Termenul ectrodactyly este utilizat pentru a se referi la un sindrom ereditar rar, în care există malformații ale degetelor și degetelor de la picioare. Se caracterizează prin absența falangelor distale sau a degetelor complete.
Poate apărea la unul sau mai multe degete ale mâinii și poate afecta chiar și o parte a carpului și a încheieturii. În cazuri grave și când afecțiunea afectează piciorul, fibula sau toate cele patru membre pot lipsi.
Caz de ectrodactilie la nivelul membrului superior. De Aurélie & Sylvain Mulard - Autofotografiat, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
În cele mai frecvente tipuri de ectrodactilie, cel de-al treilea deget al mâinii lipsește, creând o fisură profundă în spațiul respectiv. Degetele rămase sunt atașate de țesuturile moi. Aceasta este cunoscută sub denumirea de sindrom și este ceea ce sfârșește prin a da aspectul ghearelor de homar.
Sindromul include alte deformări, cum ar fi buza și palatul fante, obstrucția canalului lacrimal și defecte genito-urinare.
Diagnosticul prenatal se face prin evaluarea membrelor fătului prin ecografie. Dacă afecțiunea este confirmată, consultarea cu specialiști în consiliere genetică este recomandată pentru studiul cromozomilor la părinți.
Deși nu există tratament pentru această boală, există măsuri conservatoare și chirurgicale care sunt utilizate pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului.
cauze
Cunoscut și sub denumirea de sindrom Karsch-Neugebauer, ectrodactilul este o afecțiune rară caracterizată prin deformarea mâinilor și picioarelor. 1 din 90.000 de persoane suferă de această boală.
Deși au fost descrise cazuri sporadice, acestea sunt foarte rare. Ectrodactyly este descrisă ca o boală ereditară care provine din mutația uneia dintre genele de pe cromozomul 7, care este cea mai frecvent implicată în această boală.
Există două tipuri de ectrodactilă, tipul I este cel mai frecvent; în acest sens, există o malformație a mâinilor și / sau picioarelor, fără alte modificări corporale.
În schimb, tipul II este mai grav și mai rar. La acești pacienți, se observă un palat fend, pe lângă malformațiile caracteristice. Pot exista, de asemenea, probleme vizuale și ale sistemului genito-urinar.
semne si simptome
Pacientul cu ectrodactie are o deformare foarte caracteristică la nivelul mâinilor și picioarelor. În funcție de severitatea bolii și în funcție de mutația genetică a individului, se observă diferite malformații.
În ectrodactia de tip I, se observă anomalii la degete și degetele de la picioare, deși pot apărea doar la un membre, cursul lor este imprevizibil.
Caracteristica tipică la acești pacienți este absența degetului mijlociu cu unirea degetelor rămase pe fiecare parte.
Pe locul pe care l-ar ocupa degetul absent, se poate observa o adâncime profundă, dând aspectul unei gheare de homar. Aceasta este aceeași pentru mâini și picioare.
Caz de ectrodactilie la nivelul membrului inferior. De Aurélie & Sylvain Mulard - Autofotografiat, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
În cazuri grave poate exista absența mai multor degete și chiar a oaselor carpului, încheieturii, fibulelor sau a celor patru membre.
Ectrodactia de tip II apare cu alte malformații în plus față de cele observate în acest sindrom.
Este asociată în mod obișnuit cu palatul și buzele fante, absența parțială sau completă a dinților, anomalii ale conductelor lacrimogene, fotofobie și scăderea acuității vizuale. De asemenea, pot fi observate malformații genito-urinare, cum ar fi un rinichi subdezvoltat.
Diagnostic
prenatală
În evaluările de control sarcinii, specialistul este capabil să observe o față sau membrii cu malformație ecografică, de la 8 la săptămâna de gestație.
Când este evidentă malformația caracteristică a ectrodactiliei, trebuie suspectată boala chiar dacă nu este prezentă în familie.
Diagnosticul prenatal definitiv se face din studiul genetic al lichidului amniotic, care se obține printr-o procedură numită amniocenteză, care în general nu reprezintă un pericol pentru mamă sau pentru făt.
Amniocenteza. De BruceBlaus - Lucrare proprie, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
postnatala
După naștere, malformațiile cauzate de mutația genetică sunt evidente, deci diagnosticul suspectat se face în urma examinării fizice.
Radiografiile convenționale ale mâinilor și picioarelor sunt folosite pentru a observa scheletul pacientului, care este uneori subdezvoltat sau cu resturi fetale ale osului primitiv.
Radiografie a mâinilor și picioarelor unui pacient cu ectrodactilie. Prin Internet Archive Book Images - flickr.com, Fără restricții, commons.wikimedia.org
Tratament
Această boală nu are un tratament care vizează vindecarea ei. Cu toate acestea, se iau măsuri astfel încât pacientul să-și îmbunătățească calitatea vieții și să se poată relaționa cu mediul său într-un mod normal.
Astfel, există tehnici conservatoare și tehnici chirurgicale care ajută individul cu ectrodactie să își îndeplinească sarcinile zilnice fără probleme.
Tratamentul conservator include utilizarea protezelor și branțurilor speciale care îmbunătățesc mersul și stabilitatea.
Caz de ectrodactilie. De Aurélie & Sylvain Mulard - Autofotografiat, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
În cazul deformării mâinii, terapia fizică și reabilitarea sunt elementele cele mai utile pentru pacient.
La rândul său, tratamentul chirurgical este utilizat pentru a optimiza mișcările degetelor, pentru a îmbunătăți mersul și pentru a evita deformarea piciorului care limitează utilizarea încălțămintei.
În toate cazurile, degetele sunt despărțite sintactic, iar fanta este închisă, ceea ce ajută la menținerea piciorului și a mâinii.
Consiliere genetică
Specialiștii în genetică au un serviciu special de consiliere și consiliere pentru pacienții care sunt purtători sau au boli care pot fi transmise copiilor lor.
În cazul ectrodactyly, este moștenită într-un mod dominant. Adică, copiii purtătorilor de gene au o șansă de 50% de a suferi de boală.
Moștenire dominantă autosomală. De nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Consilierea genetică este responsabilă de explicarea acestei forme de transmitere, precum și de șansele ca copiii să aibă boala.
Ectrodactyly este o afecțiune care provoacă un impact psihologic mare atât pentru pacient, cât și pentru familiile lor, generând chiar respingerea pacientului.
Consilierea genetică încearcă să pregătească părinții pentru această situație, în cazul în care diagnosticul bolii a fost confirmat la un copil nenăscut.
Consilierea genetică este un serviciu esențial în cazul bolilor moștenite.
Referințe:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomia, pelvisul osos și membrul inferior, mușchiul Gastrocnemius. StatPearls. Insula comorilor (FL). Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov
- Câștigă, B. D; Natarajan, P. (2016). Malformare la mâini despicate / picioare: sindrom rar. Jurnal de medicină de familie și îngrijire primară. Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Diagnostic ectrodactil și prenatal. Jurnalul de obstetrică și ginecologie din India. Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Câmpagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactia piciorului. Raport de două cazuri. Act ortopedic mexican. Preluat de la: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Sindromul malformației mâinii / piciorului divizat (SHFM): tulburări ortopedice congenitale rare. Rapoarte de caz BMJ. Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformitatea ghearelor de homar. Indian J Dent Res. Preluat de la: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; prezentarea unui caz. Perinatologie și reproducere umană. Preluat de la: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Diagnosticul prenatal de ectrodactilie: anomalia „ghearelor de homar”. Obstet cu ultrasunete. Gynecol. Luat de la: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Malformare ectrodactilă / despicată a picioarelor mâinii. Jurnal indian de genetică umană. Luat de la: ncbi.nlm.nih.gov