Termenul fenotip înseamnă literalmente „forma arătată” și poate fi definit ca ansamblul caracteristicilor vizibile ale unui organism care sunt rezultatul expresiei genelor sale și a interacțiunii sale cu mediul care îl înconjoară.
Conform lui Manher și Kary în 1997, fenotipul unui organism este pur și simplu un set al tuturor tipurilor de trăsături sau caractere pe care acesta sau unul dintre subsistemele sale le deține. Se referă la orice tip de caracteristică fizică, fiziologică, biochimică, ecologică sau chiar comportamentală.
Variația fenotipică a culorii ochilor umani (Sursa: LeuschteLampe prin Wikimedia Commons)
Acest autor consideră, așadar, că orice fenotip este rezultatul expresiei unui subset în cadrul genotipului unui organism care se dezvoltă într-un anumit mediu.
Considerat „tatăl geneticii”, Gregor Mendel, cu mai bine de 150 de ani în urmă, a fost primul care a studiat și descrie caracteristicile ereditare ale organismelor, numai fără a alătura termenii moderni care sunt folosiți astăzi.
În prima decadă a anilor 1900, Wilhelm Johannsen a introdus în știință conceptele fundamentale de fenotip și genotip. De atunci, acestea au fost subiectul multor dezbateri, deoarece diferiți autori le folosesc în scopuri diferite, iar unele texte prezintă anumite inconsistențe în ceea ce privește utilizarea lor.
Caracteristici fenotipice
Din punctul de vedere al unor autori, fenotipul este expresia fizică a unui personaj la un individ și este determinat genetic. Majoritatea fenotipurilor sunt produse prin acțiunea concertată a mai multor gene și aceeași genă poate participa la stabilirea mai multor fenotipuri specifice.
Caracteristicile fenotipice pot fi luate în considerare la diferite niveluri, deoarece se poate vorbi de o specie, o populație, un individ, un sistem în cadrul respectivului individ, celulele oricăruia dintre organele lor și chiar proteine și organele celule interne ale unei celule date.
Dacă, de exemplu, vorbim de o specie de pasăre, se pot defini numeroase caracteristici fenotipice: culoarea penajului, sunetul cântecului, etologia (comportamentul), ecologia etc., iar aceste și alte trăsături pot fi distinse în orice populație din acest specii.
Astfel, este ușor să ne asigurăm că un individ din această specie de păsări ipotetice va avea, de asemenea, caracteristici fenotipice care o vor face vizibil și cuantificabil diferită de alți indivizi din aceeași populație, atât la nivel macro cât și microscopic.
Acest lucru este aplicabil tuturor organismelor vii: unicelulare sau multicelulare, animale sau plante, ciuperci, bacterii și arhaea, deoarece nu există doi indivizi identici, deși au aceleași secvențe ADN.
Diferențe fenotipice
Doi indivizi pot avea caracteristici fenotipice similare care nu rezultă din expresia acelorași gene. Cu toate acestea, chiar dacă doi indivizi provin dintr-un organism a cărui reproducere este asexuală („clone”), acești doi nu vor fi niciodată fenotipici identici.
Acest fapt se datorează faptului că există multiple mecanisme care reglează caracteristicile fenotipice ale unui organism care nu depind de modificarea secvenței ADN genomic; adică participă la reglarea expresiei genelor care vor dicta un anumit fenotip.
Aceste mecanisme sunt cunoscute sub numele de mecanisme epigenetice („epi” din prefixul grecesc „pe” sau „în”); și, în general, au legătură cu metilarea (adăugarea unei grupe metil (CH3) la baza citosinei ADN) sau cu modificarea cromatinei (complexul de proteine histone și ADN care formează cromozomi).
Genotipul conține toate instrucțiunile genetice necesare pentru construcția tuturor tipurilor de țesuturi la un animal sau o plantă, dar epigenetica este cea care determină instrucțiunile care sunt „citite” și efectuate în fiecare caz, dând naștere la fenotip observabil al fiecărui individ.
Mecanismele epigenetice sunt frecvent controlate de factorii de mediu la care un individ este supus constant în timpul ciclului său de viață. Cu toate acestea, aceste mecanisme pot trece de la o generație la alta, indiferent dacă stimulul inițial a fost înlăturat.
Astfel, deși multe diferențe fenotipice au legătură cu prezența unui genotip de bază diferit, epigenetica joacă, de asemenea, un rol important în reglarea expresiei genelor conținute de ea.
Diferențe cu genotipul
Fenotipul se referă la orice caracteristică care este exprimată într-un organism care locuiește într-un anumit mediu ca rezultat al exprimării unui set de gene în el. Pe de altă parte, genotipul are legătură cu compendiul de gene moștenite pe care le posedă un organism, indiferent dacă sunt exprimate sau nu.
Genotipul este o caracteristică invariabilă, deoarece setul de gene pe care un organism îl moștenește este practic același de la concepție până la moarte. Pe de altă parte, fenotipul poate și se schimbă continuu de-a lungul vieții indivizilor. Astfel, stabilitatea genotipului nu implică un fenotip invariant.
În ciuda acestor diferențe și în ciuda influenței mari a mediului care există, este posibil să deducem un fenotip prin analizarea genotipului său, deoarece acesta este, în primă instanță, cel care determină fenotipul. Pe scurt, genotipul este ceea ce determină potențialul de dezvoltare a fenotipului.
Exemple
Un bun exemplu de influență a mediului de mediu asupra stabilirii unui fenotip este cel care apare la gemenii identici (monozigotici) care împărtășesc tot ADN-ul lor, cum ar fi uterul, familia și căminul; și totuși prezintă caracteristici fenotipice diametral opuse în comportament, personalitate, boli, CI și altele.
Bacteriile sunt un alt exemplu clasic de variație fenotipică legată de mediu, deoarece au mecanisme complexe pentru a răspunde condițiilor de mediu în schimbare rapidă și continuă. Din acest motiv, este posibil să se găsească subpopulații stabile care prezintă fenotipuri diferite în aceeași populație bacteriană.
Plantele pot fi considerate organisme care exploatează cel mai mult mecanismele epigenetice pentru controlul fenotipului: o plantă care crește într-un mediu umed și cald prezintă diferite trăsături (fenotip) decât cele pe care aceeași plantă le va expune într-un mediu rece și uscat, de exemplu.
Un exemplu de fenotip este, de asemenea, forma și culoarea florilor din plante, mărimea și forma aripilor la insecte, culoarea ochilor la om, culoarea hainei câinilor, mărimea și forma statura oamenilor, culoarea peștilor etc.
Referințe
- Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). O introducere în analiza genetică (ediția a VIII-a). Freeman, WH & Company.
- Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Conceptele de genetică (ediția a VIII-a). New Jersey: Pearson Education.
- Mahner, M., & Kary, M. (1997). Ce sunt exact genomii, genotipurile și fenotipurile? Și despre fenomene? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
- Pierce, B. (2012). Genetica: o abordare conceptuală. Freeman, WH & Company.
- Rodden, T. (2010). Genetica pentru manechine (ediția a doua) Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
- Smits, WK, Kuipers, OP, & Veening, J. (2006). Variația fenotipică a bacteriilor: rolul reglării feedback-ului. Nature Review Microbiology, 4, 259–271.
- Szyf, M., Weaver, I., & Meaney, M. (2007). Îngrijirea maternă, epigenomul și diferențele fenotipice în comportament. Toxicologie reproductivă, 24, 9–19.
- Wong, AHC, Gottesman, II, & Petronis, A. (2005). Diferențe fenotipice în organisme identice genetic: perspectiva epigenetică. Genetica moleculară umană, 14 (1), 11-18.