SINDROMUL WEST: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE

Sindromul West este un tip de epilepsie copilarie varsta dependente. Este o encefalopatie epileptică caracterizată printr-o triadă simptomatică: spasme infantile, hiparitmie și întârziere în dezvoltarea psihomotorie.

În general, dezvoltarea tipică a tabloului clinic al sindromului West apare în jurul vârstei de 4-8 luni. Atât incidența, cât și prevalența variază semnificativ în funcție de aria geografică, cu toate acestea, studii statistice diferite au arătat o apariție mai mare la bărbați.

Sindromul West poate fi clasificat în diferite moduri pe baza cauzei etiologice de bază (simptomatice, secundare, criptogene și idiopatice), cu toate acestea, cele mai frecvente sunt legate de evenimentele prenatale.

Deși nu există tratament pentru sindromul West, intervenția terapeutică cu hormonul adrenocorticotrop (ACTH) și vigabatrin (GBV) progresează de obicei favorabil.

Caracteristicile sindromului West

Sindromul West este un tip de epilepsie infantilă dependentă de vârstă, care este asociat cu trei simptome clasice: spasme infantile, hiparitmie și o întârziere generalizată în dezvoltarea psihomotorie.

Epilepsia este o tulburare neurologică caracterizată prin dezvoltarea de episoade recurente de activitate neuronală neobișnuită, numite convulsii epileptice.

Mai mult, epilepsia este una dintre cele mai frecvente boli neurologice cronice la populația generală. Aproximativ 50 de milioane de oameni suferă de epilepsie la nivel mondial.

În cazul copiilor, una dintre cele mai grave și mai frecvente forme de epilepsie este sindromul West, un tip de encefalopatie epileptică.

Termenul encefalopatie este utilizat pentru a se referi la diferite patologii cerebrale care modifică atât structura, cât și funcționarea eficientă. În cazul encefalopatiei epileptice, modificările neurologice vor include: activitate cerebrală anormală, convulsii, deficiențe cognitive și comportamentale, printre altele.

Istorie

Sindromul West a fost descris pentru prima dată în 1841 de William J. West, prin cazul fiului său de 4 luni. William J. West, a subliniat crizele rare și unice tipice populației de copii care au apărut în această afecțiune medicală.

Mai târziu, unii autori precum Lennox și Davis sau Vasquez și Turner (1951), au descris cu exactitate simptomele caracteristice ale sindromului West, denumite apoi „Little Variant Evil”.

De-a lungul timpului, au fost folosite diferite denumiri, cum ar fi „spasme infantile” sau „spasme epileptice”, cu toate acestea, termenul „sindrom West” face cea mai potrivită grupare etiologică, clinică și istorică.

Statistici

Sindromul West prezintă o frecvență de aproximativ 2-10% din toate cazurile diagnosticate de epilepsie infantilă, este cea mai frecventă formă de epilepsie din primul an de viață.

Incidența a fost estimată la aproximativ 1 caz la 4.000 de copii, în timp ce vârsta tipică de debut este cuprinsă între 4 și 10 luni.

În ceea ce privește sexul, unele studii statistice au arătat că bărbații sunt puțin mai afectați de sindromul West.

semne si simptome

Sindromul West este asociat cu o triadă clasică a simptomelor: spasme infantile, urmărirea creierului hipersaritmic și întârzierea sau arestarea semnificativă a dezvoltării psihomotorii.

Spasme infantile

Spasmele infantile sunt un tip de convulsie care apare în diferite sindroame epileptice din copilărie. În mod normal, apar foarte devreme în viață, cu vârsta cuprinsă între 4 și 8 luni.

Aceste tipuri de convulsii sunt de tip miconic (zgârieturi puternice și bruște la nivelul brațelor și picioarelor) și pot apărea în grupuri de până la 100 de episoade.

Mai exact, spasmele infantile se caracterizează printr-o îndoire înainte a corpului, însoțită de rigiditate la extremități (brațe și picioare). În plus, mulți copii au tendința să-și arcuiască spatele inferior în timp ce își întind brațele și picioarele.

Aceste spasme musculare sunt produsul unei descărcări electrice anormale la nivelul creierului, încep de obicei brusc și pot dura de la câteva secunde la minute, între 10 și 20.

În general, spasmele infantile tind să apară în primele ore ale zilei (la trezire) sau după masă. În plus, este posibil și spasmele musculare să fie însoțite de alte evenimente precum:

Alterarea funcției respiratorii.
Țipete sau înroșire facială.
Mișcări anormale sau perturbate ale ochilor
Grimacele sau zâmbetele involuntare.

Hypsarrhythmia

Studiile privind activitatea creierului prin electroencefalografie (EGG) au arătat că copiii cu sindromul West au un model electric anormal și haotic al creierului, numit hipsaritmie.

Clinica Universității din Navarra definește hiperitmia ca un model electroencefalografic caracterizat prin descărcări persistente de unde lente, vârfuri, valuri ascuțite și absență de sincronizare emisferică, dând senzația unei tulburări absolute a activității electrice a creierului atunci când observați electroencefalograma .

Dezvoltarea psihomotorie

Sindromul de Vest poate duce atât la absență, cât și la o întârziere în dezvoltarea psihomotorie a copilului.

Astfel, copiii afectați pot prezenta o întârziere semnificativă în dobândirea abilităților necesare pentru coordonarea musculară și controlul mișcărilor voluntare.

În plus, este de asemenea posibil ca afectarea acestei zone să se manifeste ca o regresie a acestor abilități. Se poate observa că copilul afectat nu mai zâmbește, ține capul, stă etc.

Pierderea abilităților dobândite anterior și modificări neurologice poate duce la dezvoltarea de diferite afecțiuni medicale, cum ar fi:

Diplegie : paralizie în ambele părți ale corpului.
Quadriplegia sau tetraplegia : paralizia tuturor celor patru membre.
Hemipareză : slăbiciune sau paralizie ușoară a unei jumătăți a corpului.
Microcefalia : perimetrul cranian și capul unui copil sau copil au dimensiuni mai mici în comparație cu grupul de vârstă și sex.

cauze

În funcție de identificarea stării sau evenimentului care dă naștere la dezvoltarea sindromului West, este posibilă clasificarea acestuia ca simptomatică și criptogenică.

Sindromul occidental simptomatic sau secundar

Termenul secundar sau simptomatic se referă la acele cazuri de sindrom West în care caracteristicile clinice sunt produsul diferitelor modificări ale creierului detectabile.

În acest grup de cazuri, este posibilă distingerea cauzelor prenatale, perinatale și postnatale, în funcție de momentul în care apare lezarea creierului:

Prenatal (inainte de nastere): printre cele mai frecvente se numara displazia cerebrala, scleroza tuberosa, anomalii cromozomiale, infectii, boli metabolice, sindroame congenitale sau episoade hipoxico-ischemice.
Perinatal (în timpul nașterii) : în timpul nașterii, unele dintre cele mai frecvente cauze etiologice sunt encefalopatia hipoxico-ischemică și hipoglicemia.
Postnatal (după naștere) : Cele mai frecvente cauze postnatale includ infecții, hemoragii cerebrale, leziuni la nivelul capului, encefalopatie hipoxico-ischemică și tumori cerebrale. În plus, putem clasifica și aceste cauze în: implicarea specifică a creierului, encefalopatie și alte cauze.
Implicarea determinată a creierului : produs al bolilor metabolice - fenilcetonurie, hiperglicemie, histidinemie -; malformații ale creierului - microgirie, pachyria, lissencephaly, hipoprosencephaly, ageneza corpus callosum-; sau fagatoza.
Encefalopatie anterioară spasmelor : există cazuri în care copiii afectați au avut anterior retard psihomotor semnificativ, semne neurologice și convulsii epileptice.
Alte cauze : traumatisme cerebrale, tumori, accidente cerebrovasculare, hipoxie, etc., au fost, de asemenea, identificate ca fiind posibile cauze etiologice ale sindromului West.

Sindromul occidental criptogenic sau idiopatic

Cu termenul criptogen sau idiopatic ne referim la acele cazuri de sindrom West în care cauza exactă care dă naștere la manifestările clinice nu este cunoscută sau nu este identificabilă.

În afară de aceste clasificări ale cauzelor etiologice, diferite studii statistice au arătat că cele mai frecvente sunt secundare (83,8%) și în cadrul acestora predomină cauzele prenatale (59,5%), printre care se evidențiază scleroza. malformații cerebrale tuberculoase și congenitale.

Scleroza tuberculoasă : este o patologie de origine genetică care se caracterizează prin apariția sau creșterea tumorilor benigne (hermatomo) și malformații în diferite organe - piele, creier, inimă, ochi, plămâni, rinichi - (Sáinz Hernández și Vallverdú Torón, x) .
Malformații cerebrale congenitale : dezvoltarea anormală a structurii creierului ca urmare a întreruperii complexe a procesului de dezvoltare prenatală.

Diagnostic

Diagnosticul clinic al sindromului West se bazează pe identificarea triadei simptomatologice: spasme infantile, activitate electrică anormală a creierului și retard psihomotor.

Prin urmare, primul pas în depistarea acestora este luarea unui istoric clinic, prin care diferiții specialiști încearcă să obțină informații despre prezentarea simptomelor, vârsta de debut, istoricul medical individual și de familie etc. .

Pe de altă parte, pentru a caracteriza modelul de activitate a creierului individului, utilizarea electroencefalografiei este frecventă.

Electroencefalografia este o tehnică non-invazivă care nu provoacă durere. Este folosit pentru a înregistra tiparele activității creierului și pentru a detecta posibile anomalii.

Când este detectat modelul numit hipsaritmie, această constatare poate ajuta la determinarea diagnosticului sindromului West.

În plus, utilizarea altor tehnici de imagistică cerebrală, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt utilizate atât pentru a determina cauza etiologică a patologiei, cât și pentru a exclude prezența altor tulburări neurologice.

Astfel, diagnosticul diferențial și etiologic poate necesita și alte teste de laborator, cum ar fi urina, sângele, puncția lombară sau testele genetice.

Există un leac?

Nu există nici un remediu pentru sindromul West. În ciuda acestui fapt, unele terapii medicamentoase benefice au fost identificate.

În unele cazuri, medicamentele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a controla sau a reduce activitatea convulsivă, dar în altele nu este eficient.

Pe de altă parte, cel mai frecvent tratament pentru sindromul West include utilizarea a două medicamente: vigabatrin (VGT) și tratamentul cu hormon adrenocorticotrop (ACTH).

vigabatrin

Terapiile cu hormoni adrecorticotropi au fost primii care și-au demonstrat eficacitatea, cu toate acestea, sunt foarte toxici. Unele dintre complicațiile secundare ale utilizării acestui tratament sunt: mortalitatea (5%), infecții, hipertensiune arterială, hemoragii cerebrale, modificări cardiace, sedare, somnolență, printre altele.

Care este prognosticul?

Viitorul prognostic al copiilor cu sindromul West depinde în mare măsură de cauza și gravitatea de bază.

Mulți afectați răspund rapid și eficient la tratament, reducând și chiar remitând spasmele infantile.

Cu toate acestea, cel mai frecvent este că convulsiile apar în mod repetat în întreaga copilărie, incluzând chiar dezvoltarea sindromului Lennox-Gastaut.

În general, copiii afectați de sindromul West vor prezenta o dezvoltare generalizată a învățării și a abilităților motorii.

Referințe

Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). Sindromul West: etiologie, opțiuni terapeutice, curs clinic și factori de prognostic. Ap. Neurol., 52 (2), 81-89.
Clinica Universității din Navarra. (2015). Hypsarrhythmia. Obținut de la Clinica Universității din Navarra.
Fundația Epilepsie (2008). Encefalopatii epileptice la copilărie și copilărie. Obținut de la Fundația Epilepsie.
Glauser, T. (2016). Spasm infantil (sindromul vestic). Obținut de la MedsCAPE.
Medina, P. (2015). Sindromul de Vest, provocarea îngrijirii în timp util. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
SEN. (2016). Vigabatrin. Obținut din SEN Epilepsy Group.
Sindrome.info. (2016). Sindromul West. Obținut de la Sindrome.info.

SINDROMUL WEST: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025