SINDROMUL WILLIAMS: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Williams este o tulburare a dezvoltării de origine genetică , care este asociat cu un profil caracteristic al afectațiune fizice și cognitive. Concret, la nivel clinic, se caracterizează prin 4 puncte cardinale: 1) caracteristici și caracteristici faciale atipice, 2) întârziere generalizată în dezvoltarea psihomotorie și profil neurocognitiv specific, 3) tulburări cardiovasculare și t) posibilitatea dezvoltării hipercalcemiei la copii.

În ciuda faptului că sindromul Williams este considerat o patologie rară, există mii de persoane afectate în întreaga lume. În ceea ce privește diagnosticul, examenul clinic oferă, de obicei, constatările necesare pentru stabilirea lui, cu toate acestea, pentru a exclude alte patologii și fals pozitive, un studiu genetic este de obicei început prin diferite tehnici.

Pe de altă parte, nu există nici un remediu pentru sindromul Williams și nici un protocol de tratament standard, așa că majoritatea intervențiilor terapeutice vor încerca să reglementeze complicațiile medicale. În plus, va fi esențial să includeți programe de îngrijire timpurie, educație specială individualizată și stimulare neuropsihologică în intervenții.

Caracteristicile sindromului Williams

Sindromul Williams este o tulburare de dezvoltare care poate afecta semnificativ diferite domenii.

În general, această patologie se caracterizează prin prezența unor trăsături faciale atipice sau tulburări cardiovasculare, dizabilitate intelectuală moderată, probleme de învățare și trăsături de personalitate distinctive.

Astfel, primul pacient cu sindrom Williams a fost descris de Dr. Guido Fanconi, într-un raport clinic din 1952. Totuși, cardiologul Joseph Williams a fost cel care în 1961 a identificat cu exactitate această patologie, în același timp în care a fost descris de către German Beuren.

Din această cauză, sindromul Williams își primește numele de la ambii autori (sindromul Williams-Beuren), sau pur și simplu de la primul.

Deși, până în urmă cu câțiva ani, identificarea patologiei a fost realizată pe baza caracteristicilor fenotipice, în 1993, Edward și colab., Au găsit o anomalie genetică în cromozomul 7q 11.23 ca cauză etiologică.

Deși starea sindromului Williams implică prezența unei largi varietăți de complicații medicale secundare, nu prezintă o rată mare de mortalitate. În multe cazuri, persoanele afectate sunt capabile să atingă un nivel funcțional independent.

Statistici

Sindromul Williams este considerat o afecțiune genetică rară sau rară.

Asociatia sindromului Williams, printre alte institutii, au estimat ca sindromul Williams are o prevalenta de aproximativ 1 caz la 10.000 de persoane in intreaga lume. Mai exact, s-a identificat că în Statele Unite pot exista în jur de 20.000 sau 30.000 de afectați.

În ceea ce privește distribuția patologiei pe sexe, nu există date recente care să indice o prevalență mai mare în oricare dintre ele, în plus, nu au fost identificate diferențe între regiunile geografice sau grupurile etnice.

Pe de altă parte, știm și că sindromul Williams este o afecțiune medicală sporadică, deși au fost descrise unele cazuri de transmitere a familiei.

semne si simptome

Sindromul Williams, ca și alte patologii de origine genetică, are un curs clinic caracterizat prin implicarea multisistemului.

Mulți autori, precum González Fernández și Uyaguari Quezada, descriu spectrul clinic al sindromului Williams clasificat în mai multe domenii: caracteristici biomedicale, caracteristici psihomotorii și cognitive, caracteristici psihologice și comportamentale, printre altele.

-Caracteristici biomedicale

Implicarea fizică prezentă în sindromul Williams este diversă, printre cele mai frecvente descoperiri clinice pe care le putem observa:

Ucideri generalizate

Deja în timpul sarcinii, dezvoltarea întârziată sau încetinită poate fi detectată. Copiii afectați de sindromul Williams sunt adesea născuți cu greutate mică și înălțime. În plus, odată atinsă etapa adultă, înălțimea totală este de obicei mai mică decât cea a populației generale, aproximativ 10-15 cm.

Trăsături faciale atipice

Alterarea facială este una dintre cele mai caracteristice descoperiri clinice ale acestui sindrom. La persoanele afectate putem observa o frunte semnificativ îngustă, falduri marcate ale pielii în fisura palpebrală, strabism, iris stelat, nas scurt și aplatizat, pomeți proeminenți și bărbie mai mică decât de obicei.

Tulburări musculo-scheletice

În cazul modificărilor legate de dezvoltarea mușchilor și oaselor, este posibilă observarea prezenței tonusului și forței musculare reduse, laxitate articulară, scolioză, contracturi, printre altele. Vizual, poate fi observată o postură caracterizată de umerii înclinați și extremitățile inferioare semi-flexate.

Tulburări ale sistemului auditiv

Cu toate că în pinna auditivă nu se găsesc de obicei anomalii sau malformații semnificative, în toate cazurile apare o creștere a sensibilității auditive. Persoanele afectate tind să perceapă sau să experimenteze anumite sunete ca enervante sau dureroase.

Tulburări ale pielii

Pielea are de obicei o elasticitate redusă, astfel încât este posibil să observați semne precoce ale îmbătrânirii. În plus, se pot dezvolta hernii, în special în regiunea inghinală și ombilicală.

Tulburări cardiovasculare

Diferitele anomalii ale inimii și vaselor de sânge constituie cea mai importantă complicație medicală, deoarece pot pune în pericol supraviețuirea persoanei afectate.

Printre anomaliile cardiovasculare, unele dintre cele mai frecvente sunt stenoza aortică supravalvulară, stenoza ramurilor pulmonare și stenoza a valvei aortice. Toate aceste modificări, la nivel clinic, pot afecta alte teritorii vasculare și chiar creierul, datorită dezvoltării hipertensiunii arteriale.

Tulburări ale sistemului genitourinar

Anomaliile legate de funcția renală și vezica urinară sunt foarte frecvente. În plus, poate fi detectată și o acumulare de calciu (nefrocalcinoză), urgență urinară sau enurezis nocturn.

-Caracteristicile psihomotorii și cognitive

La nivel cognitiv, caracteristicile cele mai semnificative sunt constituite dintr-o întârziere generalizată în dobândirea deprinderilor motrice, întârziere intelectuală moderată și diverse modificări legate de percepția vizuală.

Tulburări psihomotorii

Sunt descrise diverse modificări legate de problemele de echilibru și coordonare, care se datorează în principal prezenței anomaliilor musculo-scheletice și care vor provoca, printre altele, o întârziere în achiziția mersului, abilități motorii finale etc.

Caracteristici cognitive

Este posibil să se găsească un retard mental moderat, IQ tipic al celor afectați, de obicei, oscilează între 60 și 70. În ceea ce privește zonele specifice care sunt afectate, există o asimetrie clară: pe lângă coordonarea psihomotorie, percepția și integrarea vizuală, de obicei să fie clar afectate, în timp ce domenii precum limba sunt de obicei mai dezvoltate.

Caracteristici lingvistice

În cele mai inițiale etape, de obicei, există o întârziere în dobândirea abilităților lingvistice, cu toate acestea, se recuperează de obicei în jur de 3-4 ani. Copiii cu sindrom Williams tind să aibă o comunicare expresivă bună, sunt capabili să folosească vocabularul contextualizat, gramatica corectă, contactul ocular, expresiile faciale etc.

Caracteristici psihologice și comportamentaleÇ

Una dintre cele mai semnificative descoperiri în sindromul Williams este comportamentul social excepțional al celor afectați. Deși în unele cazuri pot apărea crize de anxietate sau griji excesive, acestea sunt foarte empatice și sensibile.

cauze

Cele mai recente cercetări au indicat că cauza sindromului Williams se regăsește în diverse modificări genetice ale cromozomului 7. Cromozomii poartă informațiile genetice ale fiecărei persoane și sunt localizate în nucleul celulelor corpului.

La om, putem găsi 46 de cromozomi care sunt distribuiți în perechi. Acestea sunt numerotate de la 1 la 23, cu excepția ultimei perechi formate din cromozomii sexuali, numită XX în cazul femeilor, XY în cazul bărbaților. Astfel, în cadrul fiecărui cromozom poate exista un număr infinit de gene.

Mai exact, procesul anormal identificat în sindromul Williams este o microcelecție sau o descompunere a unei molecule de ADN care confirmă acest cromozom. În mod normal, acest tip de eroare are loc în faza de dezvoltare a gametelor masculine sau feminine.

Anomalii genetice se găsesc în zona 7q11.23, în care au fost identificate peste 25 de gene diferite legate de modelul clinic caracteristic al acestei patologii.

Unele dintre gene, cum ar fi Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 sau LIMK1, sunt absente la cei afectați. Pierderea ELN este legată de țesutul conjunctiv, pielea și anomaliile cardiovasculare.

Pe de altă parte, unele cercetări indică faptul că pierderea genelor Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 și LIMK1 poate explica modificări ale proceselor visuoperceptive, fenotipului comportamental sau deficitelor cognitive.

În plus, în mod specific, gena GTF2IRD1 pare să joace un rol proeminent în dezvoltarea trăsăturilor faciale atipice. Din partea sa, gena NCF1 pare a fi legată de un risc ridicat de a dezvolta hipertensiune.

Diagnostic

Până în ultimii ani, diagnosticul sindromului Williams a fost făcut exclusiv pe baza observării caracteristicilor fenotipice (modificări faciale, dizabilități intelectuale, deficite cognitive specifice, printre altele).

Cu toate acestea, în prezent, diagnosticul sindromului Williams se face de obicei în două etape: analiza descoperirilor clinice și studii genetice confirmative. Astfel, diagnosticul clinic include de obicei:

- Examen și evaluare fizică și neurologică.

- Analiza parametrilor de creștere.

- Examinarea sistemului cardiorespirator.

- examen nefrourologic.

- Analiza nivelului de calciu în urină și sânge.

- Analiza oftalmologică.

Pe de altă parte, analiza genetică este utilizată pentru a confirma prezența modificărilor genetice compatibile cu sindromul Williams, printre cele mai frecvente teste se numără tehnica de hibridizare fluorescentă in situ (FIHS).

După extracția unei probe de sânge, tehnica de hibridizare in situ se realizează prin marcarea sondelor ADN care sunt detectate sub o lumină fluorescentă.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Williams, cu toate acestea, această patologie este asociată cu multiple complicații la diferite organe, astfel încât intervențiile medicale vor fi orientate spre tratarea acestora.

Autorii González Fernández și Uyaguari Quezada subliniază că toate intervențiile trebuie să aibă o natură multidisciplinară marcată, permițând tratamentul varietății simptomatice caracteristice acestui sindrom. În plus, ele subliniază, de asemenea, diverse măsuri terapeutice în funcție de zona afectată:

Zona medicală

În acest caz, complicațiile medicale, cum ar fi modificările cardiace sau malformațiile musculo-scheletice necesită de obicei un tratament bazat în principal pe administrarea de medicamente și proceduri chirurgicale. Profesioniștii din diferite domenii (pediatri, cardiologi, oftalmologi etc.) participă de obicei la tratamentul simptomelor fizice.

Zona neuropsihologică

Deficitele cognitive, cum ar fi alterarea vizual-perceptuală sau întârzierea lingvistică, trebuie abordate încă din stadiile incipiente. Stimularea cognitivă și reabilitarea vor fi un factor determinant în realizarea unei vieți autonome în perioada de vârstă adultă.

Zona psihologică

Deși cei afectați de sindromul Williams tind să aibă o bună funcționare socială, în unele ocazii tind să arate comportamente excesiv de anxioase și să dezvolte comportamente sau fobii perseverente.

Prin urmare, în aceste cazuri, va fi esențial să se implementeze o abordare psihologică, prin diferite strategii care sunt eficiente pentru a minimiza aceste probleme sau dificultăți.

Referințe

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Sindromul Willims: aspecte clinice și baze moleculare. Rev Neurol, 69-75.
2. Clinica Cleveland. (2013). Sindromul Williams. Obținut de la Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Protocolul de urmărire în sindromul Williams. Asociația Spaniolă de Pediatrie, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Sindromul Williams. Un rezumat al descoperirilor cognitive, electrofiziologice, anatomo-funcționale, microanatoice și genetice. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Sindromul Williams: memorie, funcții visuospatiale și funcții visuoconstructive. Rev Neurol, 826-830.
6. Orphanet. (2006). Sindromul Williams. Obținut de la Orphanet.
7. Asociația sindromului Williams. (2016). CE ESTE SINDROMUL WILLIAMS? Obținut de la Asociația sindromului Williams.