SINDROMUL PIERRE ROBIN: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Pierre Robin este o tulburare genetică clasificată în sindroame sau tulburări craniofaciale. Din punct de vedere clinic, se caracterizează prin micrognatie, glossoptoză, obstrucție a căilor respiratorii superioare și prezența variabilă a unui palat fend.

În ceea ce privește originea etiologică a acestei patologii, sindromul Pierre-Roben se datorează prezenței mutațiilor specifice în gena SOX9, cu majoritatea cazurilor diagnosticate.

În general, acest sindrom produce complicații medicale importante, care includ insuficiență respiratorie, animale digestive sau dezvoltarea altor malformații craniofaciale.

Pe de altă parte, diagnosticul sindromului Pierre-Robin nu este de obicei confirmat până în momentul nașterii; În plus față de rezultatele clinice, este esențial să se efectueze diverse teste radiologice pentru a identifica alterațiile osoase.

În prezent nu există leac pentru sindromul Pierre Robin, cu toate acestea, abordările chirurgicale sunt adesea folosite pentru a corecta anomaliile musculo-scheletice. În plus, adaptările respiratorii și gastro-intestinale sunt importante pentru a evita complicațiile medicale care pot pune viața în pericol.

Caracteristicile sindromului Pierre Robin

Sindromul Pierre Robin este o patologie congenitală, ale cărei constatări clinice sunt prezente din momentul nașterii și, în plus, toate caracteristicile sale sunt legate de prezența unei malformații craniofaciale.

Mai mult, în literatura medicală putem identifica diferiți termeni folosiți în contextul sindromului Pierre Robin: boala Pierre Robin, malformația lui Pierre Robin sau secvența Pierre Robin.

La un nivel specific, acest sindrom a fost descris inițial în 1891 de Menerad și Lannelongue. În rapoartele clinice au descris doi pacienți, al căror parcurs clinic s-a caracterizat prin prezența unei subdezvoltări a structurii osoase mandibulare, a palatului fend și a deplasării sau retragerii linguale.

Cu toate acestea, abia în 1923, Pierre Robin a descris pe deplin spectrul clinic al acestei patologii, concentrându-și studiile pe cazul unui copil afectat de o malformație mandibulară, o limbă anormal de mare și probleme respiratorii importante.

Deși această patologie se distinge fundamental de descoperirile radiologice craniofaciale, prezintă o mobilitate ridicată asociată cu complicații medicale legate în principal de insuficiență cardiacă și probleme de hrănire.

Mai exact, sindromul Pierre Robin are o mortalitate ridicată asociată cu obstrucția căilor respiratorii, anomalii neurologice sau anomalii cardiace.

Pe de altă parte, mulți autori preferă să se refere la această patologie doar ca secvență a lui Pierre, deoarece sunt anomaliile mandibulare care tind să producă restul semnelor și simptomelor tipice.

Frecvență

Prevalența sindromului Pierre Robin este estimată la aproximativ un caz pentru fiecare 8.500 de copii născuți în viață, dintre care peste 80% din cazurile diagnosticate sunt asociate cu alte complicații medicale și sindroame specifice.

Pe de altă parte, în cazul Statelor Unite, incidența sindromului Pierre Robin este de 1 caz la 3.120 de nașteri în fiecare an.

În prezent, nu a fost identificată o prevalență diferențială a sindromului Pierre Robin asociată cu sexul, geografia sau grupurile etnice și rasiale specifice.

Mai mult, așa cum am arătat anterior, sindromul Pierre Robin constituie una dintre patologiile craniofaciale cu o mare probabilitate de mortalitate. În Statele Unite, aproximativ 16,6% dintre cei afectați mor din cauza apariției complicațiilor medicale.

În ordinea apariției, cele mai frecvente patologii medicale secundare sunt: ​​anomaliile cardiace (39%), modificările sistemului nervos central (33%) și anomaliile la alte organe (24%).

semne si simptome

Secvența de Pierre Robin se distinge de alte tipuri de patologii creneofaciale prin prezența a trei caracteristici clinice fundamentale: micrognatia, glossoptoza și palatul fend:

micrognathia

Cu termenul de micrognatie ne referim la prezența unei modificări patologice în dezvoltarea structurii mandibulare, mai exact, forma finală prezintă o dimensiune redusă comparativ cu cea așteptată pentru nivelul de dezvoltare al persoanei afectate.

În consecință, dezvoltarea incompletă a acestei structuri craniofaciale va provoca o mare varietate de modificări, toate legate de prezența malformațiilor care afectează gura și fața.

Micrognatia este un semn medical prezent la aproximativ 91% dintre persoanele afectate de sindromul Pierre Robin.

Glossoptosis

Cu termenul de glopoptoză ne referim la prezența unei retrageri anormale a poziției limbii în structura orală, în special, limbile tind să fie localizate mai înapoi decât în ​​mod normal, ca urmare a micrografiei și a reducerii volumului cavității bucale. .

Anomaliile legate de poziția și structura limbii pot provoca probleme semnificative de hrănire care pot duce la afecțiuni medicale grave.

În plus, în alte cazuri, este posibil să se identifice și o limbă anormal de mare (macroglossia), ceea ce face dificilă respirația, mestecarea sau producerea unui limbaj funcțional, printre altele.

Mai mult, glopoptoza este unul dintre cele mai frecvente semne clinice în sindromul Pierre Robin, observat la aproximativ 70-85% din cazurile diagnosticate. În timp ce macroglossia poate fi observată într-un procent mai mic, la aproximativ 10-15% dintre persoanele afectate.

Palatul despicat

Acest termen se referă la prezența unei malformații în zonele palatine sau a acoperișului bucal, adică prezența fisurilor sau găurilor asociate cu dezvoltarea mandibulară incompletă.

Ca și celelalte descoperiri clinice, palatul fend va provoca modificări importante în hrănire.

Pe lângă aceste semne și simptome, este posibil să se identifice și alte tipuri de tulburări, inclusiv:

- Malformații nazale.

- Tulburări ale ochilor.

- Alterații și malformații musculo-scheletice, în principal legate de dezvoltarea oligodactiliei (reducerea numărului de degete, mai puțin de 5 la mâini sau picioare), clinodactil (deviație transversală a poziției degetelor), polidactilie (număr crescut de degete), hiperbobilitate în articulații (creștere anormal de exagerată a mobilității articulare), displazie la nivelul falangelor (falange cu dezvoltare osoasă slabă sau incompletă) sau sindactil (fuziunea mai multor degete).

- Alte modificări: este posibilă și identificarea malformațiilor în structura extremităților sau a coloanei vertebrale.

Cele mai frecvente complicații medicale

Pe lângă caracteristicile medicale detaliate mai sus, pot apărea și altele legate de diferite sisteme:

Tulburări cardiace

Alterările cardiace constituie una dintre complicațiile medicale cu cel mai mare impact asupra sănătății individului, prezentând riscuri semnificative pentru supraviețuirea lor. Cu toate acestea, semnele și simptomele legate de sistemul cardiovascular sunt de obicei tratabile prin abordări farmacologice și / sau chirurgicale.

Unele dintre cele mai frecvente anomalii cardiace includ stenoză cardiacă, foramen ovale persistente, artere septice alterate sau hipertensiune arterială.

Tulburări neurologice

Originea genetică a sindromului Pierre Robin poate implica și dezvoltarea diverselor modificări neurologice, legate fundamental de prezența anomaliilor în sistemul nervos central (SNC).

Astfel, unele dintre afecțiunile neurologice cele mai asociate cu sindromul Pierre Robin pot include hidrocefalie, malformație Chiari, episoade epileptice sau întârzierea dobândirii abilităților psihomotorii.

Tulburări respiratorii

Afecțiunile respiratorii sunt una dintre cele mai relevante caracteristici, deoarece pot provoca atât moartea pacientului din cauza insuficienței respiratorii, cât și dezvoltarea leziunilor cerebrale din cauza lipsei de oxigen în zonele nervoase.

Astfel, în multe cazuri, corecțiile chirurgicale sunt necesare pentru a elibera căile respiratorii, în principal, corecția displaziei mandibulare sau poziția limbii.

Anomalii de hrănire

Ca și în cazul afecțiunilor respiratorii, problemele de hrănire sunt derivate în principal din malformații mandibulare.

De aceea, de la naștere, este esențial să se identifice acele anomalii care îngreunează alimentația pentru a le corecta și, prin urmare, reduce probabilitatea de a dezvolta afecțiuni medicale legate de malnutriție.

cauze

Sindromul sau secvența Pierre Robin are o origine etiologică genetică, asociată cu modificări ale genei SOX9. Deși această anomalie a fost identificată în majoritatea cazurilor izolate ale sindromului Pierre Robin, unele dintre caracteristicile sale clinice pot fi asociate cu alte tipuri de mutații de origine genetică.

Concret, gena SOX9 are rolul fundamental de a furniza instrucțiunile biochimice necesare pentru producerea unei proteine ​​implicate în dezvoltarea și formarea diferitelor țesuturi și organe în timpul dezvoltării fetale.

În plus, cercetările actuale indică faptul că proteina SOX9 poate regla activitatea altor tipuri de gene, în special a celor implicați în dezvoltarea structurii scheletului și, prin urmare, a mandibularului.

Ca urmare, modificările genetice împiedică dezvoltarea morfologică adecvată a anumitor structuri și, prin urmare, apar descoperirile clinice cardinale: micognatia, glossoptoza și palatul fend.

Diagnostic

În multe cazuri, malformațiile structurale craniofaciale pot fi identificate în timpul sarcinii prin ecografie, deși cazurile sunt rare.

În acest sens, este mai frecvent ca suspiciunea de sindrom Pierre Robin să fie făcută în faza postnatală sau infantilă. În majoritatea celor afectați, semnele structurale sunt semnificative, astfel încât diagnosticul este confirmat prin teste radiologice împreună cu examenul fizic.

Cu toate acestea, în celălalt caz, este necesar să se efectueze anterior un studiu respirator și, ulterior, un studiu radiologic pentru a determina prezența acestui sindrom.

În plus, un alt aspect fundamental în diagnosticul acestei patologii este explorarea altor zone, în special a sistemului cardiac și nervos, deoarece pot apărea alte tipuri de anomalii care pot pune viața în pericol.

În cele din urmă, intervenția de diagnostic poate include un studiu genetic și individual pentru familie pentru a identifica asociațiile genetice posibile.

Tratament

Tratamentul tipic al sindromului Pierre Robin se bazează pe proceduri chirurgicale pentru corectarea malformațiilor craniofaciale:

- Traheostomie.

- Închiderea fesurilor palatine.

- Alungirea maxilarului.

- Distragerea oaselor.

- fixare linguală.

În plus, alte abordări farmacologice sunt utilizate și pentru tratamentul patologiilor cardiace, episoadelor epileptice și altor evenimente neurologice.

În plus, persoanele afectate au adesea dificultăți legate de producția de limbi străine, de aceea în multe cazuri este esențială o abordare logopedică timpurie.

Obiectivul esențial este stabilirea unei metode de comunicare eficientă prin capacități reziduale și, la rândul său, prin stimularea dobândirii de noi abilități.

Referințe

1. AAMADE. (2016). Sindromul Pierre Robin. Obținute de la Asociația Anomaliilor și Malformațiilor Dentofaciale
2. Arancibia, J. (2006). Secvență Pierre Robin. Pneumologie pediatrică, 34-36.
3. Asociere, CC (2016). Ghid pentru a înțelege secvența lui Pierre Robin.
4. FEȚE. (2016). Pierre Robin Secvență. Obținute de la Asociația Craniofacială Natinoal
5. NIH. (2016). secvență izolată de Pierre Robin. Obținut din Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Ce este secvența Pierre Robin (PRS)? Obținut de la Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluarea obstrucției căilor aeriene superioare la sugari cu secvența Pierre Robin și rolul polisomnografiei - Revizuirea dovezilor actuale. Recenzii respiratorii pediatrice, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Secvență. Obținut din Medscape.