SINDROMUL PATAU: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Patau este o boală genetică congenitală, datorită prezenței unui trisomiei pe cromozomul 13. In particular, este cel mai frecvent autozomal trisomia treia după sindromul Down și sindromul Edwards.

La nivel clinic, această patologie afectează mai multe sisteme. Astfel, apar de obicei diverse modificări și anomalii ale sistemului nervos, retardul generalizat al creșterii, malformații cardiace, renale și musculo-scheletice.

Diagnosticul se face de obicei în timpul sarcinii, în majoritatea cazurilor, deoarece rezultatele clinice pot fi detectate la ecografia de rutină. Cu toate acestea, pentru a exclude falsele pozitive și diagnosticările greșite, sunt adesea efectuate diverse teste genetice pentru a identifica trisomia 13.

În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există un tratament pentru sindromul Patau, supraviețuirea celor afectați nu depășește de obicei un an de viață. Cele mai frecvente cauze de deces sunt complicațiile cardiorespiratorii.

Caracteristicile sindromului Patau

Sindromul Patau, cunoscut și sub denumirea de trisomie 13, este o afecțiune medicală de origine genetică care este asociată cu dizabilități intelectuale severe, pe lângă tulburări fizice multiple.

Persoanele afectate prezintă de obicei anomalii cardiace grave, diverse modificări ale sistemului nervos, malformații musculo-scheletice, modificări faciale, hipotonie musculară, printre altele.

Datorită fundamental afectării multisistemice grave, persoanele afectate de sindromul Patau au de obicei o speranță de viață foarte redusă.

Acest sindrom a fost identificat inițial în 1960 ca sindrom citogenetic, adică o tulburare genetică asociată cu o anomalie cromozomială.

Cromozomii alcătuiesc materialul genetic al celulelor care alcătuiesc corpul nostru. Concret, cromozomii sunt alcătuiți din acid dezoxiribonucleic, cunoscut și prin acronimul său ADN, și are, de asemenea, o compoziție caracterizată prin prezența diferitelor substanțe proteice.

Acești cromozomi sunt de obicei structurați în perechi. În cazul ființelor umane, prezentăm 23 de perechi de cromozomi, având un total de 46 dintre aceștia.

În cazul sindromului Patau, anomalia genetică afectează în mod specific cromozomul 13. Persoanele afectate au o trisomie a cromozomului 13, adică au trei copii ale acestuia.

La un nivel mai specific, fiecare ovul și fiecare spermă conține 23 de cromozomi fiecare, cu materialul genetic al părintelui matern și patern. În momentul fertilizării, unirea ambelor celule are ca rezultat crearea a 23 de perechi cromozomiale, sau ceea ce este același, prezența a 46 de cromozomi în total.

Cu toate acestea, există ocazii în care o eroare sau un eveniment modificat în timpul unirii, dă naștere la prezența anomaliilor genetice, cum ar fi prezența unui cromozom suplimentar la una dintre cupluri.

În acest fel, acest proces modificat va provoca o serie de evenimente neurobiologice în timpul dezvoltării fetale, care vor modifica expresia genetică normală sau așteptată, dând naștere prezenței unei implicări organice în diferite sisteme.

Statistici

Sindromul Patau sau trisomia 13 este considerată o boală rară sau rară. Diferite investigații estimează că această patologie prezintă o frecvență aproximativă de 1 caz la 5.000-12.000 de nou-născuți.

În ciuda acestui fapt, în multe cazuri, gestația celor afectați de sindromul Patau nu atinge de obicei termenul, deci frecvența poate crește semnificativ.

Astfel, s-a observat că rata anuală a avorturilor spontane în această patologie este mare, reprezentând aproximativ 1% din totalul acestora.

În ceea ce privește distribuția sindromului Patau pe sex, s-a observat că această patologie afectează mai frecvent femeile decât bărbații.

Semne și simptome caracteristice

La nivel clinic, sindromul Patau poate afecta organismul într-un mod foarte eterogen și între diferite cazuri, astfel încât este dificil de stabilit care sunt semnele cardinale și simptomele acestei patologii.

Cu toate acestea, diferite rapoarte clinice, cum ar fi Ribina molina, Puisac Uriel și Ramos Fuentes, evidențiază faptul că cele mai frecvente descoperiri clinice sunt la cei afectați de sindromul Patau sau trisomie 13:

Tulburări de creștere

Prezența unui retard generalizat de creștere este una dintre cele mai frecvente descoperiri clinice. În mod specific, creșterea lentă sau întârziată poate fi observată în etapele prenatale și postnatală în aproximativ 87% din cazurile de sindrom Patau.

Modificări și malformații în sistemul nervos central (SNC)

În cazul sistemului nervos, rezultatele clinice care pot fi observate sunt diverse: hipotonie / hipertonie, criză de apnee, holoprosencefalie, microcefalie, retard psihomotor sau handicap intelectual sever.

• Hipotonia / hipertonie musculară : termenul hipotonie se referă la prezența flaccidității musculare sau a tonusului muscular redus, pe de altă parte, termenul de hipertonie se referă la prezența tonului muscular anormal de ridicat. Ambele evenimente medicale au loc la 26-48% dintre persoanele afectate.
• Criza apneei sau episoadele : Episoadele de apnee apar de obicei în aproximativ 48% din cazuri și constau într-o reducere sau paralizie a procesului de respirație pentru o perioadă scurtă de timp.
• Holoprosencefalia : acest termen se referă la prezența diferitelor malformații la nivelul creierului, afectând mai ales porțiunea anterioară. Această constatare clinică poate fi observată în aproximativ 70% din cazurile de sindrom Patau.
• Microcefalia : aproximativ 86% dintre cei afectați au o circumferință a capului mai mică decât cea preconizată pentru sexul lor și nivelul de maturizare.
• Retard psihomotor : ca urmare a diferitelor malformații fizice, indivizii cu sindrom Patau vor prezenta dificultăți grave în coordonarea și executarea tuturor tipurilor de acte motorii. Această constatare poate fi observată în 100% din cazuri.
• Dezabilitate intelectuală severă : deficiența cognitivă și dizabilitatea intelectuală severă este o constatare clinică prezentă în toate cazurile diagnosticate de sindrom Patau. Ambele afecțiuni neurologice se dezvoltă ca urmare a implicării extinse a sistemului nervos.

Alterații și malformații craniofaciale

La nivel facial și cranian, există, de asemenea, mai multe semne și simptome clinice care pot fi observate:

• Fruntea aplatizată : dezvoltarea anormală a părții anterioare a craniului este un semn prezent în toate cazurile sindromului Patau.
• Tulburări oculare : în cazul anomaliilor și patologiilor care afectează ochii, acestea sunt prezente în aproximativ 88% din cazuri, cele mai frecvente fiind microptalmină, colobomul irisului sau hipotorismul ocular.
• Diferite malformații în pinna : progresia anomaliilor faciale și craniene poate afecta, de asemenea, pinna în 80% din cazuri.
• Buzele fante și palatul fendului : ambele malformații orale sunt prezente la aproximativ 56% dintre persoanele afectate. Termenul de despicare se referă la prezența unei închideri incomplete a buzelor, care prezintă o fisură în zona medială, în timp ce termenul palat cleft se referă la o închidere incompletă a întregii structuri care compune palatul sau acoperișul gurii .

Malformații musculo-scheletice

Anomaliile și malformațiile musculo-scheletice pot afecta diverse zone, cele mai frecvente fiind gâtul și extremitățile.

• Gât : anomaliile care afectează această zonă specifică sunt prezente în majoritatea cazurilor, în special, un gât scurt sau slab dezvoltat poate fi observat la 79% dintre persoanele afectate, în timp ce excesul de piele la nivelul gâtului este prezent în 59 % din cazuri.
• Extremități : modificările care afectează extremitățile sunt diverse, este posibil să se observe polidactilie la 76% dintre cei afectați, degetele flexate sau suprapuse în 68%, canelurile în mâini în 64% sau unghiile hiperconvexe în 68% din afectat.

Tulburări ale sistemului cardiovascular

Anomaliile legate de sistemul cardiovascular constituie cea mai gravă afecțiune medicală din sindromul Patau, deoarece amenință grav supraviețuirea celor afectați.

În acest caz, cele mai frecvente constatări sunt comunicarea intraventriculară în 91%, ductus arteriosus persistent în 82% și comunicarea interventriculară în 73%.

Tulburări ale sistemului genitourinar

Manifestările sistemului genitourinar sunt de obicei legate de prezența criptorhidismului la bărbați, rinichi polichistic, uter bicornat la femei și hidronefroză.

cauze

După cum am arătat anterior, sindromul Patau este asociat cu prezența anomaliilor genetice pe cromozomul 13.

Majoritatea cazurilor se datorează prezenței a trei copii complete ale cromozomului 13, astfel încât materialul genetic suplimentar modifică dezvoltarea normală și, prin urmare, dă naștere la cursul clinic caracteristic al sindromului Patau.

Cu toate acestea, există și cazuri de sindrom Patau din cauza duplicărilor părților cromozomului 13. Este posibil ca unele persoane afectate să aibă toate copiile intacte ale acestuia și una suplimentară atașată unui cromozom diferit.

În plus, au fost raportate și cazuri în care indivizii prezintă doar acest tip de alterare genetică în unele celule ale corpului. În acest caz, patologia dobândește denumirea de trisomie mozaic 13 și, prin urmare, prezentarea semnelor și simptomelor va depinde de tipul și numărul de celule afectate.

Diagnostic

Persoanele afectate de sindromul Patau prezintă un set de manifestări clinice care sunt prezente din momentul nașterii.

Pe baza observării semnelor și simptomelor, este posibil un diagnostic clinic. Cu toate acestea, atunci când există suspiciuni, este esențial să se efectueze alte tipuri de teste complementare pentru a confirma prezența sindromului Patau.

În aceste cazuri, testele la alegere sunt teste de cariotip genetic, acestea sunt capabile să ne ofere informații despre prezența / absența unei copii suplimentare a cromozomului 13.

În alte cazuri, este posibil să se facă diagnosticul în stadiul prenatal, efectuarea ecografiilor de rutină poate afișa indicatori de alarmă, astfel încât, în general, se solicită analize genetice care să le confirme prezența.

Cele mai frecvente teste în stadiul prenatal sunt ecografia fetală, amniocenteza și prelevarea de viloze corionice.

În plus, odată ce diagnosticul definitiv al sindromului Patau a fost făcut, indiferent dacă în faza prenatală sau postnatală, este esențial să se efectueze o monitorizare medicală continuă pentru a detecta posibile complicații medicale care pot pune supraviețuirea persoanei afectate. .

Tratament

În prezent, nu există un tratament specific sau curativ pentru sindromul Patau, prin urmare, intervențiile terapeutice vor fi orientate către tratamentul complicațiilor medicale.

Datorită implicării grave multisistemice, persoanele afectate de sindromul Patau vor avea nevoie de asistență medicală din momentul nașterii.

Pe de altă parte, tulburările cardiace și respiratorii sunt principalele cauze ale decesului, prin urmare, este esențial să se efectueze o monitorizare medicală detaliată și tratamentul ambelor afecțiuni.

Pe lângă intervenția farmacologică pentru diferite semne și simptome, este posibil să se utilizeze și proceduri chirurgicale pentru a corecta unele malformații și anomalii musculo-scheletice.

În rezumat, tratamentul sindromului Patau sau al trisomiei 13 va fi specific în funcție de fiecare caz și de cursul clinic asociat. În general, intervenția necesită de obicei munca coordonată a diferiților specialiști: pediatri, cardiologi, neurologi etc.

Referințe

1. Best, R. (2015). Sindromul Patau. Obținut din Medscape.
2. Genetics Home Reference. (2016). Trisomie 13. Obținut din Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomie 13. Preluat din MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomie 13. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
5. Orphanet. (2008). Trisomie 13. Obținut de la Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Sindromul Patau (Trisomia 13). Obținute din Trisomia 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomia 13 (sindromul Patau). Asociația Spaniolă de Pediatrie, 91-95.
8. Sănătatea copiilor Stanford. (2016). Trisomia 18 și 13. Obținute de la sănătatea copiilor Stanford.