GENOTIP: CARACTERISTICI, NORMA DE REACȚIE, DETERMINARE - BIOLOGIE - 2025

Genotipul este definit ca setul de gene (cu alele lor) care codifică o anumită trăsătură sau caracteristică, care se disting de altele printr - o funcție specifică sau secvență. Totuși, unii autori îl definesc ca fiind partea genomului care dă naștere fenotipului sau ca constituția alelică a unui organism.

Deși înrudiți, termenii genotip și fenotip nu sunt același lucru. În acest sens, fenotipul este definit ca ansamblul caracteristicilor vizibile ale unui organism care sunt rezultatul expresiei genelor sale, iar genotipul ca ansamblul de gene care dă naștere unui anumit fenotip.

Genotip și fenotip (Sursa: National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons) Genotipul este doar unul dintre factorii implicați în stabilirea fenotipului, deoarece influența mediului și a altor elemente epigenetice care nu sunt direct legate de secvența de nucleotide, ele modelează, de asemenea, caracteristicile vizibile ale indivizilor.

Astfel, două organisme au același genotip dacă au aceleași grupe de gene, dar nu este valabil și pentru două organisme care aparent au același fenotip, deoarece caracteristici similare pot fi produsul genelor diferite.

Botanistul danez Wilhelm Johannsen, în 1909, a introdus pentru prima dată termenii genotip și fenotip în știință, într-un manual intitulat „Elementele unei teorii a moștenirii exacte”, care a fost produsul o serie de experimente pe care le-a efectuat încrucișând linii pure de orz și mazăre.

Lucrările sale, inspirate probabil din cele efectuate cu câțiva ani înainte de Gregorio Mendel, considerat „părintele geneticii”, i-au permis să clarifice că genotipul unui organism dă naștere fenotipului prin diferite procese de dezvoltare și sub influența mediu inconjurator.

caracteristici

Genotipul nu este exact același cu cel al genomului. Iată distincția dintre cele două concepte:

- „Genomul” se referă la toate genele pe care un individ le-a moștenit de la părinți și la modul în care acestea sunt distribuite pe cromozomii din nucleu.

- „Genotip” este termenul folosit pentru a se referi, de exemplu, la setul de gene și la variantele lor care dau naștere unei trăsături particulare, din care se distinge un individ în cadrul unei populații sau unei specii.

Deși este predispus să suferă modificări datorate mutațiilor de-a lungul istoriei de viață a unui organism, genotipul este o trăsătură relativ invariabilă a indivizilor, deoarece, teoretic, genele care sunt moștenite sunt aceleași din concepție la moarte.

Într-o populație naturală, alelele care alcătuiesc un genotip dat au frecvențe diferite de apariție; adică unele apar în populații mai mult decât altele și acest lucru este legat, printre altele, de distribuția, condițiile de mediu, prezența altor specii etc.

Termenul „genotip sălbatic” definește prima variantă alelică găsită în natură, dar nu se referă neapărat la alela cel mai frecvent întâlnită în cadrul unei populații; iar termenul „genotip mutant” este utilizat în mod obișnuit pentru a defini acele alele, altele decât tipul sălbatic.

Pentru a scrie un genotip, se folosesc de obicei litere mari și minuscule pentru a diferenția între alelele pe care le are un individ, fie că este homozigot sau heterozigot. Literele majuscule sunt utilizate pentru a defini alelele dominante și literele minuscule pentru cele recesive.

Standard de reacție genotip

Indivizii mostenesc gene de la parinti, dar nu produsele finale care sunt obtinute din expresia lor, deoarece acestea depind de multi factori externi si de istoria dezvoltarii lor.

În conformitate cu aceasta și referindu-se doar la factorii de mediu, un genotip poate da naștere la mai mult de un fenotip. Ansamblul posibilelor „rezultate” ale interacțiunii unui genotip specific cu diferite medii este ceea ce oamenii de știință au numit „norma de reacție a genotipului”.

Norma de reacție a unui genotip este, așadar, un fel de „cuantificare” sau înregistrare a caracteristicilor vizibile care se obțin din interacțiunile unui genotip cu anumite medii. Poate fi exprimat sub forma unor grafice sau tabele care „prezic” rezultatele posibile.

Desigur, este clar că norma de reacție se referă doar la un genotip parțial, un fenotip parțial și câțiva factori de mediu, deoarece în practică este foarte dificil să prezici absolut toate interacțiunile și toate rezultatele lor.

Cum se determină genotipul?

Determinarea genotipului sau „genotipării” unui organism sau a unei populații de indivizi din aceeași specie, oferă multe informații valoroase cu privire la biologia sa evolutivă, biologia populației, taxonomie, ecologie și diversitatea genetică.

În microorganisme precum bacteriile și drojdiile, deoarece au rate de înmulțire și mutație mai mari decât majoritatea organismelor multicelulare, determinarea și cunoașterea genotipului permite controlul identității coloniilor din colecții, precum și stabilirea unor caracteristici ale epidemiologie, ecologie și taxonomie a aceluiași.

Pentru a determina genotipul, este necesar să obțineți probe ale organismului cu care doriți să lucrați, iar tipurile de probe necesare vor depinde de fiecare organism. La animale, de exemplu, probele pot fi prelevate din diferite țesuturi: coada, urechile, fecalele, părul sau sângele.

Genotipul unui organism poate fi determinat experimental datorită utilizării unor tehnici moderne, care vor depinde de locația genomică a genelor care urmează să fie studiate, bugetul și timpul, ușurința de utilizare și gradul de performanță dorit.

În prezent, tehnicile utilizate pentru genotipizarea unui organism includ, foarte des, utilizarea și analiza markerilor moleculari pentru detectarea polimorfismelor în ADN și a altor tehnici mai avansate care implică secvențierea genomului.

Cele mai utilizate markere

Printre cei mai folosiți markeri găsim următoarele:

- RFLP (polimorfisme cu lungimea fragmentului de restricție).

- AFLPs (polimorfisme cu lungimea fragmentului amplificat).

- RAPD (ADN polimorf amplificat la întâmplare).

- Microsatellite sau SSR (repetări de o singură secvență).

- ASAP (primeri asociați cu alele specifice).

- SNPs (polimorfisme cu un singur nucleotid).

Tehnici care utilizează secvențiere și hibridizare

Iar printre tehnicile care folosesc secvențiere și hibridizare specifice sondei se numără:

- Secvențiere prin metoda Sanger.

- Genotipare de înaltă performanță.

- Eseul „GoldenGate” al Illuminei.

- Genotiparea prin secvențiere (GBS).

- Testul TaqMan.

- Secvențiere de generație următoare.

- Microarrays.

- Secvențiere a genomului întreg.

Referințe

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). O introducere în analiza genetică (ediția a VIII-a). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Conceptele de genetică (ediția a VIII-a). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metode de genotipare a polimorfismelor cu un singur nucleotid. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Ce sunt exact genomii, genotipurile și fenotipurile? Și despre fenomene? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG și Wolfenbarger, LL (1999). Genotizarea și amprentarea AFLP. Arborele, 14 (10), 389–394.
6. Institute Naționale de Sănătate. Preluat pe 14 mai 2019, de pe www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Avansuri în genotiparea plantelor: Unde ne va duce viitorul. În J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocol (Vol. 1245, p. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetica: o abordare conceptuală. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetică și biologie moleculară (ediția a II-a). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Metode de genotipare. În A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, pp. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. și Fang, M. (2013). Revizuirea dezvoltării metodelor de genotipizare pentru evaluarea diversității animalelor de fermă. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2–6.