SINDROMUL MOEBIUS: SIMPTOME, CAUZE ȘI TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Moebius sau Möbius este o boală neurologică rară caracterizată prin implicare, absența sau subdezvoltare a nervilor care controleaza miscarile fetei (nervilor cranieni VII) și ochi (VI pereche craniană).

La nivel clinic, ca urmare a acestei afecțiuni medicale, se poate observa paralizia facială bilaterală și diverse malformații musculo-scheletice. Astfel, unele dintre semnele și simptomele sindromului Moebius includ slăbiciunea sau paralizia mușchilor faciali, retardarea psihomotorie, strabismul ocular, alterații dentare și orale, malformații ale mâinilor și picioarelor sau dificultăți de auz, printre altele.

Sindromul Moebius este o patologie congenitală care este prezentă de la naștere, cu toate acestea, este foarte rar întâlnită în populația generală. În plus, este o patologie eterogenă ale cărei cauze exacte rămân necunoscute. În ciuda acestui fapt, diverse studii experimentale au evidențiat factori genetici și teratogeni ca agenți etiologici posibili.

Diagnosticul sindromului Moebius este fundamental clinic și utilizează de obicei unele teste complementare, cum ar fi electromiografia facială, tomografia computerizată sau testele genetice.

Pe de altă parte, în prezent nu există niciun tip de tratament curativ pentru sindromul Moebius. Mai mult, strategiile de stimulare sau de reabilitare a funcției faciale nu sunt de obicei eficiente.

Ce este sindromul Moebius?

Sindromul Moebius este o patologie neurologică care afectează în principal mușchii care controlează expresia facială și mișcarea ochilor.

Acest sindrom a fost descris inițial de diverși autori, Von Graefe și Semisch (1880), Harlam (1881) și Chrisholm (1882), totuși, Moebius a fost cel care, în 1882, a făcut o descriere completă a bolii prin studiul 43 cazuri de paralizie facială.

Definiția și criteriile de diagnostic ale sindromului Moebius au fost controversate în scena medicală și experimentală. Frecvent, această patologie a fost confundată cu paralizia facială congenitală sau pareza, care este limitată la implicarea nervului facial fără alte tipuri de modificări.

Cu toate acestea, sindromul Moebius este o afecțiune congenitală cauzată de absența totală sau parțială a dezvoltării nervilor cranieni VI și VII. În plus, nervii III, V, VIII, IX, XI, XII pot fi, de asemenea, afectați.

Nervii cranieni sunt tracturi de fibre cerebrale, care sunt distribuite de la creier către zonele corpului pe care le inervează, lăsând craniul prin diferite fisuri și foramina.

Nervii cranieni afectați

Avem 12 perechi de nervi cranieni, unele cu funcții motorii și altele cu funcții senzoriale. Mai exact, cei mai afectați în sindromul Moebius îndeplinesc următoarele funcții:

- Nervul cranian VI : acest nerv cranian este nervul motor ocular extern și controlează mușchiul rectului lateral. Funcția esențială a acestui nerv este de a controla abducția globului ocular (Waxman, 2011). Afectarea acestui lucru poate duce la dezvoltarea strabismului.

- Nervul cranial VII : acest nerv cranian este nervul facial. Este responsabil de controlul funcției motorii și senzoriale a zonelor faciale (expresie facială, deschidere / închidere a pleoapelor, gust etc.) (Waxman, 2011).

În acest fel, în cadrul caracteristicilor clinice ale acestei afecțiuni, care sunt prezente de la naștere, slăbiciunea facială sau paralizia este una dintre cele mai frecvente sau mai frecvente sindromul Moebius.

La persoanele afectate putem observa o absență semnificativă a expresiilor faciale, nu pot zâmbi, ridica sprâncenele sau încrunta. Pe de altă parte, controlul afectat al ochilor va provoca o incapacitate sau dificultate de a efectua mișcări înainte și înapoi cu ochii.

Persoanele afectate vor prezenta dificultăți în serie pentru citirea sau urmarea mișcării obiectelor, închiderea pleoapelor sau chiar menținerea contactului ocular.

Deși se pot dezvolta diverse anomalii musculo-scheletice și afectarea semnificativă a comunicării și interacțiunii sociale, în general, persoanele cu sindrom Moebius tind să aibă inteligență normală.

Statistici

Deși cifrele exacte pentru prevalența sindromului Moebius nu sunt cunoscute cu exactitate, este considerat a fi o patologie neurologică rară.

La nivel mondial, unii cercetători au estimat că prevalența sindromului Moebius este de aproximativ 1 caz la 500.000 de copii născuți în viață.

În ceea ce privește grupa de vârstă cea mai afectată, aceasta este o afecțiune congenitală, astfel încât cei afectați sunt deja născuți cu această patologie. Cu toate acestea, prezentarea simptomelor clinice foarte subtile poate întârzia diagnosticul.

Pe de altă parte, în ceea ce privește sexul, este o afecțiune care afectează în egală măsură bărbații și femeile.

semne si simptome

Cele mai caracteristice manifestări clinice ale sindromului Moebius includ slăbiciunea sau paralizia facială, mișcarea și coordonarea ochilor afectate și prezența diferitelor malformații musculo-scheletice.

Astfel, principalele manifestări clinice rezultate în urma acestor modificări includ, de obicei:

- Afectarea parțială sau totală a mobilității mușchilor faciali : afectarea nervului facial dă naștere la expresia facială (absența zâmbetului / plânsului, a feței de „mască” etc.). Afectarea poate fi bilaterală sau parțială, afectată mai semnificativ într-o zonă specifică.

În general, în tiparele parțiale, zonele superioare, cum ar fi fruntea, sprâncenele și pleoapele sunt de obicei mai afectate.

- Afectarea totală sau parțială a mobilității pleoapelor : mușchii ochilor controlați de nervul facial pot fi, de asemenea, afectați. În acest fel, absența clipirii împiedică ochiul să fie umezit în mod normal, astfel încât se pot dezvolta ulcere corneene.

- Implicarea parțială sau totală a mușchiului oculomotor extern : în acest caz, va exista o dificultate marcată în efectuarea urmăririi laterale a ochilor. Deși abilitatea vizuală nu este afectată, se poate dezvolta strabismul (deviație asimetrică a ochilor).

- Dificultăți de hrănire, sufocare, tuse sau vărsături , în special în primele luni de viață.

- Hipotonia sau slăbiciunea musculară care contribuie la dezvoltarea unei întârzieri generalizate în ședință (șezut) și ambulație (mers).

- Afecțiunea funcțiilor trunchi-creier: în acest caz, una dintre cele mai afectate este respirația, datorită acestui fapt este posibil să se dezvolte cazuri de apnee centrală (întreruperea controlului și executarea respirației la nivel neurologic).

- Alterarea mișcării buzelor, limbii și / sau palatului: ca urmare a dificultății în mișcarea acestor structuri, o complicație medicală frecventă este disartria (dificultate în articularea sunetelor de vorbire).

- Malformații sau modificări la nivel oral: alinierea necorespunzătoare a dinților și închiderea slabă a buzelor, fac ca gura să nu se închidă corect și, ca urmare, să se usuce ușor, astfel încât efectul protector al salivei se pierde, favorizând dezvoltarea cariilor dentare.

- Respirație slabă: diverse probleme bucale și ale maxilarului pot contribui la o ventilație afectată, în special în timpul somnului.

- Malformarea picioarelor și alterarea mersului: una dintre cele mai frecvente modificări ale scheletului este piciorul în picioare , în care poziția piciorului este îndreptată cu talpa întoarsă spre interiorul piciorului. Acest tip de modificare poate provoca tulburări importante în achiziția și dezvoltarea mersului.

Pe lângă aceste modificări, sindromul Moebius poate interfera semnificativ cu dezvoltarea interacțiunii sociale și ajustarea psihologică generală.

Expresiile faciale, cum ar fi zâmbetul sau încruntarea, sunt o sursă esențială de informații la nivel social. Acestea ne permit să interpretăm limbajul non-verbal, să menținem interacțiuni reciproce, adică ne permit să stabilim o comunicare eficientă și, în plus, să promovăm contactul social.

Multe dintre persoanele care suferă de sindrom Moebius nu sunt capabile să arate niciun tip de expresie facială. Deoarece este o patologie rară, caracteristicile sale clinice sunt puțin cunoscute, astfel încât altele tind să atribuie stări emoționale sau situaționale acestor oameni (sunt plictisiți, indiferenți, deprimați etc.).

Deși absența expresiei faciale poate fi compensată prin limbajul verbal și nonverbal, în multe cazuri, cei afectați sunt expuși riscului de respingere și / sau stigmatizare socială.

cauze

Sindromul Moebius este o afecțiune medicală care apare ca urmare a vătămării nucleelor ​​celor șase și al optulea nervi cranieni, pe lângă altele care afectează nervii cranieni aflați în trunchiul creierului.

Cu toate acestea, există în prezent multiple teorii care încearcă să explice cauzele etiologice ale acestor afectări neurologice.

Unele ipoteze sugerează că această tulburare este produsul întreruperii fluxului sanguin cerebral al embrionului în timpul gestației.

Ischemia sau lipsa alimentării cu oxigen pot afecta diverse zone ale creierului, în acest caz tulpina inferioară a creierului unde se află nucleele nervilor cranieni. De asemenea, lipsa alimentării cu sânge se poate datora factorilor de mediu, mecanici sau genetici.

Mai exact, apariția sindromului Moebius a fost asociată la nou-născuții ale căror mame au ingerat doze foarte mari de misoprostol în timpul sarcinii.

Misoprostolul este un medicament care acționează asupra uterului provocând multiple contracții care reduc fluxul sanguin uterin și fetal. În acest fel, utilizarea masivă a acestei substanțe a fost detectată în încercările de avort clandestin (Pérez Aytés, 2010).

Pe de altă parte, la nivel genetic, majoritatea cazurilor de sindrom Moebius apar sporadic, în absența antecedentelor familiale. Cu toate acestea, a fost detectată o linie de moștenire care implică mutații în genele PLXND și REV3L.

În rezumat, în ciuda faptului că cauzele sindromului Moebius sunt multiple (anomalii genetice, embrionare, factori teratogeni etc.), în toate cazurile există un final comun: dezvoltarea sau distrugerea nervilor cranieni VII și VI. .

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Moebius este eminamente clinic, deoarece simptomele și semnele caracteristice ale acestei patologii sunt adesea clar identificabile în primele luni de viață.

Nu există teste detaliate sau specifice care să fie folosite pentru a confirma fără echivoc un diagnostic al sindromului Moebius, cu toate acestea, în prezența caracteristicilor clinice compatibile, sunt utilizate de obicei diverse teste de specialitate:

- Electromiografia facială : este un test nedureros care își propune să studieze prezența, scăderea sau absența conducerii nervului în zonele controlate de nervul facial. Ne permite să obținem mai multe informații despre impactul său posibil.

- Tomografie axială computerizată ( CT ): la un nivel mai specific, acest test imagistic cerebral ne permite să observăm prezența posibilă a afectării neurologice. Mai exact, poate arăta prezența calcificărilor în zonele corespunzătoare nucleelor ​​nervilor VI și VII.

- Test genetic: analizele genetice sunt utilizate pentru identificarea anomaliilor și modificărilor cromozomiale. În ciuda faptului că cazurile genetice sunt excepționale, este necesar să se observe posibile anomalii în zonele 13q12-q13 unde există ștergeri asociate cu sindromul Moebius.

Tratament

În prezent, diferite studii experimentale și studii clinice nu au reușit să identifice un tratament curativ pentru sindromul Moebius.

În general, tratamentul acestei patologii va fi orientat spre controlul modificărilor specifice fiecărui individ.

Deoarece această patologie produce modificări în diverse domenii, cea mai recomandată este o abordare terapeutică multidisciplinară, printr-o echipă formată din diverși specialiști: neurologi, oftalmologi, pediatri, neuropsihologi etc.

Unele probleme, cum ar fi strabismul sau deformările musculo-scheletice la nivelul picioarelor, gurii sau maxilarului, sunt corectabile prin proceduri chirurgicale.

Chirurgia facială, în special în transferul nervilor și mușchilor, permite în multe cazuri să dobândească capacitatea de a arăta expresii faciale.

În plus, terapia fizică, ocupațională și psihologică poate ajuta la îmbunătățirea coordonării, abilităților motorii, limbajului și altor dificultăți.

Referințe

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestări oculare și sistemice ale sindromului Möebius. Un pediatru. , 297-302.
2. Asociația craniofacială pentru copii. (2016). Ghid pentru înțelegerea sindromului Moebius. Asociația craniofacială pentru copii.
3. Clinica Cleveland. (2016). Sindromul Moebius Obținut de la Cleveland Clinic.
4. Palsy UK facial. (2016). Sindromul Moebius Obținut de la Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Ce este sindromul Moebius? Obținut de la Fundația Sindromul Moebius.
6. NIH. (2011). Sindromul Moebius Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
7. NIH. (2016). Sindromul Moebius. Obținut din Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Organizația Națională pentru Tulburări Rare. Obținut din sindromul Moebius.
9. OMIN - Universitatea Jhons Hopkins (2016). SINDROMUL MOEBIUS; MBS. Obținute din moștenirea Mendeliană online la om.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Sindromul Moebius. Asociația Spaniolă de Pediatrie.
11. Ce este sindromul Moebius? (2016). Obținut de la Fundația Sindromul Moebius.