SINDROMUL SECKEL: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Seckel este o boală congenitală caracterizată prin prezența nanismului și întârzierea creșterii intrauterine , care continua sa postnatal. Acest sindrom are o origine genetică recesivă genetică, asociată cu diferite mutații specifice și diferite variante ale patologiei, cum ar fi cele localizate pe cromozomul 3, cromozomul 18 sau 14.

Pe de altă parte, la nivel clinic, sindromul Seckel se distinge prin dezvoltarea microcefaliei, a micognaciei, a staturii scurte sau a unui aspect facial particular (profilul păsărilor). În plus, toate aceste caracteristici sunt adesea însoțite de o retardare severă a dezvoltării intelectuale.

În ceea ce privește diagnosticul acestei patologii, este posibil să se confirme în timpul sarcinii, deoarece caracteristicile morfologice și patologia asociate creșterii intrauterine pot fi identificate prin scanări ecografice de rutină.

În prezent nu există un tratament pentru sindromul Seckel, tratamentul este de obicei orientat către testarea genetică și tratamentul complicațiilor medicale printr-o abordare multidisciplinară.

Această patologie a fost descrisă inițial de Rudolf Virchow în 1892; Pe baza descoperirilor sale medicale, i-a dat denumirea de "nanism cu cap de pasăre". Cu toate acestea, abia în 1960, Helmont Seckel a descris caracteristicile clinice definitive ale sindromului.

Caracteristicile sindromului Seckel

Sindromul Seckel este o boală rară sau rară. Se caracterizează printr-o întârziere patologică a creșterii fătului în timpul sarcinii care duce la dezvoltarea dimensiunilor reduse ale corpului, microcefaliei, retardului mental sau a unui aspect facial distinct numit „capul sau profilul păsării”.

Datorită prevalenței scăzute, sindromul Seckel este clasificat în boli sau tulburări rare, adică în cele care afectează un grup foarte mic de oameni din populația generală, în comparație cu alte tipuri de patologii.

semne si simptome

Constatarea medicală centrală a acestei patologii este prezența unei dezvoltări anormal de lente a creșterii fetale în perioada de gestație.

Așa cum am indicat anterior, sindromul Seckel este inclus în patologiile clasificate ca pitice, în care există, în principal, o întârziere semnificativă în creștere și vârsta osoasă.

În mod normal, dezvoltarea fizică încetinită tinde să fie prelungită după naștere, în timpul etapelor neonatale și infantile, în consecință, se pot dezvolta complicații medicale secundare, precum cele descrise mai jos.

Microcefalie

Microcefalia este un tip de patologie neurologică în care constatarea clinică fundamentală este prezența unei circumferințe a capului redusă anormal, adică dimensiunea capului persoanei afectate este mai mică decât se aștepta pentru sexul și grupa de vârstă.

Microcefalia poate apărea ca o consecință a unei dezvoltări slabe a structurilor craniene sau datorită existenței unui ritm anormal de creștere.

Cu toate acestea, în cazul sindromului Seckel, microcefalia este produsul retardului de creștere intrauterină, astfel, craniul și creierul fătului nu cresc în ritm constant și în funcție de așteptări.

Deși severitatea consecințelor medicale ale microcefaliei este variabilă, în general, tinde să fie însoțită de întârzieri semnificative în dezvoltare, deficite de învățare, dizabilități fizice, convulsii, printre altele.

În plus, structura craniofacială a persoanelor afectate de sindromul Seckel prezintă de obicei alte caracteristici, cum ar fi craniosinteza, adică închiderea timpurie a suturilor craniene.

Mic de statura

O altă trăsătură semnificativă a sindromului Seckel este prezența unei staturi scurte, în unele cazuri, denumită nanism în literatura medicală.

Întârzierea creșterii intrauterine are ca rezultat o greutate scăzută la naștere, însoțită de o dezvoltare sau maturizare osoasă întârziată.

Astfel, în faza postnatală, aceste caracteristici conduc la dezvoltarea de statură și membre anormale scurte.

În plus, poate duce și la dezvoltarea altor tipuri de patologii scheletice, cum ar fi luxația de radiații, displazia de șold, cifoscoza, clinofactia sau piciorul de picior.

Profil de pasăre

Modificările craniene și faciale oferă persoanelor care suferă de sindromul Seckel o configurație distinctivă, caracterizată prin constatări morfologice diferite:

- Microcefalia : circumferința creierului redusă, adică capul anormal de mic.

- Față redusă: extensie facială redusă sau anormal de mică, percepută în mod normal ca alungită și îngustă.

- Proeminență frontală : fruntea are o configurație structurală proeminentă sau proeminentă.

- Podul nazal proeminent : nasul prezintă, de obicei, o configurație structurală remarcabilă, în formă de cioc, în multe cazuri, numită nasul de cioc.

- Micrognatia : structurile morfologice ale maxilarului tind să fie mai mici sau mai mici decât cele normale, ceea ce poate provoca modificări semnificative în hrănire.

- Ochi mari : în comparație cu restul structurilor, ochii pot fi observați mai mari decât în ​​mod normal. Mai mult, în unele cazuri este posibilă observarea dezvoltării unor procese modificate, cum ar fi exoftalmul sau proptoza, adică o profuzie a globilor oculari.

- Strabism : în unele cazuri, este posibilă și observarea unei abateri a unuia sau ambelor boli oculare, acestea putând să se întoarcă spre exterior sau spre structura nazală.

- Urechi displazice : urechile prezintă de obicei o dezvoltare incompletă sau slabă, cu absența lobilor. În plus, au, de obicei, o implantare scăzută a craniului-facial.

- Palatul despicat : palatul celor afectați prezintă de obicei alterații diferite, cum ar fi acoperișul arcuit sau prezența fisurilor sau fisurilor.

- displazie dentară : dinții sunt, de asemenea, deseori slab dezvoltați, cu o organizare slabă și aglomerați.

Deficit de dezvoltare intelectuală

Dezvoltarea creierului slab și cranian poate duce la deficiențe neurologice și cognitive severe la persoanele cu sindrom Seckel.

Astfel, una dintre cele mai frecvente constatări este prezența unui deficit în dezvoltarea intelectuală caracterizată prin performanțe slabe în limbaj, memorie, atenție etc.

În plus, de obicei apar diferite modificări comportamentale și motorii, cum ar fi stereotipurile sau episoadele de agresivitate.

Alte simptome

În plus față de caracteristicile specificate mai sus, alte tipuri de complicații medicale pot apărea în cursul clinic al sindromului Seckel:

- displazie genitală : în cazul bărbaților afectați, prezența criptocidismului sau coborârea slabă a testiculelor în scrot este frecventă. La femei, este comună o clitoromegalie sau un clitoris anormal de mare.

- Hirsutism : acest termen este adesea folosit pentru a face referire la o prezență exagerată sau excesivă de păr pe suprafața corpului.

- Deficiență hematologică : în multe cazuri este posibil să se identifice o deficiență semnificativă la una sau mai multe componente sanguine (globule roșii, globule albe, trombocite etc.).

cauze

Sindromul Seckel este o patologie cu o origine genetică recesivă genetică autosomală, adică este necesar să existe două copii ale genei defecte sau modificate pentru ca tulburarea și caracteristicile sale clinice să se dezvolte.

În plus, în ceea ce privește anomaliile genetice specifice, sindromul Seckel este pe cale largă eterogenă, deoarece în prezent au fost identificate până la 3 tipuri de anomalii, localizate în mod specific pe cromozomii 3, 18 și 14.

În plus, au fost identificate trei forme clinice diferențiale ale sindromului Seckel asociate cu modificări genetice:

- Sindromul Seckel 1 : asociat cu modificări în cromozomul 3, în special în locația 3q22-P24 și legat de o mutație specifică în genă pentru proteina Rad3.

- Sindromul Seckel 2 : asociat cu modificări ale cromozomului 18, în special în locația 18p11.31-q11, cu toate acestea, mutația specifică nu a fost încă identificată.

- Sindromul Seckel 3 : asociat cu modificări ale cromozomului 14, în special în locația 14q21-q22, cu toate acestea, mutația specifică nu a fost încă identificată.

Cu toate acestea, alte studii indică faptul că sindromul Seckel poate apărea ca urmare a mutațiilor genetice specifice în următoarele locații:

- gena rbbp8 pe cromozomul 18.

- Gena CNPJ pe cromozomul 13.

- gena CEP152 pe cromozomul 15.

- gena CEP63 pe cromozomul 3.

- Gena NIN pe cromozomul 14.

- Gena ADN2 pe cromozomul 10.

- Gena TRAIP pe cromozomul 3.

Diagnostic

Caracteristicile clinice și morfologice ale sindromului Seckel, precum retardul de creștere intrauterină, microcefalia sau anomaliile structurale faciale pot fi identificate în timpul sarcinii.

Astfel, ecografia fetală este una dintre cele mai eficiente metode, ele permit să detecteze la nivel vizual și metric anomaliile structurale osoase și alterarea ritmurilor de dezvoltare fizică.

Cu toate acestea, aceste tipuri de patologii nu pot fi confirmate clinic până când starea medicală nu este complet dezvoltată, în general în perioada fragedă a copilăriei.

Un alt punct important este studiul genetic, deoarece permite studierea istoricului familial și a modelelor ereditare.

Tratament

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Două cazuri cu sindrom Seckel într-o familie columbiană. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SINDROMUL SECKEL. Obținut de la Universitatea Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V., și Faivre-Olivier. (2005). Sindromul Seckel. Obținut de la Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropatologia sindromului Seckel în stadiu fetal: Un raport de caz care oferă o corelație morfologică pentru mecanismele moleculare emergente. Creier și dezvoltare, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Un caz cu sindromul Seckel-like. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Sindromul Seckel. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.