SINDROMUL OHTAHARA: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Ohtahara , de asemenea , cunoscut ca timpuriu encefalopatie epileptică infantil, este un tip de epilepsie caracterizata prin spasme, convulsii rezistente la abordari terapeutice si retard psihomotor sever. Acest tip de epilepsie se caracterizează prin a fi unul dintre cele mai timpurii, care apare în primele luni de viață și este, de asemenea, unul dintre cele mai puțin frecvente.

La nivel etiologic, această patologie poate fi cauzată de diverse evenimente, inclusiv hemoragii, atacuri de cord, asfixie sau modificări structurale la nivelul creierului. Cu toate acestea, în mai mult de 60% din cazuri nu poate fi identificată o cauză specifică.

În ceea ce privește diagnosticul, în prezența convulsiilor și a suspiciunii clinice de epilepsie, sunt utilizate de obicei diverse teste de diagnostic, cum ar fi tomografia axială computerizată (CT) sau electroencefalografia (EEG).

Pe de altă parte, în ceea ce privește tratamentul, diferitele abordări nu au de obicei rezultate pozitive, de obicei se folosesc doze de vitamina B1, acid valproic, vigabatrin, dietă ketogenă etc.

În general, copiii cu sindromul Ohtahara tind să aibă un prognostic medical slab, murind într-o perioadă scurtă de timp. Cu toate acestea, există cazuri în care supraviețuiesc, progresând spre sindromul West.

Caracteristicile sindromului Ohtahara

Sindromul Ohtahara este un tip de encefalopatie epileptică, de origine variată și dependentă de vârstă, care prezintă primele sale manifestări clinice în perioada prenatală.

Epilepsia este un tip de patologie neurologică care afectează în principal sistemul nervos central. În cele mai multe cazuri, este o boală cu un curs cronic caracterizat prin dezvoltarea de convulsii sau convulsii epileptice.

Aceste evenimente, rezultatul activității anormale a creierului, sunt caracterizate de perioade cu senzații și comportamente neobișnuite, spasme musculare, comportament, chiar pierderea cunoștinței.

Mai mult, epilepsia este considerată una dintre cele mai frecvente afecțiuni neurologice la nivel mondial. Aproximativ 50 de milioane de oameni suferă de epilepsie la nivel mondial, cu toate acestea, sindromul Ohtahara sau encefalopatie epileptică infantilă, este o boală cu prevalență scăzută în populația generală.

În cazul acestei patologii, termenul encefalopatie este utilizat special pentru a face referire la diverse tulburări care modifică funcția și structura creierului.

Unii autori, cum ar fi Aviña Fierro și Herández Aviña, definesc encefalopatia epileptică ca un ansamblu de sindroame de criză paroxistică severe, care, de obicei, își încep cursul clinic în primele momente ale vieții sau în perioada fragedă a copilăriei și care tind să progreseze spre epilepsia intractabilă care se dezvoltă repede spre moartea persoanei afectate.

Astfel, în 1976, Ohtahara și grupul său de lucru au descris un tip de encefalopatie epileptică cu debut precoce și legate de alte sindroame, cum ar fi sindromul Lennox-Gastaut și West.

În mod similar, Clark în 1987, prin analiza a 11 cazuri, a confirmat caracteristicile acestei boli și l-a numit sindrom Ohtahara. În acest fel, sindromul West a fost definit prin următoarele caracteristici:

• Debutul evenimentelor convulsive din copilăria timpurie.
• Crizuri tonico-spasmodice.
• Crizele refractare la abordarea terapeutică.
• Întârziere generalizată în dezvoltarea psihomotorie.
• Prognoză medicală de mică speranță.
• Curs clinic la sindromul West
• Etiologie diversă

În cele din urmă, abia în 2001 când Liga Internațională împotriva Epilepsiei a inclus sindromul Ohtahara ca o entitate medicală specifică, clasificată în encefalopatiile epileptice de apariție la copii.

Statistici

Epilepsia este una dintre cele mai frecvente patologii neurologice, aproximativ 50 de milioane de persoane afectate în întreaga lume (Organizația Mondială a Sănătății, 2016). Mai exact, diverse studii au estimat prevalența sa la aproximativ 4-10 cazuri la 1.000 de locuitori.

Sindromul Ohtahara este un tip rar de epilepsie în populația generală, în plus, există puține cazuri publicate în rapoartele clinice, cu o proporție mai mare de cazuri la populația de sex feminin.

Prin urmare, din punct de vedere epidemiologic, sindromul Ohtahara este considerat o boală rară, prevalența sa a fost estimată la aproximativ 0,2-4% din toate epilepsiile din copilărie.

semne si simptome

Caracteristica fundamentală a sindromului Ohtahara este prezentarea convulsiilor sau convulsiilor epileptice. În mod normal, convulsiile sunt tonice, cu toate acestea, cele mioclonice sunt frecvente.

În general, simptomele convulsiilor epileptice variază în funcție de cauza etiologică specifică și de cursul clinic individual, întrucât, în timp ce la unii oameni par a fi absenți pentru câteva secunde, alții prezintă sclipiri musculare puternice.

Concret, în funcție de expansiunea structurală și de sursa descărcării epileptice, evenimentele epileptice pot fi clasificate ca generalizate și focale.

În cazul sindromului Ohtahara, convulsiile sunt generalizate, adică descărcarea neuronală anormală afectează toate sau o mare parte din zonele creierului.

Deși există diferite tipuri de crize generalizate (crize de absență, convulsii tonice, atonice, clonice, miconice și tonico-clonice), cele mai frecvente în sindromul Ohtahara sunt tonice și miconice:

- Crizele tonice : în acest caz, convulsiile epileptice se caracterizează prin dezvoltarea tonusului muscular anormal crescut, adică a unei rigidități musculare semnificative, în special la extremități și spate. Alterarea musculară în multe cazuri produce căderea persoanei afectate.

- Crizele mioclonice : în acest caz, convulsiile epileptice se caracterizează prin prezența unor smocuri musculare puternice, la nivelul picioarelor și brațelor.

În plus, acest simptom cardinal se caracterizează prin natura sa intractabilă, în majoritatea cazurilor, abordările farmacologice și chirurgicale clasice utilizate în tratamentul epilepsiei nu funcționează de obicei în sindromul Ohtahara.

Cum este cursul clinic?

În ceea ce privește începutul manifestărilor clinice ale sindromului Ohtahara, convulsiile epileptice și convulsiile încep de obicei să se manifeste în stadiile incipiente ale vieții.

Concret, convulsiile tonico-mioclonice încep de obicei să se manifeste în primele trei luni de viață, cu toate acestea, în unele cazuri timpurii, este deja evident în doar 10 zile după naștere.

După o naștere neobișnuită și o dezvoltare normală în primele momente ale vieții, convulsiile tind să apară acut și brusc.

Astfel, aceste evenimente tonico-mioclonice durează de obicei aproximativ 10 secunde și, în plus, pot apărea în timpul fazei de somn sau în timpul zilei în stare de veghe.

În mod normal, datorită complicațiilor medicale și dezvoltării unei implicări neurologice grave (structură și funcție), cursul clinic al sindromului Ohtahara tinde să evolueze de la un prognostic medical sărac la slab.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Ohtahara mor în prima parte a copilăriei, cu toate acestea, în alte cazuri, această afecțiune medicală evoluează spre sindromul West.

Care sunt implicațiile clinice ale convulsiilor în sindromul Ohtahara?

Copiii cu sindrom Ohtahara prezintă o subdezvoltare generalizată a emisferelor cerebrale, produs al evenimentelor epileptice și al descărcărilor.

În consecință, o bună parte a celor afectați vor prezenta o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihomotorie, accentuată în special în dobândirea de noi capacități și abilități motrice în perioada fragedă a copilăriei.

În plus, atunci când această entitate medicală evoluează în sindromul West, unele dintre următoarele se pot adăuga la simptomele menționate mai sus:

- Spasme infantile : tremurarea corpului caracterizată prin flexie totală, rigiditate la nivelul membrelor și arhivarea zonei lombare.

- Hypsarrhythmia : acest eveniment este definit ca un model de descărcare cerebrală cerebrală complet dezordonată, caracterizat prin descărcări de unde lente, vârfuri și unde ascuțite, cu o absență totală de sincronizare emisferică.

- Regresia abilităților motorii : pe lângă faptul că există o dificultate marcată în dobândirea unor abilități legate de coordonarea musculară sau de controlul mișcărilor voluntare, în multe ocazii poate exista o pierdere a capacității de a zâmbi, a ține capul, a sta în picioare. sau stai.

- Paralizia musculară : este posibilă dezvoltarea diplegiei, a cvadriplegiei sau a tetraplegiei.

- Microcefalia : dezvoltarea unei circumferințe a capului redusă în comparație cu indivizi de aceeași grupă de vârstă și sex.

cauze

Etiologia encefalopatiilor epileptice, cum ar fi sindromul Ohtahara, este foarte diversă.

Cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente includ prezența sau dezvoltarea unor modificări structurale în sistemul nervos central (SNC), patologii metabolice sau modificări genetice.

În cazul anomaliilor genetice, examinarea unor cazuri a arătat prezența unei mutații în gena STXBP1 asociată cursului clinic al acestei patologii.

Diagnostic

În prezent nu există un test sau test specific care să indice fără echivoc prezența acestuia, prin urmare, protocolul de diagnostic urmat în sindromul Ohtahara este similar cu cel al altor tipuri de tulburări epileptice.

În clinică, pe lângă studierea simptomelor și caracteristicilor convulsiilor și convulsiilor, pot fi utilizate câteva teste complementare, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, electroencefalografie, tomografie computerizată, examen neuropsihologic sau studiu genetic.

Tratament

Tratamentul utilizat în sindromul Ohtahara se bazează în principal pe combinarea diferitelor medicamente utilizate în alte tipuri de patologii epileptice.

Astfel, unele dintre abordări folosesc: fenobarbital, acid valproic, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat, printre altele.

În plus, sunt încercate și alte tipuri de intervenții legate de terapia cu steroizi, chirurgie, terapie dietetică sau tratamentul tulburărilor metabolice.

Cu toate acestea, cele mai multe dintre acestea nu au un efect benefic asupra controlului convulsiilor și asupra evoluției bolii. În timp, convulsiile devin recurente și sunt însoțite de o afectare gravă a dezvoltării fizice și cognitive.

Referințe

1. Aviña Fierro, J., și Hernández Aviña, D. (2007). Encefalopatie epileptică din prima copilărie. Descrierea unui caz de sindrom Ohtahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Encefalopatii epileptice cu debut precoce: sindromul Othara și encefalopatie mioclonică timpurie. Neurologie peadiatrică, 317-323.
3. EF. (2016). Sindromul Ohtahara Obținut de la Fundația Epilepsie.
4. ILAE. (2016). SINDROMUL OHTAHARA. Obținut din Liga Internațională împotriva Epilepsiei.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Sindroame epileptice la copii și adolescenți. Rev. Med. Clin. Contele, 915-927.
6. NIH. (2015). Sindromul Ohtahara Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Noua mutație a genei STXBP1 la un pacient cu sindrom Ohtahara ne-lezional. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Encefalopatie epileptică din copilărie timpurie (sindromul Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Sindromul Ohtahara cu accent pe descoperirea genetică recentă. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., și Papazian, O. (1999). Sindromul Ohtahara. Ap. Neurol, 340-342.