GENA RECESIVĂ: ASPECTE, METODE DE STUDIU, FACTORI, EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

O genă recesivă este una responsabilă pentru definirea caracteristicilor „recesive” ale fenotipului indivizilor. Fenotipul derivat din aceste gene este observat doar atunci când indivizii au cele două alele recesive în genotipul lor într-un mod homozigot.

Pentru ca un individ să fie homozigot, el trebuie să posede ambele alele pentru o caracteristică fenotipică de același tip. „Alelele” sunt formele alternative ale unei gene, care este cea care codifică fiecare caracter morfologic. Acestea pot determina culoarea florilor, culoarea ochilor, înclinația la boli etc.

Caracterul cu ochi ușori la oameni este determinat de expresia unei gene recesive (Sursa: Kamil Saitov, prin Wikimedia Commons)

Fenotipul este ansamblul tuturor caracteristicilor care pot fi observate, măsurate și cuantificate într-un organism viu. Aceasta depinde direct de genotip, deoarece dacă genele dominante se găsesc împreună cu genele recesive (heterozigote) în genotip, se vor exprima doar caracteristicile genelor dominante.

De obicei, caracteristicile care sunt exprimate din gene recesive sunt cele mai rare de observat într-o populație, de exemplu:

Albinismul la animale este o afecțiune care se manifestă numai atunci când genele care o determină se găsesc sub formă homozigotă. Adică când cele două alele prezente în genotip sunt aceleași și ambele derivă în absența culorii sau albinismului.

Deși există unele variații între speciile de animale și populațiile umane, albinismul a fost observat să apară cu o frecvență de 1 la 20.000 de indivizi.

Aspecte istorice

Termenul „recesiv” a fost folosit pentru prima dată de călugărul Gregor Mendel în 1856, când studia plantele de mazăre. El a observat că prin încrucișarea plantelor de mazăre care aveau flori violet cu plante de mazăre cu flori albe, s-au obținut numai plante de mazăre cu flori purpurii.

Ambii părinți ai acestei prime generații de cruci (F1) erau homozigoti, atât pentru alelele dominante (violet), cât și pentru recesive (albe), dar rezultatul încrucișărilor a dat indivizi heterozigoti, adică au avut o alelă dominantă și o alelă. recesivă.

Cu toate acestea, indivizii din prima generație (F1) au exprimat doar culoarea purpurie a florilor, derivată din gena dominantă, deoarece aceasta a mascat culoarea albă a alelei recesive.

Mendel a stabilit că fenotipul purpuriu din florile de mazăre a fost dominant peste fenotipul alb, pe care l-a numit „recesiv”. Fenotipul florilor albe din plantele de mazăre a apărut doar atunci când plantele din prima generație (F1) s-au încrucișat între ele.

Piața Punnett care arată rezultatele încrucișării descendenților generației F1 care dau naștere F2-urilor (Sursa: Utilizator: Madprime via Wikimedia Commons) Când Mendel auto-a fertilizat plantele de mazăre din prima generație (F1) și a obținut a doua generație (F2), a observat că un sfert din indivizii rezultați aveau flori albe.

Datorită muncii depuse cu plantele de mazăre, Mendel este cunoscut drept părintele geneticii moderne.

Principii genetice și metode de studiu

Mendel, la vremea sa, nu a avut tehnologia pentru a elucida că fenotipul alb recesiv din florile plantelor de mazăre se datora unei gene cu caracteristici recesive. Abia în 1908, Thomas Morgan a demonstrat că elementele eredității rezidă în cromozomi.

Cromozomii sunt un fel de catena formată din cromatină, care, în eucariote, este o combinație de acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine ​​histonice. Acestea sunt situate în nucleul celulei și sunt purtători de aproape toate informațiile despre celulele organismelor vii.

În 1909, Wilhelm Johannsen a inventat numele „genă” la unitatea fundamentală a eredității și, în final, biologul englez William Bateson a pus toate informațiile și conceptele în ordine și a început o nouă știință pe care a numit-o „genetică”. .

Genetica studiază modul în care trăsăturile fenotipice ale indivizilor sunt transmise de la părinți la urmași și, de obicei, studii genetice clasice sunt realizate la fel cum a făcut Mendel: prin încrucișări și analize ale descendenților.

În cruci, se evaluează care dintre părinți transmit într-un mod mai „eficient” caracteristicile fizice ale cărora sunt purtători. Acest lucru determină dacă astfel de trăsături fizice depind de gene dominante sau recesive (deși uneori este ceva mai complicat decât acesta).

Factorii care influențează expresia unei gene recesive

Expresia trăsăturilor fenotipice din genele recesive depinde de ploidia indivizilor. În cazul oamenilor și al majorității animalelor, vorbim de indivizi diploizi.

Indivizii diploizi au doar două alele sau forme diferite ale unei gene pentru fiecare caracter, din această cauză ne putem referi la organisme ca homozigote sau heterozigote. Cu toate acestea, există organisme cu trei sau mai multe alele diferite pentru o genă.

Aceste organisme sunt clasificate drept poliploide, deoarece pot avea trei, patru sau mai multe copii ale unei gene. De exemplu, multe plante sunt tetraploide, adică pot avea patru copii diferite ale genei care codifică o trăsătură fenotipică.

În multe ocazii, genele recesive ale populațiilor au efecte dăunătoare asupra purtătorilor lor, deoarece, dacă genele dominante care se manifestă în fenotipul indivizilor ar avea efecte nocive, acești indivizi ar fi eradicați rapid prin selecția naturală.

În schimb, întrucât este obișnuit să se găsească efecte nocive cauzate de gene recesive, acestea sunt mai puțin susceptibile să se manifeste în fenotip și mai puțin susceptibile de a fi purjate din populație prin selecția naturală. Acest efect se numește domeniu direcțional.

Exemple

Există câteva excepții în care genele recesive reprezintă un avantaj în fenotipul purtătorilor lor, cum ar fi cazul anemiei celulelor secera. Această boală face ca globulele roșii, în loc să prezinte o formă aplatizată și circulară, să prezinte o morfologie rigidă sub formă de secera sau semilună.

Aceste celule lungi, aplatizate și ascuțite se blochează în capilare și blochează fluxul normal de sânge către sânge. În plus, au o capacitate mai mică de transport a oxigenului, astfel încât celulele musculare și celelalte organe nu au suficient oxigen și nutrienți și acest lucru provoacă degenerare cronică.

Fotografie a unui frotiu de sânge care prezintă o hemoragică roșie (Sursa: Paulo Henrique Orlandi Mourao prin Wikimedia Commons) Această boală este moștenită recesiv, adică numai persoanele care au ambele forme ale genei (homozigot) pentru forma de secera de eritrocite suferă de boală; în timp ce persoanele care au o genă pentru celulele secera și celulele normale (heterozigote) nu au boala, ci sunt „purtători”.

Cu toate acestea, starea anemiei cu celule secera nu este la fel de gravă în țările în care predomină boli precum malaria, deoarece caracteristicile morfologice ale celulelor sanguine împiedică să fie „colonizate” de paraziți intracelulari.

Referințe

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S., … și Udhayakumar, V. (2002). Efectele de protecție ale genei celulelor secera împotriva morbidității și mortalității malariei. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominant vs. Genele non-dominante: în ipoteza cu factor multiplu de moștenire a mărimii. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Estimarea frecvențelor recesive ale genelor prin consangerație. Proceduri: Științele plantelor, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Tulburări genetice recesive autosomale ale raselor de bovine la nivel mondial. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, noiembrie). Genele dominante și recesive în sistemele evolutive aplicate raționamentului spațial. În Conferința comună australiană privind inteligența artificială (pp. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testarea ipotezelor evolutive în ceea ce privește diferențele individuale în strategiile de împerechere umană.