ATAXIA CEREBELOASĂ: SIMPTOME, CAUZE, TRATAMENT - NEUROPSIHOLOGIE - 2025

Ataxie cerebeloasă este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin atrofie progresivă a cerebelului, rezultând într - o pierdere de neuroni situate in aceasta zona (celule Purkinje). Astfel, se produce o deteriorare a funcției motorului, a echilibrului, a mersului și a vorbirii.

Ataxia cerebeloasă este una dintre cele mai frecvente afecțiuni motorii în bolile neurologice. Oamenii de știință au descris aproximativ 400 de tipuri de ataxie. Este cauzată de daune care afectează cerebelul, precum și de rutele sale de recepție și ieșire.

Figurile 68 și 69 din cartea „Funcții cerebeloase” de André Thomas, numărul 12 al seriei de monografii despre boli nervoase și psihice, publicată de Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Ilustrațiile arată mersul alterat al unei femei cu atrofie cerebeloasă.

Cerebelul este una dintre cele mai mari structuri din sistemul nostru nervos și poate conține mai mult de jumătate din neuronii creierului. Este localizat în partea din spate și partea inferioară a creierului, la nivelul tulpinii creierului.

Studiile au arătat că neuronii localizați în cerebel sunt legate de tiparele de mișcare, participând la funcțiile motorii. Mai exact, această structură este responsabilă de planificarea secvențelor mișcărilor motorii ale întregului corp, coordonarea, echilibrul, forța folosită sau precizia mișcărilor.

Cerebel (galben)

În plus, pare să exercite controlul asupra funcțiilor cognitive, cum ar fi atenția, memoria, limbajul, funcțiile visuospatiale sau funcțiile executive. Adică reglementează capacitatea, viteza și întreținerea acestora pentru a atinge obiectivul sarcinii. Ajută la detectarea și corectarea erorilor în gândire și comportament. Pare să joace un rol important și în memoria procedurală.

Prin urmare, un pacient cu ataxie cerebeloasă poate avea dificultăți în reglarea propriilor procese cognitive, precum și mișcările corpului său.

În general, această boală apare în același mod la bărbați și femei. În ceea ce privește vârsta, poate apărea atât la copii, cât și la adulți. Evident, dacă se datorează proceselor degenerative în care deteriorarea progresează în timp, ataxia cerebeloasă afectează mai mult persoanele în vârstă.

cauze

Ataxia cerebeloasă poate apărea din cauze multiple. Acestea pot fi împărțite pe scară largă în ereditare și dobândite. În continuare, vom vedea cele mai comune:

-Ereditar

Există mai multe boli care sunt autosomice recesive. Adică au nevoie ca gena mutantă să fie transmisă de la mamă și de la tată pentru a putea fi moștenită. Prin urmare, este mai puțin frecvent:

- Ataxia lui Friedreich: este o boală neurodegenerativă ereditară. Afectează țesutul nervos al măduvei spinării și nervii care controlează mușchii.

- Ataxia-Telangiectasia: cunoscut și sub denumirea de sindromul Louis-Barr, este produs de mutația în gena ATM, localizată pe cromozomul 11. Primul său simptom este o mers instabilă, se observă că copilul se apleacă într-o parte și se încalcă. .

- Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig: cauzat de un defect al genei care comandă organismul să producă lipoproteine. Acest lucru face dificilă digerarea grăsimilor și a anumitor vitamine, pe lângă ataxia cerebeloasă.

- Tulburări mitocondriale: afecțiuni cauzate de deficiența de proteine ​​în mitocondrii, care sunt legate de metabolism.

Printre cauzele ereditare se numără și altele care sunt autosomale dominante. Adică este necesară numai primirea unei gene anormale de la unul dintre cei doi părinți pentru a moșteni boala. Unii sunt:

- Ataxia spinocerebrală 1: este un subtip de ataxie spinocerebelară. Gena afectată este localizată pe cromozomul 6. Se caracterizează prin faptul că cerebelul suferă un proces de degenerare și apare frecvent la pacienții mai mari de 30 de ani.

- Ataxia episodică: este un tip de ataxie care se caracterizează prin apariția sporadică și care durează câteva minute. Cele mai comune EA-1 și EA-2.

dobândite

Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi, de asemenea, dobândite. Fie prin virusuri sau alte boli care afectează sistemul nervos și care ar putea compromite cerebelul. Printre cele mai comune sunt:

- Malformații congenitale: cum ar fi sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert și sindromul Gillespie. În toate acestea există malformații ale cerebelului care provoacă ataxie cerebeloasă.

- Leziuni la nivelul capului: apar atunci când apar leziuni fizice creierului, afectând cerebelul. Apare de obicei din cauza accidentelor, loviturilor, căderilor sau a altor agenți externi.

- Tumori cerebrale: o tumoră cerebrală este o masă de țesut care crește în creier și poate afecta cerebelul, apăsând-o.

- Hemoragie în cerebel.

- Expunere la toxine precum mercur sau plumb.

- Deficiența dobândită tulburări de vitamină sau metabolice.

- Consumul de alcool sau medicamente antiepileptice.

- Varicela: care este o boală infecțioasă cauzată de virusul varicelo-zoster. Apare de obicei la copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 9 ani.

Deși inițial apare ca o erupție cutanată și este benignă, poate avea complicații mai grave, cum ar fi ataxia cerebeloasă.

- Virusul Epstein-Barr: este un virus din familia herpes-virus, iar unul dintre simptomele sale este inflamația glandelor limfatice. Deși se poate prezenta în copilărie fără simptome, la adulți poate fi mai grav. Una dintre complicațiile sale este ataxia cerebeloasă.

- Virusul Coxsackie: este un virus care trăiește în tractul digestiv al omului. Prospera în climele tropicale. Afectează în principal copiii, iar principalul său simptom este febra, deși în cazuri grave poate provoca ataxie cerebeloasă.

- Degenerarea cerebelului paraneoplazic: este o boală foarte rară și dificil de diagnosticat acolo unde apare degenerarea cerebeloasă progresivă. Cea mai frecventă cauză a acestei afecțiuni este cancerul pulmonar.

Simptome

Ataxia cerebeloasă se caracterizează prin următoarele simptome:

- Tremururi: care apar atunci când pacientul încearcă să îndeplinească sau să mențină o postură.

- Disinergia: incapacitatea de a mișca articulațiile simultan.

- Dismetrie: pacientul nu este capabil să controleze raza de mișcare și nu are suficient echilibru pentru a sta în picioare. El nu este în măsură să îndeplinească sarcini motrice fine, cum ar fi scris sau mâncat.

-Adiadochokinesia: adică incapacitatea de a efectua mișcări rapide alternante și succesive. Pot avea probleme în a inhiba un singur impuls și a-l înlocui cu unul opus.

Astfel, el are dificultăți în alternanța mișcărilor de supinație (palmă în sus) și pronație (palma în jos) ale mâinii.

- Astenie : caracterizată prin slăbiciune musculară și epuizare fizică.

- Hipotonia: scăderea tonusului muscular (grad de contracție musculară). Acest lucru provoacă probleme în picioare (în picioare și pe picioare). La fel de bine să meargă.

- Trecere în picioare și nesigură.

- Nystagmus: mișcări incontrolabile sau repetitive ale ochilor.

- Disartrie: tulburări de vorbire, există o dificultate în articularea sunetelor și a cuvintelor. Producerea lentă a vocii, accentuări excesive și pseudo-bâlbâială pot apărea.

- Modificări ale funcțiilor executive, cum ar fi planificarea, flexibilitatea, raționamentul abstract și memoria de lucru.

- Modificări ale comportamentului, cum ar fi oboseala, dezinhibarea sau comportamentul necorespunzător.

- Dureri de cap.

- amețeli

Diagnostic

Medicul trebuie să efectueze un examen cuprinzător care poate include un examen fizic, precum și teste neurologice de specialitate.

Examenul fizic este necesar pentru a verifica auzul, memoria, echilibrul, vederea, coordonarea și concentrarea. Examenele de specialitate includ:

- Studiu de electromiografie și conducere nervoasă: pentru a verifica activitatea electrică a mușchilor.

- Puncția lombară: pentru examinarea lichidului cefalorahidian.

- Studii de imagistică, cum ar fi tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică pentru a căuta deteriorarea creierului.

- hemograma completă sau hemograma: pentru a observa dacă există anomalii în numărul de celule sanguine și pentru a verifica starea generală de sănătate.

Tratament

Atunci când ataxia cerebelară apare din cauza unei boli subiacente, tratamentul va avea drept scop ameliorarea cauzei principale. De asemenea, se recomandă măsuri pentru a îmbunătăți cât mai mult calitatea vieții, mobilitatea și funcțiile cognitive ale pacientului.

Virus ca cauză

Atunci când ataxia cerebelară este cauzată de un virus, nu există de obicei un tratament specific. Recuperarea completă se realizează în câteva luni.

Dacă sunt alte cauze, tratamentul va varia în funcție de caz. Astfel, chirurgia poate fi necesară dacă ataxia se datorează unei hemoragii în cerebel. În schimb, dacă aveți o infecție, medicamentele antibiotice pot fi prescrise.

Lipsa de vitamina E

De asemenea, dacă este vorba despre o ataxie din cauza lipsei de vitamina E, se pot administra doze mari de suplimente pentru a atenua această deficiență. Acesta este un tratament eficient, deși recuperarea este lentă și incompletă.

Medicamente anticoagulante

Medicamentele anticoagulante pot fi indicate atunci când există accidente vasculare cerebrale. Există, de asemenea, medicamente specifice pentru a trata inflamația cerebelului.

Ataxia cerebeloasă neurodegenerativă

Când vine vorba de ataxie cerebeloasă neurodegenerativă, la fel ca alte boli degenerative ale sistemului nervos, nu există niciun tratament sau tratament care să rezolve problema. Mai degrabă, sunt luate măsuri pentru a încetini progresia daunelor. De asemenea, îmbunătățește cât mai mult viața pacientului.

examene

Oamenii de știință insistă că testarea amănunțită este necesară pentru a determina cauza, deoarece progresele în cunoașterea patogenezei (cauzelor) vor ajuta la proiectarea de noi tratamente.

Neurorehabilitation

În prezent, există numeroase studii care indică neuroreabilitarea, ceea ce implică o mare provocare. Ceea ce se caută este îmbunătățirea capacității funcționale a pacientului prin compensarea deficitelor, prin tehnici care îmbunătățesc adaptarea și recuperarea acestuia.

Acest lucru se realizează folosind reabilitarea neuropsihologică, terapii fizice sau ocupaționale, precum și altele care ajută vorbirea și înghițirea. Utilizarea echipamentelor adaptive pentru a ajuta pacientul să se autoajute, precum și consiliere nutrițională, poate fi de asemenea de mare ajutor.

Medicamente pentru tratarea simptomelor

Există unele medicamente care par a fi eficiente în îmbunătățirea echilibrului, incoordonării sau disartriei. De exemplu, amantina, buspirona și acetazolamida.

Tremururile pot fi de asemenea tratate cu clonazepam sau propanonol. Gabartina, baclofenul sau clonazepamul au fost, de asemenea, prescrise pentru nistagmus.

Ajutor cu sarcinile zilnice

Persoana care suferă de ataxie cerebeloasă poate necesita ajutor pentru sarcinile sale zilnice din cauza abilităților motorii. Este posibil să aveți nevoie de mecanisme de coping pentru a mânca, a vă deplasa și a vorbi.

clarificări

Trebuie clarificat faptul că unele dintre sindroamele cerebeloase sunt asociate cu alte caracteristici care implică alte sisteme neurologice. Acest lucru poate duce la slăbiciune motorie, probleme de vedere, tremuri sau demență.

Acest lucru poate face simptomele ataxice dificil de tratat sau pot fi agravate prin utilizarea anumitor medicamente. De exemplu, din cauza efectelor secundare ale medicamentelor.

În ciuda faptului că nu există un remediu pentru majoritatea ataxiilor cerebeloase, tratarea simptomelor poate fi de mare ajutor pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților și prevenirea complicațiilor care ar putea duce la moarte.

Sprijinul care trebuie furnizat pacientului trebuie să fie concentrat pe educația despre boală, precum și pe sprijinul grupurilor și familiilor. De asemenea, unele familii pot solicita consiliere genetică.

Dezinformarea, frica, depresia, lipsa de speranță, precum și izolarea, îngrijorarea financiară și stresul pot provoca adesea mai mult rău pacientului și îngrijitorului său decât ataxia în sine.

Din acest motiv, terapia psihologică trebuie să ajute familia și să facă parte din recuperarea pacientului, pentru a putea face față stării sale.

prognoză

Dacă ataxia cerebeloasă se datorează unui accident vascular cerebral sau unei infecții sau a unei sângerări în cerebel, simptomele pot deveni permanente.

Pacienții riscă să dezvolte depresie și anxietate, din cauza limitărilor fizice pe care le presupune starea lor.

De asemenea, pot apărea complicații secundare care pot include lipsa stării fizice, imobilitatea, creșterea sau pierderea în greutate, ruperea pielii, precum și infecții pulmonare sau urinare recurente.

De asemenea, pot apărea probleme respiratorii și apnee obstructivă de somn.

După cum am menționat mai sus, calitatea vieții pacientului se poate îmbunătăți progresiv dacă sunt furnizate suficiente suporturi.

Referințe

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neuroreabilitarea ca alternativă esențială în abordarea terapeutică a ataxiilor cerebeloase. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Ataxia cerebeloasă. REDUCA (asistență medicală, fizioterapie și podiatrie), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Ataxia cerebeloasă: fiziopatologie și reabilitare. Reabilitare clinică, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Baza fiziologică a terapiilor pentru ataxiile cerebeloase. Progresele terapeutice în tulburările neurologice, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Ataxia cerebeloasă. Opțiuni de curățare Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Cauze tratabile ale ataxiei cerebeloase. Tulburări de mișcare, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM și Verbeek, DS (2014). Ataxia cerebeloasă și genomica funcțională: identificarea rutelor către neurodegenerarea cerebeloasă. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Baza moleculară a bolii, 1842 (10), 2030-2038.