Corpul Barr este o masă de heterocromatină condesada observată în interiorul celulelor somatice feminine ale mamiferelor și al altor animale. De obicei este ușor de văzut în faza interfeței mitotice.
Mulți oameni de știință atribuie această concentrație mare de heterocromatină inactivării unuia dintre cei doi cromozomi X. Această regiune este intens colorată în timpul analizelor citologice datorită cantității mari de heterocromatină pe care o conține.
Cromozomul X inactiv în stadiul de interfață: fotomicrografie a fibroblastelor normale unde a fost marcat folosind antisera pentru macroH2A histonă. Săgeata indică cromatina sexuală colorată de DAPI (corpuscul lui Barr) și site-ul de cromatină sexuală corespunzătoare (Sursa: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke și R Scott Hansen Prin Wikimedia Commons)
Corpusculele lui Barr au fost descoperite de Murray Barr și Bertram în 1949. Ambii oameni de știință au observat că această masă mică sau corp a fost prezentă în nucleele celulelor nervoase la pisici domestice, în timp ce nu a fost evidentă în celulele nervoase la pisici.
Dar abia în 1966, Mary Lyon a propus ca aceste mici corpuscule să apară ca urmare a inactivării aleatorii a unuia dintre cele două cromozomi sexuali de sex feminin.
Multe dintre problemele de fertilitate diagnosticate la femei se datorează faptului că celulele lor sunt într-o formă „mozaic”. Aceasta înseamnă că unele dintre celulele tale nu inactivează unul dintre cromozomii X, dar alții o fac.
Astfel, unele celule au 45 de cromozomi somatici și un cromozom sexual X activ, în timp ce altele au 45 de cromozomi somatici și doi cromozomi activi XX, care pot avea implicații din mai multe puncte de vedere fiziologice și comportamentale.
Caracteristici și structură
Corpusculul Barr se mai numește corpul lui Barr sau heterocromatină sexuală. Acesta este un element care are o formă circulară, flat-convexă, când este privit la un microscop ușor și are o lungime de aproximativ un micron.
Corpuscule barr, deoarece sunt compuse din ADN heterochromatin, se colorează mai intens decât ADN-ul echromatin, care este „extins” și dispersat în nucleul celular.
În general, hematoxilina și eozina sunt utilizate pentru colorarea acestei structuri, care sunt compuși care colora nucleele celulelor albastru, violet profund sau negru.
Corpuscul lui Barr este format din heterocromatină facultativă, adică acest ADN este exprimat la anumite momente și nu la altele. Când ADN-ul cromozomului „activ” sau echromatic X este defect, ADN-ul corpusculului Barr poate deveni euchromatic pentru a compensa aceste eșecuri.
Într-o celulă somatică medie, corpuscul lui Barr este situat pe fața interioară a nucleului și, în primele rapoarte ale lui Barr despre corpuscul, această structură este numită „satelit nuclear”.
Săpând mai adânc în cercetările sale, Barr a descoperit că aceste corpuri au fost găsite în celulele tuturor țesuturilor feminine, cu excepția celulelor tisulare ale ficatului și pancreasului.
Mut
La toate mamiferele care se dezvoltă prin placentă, există un ARN însărcinat să inițieze tăcerea și ambalarea cromozomului X care nu este exprimat, adică al formării corpului lui Barr. Acest ARN se numește "ARN de transcripție inactivă specifică X".
"ARN-ul transcripției inactive specifice X" este exprimat doar pentru a se propaga de-a lungul cromozomului X selectat de celulă pentru a fi redus la tăcere. Călătoria se încheie prin stimularea tăcerii celulare datorită participării unora dintre histonele prezente în cromatina numitului cromozom.
Inactivarea cromozomului X la om. Procesul poate avea loc în diferite moduri, inactivând, în urmași, cromozomul X de la tată sau mamă (Sursa: Lilymclaughlin01 prin Wikimedia Commons)
Pentru ca ARN-ul transcripției inactive specifice X să acopere întreaga lungime a cromozomului, celulele trebuie să exprime între 300 și 1000 de copii ale acestuia, astfel încât s-a constatat că există o expresie constantă a ARN-ului transcripției inactive specifice X la al doilea cromozom X sub forma unui corp Barr.
Oamenii de știință au propus anterior că „ARN de transcripție inactivă specifică X” a stimulat formarea unui nucleu represiv intern în corpuscul lui Barr și că acesta conține un conținut ridicat de regiuni de ADN repetitive.
Cu toate acestea, observații detaliate cu microscopie electronică de scanare au descris corpuscul lui Barr ca fiind un cromozom X „suprimat” care posedă cromatină extrem de împachetată, cu canale cromatice ambalate ușor care circulă de la periferie până la interiorul corpusculului.
Toate genele care controlează mecanismul de amortizare a cromozomilor sunt conservate pentru toate speciile, de la drojdie la om. Locul complet care adăpostește aceste gene este denumit „centru de inactivare X”.
Diagnostic
Descoperirea lui Murray Barr a reprezentat un progres în realizarea unor analize precise și detaliate ale sexului cromozomial al indivizilor. De exemplu, pentru tulburările intersexuale, localizarea și distincția corpului lui Barr au devenit curând un instrument de diagnostic utilizat pe scară largă.
Acest tip de analiză este frecvent efectuat pe probe medico-legale, deoarece cromatina cromozomului X în forma sa inactivă este prezentă exclusiv în celulele feminine (amintiți-vă că celulele masculine au și un cromozom X, dar este activă).
Prin extragerea celulelor din embrioni umani, sexul poate fi estimat la începutul dezvoltării.
În plus, prin identificarea sexului, este posibil să se diagnostice boli sau anomalii care sunt produsul prezenței mai multor sau mai puține cromozomi sexuali decât în mod normal pentru celulele umane.
boli
Indivizii care posedă două sau mai multe cromozomi X au un corp Barr mai mic decât numărul de cromozomi X din nucleul celular. Astfel, celulele de la femele anormale cu un singur cromozom X nu au corpusculi Barr.
Această anomalie este cunoscută sub numele de sindrom Turner; în timp ce celulele de la persoane de sex masculin care au doi cromozomi XX, un cromozom Y și un corp Barr sunt diagnosticate cu sindromul Klinefelter.
Există, de asemenea, femei care pot avea trei cromozomi X și, prin urmare, au două corpuscule Barr în interiorul nucleelor celulelor lor. Cu toate acestea, celulele care conțin anomalii pentru cromozomii sexuali și celulele care sunt complet normale pot fi găsite la aceeași persoană.
În general, persoanele cu aceste caracteristici sunt sterile, au un aspect „copilăresc”, ceea ce le împiedică să aibă o dezvoltare deplină și sunt văzute de anumite sectoare ale societății ca un fel de „fenomen”.
Aceasta este condiția la care se referă „celulele mozaicului”. Persoanele care nu au o anomalie totală în celulele lor tind să aibă un grad mai mic de sindroame.
În timpul analizelor citologice, un eșantion de țesut este cuantificat de câte celule are anomalia pentru cromozomii săi sexuali; dacă anormalitatea este în câteva celule, individul se poate dezvolta ca o persoană normală.
Referințe
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Corpuri Barr în frotiuri cervicale. Jurnal medical britanic, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Determinarea sexului în odontologia criminalistică: o revizuire. Journal of pharmacy & bioallied sciences, 7 (supliment 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Heterocromatina facultativă a cromozomului X inactiv are o ultrastructură condensată distinctivă. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analiza corpului Barr cu microscopie super-rezoluție (disertație doctorală, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Corpul Barr este un cromozom X buclat format din asocierea telomerilor. Proceedings of the National Academy of Sciences, 88 (14), 6191-6195.