SINDROMUL MELKERSSON-ROSENTHAL: SIMPTOME, CAUZE - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Sindromul Melkersson-Rosenthal este o tulburare neurologică rară caracterizată prin prezența unor crize recurente de paralizie și edem facial. La nivel clinic, cursul său este de obicei definit de o triadă simptomatologică formată dintr-o fisură linguală, edem facial / lingual și paralizie facială periferică.

Originea etiologică a acestui sindrom nu a fost încă identificată. Cu toate acestea, este de obicei catalogată ca o afecțiune neuro-muco-cutanată de natură inflamatorie granulomatoasă.

În ciuda acestui fapt, în multe cazuri, apariția sa a fost asociată cu suferința altor tipuri de patologii, cum ar fi boala Crohn, granuloame infecțioase cronice sau sarcoidoză. Diagnosticul se bazează de obicei pe semne medicale și pe rezultatele histopatologice ale testelor de laborator.

Nu există un tratament curativ satisfăcător pentru tratamentul sindromului Melkersson. Abordările utilizate se concentrează de obicei pe administrarea de corticosteroizi, antibiotice, radioterapie sau chirurgie facială, deși oferă rezultate temporare doar în majoritatea cazurilor.

Istorie

Sindromul Melkersson-Rosenthal a fost descris inițial de neurologul E. Melkersson în 1928. În raportul său clinic, Melkersson s-a referit la diverse cazuri definite prin prezența umflarea buzelor și a paraliziei faciale recurente.

Ulterior, în 1931, cercetătorul C. Rosenthal a adăugat la descrierea clinică identificarea fisurilor lingvistice definite ca limbă scrotală sau pliată. În plus, s-a concentrat pe analiza factorilor genetici ai sindromului. Studiile sale s-au bazat pe aspectul familial al modificărilor lingvistice.

Abia în 1949, Luscher a făcut o grupare de descrieri clinice și numește această entitate clinică cu numele descoperitorilor săi, sindromul Melkersson-Rosenthal.

În ciuda acestui fapt, unii specialiști precum Stevens subliniază că această patologie ar putea fi identificată de alți autori, precum Hubschmann în 1849 sau Rossolino în 1901.

În prezent, Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral definește sindromul Melkersson-Rosenthal ca o afecțiune neurologică rară caracterizată prin paralizie facială recurentă, inflamație a diferitelor zone ale feței și buzelor (în special buza superioară) și dezvoltare progresivă. de caneluri și pliuri pe limbă.

Manifestarea inițială a acestui sindrom este localizată de obicei la copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Cursul său clinic tinde să fie caracterizat prin atacuri recurente sau episoade de inflamație, care pot fi cronice.

Caracteristicile sindromului Melkersson-Rosenthal

Sindromul Melkersson-Rosenthal este o boală neuromucocutanată cu un curs clinic complex. Este de obicei definit printr-o severitate și evoluție variabilă. Afectează în principal regiunile faciale și orale, generând procese inflamatorii și edematoase.

Termenul de boală neuromucocutanată este de obicei utilizat pentru a face referire la un grup de patologii caracterizate prin existența unei asocieri semnificative între diverse anomalii dermatologice (cutanate și mucoase) și o implicare sau tulburare neurologică. Prin urmare, poate provoca apariția semnelor și simptomelor în orice zonă a pielii sau în orice structură a mucoasei.

Mucoasa este definită ca un strat de țesut conjunctiv și epitelial care acoperă acele structuri ale corpului care sunt în contact direct cu mediul extern. În mod normal, sunt asociate cu glande care secretă substanțe mucoase sau apoase. Aceștia sunt responsabili pentru asigurarea umidității și protecției imune.

În cazul sindromului Melkerson, zonele cele mai afectate sunt structura pielii feței și zonele mucoase ale gurii și limbii. Mai mult, în mediul clinic, sindromul Melkersson-Rosenthal este de asemenea denumit un tip de granulomatoză inflamatorie.

Acest termen este utilizat pentru a clasifica diverse boli caracterizate prin dezvoltarea granuloamelor (masa inflamatorie a celulelor imune) și a abceselor (zona inflamată și purulentă) datorită susceptibilității imune crescute.

Statistici

Sindromul Melkersson-Rosenthal este adesea considerat o boală rară sau rară în populația generală. Studiile epidemiologice estimează incidența acestei patologii la 0,08%.

Un număr semnificativ de specialiști subliniază că această cifră ar putea fi subestimată din cauza cazurilor a căror prezentare clinică este ușoară și nu este solicitată asistența medicală.

Deși are o incidență scăzută, sindromul Melkersson-Rosenthal este mai frecvent la femei și tinde să afecteze mai ales persoanele caucaziene.

Poate apărea în orice grup de vârstă, cu toate acestea, este un sindrom mai frecvent la copii sau adulți tineri. Cel mai frecvent este că începe între a doua și a patra decadă a vieții.

Etiologia necunoscută și prevalența limitată a acestui sindrom înseamnă că diagnosticul său este întârziat semnificativ și, în consecință, intervențiile terapeutice.

Simptome

Sindromul Melkersson-Roshenthal este de obicei definit printr-o triadă clasică de simptome constând în paralizie facială, edem orofacial recurent și limbă fisurată. Prezentarea completă a acestuia este rară, este descrisă doar în 10-25% din cazurile diagnosticate.

Cel mai frecvent este că apare sub forma sa oligosimptomatică. Aceasta este definită prin prezentarea diferențială a edemului și a paraliziei faciale sau a edemului și a limbii fisurate.

Cursul clinic incomplet al sindromului Melkesson-Rosenthal este considerat forma sa cea mai frecventă, reprezentând 47% din cazuri. În continuare, vom descrie cele mai caracteristice semne și simptome:

Paralizia facială

Paralizia facială are o origine neurologică și este specificată ca o imobilitate a mușchilor care inervează zonele faciale. Această afecțiune medicală este de obicei rezultatul prezenței unor leziuni temporare sau permanente la nivelul nervilor faciali (inflamație, leziuni tisulare etc.).

Nervul facial, numit și cranial VII, este un terminal nervos care este responsabil pentru inervarea diferitelor zone faciale și structuri adiacente. Funcția principală a acestei structuri este de a controla mimica facială permițând exprimarea emoțiilor, articularea sunetelor limbajului, clipirea, alimentarea etc.

Prezența diverși factori patologici, cum ar fi procesele infecțioase, poate provoca slăbirea sau paralizia zonelor inervate de nervul facial. În sindromul Melkersson-Rosenthal, paralizia facială poate avea un caracter periferic, afectând doar o parte a feței cu un curs recurent.

Acest simptom poate fi observat la peste 30% dintre cei afectați. Prezintă de obicei o dezvoltare rapidă, stabilindu-se în aproximativ 24-48 de ore. În plus, aspectul intermitent sau recurent apare de obicei în jur de 3 sau 4 săptămâni mai târziu.

În unele cazuri, paralizia facială poate fi totală sau parțială și poate genera sechele legate de malocluzia oculară. De asemenea, este posibil să se identifice manifestările clinice legate de implicarea altor nervi cranieni, cum ar fi nervii auditivi, hipoglossali, glosofaringieni, auditivi și olfactivi.

Edem orofacial

Edemul orofacial este adesea considerat manifestarea clinică centrală a sindromului Melkerson-Rosenthal. Este forma de bază de prezentare în aproximativ 80% din cazuri. Este definit prin prezența unei acumulări anormale și patologice de lichid care generează inflamații sau umflarea zonei afectate. Poate afecta complet sau parțial fața, limba, gingiile sau mucoasa orală.

Cel mai frecvent este că este identificată o îngroșare semnificativă a buzelor, în special cea superioară. Se poate realiza o structură de 2 sau 3 ori mai mare decât de obicei.

Edemul orofacial este probabil să fie însoțit de episoade febrile și alte simptome constituționale ușoare. Acest simptom clinic apare de obicei în câteva ore sau zile, cu toate acestea, este probabil ca într-un timp scurt cursul său clinic să dobândească un caracter recurent. În consecință, zonele inflamate tind să dobândească progresiv o structură fermă și dură.

Pot apărea alte manifestări legate de eroziuni dureroase, roșeață, crăpătură a comisurilor, senzație de arsură, schituri etc.

Limba înfigurată

Un alt simptom comun al sindromului Melkersson-Rosenthal este dezvoltarea unei limbi pliate sau scrotale. Limba capătă o centură longitudinală în centru și apar fisuri transversale, dobândind un aspect scrotal, cerebriform sau pliat.

În general, se observă o creștere a adâncimii canelurilor limbii, fără a provoca eroziunea sau implicarea mucoasei. Acest simptom este de obicei asociat cu o anomalie genetică și este de obicei însoțit de o reducere a acuității gustului și parestezii.

cauze

Cercetările actuale nu au fost încă în măsură să identifice cauzele sindromului Melkerson-Rosenthal.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare evidențiază posibila incidență a factorilor genetici, având în vedere descrierea cazurilor familiale în care diverși membri sunt afectați de această patologie.

În plus, subliniază și contribuția altor tipuri de patologii la prezentarea sa. Uneori, boala Crohn, sacoidoza sau alergiile alimentare preced adesea debutul sindromului Melkersson-Rosenthal.

Diagnostic

Diagnosticul acestui sindrom se face pe baza suspiciunii de triadă simptomatologică clasică. Nu există un test de laborator care să poată determina fără echivoc prezența acestuia.

Cu toate acestea, studiile histopatologice sunt adesea utilizate pentru analiza edemului.

Tratament

Multe dintre semnele și simptomele care compun cursul clinic al sindromului Melkersson-Rosenthal se rezolvă de obicei fără intervenție terapeutică. Cu toate acestea, dacă nu se utilizează niciun tip de tratament, pot apărea episoade recurente.

Tratamentul de primă linie include, de obicei, administrarea de corticosteroizi, antiinflamatoare nesteroidiene și antibiotice. În alte cazuri, pot fi utilizate proceduri chirurgicale sau radioterapie. Mai ales în cazurile în care există o modificare semnificativă a buzelor.

Referințe

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Paraliză facială recurentă și edem de buze. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). MANIFESTĂRI OROFACIALE A SINDROMULUI ROSENTHAL MELKERSSON. REVIZUIRE A LITERATURII ȘI STUDIUL UNUI CAZ.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Sindromul Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Sindromul Melkersson Rosenthal. Actul medical columbian.
5. NIH. (2016). Sindromul Melkersson-Rosenthal. Obținut de la Institutul Național de Tulburări neurologice și AVC.
6. NORD. (2016). Sindromul Rosenthal Melkersson. Obținute de la Organizația Națională pentru Tulburări Rare.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Sindromul Melkersson-Rosenthal: triada clinică clasică. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson - Sindromul Rententhal. Jurnalul de medicină de familie și îngrijire primară.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Sindromul Melkersson-Rosenthal. Comunicarea unui caz și o scurtă revizuire a subiectului. Rev Cent Dermatol Paște.