsăturilor vizibile ale unui individ) de un caracter moștenitor este susceptibilă mediului în care se dezvoltă urmașii, deci nu va fi exprimată neapărat în același mod ca și la părinți.

Model de moștenire a tipului de sânge între părinții AB și O (Sursa: AB și O_RegularInheritance.PNG: utilizator: Lucrare Dr.saptarshiderivative: Ksd5 prin Wikimedia Commons)

În populațiile de organisme experimentale este relativ ușor să se stabilească care sunt trăsăturile ereditare, deoarece expresia unei trăsături a unui părinte în urmași poate fi observată prin creșterea descendenței în același mediu ca și unde se dezvoltă părinții.

Pe de altă parte, în populațiile sălbatice, este dificil să se distingă care sunt caracterele fenotipice transmise prin ereditate și care sunt produsul schimbării condițiilor de mediu, adică care sunt modificări epigenetice.

Acest lucru este deosebit de dificil de distins pentru majoritatea trăsăturilor fenotipice din populațiile umane, unde s-a sugerat că cele mai bune modele pentru studiu sunt perechile gemene identice, care sunt separate la naștere și care cresc în același mediu.

Unul dintre primii oameni de știință care a studiat ereditatea a fost Gregor Mendel. În experimentele sale, Mendel a obținut linii de plante de mazăre cu caractere moștenite și exprimate aproape în întregime între părinți și urmași.

Bazele genetice pentru studiul eredității

Heritabilitatea este rezultatul transferului de gene prin gameți (de la părinți la urmași) prin reproducere sexuală. Cu toate acestea, în timpul sintezei și fuziunii gameților, apar două recombinații care pot modifica aranjarea și secvența acestor gene.

Oamenii de știință care lucrează la identificarea experimentală a trăsăturilor ereditare lucrează cu linii pure, izogenice pentru majoritatea loci-urilor (genetic la fel), deoarece indivizii din linii pure au același genotip în formă homozigotă.

Liniile izogenice garantează că arhitectura genelor din nucleu nu afectează fenotipul care este observat, deoarece, în ciuda faptului că indivizii au același genotip, prin modificarea poziției genelor în nucleu, variațiile în fenotip.

Pentru cercetători, obținerea de linii pure și izogene este un fel de „garanție” că trăsăturile fenotipice împărtășite de părinți și descendenți sunt produsul genotipului și, prin urmare, sunt complet ereditare.

Moștenirea Mendeliană a trăsăturilor de culoare a blanii la bovine (Sursa: Sciencia58 via Wikimedia Commons)

În ciuda faptului că fenotipul este întotdeauna produsul genotipului, este important să se țină cont de faptul că, deși indivizii au același genotip, se poate întâmpla ca nu toate genele să fie exprimate în respectivul fenotip.

Garantia expresiei genelor este un studiu foarte complex, deoarece expresia lor poate diferi pentru fiecare genotip și, uneori, aceste gene sunt reglementate de alți factori, cum ar fi factorii epigenetici, cei din mediu sau alte gene.

Metode de studiu

Ramura geneticii cunoscute sub numele de „Genetica clasică” se concentrează pe studiul eredității caracteristicilor. În genetica clasică, părinții sunt încrucișați cu descendenți ai populațiilor întregi timp de câteva generații, până la obținerea unor linii pure și izogene.

Statistică H2

Odată demonstrată ereditatea unei trăsături, gradul de ereditate poate fi cuantificat printr-un indice statistic identificat ca H2.

Eritabilitatea (H2) este calculată ca raportul dintre variațiile mijloacelor genotipice (S2g) și variația fenotipică totală a populației (S2p). Varianța fenotipică a populației poate fi descompusă în variația mijloacelor genotipice (S2g) și a variației reziduale (S2e).

Statistica de ereditate (H2) ne spune ce proporție de variație fenotipică într-o populație se datorează variației genotipice. Acest indice nu indică care este proporția unui fenotip individual care poate fi atribuit moștenirii și mediului său.

Trebuie avut în vedere faptul că fenotipul unui individ este o consecință a interacțiunii dintre genele sale și condițiile de mediu în care se dezvoltă.

Tehnici moderne

În prezent, există instrumente precum Secvenția de generație următoare (SNG) cu care este posibil să secvenționeze întregul genom al indivizilor, astfel încât trăsăturile ereditare pot fi urmărite in vivo în genom al organismelor.

În plus, instrumentele moderne de bioinformatică permit modelarea destul de precisă a arhitecturii nucleare pentru a localiza aproximativ genele din nucleu.

Exemple

- Eritabilitatea plantelor

Metoda statistică pentru măsurarea gradului de ereditate a caracterelor a fost propusă pentru speciile de cultură cu interes comercial. Prin urmare, cele mai multe exemple din literatura de specialitate se referă la specii de plante importante pentru industria alimentară.

La toate speciile de cultură se studiază ereditatea caracterelor de interes agronomic precum rezistența la agenți patogeni, randamentul fructelor, rezistența la temperaturi calde sau reci, dimensiunea frunzelor etc.

Îmbunătățirea genetică clasică a culturilor de legume, cum ar fi roșia, caută să selecteze plante cu un genotip care are caractere ereditare pentru a obține roșii mai mari, roșii și rezistente la mediile umede.

La speciile de iarbă, cum ar fi grâul, scopul este de a selecta caracterele moștenitoare pentru dimensiune, conținut de amidon și duritatea semințelor, printre altele. Cu acest obiectiv, soiurile din diferite locuri sunt amestecate până la obținerea liniilor pure ale fiecăruia.

Prin obținerea liniilor pure, acestea pot fi combinate într-un soi hibrid, prin inginerie genetică, pentru a obține culturi transgenice care adună cele mai bune caractere dintr-un singur soi.

- Eritabilitatea la oameni

În medicină, este studiat modul în care unele tulburări de personalitate sunt transmise între părinți și descendenți.

Depresia cronică, de exemplu, este o trăsătură fenotipică care este un produs al genotipului, dar dacă persoanele cu acel genotip trăiesc într-un mediu familiar, fericit, stabil și previzibil, genotipul nu poate fi văzut niciodată în fenotip.

Genetica comportamentală prezintă un interes deosebit în determinarea eredității coeficientului de inteligență (IQ). Până în prezent, s-au descoperit că nivelurile ridicate de IQ sunt trăsături ereditare ca un IQ normal.

Cu toate acestea, un IQ ridicat sau depresie cronică sunt exprimate în funcție de stimularea mediului.

Un exemplu tipic de ereditate este caracterul de statură. Dacă părintele este înalt, urmașii sunt cel mai probabil înalți. Cu toate acestea, ar fi clar greșit să credem că, în înălțimea unui individ, 1,80 m se datorează genelor și alte 0,3 m se datorează mediului.

În multe cazuri, longevitatea a fost, de asemenea, studiată ca o trăsătură ereditară. Pentru studiile de longevitate la om, se realizează genealogia familiei, încercând să încorporeze datele mediului în care au trăit fiecare dintre indivizii arborelui genealogic.

Cele mai multe studii de longevitate au descoperit că această trăsătură se comportă ca o trăsătură ereditară în majoritatea cazurilor și chiar crește în fiecare generație dacă este crescută în mediul potrivit.

Referințe

1. Bratko, D., Butković, A., & Vukasović Hlupić, T. (2017). Eritabilitatea personalității. Psihologijske teme, 26 (1), 1-24.
2. de los Campos, G., Sorensen, D., & Gianola, D. (2015). Eritabilitate genomică: ce este? PLoS Genetics, 11 (5), e1005048.
3. Devlin, B., Daniels, M., & Roeder, K. (1997). Eritabilitatea IQ. Nature, 388 (6641), 468.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). O introducere în analiza genetică. Macmillan.
5. Mousseau, TA, & Roff, DA (1987). Selecția naturală și ereditatea componentelor de fitness. Ereditate, 59 (2), 181.
6. Vukasović, T., & Bratko, D. (2015). Eritabilitatea personalității: o meta-analiză a studiilor genetice de comportament. Buletin psihologic, 141 (4), 769.
7. Wray, N., & Visscher, P. (2008). Estimarea eredității caracteristicilor. Educație în natură, 1 (1), 29.