SINDROMUL POTTER: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENTE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul olarului este o afectiune rara si severa autosomal recesiva ereditara care afecteaza nou - nascuti si se caracterizeaza prin oligohidramniosul marcate (lipsa de lichid amniotic), rinichi polichistic, agenezie renala si uropathy obstructive.

Această boală a fost descrisă pentru prima dată de patologul Edith Potter în 1946, care a remarcat trăsăturile faciale similare ale unei serii de bebeluși care aveau ageneză renală bilaterală. De acolo, el a dezvăluit treptat simptomele tipice ale bolii.

De asemenea, a fost numită secvența Potter sau secvența oligohidramnios. Conceptul de sindrom Potter se referă la început doar la cazurile cauzate de ageneza renală bilaterală, deși astăzi mulți cercetători îl folosesc pentru orice caz care pare legat de lipsa lichidului amniotic.

Care este prevalența sa?

Sindromul Potter apare la aproximativ 1 din 4.000 de nașteri și fături, însă datele recente estimează că frecvența poate fi mult mai mare.

Barbatii au mai multe sanse decat femeile sa dezvolte acest sindrom. Acest lucru se poate datora ratei mai mari la bărbații cu abdomen prune (sau a bolii Eagle-Barrett) și a uropatiei obstructive (boli care sunt asociate cu acest sindrom). Deși s-a bănuit că cromozomul Y are ceva de-a face cu acesta. Cu toate acestea, acest lucru nu este cunoscut cu certitudine.

Bebelușii născuți cu acest sindrom mor de obicei foarte devreme sau sunt născuți nemișcați. Acest lucru se datorează de obicei insuficienței pulmonare și agenezei renale bilaterale.

33% dintre bebeluși mor în utero, în timp ce o rată de supraviețuire de 70% a fost documentată la 23 de sugari cu sindrom Potter și hipoplazie pulmonară.

Nou-născuții cu cea mai ușoară formă de sindrom Potter pot avea complicații de la insuficiența respiratorie tipică, pneumotorax și insuficiență renală acută. Cei care ating copilăria timpurie pot dezvolta boli pulmonare cronice și insuficiență renală.

cauze

Producția de urină în făt este principalul mecanism de producere a unui volum adecvat de lichid amniotic, care începe în jurul celei de-a patra luni de sarcină. Fătul înghite continuu lichidul amniotic, acesta este reabsorbit în intestin și apoi este expulzat din nou prin rinichi (în urină) în cavitatea amniotică.

În această boală, cantitatea de lichid amniotic este insuficientă în principal, deoarece rinichii copilului nu funcționează bine. În mod normal, ceea ce se întâmplă este că în perioada de gestație rinichii nu se formează corect, lipsind unul sau ambii (ageneză renală).

Deși obstrucția tractului urinar se poate întâmpla și, uneori, ruperea membranei care înglobează lichidul amniotic. Această lipsă de lichid amniotic este cauza principală a simptomelor sindromului Potter.

genetică

Boala Potter poate apărea din două boli genetice, care sunt atât autosomale dominante, cât și autosomale, boală renală polichistică recesivă. În acest fel, un istoric familial de boală renală poate crește riscul de dezvoltare a acestui sindrom la făt.

Astfel, în cazurile familiilor cu antecedente de ageneză renală unilaterală sau bilaterală, aceasta poate fi o trăsătură dominantă autosomală.

Deși anumite mutații genetice au fost asociate cu afecțiuni prezentate frecvent în sindromul Potter, cum ar fi boala autosomală recesivă sau dominantă a rinichilor polichistici și displazia renală multicistică, nu se găsește nimic definitiv în ageneza renală bilaterală.

În rezumat, trăsăturile genetice specifice nu sunt cunoscute cu certitudine astăzi și este ceva care continuă să fie investigat.

Ceea ce se știe este că nu pare să existe o asociere directă a abuzului de substanțe sau a factorilor de mediu periculoși în timpul sarcinii cu apariția agenezei renale bilaterale sau a sindromului Potter.

Simptome

Principalele simptome ale acestui sindrom sunt:

- Principalul defect al secvenței Potter este insuficiența renală.

- Lipsa lichidului amniotic: care poate cauza multe probleme, deoarece fluidul ajută la ungerea părților corpului fătului, îl protejează și contribuie la dezvoltarea plămânilor săi. Când acest fluid lipsește, cavitatea amniotică este mai mică decât normalul și sfârșește lăsând puțin spațiu pentru făt, ceea ce împiedică creșterea normală a acestuia.

- Naștere prematură

- Malformații: în special în extremitățile inferioare, cum ar fi picioarele și înclinarea picioarelor. De asemenea, poate apărea sirenomelia sau sindromul de sirenă, care constă în fuziunea picioarelor.

- Aspect facial atipic, cum ar fi o punte nazală largă sau nasul „papagal”, ochii și urechile setate larg mai puțin decât normal.

- Pielea în exces, cu un pli de piele în zona obrazului fiind frecventă la cei afectați.

- Glandele suprarenale cu aspect de mici discuri ovale care apasă pe abdomenul posterior asociat cu disfuncționalități renale.

- vezica mai mică decât normală și nu foarte dilatabilă, păstrând foarte puțin lichid.

- La bărbați pot lipsi vasele deferente și veziculele seminale.

- La femei, uterul și partea superioară a vaginului pot să nu se dezvolte.

- Atrezie anală: apare atunci când rectul și anusul nu sunt conectate corespunzător. La fel se poate întâmpla și în esofag, duoden sau arteră ombilicală.

- Uneori poate apărea o hernie diafragmatică congenitală care împiedică dezvoltarea corectă a diafragmei.

- Plămâni imaturi sau hipoplazie pulmonară (anomalie congenitală caracterizată printr-o întrerupere a dezvoltării pulmonare conform Tortajada și colab., 2007). Acest mecanism nu este complet clar, deși pare să influențeze mișcarea corectă a lichidului amniotic prin plămâni în timpul fazei fetale. Evident, dacă nu există suficient lichid amniotic, plămânii nu se vor dezvolta corect.

- În consecință, la cele de mai sus, există probleme respiratorii grave care sunt de obicei cauza mortalității precoce la cei afectați.

Tulburări asociate

În plus față de cele menționate deja, sindromul Potter a fost legat de alte probleme precum sindromul Down, sindromul Kallmann și sindromul ramial-oto-renal (BOR), printre altele.

Cum este diagnosticat?

În timpul sarcinii se poate observa prin ecografie dacă există mai puțin lichid amniotic decât este necesar sau dacă fătul are anomalii la rinichi sau absența acestora.

Pentru a detecta posibile probleme la nou-născut, poate fi necesară o radiografie a plămânilor și abdomenului.

Pe de altă parte, puteți merge la un consilier genetic care va lua o probă de sânge de la făt pentru a efectua o amniocenteză. Acest lucru este utilizat pentru a vedea dacă numărul de cromozomi este corect sau dacă există unele modificări în unele părți sau translocări.

Acest lucru poate fi util pentru a exclude alte boli asociate, cum ar fi sindromul Down. Pentru a detecta posibile mutații moștenite, explorarea genomului tatălui, mamei, bebelușului afectat și fraților este esențială.

Tratament

Nu există tratamente pentru această boală și prognosticul ei este foarte negativ, de obicei mor înainte de naștere sau la scurt timp după. Dacă supraviețuiește la naștere, poate fi necesară resuscitarea. Unele metode pot fi de asemenea utilizate pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea vieții cât mai mult posibil, cum ar fi transplantul de organe sau intervenția pentru uropatie obstructivă.

Cu toate acestea, există un caz al unui bebeluș cu sindrom Potter născut în iulie 2013, expus de Jaime Herrera Beutler care trăiește astăzi. Acest lucru se datorează faptului că, cu câteva săptămâni înainte de naștere, a fost injectată o soluție salină în uterul mamei pentru a ajuta dezvoltarea pulmonară a fătului.

Când s-a născut copilul s-a constatat că intervenția a fost un succes și că poate respira singur. Ultimele știri pe care le avem despre ea sunt publicate pe 15 aprilie 2016 și supraviețuiește după ce a suferit un transplant de rinichi.

Referințe

1. De Pietro, M. (19 noiembrie 2013). Secvența Oligohidramnios (sindromul Potter). Obținut de la Healthline.
2. Gupta, S. (21 iunie 2015). Sindromul Potter. Obținut din Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligohidramnios antenatal de origine renală: rezultat pe termen lung. Transplant Dialog Nephrol. 2007 22 februarie (2): 432-9.
4. Secvență Potter. (Sf). Preluat pe 24 iunie 2016, de pe Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS și Sanagapati PR (2012). Secvența lui Potter. J Clin Neonatol, 1 (3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., și Hernández Marco, R. (2007). Hipoplazie pulmonară infantilă. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15 aprilie). „Bebelușul-Miracol” al femeii de la Congres, născut fără rinichi, obține în sfârșit unul - de la tatăl ei: „Suntem binecuvântați”.