EFECTUL FONDATOR: DIN CE CONSTĂ ȘI EXEMPLE - BIOLOGIE - 2025

Efectul fondator , în biologie, este un fenomen care implică izolarea unui grup mic de indivizi dintr-o populație mai mare. Când numărul de indivizi crește, grupul de gene nu poate fi o reflectare exactă a populației care a dat naștere lor.

Variația în grupul genic în comparație cu populația inițială și scăderea variabilității în populație duce - în unele cazuri - la o creștere a frecvenței alelelor ortografice recesive.

Sursa: By Founder_effect.png: Utilizator: Lucrare Qz10derivative: Zerodamage (Acest fișier a fost derivat de la: Fondatorul efect.png :), prin Wikimedia Commons

Din acest motiv, literatura medicală conține cele mai bune exemple ale efectului fondator, în care populațiile umane mici au colonizat noi medii.

Când aceste populații au dimensiuni crescute, rezervorul lor de gene este diferit de populație și, de asemenea, proporția de alele dăunătoare este semnificativ mai mare. Cel mai cunoscut exemplu este Amish.

Gene sau derivă genetică

Gene drift este un concept care este strâns legat de efectul fondator.

Printre mecanismele care dau naștere unei schimbări evolutive, avem selecția naturală și deriva genetică. Acesta din urmă provoacă schimbări în frecvențele alelelor din populație prin evenimente întâmplătoare.

Deriva genică apare la toate populațiile, dar are un efect mai accentuat și acționează mai rapid în populațiile mici. În populațiile mari, evenimentele care apar întâmplător nu afectează în mod semnificativ fondul de gene.

Astfel, există două cauze sau exemple de derivă a genelor: efectul de blocaj al populației și efectul fondator. Unii autori consideră efectul fondator ca un caz special al gâtuirii.

Exemple de derivă genică

Acest eveniment apare din cauza „erorii de eșantionare”. Să presupunem că avem o pungă cu 200 de fasole: 100 albe și 100 negre. Dacă fac extragerea a 10 fasole, poate, din întâmplare pură, primesc 6 alb și 4 negru, și nu proporția așteptată: 5 și 5. Așa funcționează deriva.

Acum, putem extrapola acest exemplu în regnul animal. Să presupunem că avem o populație de mamifere cu indivizi cu blană albă și alții cu blană neagră.

Din pură șansă, doar cei cu părul negru se reproduc - un eveniment întâmplător a împiedicat reproducerea membrelor cu blană albă. Această schimbare stocastică în frecvențele alelice este derivă de gene.

În natură, poate apărea din cauza unei catastrofe de mediu: o avalanșă a șters majoritatea mamiferelor cu blană albă.

Când apare efectul fondator?

Efectul fondator apare atunci când puțini indivizi se izolează de „mama” sau populația inițială și formează o nouă populație între ei. Noii colonizatori pot fi alcătuiți dintr-o singură pereche, sau o singură femelă inseminată - ca în cazul insectelor, care pot păstra sperma.

Populațiile diferitelor animale care trăiesc astăzi pe insule sunt descendenți ai câtorva colonizatori care au ajuns pe aceste teritorii printr-o dispersie aleatorie.

Dacă noua populație crește rapid și atinge o dimensiune semnificativă, frecvența alelelor nu va fi probabil foarte alterată de acea populație care le-a generat, deși unele alele rare (de exemplu, care provoacă o boală sau o stare dăunătoare) au fost purtate de fondatori.

Dacă colonia rămâne mică, deriva genei funcționează modificând frecvențele alelelor. Dimensiunea redusă a populației colonizatoare se poate traduce, în unele cazuri, într-o pierdere a variației genetice și a heterozigozității.

În plus, trebuie luat în considerare faptul că la populațiile mici probabilitatea ca două rude să se împerecheze este mai mare, crescând astfel nivelul de consanguinitate.

Efectul fondator în laborator

La mijlocul anilor '50, doi cercetători, Dobzhansky și Pavlovsky, au demonstrat experimental efectul fondator. Proiectarea a constat în pornirea populațiilor controlate ale pseudoobscurii diptranului Drosophila.

Genul Drosophila este protagonistul unei game largi de experimente în laboratoarele de biologie, datorită cultivării ușoare și a timpului scurt între generații.

Această populație a fost pornită de la o altă care a purtat o anumită rearanjare cromozomială a celui de-al treilea cromozom, cu o frecvență de 50%. Astfel, au existat două tipuri de populații: unele mari au început cu 5.000 de persoane și altele cu doar 20.

După aproximativ 18 generații (aproximativ un an și jumătate), frecvența medie pentru rearanjarea cromozomilor a fost de 0,3 la ambele populații. Cu toate acestea, intervalul de variație a fost mult mai mare la populațiile mici.

Cu alte cuvinte, inițial populațiile cu un număr redus de fondatori au generat o variație considerabilă între populații în ceea ce privește frecvențele de rearanjare studiate.

Sursa: De Bbski, de la Wikimedia Commons

Exemplu în populații umane

Efectul fondator este un fenomen care poate fi aplicat populațiilor umane. De fapt, acest eveniment de colonizare explică frecvența ridicată a tulburărilor moștenite la populațiile mici izolate.

Migrații către insule mici

La începutul secolului al XIX-lea, puțin mai mult de o duzină de persoane din Anglia s-au mutat pe o insulă situată în Oceanul Atlantic. Acest grup de oameni și-a început viața pe insulă, unde s-au reprodus și au creat o nouă populație.

Se speculează că unul dintre „fondatorii” inițiali a purtat alela recesivă pentru o afecțiune care afectează vederea, numită ritinită pigmentară.

În 1960, când populația ajunsese deja la un număr mult mai mare de membri - 240 de descendenți - patru dintre aceștia sufereau de afecțiunea menționată anterior. Această proporție este de aproximativ 10 ori mai mare decât populația care a dat naștere fondatorilor.

Amish

Amish sunt un grup religios care, pe lângă faptul că sunt cunoscuți pentru stilul lor de viață simplu și îndepărtat de confortul modern, se disting printr-o proporție ridicată de alele rețetive deletere. În secolul al XVIII-lea, un grup mic de indivizi au migrat din Germania în Elveția și de acolo în Statele Unite ale Americii.

Printre patologiile homozigote foarte comune în Amish, nanismul și polidactia ies în evidență - o condiție în care indivizii se nasc cu mai mult de cinci degete.

Se estimează că 13% din populație sunt purtători de alele recesive care provoacă această afecțiune dăunătoare. Frecvențe extrem de mari, dacă le comparăm cu populația umană care le-a dat naștere.

Sursa: De Gadjoboy de la flickr.com - https://www.flickr.com/photos/gadjoboy/, prin Wikimedia Commons

Referințe

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologie: știință și natură. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitatie la biologie. Editura Medicală Panamericană.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Analiza evolutivă. Sala Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Evoluţie. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Principii integrate ale zoologiei (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evoluția și diversitatea vieții: eseuri selectate. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Enciclopedia Evoluției. Date despre dosar.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologie: Știința dinamică. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evoluție: baza Biologiei. Proiectul Sud.