SINDROMUL SOTOS: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Sotos sau „gigantismul cerebral“ intr - o boala genetica caracterizata prin cresterea fizica excesiva in timpul primilor ani de viață. Mai exact, această afecțiune medicală este una dintre cele mai frecvente tulburări de supraaglomerație.

Semnele și simptomele clinice ale acestei patologii variază de la un individ la altul, cu toate acestea, există mai multe constatări caracteristice: trăsături faciale atipice, creștere fizică exagerată în timpul copilăriei și dizabilitate intelectuală sau modificări cognitive.

În plus, multe dintre persoanele afectate prezintă și alte serii de complicații medicale, cum ar fi anomaliile cardiace congenitale, convulsii, icter, anomalii renale, probleme de comportament, printre altele.

Sindromul Sotos are o natură genetică, majoritatea cazurilor se datorează unei mutații a genei NSD1, localizată pe cromozomul 5. Diagnosticul acestei patologii se stabilește în principal prin combinarea descoperirilor și studiilor clinice. genetic

În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există o intervenție terapeutică specifică pentru sindromul sotos. În general, îngrijirile medicale vor depinde de caracteristicile clinice ale fiecărui individ.

Caracteristicile generale ale sindromului Sotos

Sindromul Sotos, cunoscut și sub denumirea de gigantism cerebral, este un sindrom clasificat în tulburările de supraaglomerație. Această patologie a fost descrisă sistematic pentru prima dată de endocrinologul Juan Sotos, în 1964.

În primele rapoarte medicale, au fost descrise principalele caracteristici clinice ale 5 copii cu supraaglomerare: creștere rapidă, întârziere generalizată a dezvoltării, trăsături faciale particulare și alte tulburări neurologice.

Cu toate acestea, nu a fost până în 1994 când principalele criterii de diagnostic pentru sindromul Sotos au fost stabilite de către Cole și Hughes: aspect facial distinctiv, creștere excesivă în copilărie și dizabilități de învățare.

În prezent, sute de cazuri au fost descrise, în acest fel putem ști că aspectul fizic al unui copil afectat de sindromul Sotos este: înălțimea mai mare decât se aștepta pentru sexul și grupa de vârstă, mâinile și picioarele mari, circumferința cranial cu dimensiuni excesive, frunte largă și cu adâncituri laterale.

Statistici

Sindromul Sotos poate apărea la 1 la 10.000-14.000 de nou-născuți.

Cu toate acestea, adevărata prevalență a acestei patologii nu este cunoscută cu exactitate, deoarece variabilitățile caracteristicilor sale clinice tind să fie confundate cu alte afecțiuni medicale, deci este probabil să nu fie diagnosticat corect.

Diferite studii statistice indică faptul că incidența reală a sindromului Sotos poate atinge o cifră de 1 la fiecare 5.000 de indivizi.

Deși sindromul Sotos este adesea considerat o boală rară sau rară, este una dintre cele mai frecvente tulburări de supraaglomerație.

În ceea ce privește caracteristicile particulare, sindromul Sotos poate afecta bărbați și femei în aceeași proporție. În plus, este o afecțiune medicală care poate apărea în orice zonă geografică și grup etnic.

semne si simptome

Diverse investigații, prin analiza a sute de pacienți afectați, au descris și sistematizat cele mai frecvente semne și simptome ale sindromului Sotos:

Constatări clinice prezente în 80% -100% din cazuri

Peste circumferința medie a capului (macrocefalie); craniu alungit (dolichocefalie); modificări structurale și malformații în sistemul nervos central; frunte bombată sau proeminentă; linie de păr înaltă; aspect rozaliu pe obraji și nas; palat ridicat; creșterea înălțimii și greutății; creștere accelerată și / sau exagerată în copilărie; mâini și picioare mari; tonus muscular redus anormal (hipotonie); întârziere generalizată a dezvoltării; tulburări lingvistice.

Constatări clinice prezente în 60-80% din cazuri

Vârsta osoasă mai mare decât vârsta biologică sau naturală; erupția precoce a dinților; dobândirea întârziată a abilităților motorii fine, torsiunea fisurilor palpebrale; bărbie arătată și proeminentă; IQ sub nivelul normal; dificultăți de învățare, scolioză; infecții ale căilor respiratorii recurente; tulburări de comportament și tulburări (hiperactivitate, tulburări de limbaj, depresie, anxietate, fobii, alterarea ciclurilor somnului-veghe, iritabilitate, comportamente stereotipate etc.).

Constatări clinice prezente în mai puțin de 50% din cazuri

Procesele de hrănire și reflux anormale; luxația șoldului; strabism și nistagmus; episoade convulsive; boli cardiace congenitale; icter etc.

Mai precis, mai jos, vom descrie cele mai frecvente simptome bazate pe zonele afectate.

Caracteristici fizice

Dintre modificările fizice, cele mai relevante concluzii clinice se referă la creștere și dezvoltare, maturizare a scheletului, modificări faciale, anomalii cardiace, modificări neurologice și procese neoplazice.

suprainfectia

În majoritatea cazurilor de sindrom îngroșat, aproximativ 90% dintre indivizi au o înălțime și o circumferință a capului peste medie, adică peste valorile preconizate pentru sexul și grupul lor de vârstă.

Din momentul nașterii, aceste caracteristici de dezvoltare sunt deja prezente și, în plus, ritmul de creștere este anormal de accelerat, mai ales în primii ani de viață.

În ciuda faptului că înălțimea este mai mare decât se aștepta, standardele de creștere tind să se stabilizeze în stadiul adult.

Pe de altă parte, maturizarea scheletului și vârsta osoasă tind să fie înaintea vârstei biologice, deci tind să se adapteze vârstei staturii. De asemenea, la copiii cu sindrom de scrub, nu este neobișnuit să se vadă o erupție timpurie a dinților.

Alterarea craniofacială

Caracteristicile faciale sunt una dintre descoperirile centrale ale sindromului sotos, în special la copiii mici. Cele mai frecvente caracteristici faciale includ de obicei:

- Roșeață.

- Sarcina părului în zonele fronto-temporale.

- Linie de păr scăzută.

- Fruntea ridicată.

- Inclinarea fisurilor palpebrale.

- Configurație facială lungă și îngustă.

- bărbia îndoită și bombată sau proeminentă

Deși aceste caracteristici faciale sunt încă prezente la vârsta adultă, cu trecerea timpului acestea tind să fie mai subtile.

Anomalii cardiace

Probabilitatea prezenței și dezvoltării anomaliilor cardiace este semnificativ crescută comparativ cu populația generală.

S-a observat că aproximativ 20% din persoanele cu sindrom sotos prezintă un tip de anomalie cardiacă asociată.

Unele dintre cele mai frecvente modificări cardiace sunt: ​​comunicarea atrială sau interventriculară, persistența ductus arteriosus, tahicardie etc.

Tulburări neurologice

La nivel structural și funcțional, au fost depistate diverse anomalii în sistemul nervos central: dilatația ventriculară, hipoplazia corpului callosum, atrofia creierului, atrofia cerebolică, hipertensiunea intracraniană, printre altele.

Datorită acestora, este frecvent ca indivizii cu sindromul sotos să prezinte hipotonie semnificativă, dezvoltarea afectată și coordonarea mișcărilor, hiperleflexie sau convulsii.

Procese neoplastice

Procesele neoplastice sau prezența tumorilor sunt prezente la aproximativ 3% dintre indivizii care suferă de sindromul sotos.

În acest fel, au fost descrise diferite tumori benigne și maligne legate de această patologie: neuroblastoame, carcinoame, hemangiom cavernos, tumora Wilms, printre altele.

Pe lângă toate aceste caracteristici, putem găsi și alte tipuri de modificări fizice, cum ar fi scolioza, anomalii renale sau dificultăți de hrănire.

Caracteristici psihologice și cognitive

Întârzierea dezvoltării generalizate și în special abilitățile motorii sunt una dintre cele mai frecvente descoperiri în sindromul Sotos.

În cazul dezvoltării psihomotorii este frecvent să se observe o coordonare slabă și dificultăți în dobândirea deprinderilor motrice și fine. Astfel, una dintre repercusiunile cele mai semnificative ale dezvoltării motorii slabe este dependența și limitarea dezvoltării autonome.

De asemenea, putem observa o întârziere evidentă a limbajului expresiv. Deși tind să înțeleagă în mod normal expresiile, formulările lingvistice sau intenția comunicativă, acestea au dificultăți în a-și exprima dorințele, intențiile sau gândurile.

Pe de altă parte, la nivel cognitiv s-a constatat că între 60 și 80% dintre persoanele care suferă de sindrom Sotas au dificultăți de învățare sau un handicap mental variabil, de la ușor la ușor.

cauze

Sindromul Sotos este o boală de origine genetică, datorată unei anomalii sau mutații a genei NSD1 localizată pe cromozomul 5.

Acest tip de alterare genetică a fost identificat în aproximativ 80-90% din cazurile de sindrom Sotos. În aceste cazuri, termenul sindrom Sotos 1 este adesea utilizat.

Funcția esențială a genei NSD1 este de a produce diferite proteine ​​care controlează activitatea genelor care sunt implicate în creșterea normală, dezvoltare și maturizare.

În plus, recent au fost identificate și alte tipuri de modificări legate de sindromul Sotos, în special mutații ale genei NFX, localizate pe cromozomul 19. În aceste cazuri, se folosește adesea termenul sindrom Sotos 2.

Sindromul Sotos prezintă o apariție sporadică, în principal datorită mutațiilor genetice Novo, însă au fost detectate cazuri în care există o formă de moștenire autosomală dominantă.

Diagnostic

În prezent, nu au fost identificați markeri biologici specifici care confirmă prezența fără echivoc a acestei patologii. Diagnosticul sindromului Sotos se face pe baza descoperirilor fizice observate la examinările clinice.

În plus, atunci când există suspiciuni clinice, sunt de obicei solicitate alte teste complementare, precum studii genetice, radiografii de vârstă osoasă sau imagini prin rezonanță magnetică.

În ceea ce privește vârsta obișnuită a diagnosticului, acestea tind să varieze în funcție de cazuri. La unii indivizi, sindromul Sotas este detectat după naștere, datorită recunoașterii trăsăturilor faciale și a altor caracteristici clinice.

Totuși, cel mai frecvent este ca stabilirea diagnosticului sindromului Sotas să fie întârziată până în momentul în care reperele obișnuite de dezvoltare încep să fie întârziate sau prezente într-un mod anormal și alterat.

tratamente

În prezent nu există o intervenție terapeutică specifică pentru sindromul Sotos, acestea ar trebui să fie orientate către tratamentul complicațiilor medicale derivate de la entitatea clinică.

Pe lângă monitorizarea medicală, persoanele cu sindrom Sotos vor necesita o intervenție psihoeducațională specifică, datorită întârzierii generale în dezvoltare.

În primii ani de viață și de-a lungul stadiului copilăriei, programele de stimulare timpurie, terapia ocupațională, logoterapia, reabilitarea cognitivă, printre altele, vor fi benefice pentru reajustarea proceselor de maturizare.

În plus, în unele cazuri, persoanele cu sindrom Sotos pot dezvolta diverse modificări comportamentale care pot duce la un eșec în interacțiunea școlară și familială, pe lângă interferarea proceselor de învățare. Din această cauză, intervenția psihologică este necesară pentru a dezvolta cele mai potrivite și eficiente metode de soluție.

Sindromul Sotos nu este o patologie care pune supraviețuirea persoanei afectate cu risc grav, în general speranța de viață nu este redusă în comparație cu populația generală.

Trăsăturile caracteristice ale sindromului Sotos se rezolvă de obicei după primele etape ale copilăriei. De exemplu, viteza de creștere tinde să încetinească și întârzierile în dezvoltarea cognitivă și psihologică ajung adesea la un interval normal.

Referințe

1. Asociatia Spaniola Sindromul Sotos. (2016). CE ESTE SOTROM SOTOS? Obținut din Asociația Spaniolă Sindromul Sotos.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sindromul Sotos. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sindromul Sotos asociat cu distonie focală. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SINDROME SOTOS. Protocol de diagnostic pediatric, 71-79.
5. NIH. (2015). Ce este sindromul Sotos? Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
6. NIH. (2016). Sindromul Sotos. Obținut din Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sindromul Sotos. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Capitolul IX. Sindromul Sotos.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sindromul Sotos. European Journal of Human Genetics, 264-271.