SINDROAME MIELOPROLIFERATIVE: TIPURI, SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENTE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Cele sindroamele mieloproliferative sunt un grup de boli cronice , care au consecințe grave asupra sănătății și a vieții în general , oamenii care suferă. Aceste tipuri de sindroame, numite în prezent neoplasme mieloproliferative, includ toate condițiile în care cel puțin un tip de celule de sânge, produs în măduva osoasă, se dezvoltă și proliferează incontrolabil.

Principala diferență între aceste sindroame în comparație cu sindroamele mielodisplastice este că, în sindroamele mieloproliferative, măduva osoasă face celulele într-un mod necontrolat, în timp ce în sindroamele mielodisplazice există un deficit în fabricarea celulelor.

Pentru a înțelege bine subiectul, este necesar să știm cum se dezvoltă celulele sanguine din celulele stem ale măduvei osoase, explicate în articolul despre sindroamele mielodisplastice.

cauze

Sindroamele mieloproliferative apar deoarece măduva osoasă creează celule într-un mod necontrolat, dar de ce acest lucru nu este complet clar. Ca și în majoritatea sindroamelor, există două tipuri de factori care par a fi legați de apariția sindromului:

Factorii genetici

La unii pacienți, s-a descoperit că un cromozom, numit cromozom Philadelphia este mai scurt decât cel normal. Deci se pare că există o componentă genetică care crește predispoziția de a suferi de această boală.

Factori de mediu

Numai factorii genetici nu explică aceste sindroame, deoarece există persoane la care nu s-a găsit scurtarea cromozomului din Philadelphia și care prezintă totuși unul dintre sindroame.

Unele studii sugerează că factorii de mediu, cum ar fi expunerea continuă la radiații, substanțe chimice sau metale grele cresc probabilitatea de a suferi de acest tip de boală (așa cum apare în alte tipuri de cancer).

Factori de risc

Alți factori, cum ar fi vârsta sau sexul pacientului, pot crește riscul de a dezvolta un sindrom mieloproliferativ. Acești factori de risc sunt descriși în tabelul următor:

Tipuri de sindroame mieloproliferative

Clasificarea actuală a sindroamelor mieloproliferative include:

Polycythemia vera

Acest sindrom se caracterizează prin faptul că măduva osoasă produce prea multe celule sanguine, în special celule roșii, care îngroașă sângele. Este legată de gena JAK2, care apare mutată în 95% din cazuri (Ehrlich, 2016).

Trombocitemii esențiale

Această afecțiune apare atunci când măduva osoasă produce prea multe trombocite, ceea ce face ca sângele să se coaguleze și să formeze trombi care obstrucționează vasele de sânge, ceea ce poate duce la infarcturi cerebrale și miocardice.

Mielofibroza primară

Această boală, numită și mieloscleroză, apare atunci când măduva osoasă produce prea mult colagen și țesut fibros, ceea ce își reduce capacitatea de a crea celule sanguine.

Leucemie mieloidă cronică

Acest sindrom, numit și cancer de măduvă, se caracterizează prin producerea necontrolată a granulocitelor, un tip de celule albe din sânge, care sfârșesc invadând măduva osoasă și alte organe, împiedicând funcționarea corectă a acestora.

Simptome

În cele mai multe cazuri, simptomele nu sunt observabile la începutul bolii, astfel încât oamenii își dau adesea seama că au sindromul la testele de laborator de rutină. Cu excepția cazului mielofibrozei primare, în care splina se mărește în mod normal, provocând dureri abdominale.

Fiecare sindrom are o imagine clinică diferită cu simptome caracteristice, deși unele simptome sunt prezente în diferite afecțiuni.

-Polycythemia vera

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

Simptome nespecifice (apar în 50% din cazuri)

• Astenie (slăbiciune fizică sau oboseală).
• Transpirații de noapte.
• Pierdere în greutate.
• Criza gutei.
• Disconfort epigastric.
• Mâncărime generalizată (mâncărime).
• Respiratie dificila.

Fenomenele trombotice (apar în 50% din cazuri)

• Accidente vasculare cerebrale.
• Angină pectorală.
• Atacuri de cord
• Claudicarea intermitentă (durere musculară) a extremităților inferioare.
• Tromboza în vene abdominale.
• Insuficiență vasculară periferică (cu roșeață și durere la nivelul degetelor și tălpilor picioarelor care se agravează cu expunerea la căldură).

Hemoragii (apare în 15-30% din cazuri)

• Epistaxis (sângerare din nări).
• Gingivoragie (sângerarea gingiilor).
• Sângerare digestivă

Manifestări neurologice (apar în 60% din cazuri)

• Dureri de cap
• Tremurându-se în mâini și picioare.
• Senzație de vertij
• Tulburări vizuale

-Trombocitemie esențială

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

Tulburări de microcirculație (apar în 40% din cazuri)

• Roșeață și durere în degete și degetele de la picioare.
• Ganglionii distali.
• Accidente cerebrovasculare tranzitorii.
• Ischemii.
• Sincope.
• Instabilitate
• Tulburări vizuale

Tromboza (apare în 25% din cazuri)

Hemoragii (apar în 5% din cazuri).

-Mielofibroza primară

Manifestarea clinică include următoarele simptome:

Constituțională (apar în 30% din cazuri)

• Lipsa poftei de mâncare.
• Pierdere în greutate.
• Transpirații de noapte.
• Febră.

Derivați ai anemiei (apare în 25% din cazuri)

• Astenie (slăbiciune fizică sau oboseală).
• Dispneea la efort (senzație de respirație).
• Edem în extremitățile inferioare (umflarea cauzată de retenția de lichide).

Splenomegalie (apare în 20% din cazuri)

• Umpleți umflături cu dureri abdominale.

Alte cauze mai puțin frecvente (apar în 7% din cazuri)

• Tromboză arterială și venoasă.
• Hiperuricemie (acid uric crescut în sânge), care poate declanșa gută.
• Mâncărime generalizată (mâncărime).

-Leucemie mieloidă cronică

Majoritatea simptomelor sunt constituționale:

• Astenie (slăbiciune fizică sau oboseală).
• Pierderea poftei de mâncare și greutate.
• Febra si transpiratii nocturne.
• Probleme de respirație.

Deși pacienții pot suferi și alte simptome precum infecții, slăbiciune și ruperea oaselor, atacuri de cord, sângerare gastrointestinală și splină mărită (splenomegalie).

Tratament

În prezent nu există un tratament care să poată vindeca sindroamele mieloproliferative, dar există tratamente care să atenueze simptomele și să prevină posibile viitoare complicații de care poate suferi pacientul.

Tratamentul utilizat depinde de tipul sindromului proliferativ, deși există unele indicații (cum ar fi modificările nutriționale) care sunt generice pentru toate sindroamele mieloproliferative.

Polycythemia vera

Tratamentele utilizate pentru ameliorarea simptomelor policitemiei vera sunt destinate să reducă numărul de celule roșii din sânge, pentru aceasta se folosesc medicamente și alte terapii, cum ar fi flebotomia.

Flebotomia este efectuată pentru a evacua o anumită cantitate de sânge, printr-o incizie mică, pentru a scădea nivelul globulelor roșii și a reduce probabilitatea ca pacienții să aibă un atac de cord sau o altă boală cardiovasculară.

Acesta este un tratament de primă linie, adică primul tratament pe care îl primește pacientul după ce a fost diagnosticat. Acest lucru se întâmplă pentru că s-a dovedit a fi singurul tratament care crește speranța de viață a persoanelor cu policitemie vera.

Tratamentul cu medicamente include:

• Terapie mielosupresivă cu hidroxiauree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea) sau anagrelide (denumire comercială: Agrylin). Aceste medicamente reduc numărul de globule roșii.
• Doze mici de aspirină, pentru a reduce febra și roșeața și arsura pielii.
• Antihistaminice, pentru a reduce mâncărimea.
• Alopurinol, pentru a reduce simptomele gutei.

În unele cazuri, este necesar să se aplice și alte terapii, cum ar fi transfuziile de sânge dacă pacientul are anemie sau intervenție chirurgicală pentru a îndepărta splina dacă a crescut în dimensiune.

Trombocitemii esențiale

Trombocitemia esențială este în principal medierea gestionată, incluzând:

• Terapia mielosupresivă cu hidroxiauree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea) sau anagrelidă (denumire comercială: Agrylin), pentru a reduce nivelul globulelor roșii.
• Doze mici de aspirină, pentru a reduce durerile de cap, roșeața și arsura pielii.
• Acid aminocaproic, pentru a reduce sângerarea (folosită de obicei înainte de operație, pentru a preveni sângerarea).

Mielofibroza primară

Mielofibroza primară este practic tratată cu medicamente, deși în cazuri grave poate fi necesar și alte tratamente, cum ar fi intervențiile chirurgicale, transplanturile și transfuziile de sânge.

Tratamentul cu medicamente include:

• Terapia mielosupresivă cu hidroxiauree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea), pentru a reduce numărul de globule albe și trombocite, îmbunătățește simptomele anemiei și previne unele complicații, cum ar fi o splină mărită.
• Talidomidă și lenalidomidă, pentru a trata anemia.

În unele cazuri, splina crește semnificativ în dimensiune și necesită intervenție chirurgicală pentru a o elimina.

Dacă persoana are anemie severă, va avea nevoie de transfuzii de sânge, pe lângă continuarea medicamentelor.

În cazurile cele mai severe este necesar să se efectueze un transplant de măduvă, care înlocuiește celulele deteriorate sau distruse cu cele sănătoase.

Leucemie mieloidă cronică

Numărul tratamentelor disponibile pentru leucemia mieloidă cronică a crescut dramatic și include în principal terapii medicamentoase și transplanturi.

Tratamentul cu medicamente include:

• Terapia cancerului vizată cu medicamente precum dasatinib (nume de marcă: Sprycel), imatinib (nume de marcă: Gleevec) și nilotinib (nume de marcă: Tasigna). Aceste medicamente afectează anumite proteine ​​din celulele canceroase care le împiedică să se înmulțească incontrolabil.
• Interferon, pentru a ajuta sistemul imunitar al pacientului să lupte împotriva celulelor canceroase. Acest tratament este utilizat numai dacă nu se poate face un transplant de măduvă osoasă.
• Chimioterapia, medicamente precum ciclofosamida și cytarabina sunt administrate pentru a ucide celulele canceroase. De obicei, se face chiar înainte ca pacientul să primească un transplant de măduvă.

Pe lângă terapia medicală, există și alte tratamente care pot îmbunătăți semnificativ condițiile și speranța de viață a pacienților, cum ar fi un măduvă osoasă sau un transplant de limfocite.

Referințe

1. Ehrlich, SD (2 februarie 2016). Tulburări mieloproliferative. Obținut de la Universitatea din Maryland Medical Center:
2. Fundația Josep Carreras. (Sf). Sindroame mieloproliferative cronice. Preluat pe 17 iunie 2016, de la Fundația Josep Carreras
3. Gerds, Aaron T. (aprilie 2016). Neoplasme mieloproliferative. Obținut de la Cleveland Clinic