SINDROMUL RILEY-DAY: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Riley-Day , disautonomia familială sau ereditară de tip neuropatie senzorială autonomă III este o neuropatie senzorială ereditară vegetative , care cauzeaza o implicare a nervilor pe scara larga ca rezultat o disfuncție autonomă și senzoriale.

La nivel genetic, sindromul Riley Day este cauzat de prezența unei mutații pe cromozomul 9, în special la locația 9q31. Clinic, poate duce la o mare varietate de semne și simptome, toate fiind rezultatul unei disfuncții senzoriale și a unei implicări semnificative a sistemului nervos autonom.

Unele dintre aceste simptome includ respirația deficitară, digestia, producerea de lacrimi, presiunea arterială, procesarea stimulilor, gustul, percepția durerii, temperatura etc.

Diagnosticul acestei patologii se face pe baza observației clinice a modificărilor medicale, în plus, pentru confirmarea acesteia, este esențială utilizarea unui studiu genetic.

Sindromul Riley Day are o rată mare de morbiditate și portabilitate. Cu toate acestea, deși nu există tratamente curative, de obicei se utilizează diferite măsuri terapeutice pentru tratamentul simptomatic care îmbunătățește prognosticul medical, supraviețuirea și calitatea vieții persoanelor afectate.

Istorie

Sindromul Riley-Day a fost descris inițial de Riley și colab., În 1949. În raportul său clinic, el a descris 5 cazuri de copilărie în care a identificat transpirația profuză, o reacție excesivă la anxietate cu dezvoltarea hipertensiunii arteriale, absența lacrimilor sau durere cu modificări de temperatură.

În plus, acest grup de cercetători au observat acest set de simptome clinice într-o populație specifică, la copii de origine evreiască, ceea ce i-a făcut să suspecteze o origine genetică sau o etiologie.

Ulterior, în 1952, prezentarea clinică inițială a fost extinsă cu încă 33 de cazuri, iar numele atribuit acestei patologii a fost disautonomia familială (DA).

Cu toate acestea, abia în 1993 s-au descoperit factorii genetici specifici implicați în sindromul Riley-Day.

În sfârșit, sindromul Riley-Day este catalogat ca o afecțiune neurologică în care se pot distinge leziuni și leziuni ale axonilor sau citoscheletului neuronilor autonomi și senzoriali.

Definiție și caracteristici

Sindromul Riley Day este un tip de neuropatie senzorială autonomă de origine genetică-ereditară care face parte din neuropatiile periferice, producând în acestea o disfuncție a structurilor nervoase senzoriale și autonome ca urmare a unei modificări genetice.

Neuropatia periferică, cunoscută și sub denumirea de neurită periferică, este termenul utilizat pentru a clasifica un grup de afecțiuni care apar ca urmare a prezenței uneia sau a mai multor leziuni în sistemul nervos, din cauza suferinței sau a dezvoltării daunelor nervilor. periferice.

Aceste tipuri de modificări produc frecvent episoade de durere localizată la nivelul extremităților, hipotonie, spasme și atrofie musculară, pierderea echilibrului, incoordonarea motorie, pierderea senzației, parestezii, modificări ale transpirației, amețeli, pierderea cunoștinței sau disfuncții gastro-intestinale. printre alții.

Mai exact, în sistemul nervos periferic, fibrele sale nervoase sunt distribuite de la creier și măduva spinării la întreaga suprafață a corpului (organe interne, zone ale pielii, extremități etc.).

Astfel, funcția sa esențială este transmiterea bidirecțională a informațiilor motorii, autonome și senzoriale.

Clasificare

Există diferite tipuri de neuropatii periferice:

• Neuropatie motorie.
• Neuropatie senzorială.
• Neuropatie autonomă.
• Neuropatie mixtă sau combinată.

În funcție de tipul de fibră nervoasă care este afectată:

• Nervii motorii.
• Nervii senzoriali.
• Nervii autonomi.

În cazul sindromului Riley Day, neuropatia periferică este autonomă senzorială. Astfel, în această patologie, atât terminațiile nervoase, cât și terminațiile nervoase autonome sunt afectate sau rănite.

Terminalele nervoase sunt responsabile în principal de transmiterea și controlul percepțiilor și experiențelor senzoriale, în timp ce terminalele nervoase autonome sunt responsabile de transmiterea și controlul tuturor informațiilor legate de procesele și activitățile neconștiente sau involuntare ale organismului.

În general, neuropatiile senzoriale-autonome tind să afecteze fundamental pragurile percepției senzoriale, transmiterea și procesarea stimulilor legate de durere, controlul și reglarea respirației, funcția cardiacă și funcția gastrointestinală.

Frecvență

Sindromul Riley Day este o boală rară, are o prevalență specifică la oamenii de origine evreiască, în special din Europa de Est. Astfel, diferite studii au estimat incidența sa în aproximativ un caz pentru fiecare 3.600 de nașteri.

În ciuda faptului că această patologie este ereditară și, prin urmare, este prezentă de la naștere, nu a fost identificată o frecvență mai mare la unul dintre sexe.

În plus, vârsta medie a persoanelor cu sindrom Riley-Day este de 15 ani, deoarece probabilitatea de a împlini 40 de ani la naștere nu depășește 50%.

În mod normal, principalele cauze de deces sunt legate de patologiile pulmonare și complicații sau decesul subit din cauza deficitului autonom.

semne si simptome

Caracteristicile fizice nu sunt de obicei evidente în momentul nașterii, astfel, dismorfiile corpului tind să se dezvolte în timp, în principal din cauza suferinței de formare osoasă slabă și tonus muscular.

În cazul configurației faciale, o structură particulară pare să se dezvolte cu o aplatizare semnificativă a buzei superioare, mai ales evidentă când zâmbește, o maxilară proeminentă și / sau eroziunea nărilor.

În plus, statura scurtă sau dezvoltarea scoliozei severe (curbura sau deviația coloanei vertebrale) sunt unele dintre cele mai frecvente descoperiri medicale.

Manifestări autonome

Modificările în zona autonomă sunt semnificative și constituie unele dintre cele mai invalidante simptome pentru persoanele cu sindrom Riley-Day.

- Alacrimia : absență parțială sau totală a lăcrimării. Această afecțiune medicală constituie unul dintre simptomele cardinale ale sindromului Riley-Day, deoarece lacrimile sunt de obicei absente înainte de plâns emoțional din momentul nașterii.

- Deficitul de hrană : la aproape toți cei afectați există o dificultate semnificativă de a mânca normal eficient.

Acest lucru este derivat în principal din factori precum coordonarea orală slabă, refluxul gastroesofagian (conținutul stomacului revine la esofag din cauza închiderii slabe a esofagului), motilitate intestinală anormală, vărsături și greață recurentă, printre altele.

- Secreții în exces : este posibilă observarea unei creșteri excesive a secrețiilor corporale, cum ar fi diaforeza (transpirație profuză), gastrororeea (producerea excesivă de suc și mucoasa gastrică), bronhoree (producerea excesivă de mucoasă bronșică) și / sau sialoree (producție salivă excesivă).

- Tulburări respiratorii : hipoxie sau deficit de oxigen în organism este unul dintre cele mai frecvente simptome ale sindromului Riley-Day. În plus, hipoxemia sau deficitul de presiune a oxigenului în sânge este, de asemenea, frecventă.

Pe de altă parte, multe persoane pot dezvolta boli pulmonare cronice, cum ar fi pneumonia, prin aspirația substanțelor și / sau a alimentelor.

- Criza disautonomică : episoade scurte de greață, vărsături, tahicardie (bătăi cardiace rapide și neregulate), tensiune arterială ridicată (creștere anormală a tensiunii arteriale), hiperhidroză (transpirație excesivă și anormală), creșterea temperaturii corporale, tahipnee (creștere anormală a ritm respirator), dilatarea pupilare, printre altele.

- Tulburări cardiace : pe lângă cele menționate mai sus, este frecventă observarea hipotensiunii arteriale ortostatice (scăderea bruscă a tensiunii arteriale din cauza unei modificări posturale) și a braditmiei (ritm cardiac anormal de lent). În plus, este, de asemenea, obișnuit să observați o creștere a tensiunii arteriale (hipertensiune arterială) în situații emoționale sau stresante.

- Sincope : în multe cazuri, se poate produce o pierdere temporară a conștiinței din cauza reducerii bruște a fluxului de sânge.

Manifestări senzoriale

Modificările în zona senzorială sunt de obicei mai puțin severe decât cele legate de configurația musculo-scheletică sau funcția autonomă. Unele dintre cele mai frecvente în sindromul Riley-Day includ:

- Episoade de durere : percepția crescută a durerii este frecventă la persoanele cu sindrom Riley-Day, în special asociate cu structura pielii și osoase.

- Alterarea percepției senzoriale : în mod normal, se poate aprecia o percepție anormală a temperaturii, vibrațiilor, durerii sau gustului, deși nu este niciodată total absentă.

Alte manifestări neurologice

În toate sau o mare parte din aceste cazuri, este posibil să se identifice o întârziere generalizată a dezvoltării, caracterizată fundamental printr-o achiziție tardivă de mers sau de limbaj expresiv.

Mai mult, testele de neuroimagistică indică dezvoltarea implicării neurologice și a unei atrofii cerebeloase semnificative care, printre alte simptome, pot contribui la agravarea controlului echilibrului, coordonării motorii sau poziției.

cauze

Disautonomia familială sau sindromul Riley Day are o natură etiologică genetică. Mai exact, este asociată cu o mutație a genei HSAN3 (IKBKAP) situată pe cromozomul 9, la locația 9q31.

Gena IKBKAP este responsabilă pentru furnizarea de lacune în instrucțiunile biochimice pentru producerea unei proteine ​​numită complexul IKK. Astfel, în cazul sindromului Riley-Day, absența sau producerea deficitară a acestuia duce la semnele și simptomele caracteristice ale acestei patologii.

Diagnostic

Diagnosticul acestei patologii, ca și alte afecțiuni neurologice ereditare, se face pe baza recunoașterii clinice a semnelor cardinale și a simptomelor patologiei descrise anterior.

Este esențial să se efectueze un diagnostic diferențiat pentru a exclude prezența altor tipuri de boli, altele decât sindromul Riley Day și pentru a specifica simptomele suferite de persoana afectată.

În plus, este recomandabil să se efectueze un studiu genetic pentru a confirma prezența unei mutații genetice compatibile cu această boală.

Tratament

În prezent, nu a fost încă posibil să se identifice un tratament curativ pentru această patologie de origine genetică. Unele medicamente precum diazepam, metoclipramidă sau clorhidrat sunt de obicei utilizate pentru ameliorarea unor simptome.

În plus, utilizarea terapiei fizice și ocupaționale este, de asemenea, recomandată pentru gestionarea complicațiilor musculo-scheletice.

Pe de altă parte, măsurile compensatorii de hrănire sau respirație sunt esențiale pentru a compensa deficitele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate.

Prin urmare, tratamentul este fundamental suportiv paliativ, orientat spre controlul alacrimiei, disfuncțiilor respiratorii și gastrointestinale, modificări cardiace sau complicații neurologice.

În plus, în cazurile de dismorfie și alterații musculo-scheletice severe, abordările chirurgicale pot fi utilizate pentru a corecta unele modificări, în special cele care încetinesc dezvoltarea normală a corpului și dobândirea deprinderilor și abilităților motorii.

Referințe

1. ACPA. (2016). Neuropatie periferica. Preluat de la American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). O scală de evaluare pentru evaluarea funcțională a pacienților cu
   pacienți cu. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Neuropatie senzorială autonomă ereditară
   IIA: manifestări neuroogice precoce și scheletice. An Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). Fișă FD Obținut de la Fundația Dysautonomia: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Ce este Neuropatia periferică. Preluat de la Fundația pentru neuropatie periferică: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Disautonomie familială (sindromul Riley - Day): când feedback-ul baroreceptorului eșuează. Neuroștiință autonomă: de bază și clinică, 26-30.
7. NORD. (2007). Disautonomie, Familial. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Disautonomia familiei. Obținut de la Orphanet: orpha.net